Genotipo e fenotipo, loro variabilità. Workshop in Biologia Generale (per studenti di specialità biologiche): Libro di testo Quale significato biologico può avere la trasformazione del fenotipo

Tutti gli organismi viventi sono caratterizzati dall'adattabilità a vari fattori ambientali. Tra questi ci sono quelli che agiscono sul corpo in molte epoche geologiche (la forza gravitazionale, il cambiamento del giorno e della notte, il campo magnetico, ecc.), e quelli che agiscono solo per breve tempo e rigorosamente localmente (mancanza di cibo, ipotermia, surriscaldamento, rumore, ecc.).

In una persona durante sviluppo storico allenato alto livello adattamento all'ambiente dovuto al fatto che i geni determinano non solo il tratto finale, ma anche i limiti di variazione dei tratti a seconda di determinati fattori ambiente esterno. Questo ottiene non solo una minore dipendenza ambiente, ma la struttura dell'apparato genetico e il controllo dello sviluppo dei tratti diventano più complicati. Affinché il tratto si sviluppi, ad es. il genotipo è stato realizzato nel fenotipo, sono necessarie condizioni ambientali appropriate, che possono essere illustrate dal seguente diagramma:

ONTOGENESI

FENOTIPO DI GENOTIPO

CONDIZIONI AMBIENTALI

Nell'ontogenesi, non sono i singoli geni ad agire, ma l'intero genotipo, come un sistema integrato integrale con relazioni complesse. Un tale sistema non è stagnante, è dinamico. Quindi, a causa delle mutazioni puntiformi, compaiono costantemente nuovi geni, si formano nuovi cromosomi a causa di mutazioni cromosomiche, nuovi genomi - a causa di quelli genomici. I nuovi geni interagiscono con quelli esistenti o possono cambiare il modo in cui funzionano. Pertanto, il genotipo è un sistema olistico e storicamente stabilito da un certo punto nel tempo.

La natura della manifestazione dell'azione del gene può variare in diversi genotipi e sotto l'influenza di vari fattori ambientali. È stato riscontrato che un tratto può essere influenzato da molti geni (polimeria) e, al contrario, un gene spesso colpisce molti tratti (pleiotropia). Inoltre, l'azione di un gene può essere modificata dalla vicinanza di altri geni o dalle condizioni ambientali. Le leggi di Mendel riflettono le leggi dell'ereditarietà nelle seguenti condizioni: i geni sono localizzati in diverse coppie di cromosomi omologhi e un gene è responsabile per ogni tratto. Tuttavia, questo non è sempre il caso.

La natura della manifestazione dei geni è varia e dipende in gran parte dalle proprietà dei geni.

1. Gene discreto nella sua azione: determina il corso di una particolare reazione biochimica, il grado di sviluppo o soppressione di un determinato tratto.

2. Ogni gene specifico: è responsabile della sintesi della struttura primaria della molecola proteica.

3. Un gene può agire in molteplici modi. Effetto multiplo o pleiotropia influenza indirettamente lo sviluppo di molti tratti.

4. Geni diversi situati in diverse coppie di cromosomi possono agire sullo sviluppo dello stesso tratto, rafforzandosi o indebolendo - polimerismo.

5. Gene entra in interazione con altri geni, per questo motivo, il suo effetto può variare.

6. La manifestazione dell'azione genica dipende da fattori ambientali

Analizzando le regole di Mendel, siamo partiti dal fatto che il gene dominante sopprime completamente la manifestazione del gene recessivo.

Un'analisi approfondita dell'implementazione del genotipo nel fenotipo ha mostrato che la manifestazione dei tratti può essere determinata dall'interazione dei geni allelici: dominanza completa, recessività, dominanza incompleta, codominanza, sovradominanza.

La dominanza è una proprietà di un gene in uno stato eterozigote di causare lo sviluppo di un tratto. Questo significa che l'allele recessivo è completamente soppresso e non funziona affatto? Si scopre - no. Il gene recessivo appare nello stato omozigote.

Se Mendel ha preso in considerazione diverse coppie di tratti, analizzando i modelli della loro eredità nei piselli, allora nell'uomo ci sono già migliaia di tratti diversi. tratti biologici e proprietà la cui eredità obbedisce alle regole di Mendel. Queste sono caratteristiche mendeliane come il colore degli occhi, dei capelli, la forma del naso, delle labbra, dei denti, del mento, la forma delle dita, il padiglione auricolare, ecc. Molte malattie ereditarie si trasmettono anche di generazione in generazione secondo le regole di Mendel: acondroplasia, albinismo, sordità, cecità notturna, diabete mellito, fibrosi pancreatica, glaucoma, ecc. (vedi Tabella 3).

Per la maggior parte dei segni negli animali e negli esseri umani, è caratteristico eredità intermedia o dominanza incompleta .

Con l'espressione incompleta del gene, l'ibrido non riproduce completamente nessuno dei tratti parentali. L'espressione di un tratto risulta essere intermedia con una deviazione maggiore o minore verso uno stato dominante o recessivo.

Esempi di dominanza incompleta nell'uomo possono essere l'ereditarietà dell'anemia falciforme, l'anoftalmia, l'anomalia di Pelger della segmentazione dei nuclei dei leucociti, l'acatalasia (assenza di catalasi nel sangue). I nativi africani hanno un gene dominante per l'anemia falciforme S in uno stato omozigote SS provoca la morte di individui per anemia. Persone con il genotipo ss non soffrono di anemia, ma in condizioni locali muoiono di malaria. eterozigoti ss sopravvivono perché non soffrono di anemia e non soffrono di malaria.

Tabella 3 - Ereditarietà dei tratti nell'uomo secondo il principio del dominio completo

Dominante	recessivo
Norma
occhi marroni	Occhi blu
colore dei capelli scuri	colore dei capelli chiari
occhi mongoloidi	Occhi caucasici
Naso aquilino	naso dritto
fossette	assenza
lentiggini	assenza
destrimani	mancino
Rh+	Rh-
Patologico
condrodistrofia pigmea	normale sviluppo scheletrico
polidattilia	norma
brachidattilia (dita corte)	norma
normale coagulazione del sangue	emofilia
normale percezione del colore	daltonismo
normale pigmentazione della pelle	albinismo (mancanza di pigmento)
normale assorbimento della fenilalanina	fenilchetonuria
emeralopia (cecità notturna)	norma

La deviazione dalla scissione prevista secondo le leggi di Mendel causa geni letali. Quindi quando si incrociano due eterozigoti Ah, invece della divisione prevista di 3:1, puoi ottenere 2:1 se gli omozigoti aa per qualche motivo non praticabile. Quindi negli esseri umani, il gene dominante per la brachidattilia (dita corte) viene ereditato. Negli eterozigoti si osserva la patologia e gli omozigoti, quindi, i geni muoiono fasi iniziali embriogenesi. Tale eredità, quando il tratto dominante ha una manifestazione incompleta, viene chiamata intermedio. Molte malattie nello stato omozigote nell'uomo sono letali e nello stato eterozigote garantiscono la vitalità dell'organismo.

Come già accennato, il meccanismo che determina la scissione dei caratteri nella progenie di un ibrido è la meiosi. La meiosi fornisce una regolare divergenza dei cromosomi durante la formazione dei gameti, ad es. la scissione viene effettuata nei gameti aploidi, a livello di cromosomi e geni, e il risultato viene analizzato negli organismi diploidi a livello di tratti.

Tra questi due momenti passa molto tempo, durante il quale gameti, zigoti e organismi in via di sviluppo sono influenzati da molte condizioni ambientali indipendenti. Pertanto, se il processo di scissione si basa su meccanismi biologici, la manifestazione di questi meccanismi, ad es. la scissione osservata è di natura casuale o statistica.

Il problema dell'ereditarietà intermedia.

Compito 6. La cistinuria è ereditata come carattere autosomico recessivo. Negli eterozigoti si osserva un aumento del contenuto di cistina nelle urine e negli omozigoti la formazione di calcoli renali. Determinare le manifestazioni di cistinuria nei bambini, dove in famiglia uno dei coniugi soffriva della malattia e l'altro aveva un aumento del contenuto di cistina nelle urine.

cartello	Gene	Genotipo	Soluzione: P: ♀ aa x ♂ Aa F 1: 50% Aa, 50% aa Il 50% della prole ha un contenuto maggiore di cistina. Il 50% contiene calcoli renali.
cistinuria	un
Norma	MA	aa
Contenuto aumentato	Aa	Ah
Calcoli nei reni	un	aa

In sovradominanza il gene dominante nello stato eterozigote si manifesta più fortemente che nello stato omozigote: Aa > AA. La drosofila ha un gene letale recessivo ( un) e omozigoti ( aa) stanno morendo. Mosche con un genotipo aa avere una vitalità normale. eterozigoti ( Ah) vivono più a lungo e sono più fertili degli omozigoti dominanti. Questo fenomeno può essere spiegato dall'interazione dei prodotti dell'attività genica.

I geni dello stesso allele nello stato eterozigote possono comparire simultaneamente. Questo fenomeno è stato nominato co-dominanza . Ad esempio: ciascuno degli alleli codifica per la sintesi di una determinata proteina, quindi negli eterozigoti si nota la sintesi di entrambe le proteine, che può essere rilevata biochimicamente. Questo metodo ha trovato applicazione nelle consultazioni genetiche mediche per identificare portatori eterozigoti di geni che causano malattie metaboliche molecolari (isoenzimi della colinesterasi). Un esempio può essere anche l'eredità del quarto gruppo sanguigno con il genotipo I A I B.

Una deviazione significativa dai rapporti numerici delle classi fenotipiche durante la scissione può verificarsi a causa dell'interazione tra geni non allelici.

Esistono i seguenti tipi di interazione di geni non allelici: epistasi, ipostasi, complementarità e polimerismo.

Viene chiamata l'interazione di geni non allelici, in cui un gene di una coppia di alleli sopprime l'azione di un gene di un'altra coppia di alleli epistasi. Viene chiamato un gene che sopprime l'espressione di un altro gene gene epistatico o soppressore. Viene chiamato un gene la cui espressione è soppressa ipostatico. L'epistasi è solitamente divisa in 2 tipi: dominante e recessiva.

Sotto dominante l'epistasi è intesa come l'interazione di geni non allelici, in cui il gene dominante è il gene epistatico: A->B-, C->D-, A->cc. Scissione con epistasi dominante - 13:3 o 12:3:1 . Sotto recessivo l'epistasi è intesa come un tale tipo di interazione quando l'allele recessivo di un gene nello stato omozigote non consente la comparsa dell'allele dominante o recessivo di un altro gene: aa>B- o aa>bb. Divisione - 9:4:3 .

Compito 7. Una persona ha 2 forme di miopia: moderata e alta, determinate da due geni non allelici dominanti. Le persone con entrambe le forme hanno una forma alta di miopia. La madre è miope (uno dei genitori ha sofferto), il padre è la norma. Bambini: figlia - con una forma moderata, figlio - con una forma alta. Quali sono i genotipi di genitori e figli?

Un esempio di manifestazione di epistasi recessiva negli esseri umani è fenomeno bomba.

f- gene epistatico. Nello stato omozigote, il gene ff sopprime l'azione degli alleli dominanti Io A, io B.

Di conseguenza, i genotipi I A I 0 ss, I B I 0 ss manifesta fenotipicamente il primo gruppo sanguigno.

Fè l'allele normale. FF, FF.

Nei genotipi I A I 0 F-, I B I 0 F- fenotipicamente manifesta rispettivamente il II e il III gruppo sanguigno.

L'interazione epistatica dei geni gioca un ruolo importante nelle malattie metaboliche ereditarie - fermentopatia, quando un gene sopprime la formazione di enzimi attivi di un altro gene.

Complementarietà - tale interazione di geni non allelici, in cui due geni dominanti, quando co-localizzati nel genotipo ( A-B-) provocano lo sviluppo di un nuovo tratto rispetto all'azione di ciascun gene separatamente ( A-bb o aa-B).

Un esempio dell'azione complementare dei geni è lo sviluppo dell'udito negli esseri umani. Per un udito normale, nel genotipo umano devono essere presenti geni dominanti di diverse coppie alleliche. D e e.

Gene D- responsabile dello sviluppo della lumaca, gene e- per lo sviluppo del nervo uditivo.

Genotipo normale: D-E-;sordità: ddE-, D-lei, ddee.

Complementare L'interazione di due geni non allelici nell'uomo determina la sintesi della proteina interferone, che è controllata da geni dominanti situati sul secondo e quinto cromosoma.

Quattro geni complementari sono coinvolti anche nella sintesi dell'emoglobina.

I tipi di interazione genica considerati finora sono stati tratti alternativi qualitativi. Tuttavia, tali segni del corpo come tasso di crescita, peso, lunghezza del corpo, pressione arteriosa, il grado di pigmentazione non può essere scomposto in classi fenotipiche. Di solito sono chiamati quantitativo. Ciascuno di questi tratti si forma solitamente sotto l'influenza di più geni equivalenti contemporaneamente. Questo fenomeno è chiamato polimerizzazione e vengono chiamati i geni polimerico. In questo caso si adotta il principio dell'effetto equivalente dei geni sullo sviluppo di un tratto.

L'ereditarietà polimerica negli esseri umani assicura la trasmissione di tratti quantitativi e alcune qualità alla generazione.

Il grado di manifestazione di questi tratti dipende dal numero di geni dominanti nel genotipo e dall'influenza delle condizioni ambientali. Una persona può avere una predisposizione alle malattie: ipertensione, obesità, diabete, schizofrenia, ecc. Questi segni, in condizioni ambientali favorevoli, possono non apparire o essere lievemente espressi, il che distingue i segni ereditati poligenicamente da quelli monogenici.

Modificando le condizioni ambientali e conducendo azioni preventive, è possibile ridurre significativamente la frequenza e la gravità di alcune malattie multifattoriali. La somma delle "dosi" di geni polimerici e l'influenza dell'ambiente assicurano l'esistenza di una serie continua di cambiamenti quantitativi.

La pigmentazione della pelle umana è determinata da 5-6 geni polimerici. Negli africani predominano gli alleli dominanti, mentre nella razza caucasica quelli recessivi.

Il genotipo di una persona di colore è A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 A 3 A 4 A 4 A 5 A 5

Uomo europeo - a 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3 a 4 a 4 a 5 a 5.

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2 A 3 a 3 A 4 a 4 A 5 a 5 - mulatto.

Nel matrimonio dei mulatti tra di loro, c'è la possibilità della nascita sia di una persona dalla pelle scura che di un tipo europeo.

I tre tipi di interazione di geni non allelici considerati (epistasi, complementarità, polimerismo) modificano la classica formula di scissione in funzione del fenotipo, ma ciò non è conseguenza di una violazione del meccanismo di scissione genetica, ma risultato dell'interazione di geni tra loro nell'ontogenesi.

L'azione di un gene nel genotipo dipende da esso dosi . Normalmente, ogni tratto in un organismo è controllato da due geni allelici, che possono essere omo- (dose 2) o etero-allelico (dose 1). Con la trisomia, la dose del gene è 3, con la monosomia - 1. La dose del gene garantisce il normale sviluppo del corpo femminile quando un cromosoma X viene inattivato nell'embrione femminile dopo 16 giorni di sviluppo intrauterino.

Pleiotropico l'azione dei geni è un'azione multipla, quando un gene determina lo sviluppo non di uno, ma di più tratti contemporaneamente. Per esempio, Sindrome di Marfan È una malattia mendeliana causata da un singolo gene. Questa sindrome è caratterizzata da segni quali: crescita elevata a causa di arti lunghi, dita sottili (aracnodattilia), sublussazione del cristallino, malattie cardiache, alti livelli di catecolamine nel sangue.

anemia falciformeè un altro esempio dell'azione pleiotropica del gene. Gli eterozigoti per il gene falciforme vivono e sono resistenti al plasmodio malarico.

La manifestazione dell'azione di un gene ha determinate caratteristiche, poiché lo stesso gene in organismi diversi può manifestare il suo effetto in modi diversi. Ciò è dovuto al genotipo dell'organismo e alle condizioni ambientali in cui procede la sua ontogenesi.

I pazienti con la sindrome di Edwards nascono con un peso corporeo basso (in media 2200 g).

La sindrome di Edwards è caratterizzata da una combinazione di manifestazioni cliniche specifiche: dolicocefalia, ipoplasia mandibolare e microstomia, rime palpebrali strette e corte, piccole orecchiette basse, una caratteristica posizione di flessione delle dita, un occipite sporgente e altre microanomalie (Fig. X. 8). Con la sindrome, le malformazioni del cuore e dei grandi vasi sono quasi costanti, sono frequenti le malformazioni del tratto gastrointestinale, le malformazioni dei reni e degli organi genitali. L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Edwards è nettamente ridotta. Nel primo anno di vita, il 90% dei pazienti muore, all'età di 3 anni - più del 95%. La causa della morte sono le malformazioni del sistema cardiovascolare, dell'intestino o dei reni.

Tutti i pazienti sopravvissuti hanno un profondo grado di oligofrenia (idiozia)

Argomento 26. Disturbi quantitativi dei cromosomi sessuali

Un cambiamento nel numero di cromosomi sessuali può verificarsi a causa di una violazione della divergenza sia nella prima che nella seconda divisione della meiosi. La violazione della discrepanza nella prima divisione porta alla formazione di gameti anormali: nelle donne - XX e 0 (in quest'ultimo caso, l'uovo non contiene cromosomi sessuali); negli uomini - XY e 0. Quando i gameti si fondono durante la fecondazione, si verificano violazioni quantitative dei cromosomi sessuali (Tabella X. 1).

La frequenza della sindrome della trisomia X (47, XXX) è 1:1000 - 1:2000 neonate.

Tipicamente fisico e sviluppo mentale nei pazienti con questa sindrome non ha deviazioni dalla norma. Ciò è dovuto al fatto che hanno due cromosomi X attivati ​​e uno continua a funzionare, come in donne normali. I cambiamenti nel cariotipo, di regola, vengono rilevati casualmente durante l'esame (Fig. X.9). Anche lo sviluppo mentale è di solito normale, a volte ai limiti inferiori della norma. Solo alcune donne hanno violazioni della funzione riproduttiva (vari disturbi del ciclo, amenorrea secondaria, menopausa precoce).

Nella tetrasomia X si notano crescita elevata, fisico di tipo maschile, epicanto, ipertelorismo, ponte nasale appiattito, palato alto, crescita anormale dei denti, orecchiette deformate e localizzate in modo anomalo, clinodattilia dei mignoli, piega palmare trasversale. Queste donne hanno descritto vari disturbi mestruali, infertilità, menopausa precoce.

In due terzi dei pazienti è descritta una diminuzione dell'intelligenza da ritardo mentale borderline a vari gradi di oligofrenia. Tra le donne con polisomia X, l'incidenza di malattie mentali (schizofrenia, psicosi maniaco-depressive, epilessia) è aumentata.

Tabella: Possibili insiemi di cromosomi sessuali nel decorso normale e anormale della I divisione meiotica della gametogenesi

		XXX triplo X
		XO letale

La sindrome di Klinefelter prende il nome dallo scienziato che la descrisse per la prima volta nel 1942. Nel 1959, P. Jacobs e J. Strong confermarono l'eziologia cromosomica di questa malattia (47, XXY) (Fig. X.10).

La sindrome di Klinefelter si verifica in 1 su 500-700 neonati; 1 - 2,5% degli uomini che soffrono di oligofrenia (più spesso con un declino intellettuale superficiale); nel 10% degli uomini con infertilità.

Nel periodo neonatale, è quasi impossibile sospettare questa sindrome. Le principali manifestazioni cliniche si manifestano nella pubertà. Le manifestazioni classiche di questa malattia sono l'alta statura, il fisico eunucoide, la ginecomastia, ma tutti questi sintomi si verificano contemporaneamente solo nella metà dei casi.

Un aumento del numero di cromosomi X (48, XXXY, 49, XXXXY) nel cariotipo porta a un maggiore grado di disabilità intellettiva e a una più ampia gamma di sintomi nei pazienti.

La sindrome da disomia del cromosoma Y è stata descritta per la prima volta con i coautori nel 1961, il cariotipo dei pazienti con questa malattia è 47, XYY (phc. X.11).

La frequenza di questa sindrome tra i neonati è 1:840 e aumenta fino al 10% negli uomini alti (sopra i 200 cm).

Nella maggior parte dei pazienti, c'è un'accelerazione dei tassi di crescita durante l'infanzia. L'altezza media negli uomini adulti è di 186 cm Nella maggior parte dei casi, nello sviluppo fisico e mentale, i pazienti non differiscono dagli individui normali. Non ci sono deviazioni evidenti nella sfera sessuale ed endocrina. Nel 30-40% dei casi si notano alcuni sintomi: lineamenti del viso ruvidi, arcate sopracciliari e dorso del naso sporgenti, mascella inferiore allargata, palato alto, crescita anormale dei denti con difetti nello smalto dei denti, grandi padiglioni auricolari, deformità del ginocchio e articolazioni del gomito. L'intelligenza è leggermente ridotta o normale. I disturbi emotivo-volitivi sono caratteristici: aggressività, esplosività, impulsività. Allo stesso tempo, questa sindrome è caratterizzata da imitazione, maggiore suggestionabilità e i pazienti apprendono più facilmente forme di comportamento negative.

L'aspettativa di vita in questi pazienti non differisce dalla popolazione media.

La sindrome di Shereshevsky-Turner, dal nome di due scienziati, fu descritta per la prima volta nel 1925 da un medico russo e nel 1938 anche clinicamente, ma in modo più completo, da C. Turner. L'eziologia di questa malattia (monosomia sul cromosoma X) è stata rivelata da C. Ford nel 1959.

La frequenza di questa malattia è 1:2000 - 1:5000 neonate.

Molto spesso, uno studio citogenetico rivela un cariotipo di 45, XO (Fig. X.12), tuttavia, ci sono altre forme di anomalie del cromosoma X (delezioni del braccio corto o lungo, isocromosoma e vari

varianti del mosaicismo (30-40%).

Un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner nasce solo in caso di perdita del cromosoma X paterno (impresso) (vedi questo capitolo - X.4). Con la perdita del cromosoma X materno, l'embrione muore nelle prime fasi dello sviluppo (Tabella X.1).

Segni diagnostici minimi:

1) gonfiore delle mani e dei piedi,

2) piega cutanea sul collo,

3) bassa statura (negli adulti - non più di 150 cm),

4) cardiopatie congenite,

5) amenorrea primaria.

Con le forme a mosaico, si nota un quadro clinico cancellato. In alcuni pazienti si sviluppano normalmente caratteristiche sessuali secondarie, ci sono le mestruazioni. La gravidanza in alcuni pazienti è possibile.

Argomento 27. Disturbi strutturali degli autosomi

Le sindromi causate da un numero eccessivo di cromosomi (trisomia, polisomia) o dall'assenza di un cromosoma sessuale (monosomia X), cioè mutazioni genomiche, sono state descritte sopra.

Le malattie cromosomiche causate da mutazioni cromosomiche sono molto numerose. Più di 100 sindromi sono state identificate clinicamente e citogeneticamente. Ecco un esempio di una di queste sindromi.

La sindrome del "grido di gatto" è stata descritta nel 1963 da J. Lejeune. La sua frequenza tra i neonati è 1:45.000, il rapporto tra i sessi è Ml:W1,3. La causa di questa malattia è l'eliminazione di parte del braccio corto del 5° cromosoma (5p-). È stato dimostrato che solo una piccola porzione del braccio corto del cromosoma 5 è responsabile dello sviluppo della sindrome clinica completa. Occasionalmente si nota il mosaicismo nella delezione o la formazione di un cromosoma-5 ad anello.

Il sintomo più caratteristico di questa malattia è il pianto specifico dei neonati, simile al pianto di un gatto. Il verificarsi di un pianto specifico è associato a cambiamenti nella laringe: restringimento, morbidezza della cartilagine, gonfiore o piegatura insolita della mucosa, diminuzione dell'epiglottide. Questi bambini spesso presentano microcefalia, orecchiette basse e deformate, microgenia, faccia lunare, ipertelorismo, epicanto, fessura dell'occhio mongoloide, strabismo e ipotonia muscolare. I bambini sono in forte ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

Segni diagnostici come "grido di gatto", viso a forma di luna e ipotensione muscolare scompaiono completamente con l'età e la microcefalia, al contrario, diventa più evidente, progredisce anche il ritardo mentale (Fig. X.13).

Malformazioni congenite organi interni sono rari, il cuore è più spesso colpito (difetti dei setti interventricolare e interatriale).

Tutti i pazienti hanno un grave grado di ritardo mentale.

L'aspettativa di vita nei pazienti con sindrome 5p è significativamente più alta rispetto ai pazienti con trisomie autosomiche.

allegato 1

Prova la tua conoscenza

1. Definire il termine "variabilità".

2. Supponiamo che in natura ci sia solo variabilità e che l'ereditarietà sia assente. Quali sarebbero le conseguenze in questo caso?

3. Quali meccanismi sono le fonti della variabilità combinativa?

4. Qual è la differenza fondamentale tra variabilità fenotipica e genotipica?

5. Perché la variabilità non ereditaria è chiamata gruppo o specifica?

6. Come si riflette l'influenza del fattore ambientale sulla manifestazione di caratteristiche qualitative e quantitative?

7. Quale potrebbe essere il significato biologico della trasformazione del fenotipo sotto l'influenza di fattori ambientali senza modificare il genotipo?

8. Quali principi possono essere usati per classificare le mutazioni?

9. Quali meccanismi possono essere alla base della comparsa di mutazioni negli organismi?

10. Quali sono le differenze nell'eredità delle mutazioni somatiche e generative? Qual è il loro significato per un singolo organismo e per l'intera specie?

11. Quali fattori ambientali possono attivare il processo di mutazione e perché?

12. Quali fattori ambientali possono avere il maggiore effetto mutageno?

13. Perché l'attività umana aumenta l'effetto mutageno dell'ambiente?

14. Come vengono utilizzati i mutageni nella selezione di microrganismi, piante e animali?

15. Quali misure sono necessarie per proteggere le persone e la natura dall'azione dei mutageni?

16. Quali mutazioni possono essere definite letali? Cosa li rende diversi dalle altre mutazioni?

17. Fornisci esempi di mutazioni letali.

18. Ci sono mutazioni dannose negli esseri umani?

19. Perché è necessario conoscere bene la struttura dei cromosomi umani?

20. Quale insieme di cromosomi si trova nella sindrome di Down?

21. Elencare le malattie cromosomiche che possono manifestarsi sotto l'azione delle radiazioni ionizzanti?

22. Quali tipi di mutazioni genetiche conosci?

23. In che modo le mutazioni genetiche differiscono da quelle genomiche?

24. A quale tipo di mutazioni appartiene la poliploidia?

Appendice 2

Test sull'argomento "Variabilità. Mutazioni e loro proprietà"

opzione 1

B. Variabilità genotipica

A. Serie variazionali
B. Curva di variazione
B. Velocità di reazione
G. Modifica

A. Fenocopie
B. Morfosi
B. Mutazioni
G. Aneuploidia

B. Variabilità mutazionale
G. Poliploidia

R. Chimico
B. Fisico
B. biologico
D. Non esiste una risposta corretta.

A. Somatico
B. Genetico
B. Generativo
D. cromosomico

A. Cancellazione
B. Duplicazione
B. Inversione
D. Traslocazione

R. Monosomia
B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

A. Modifiche
B. Morfosi
B. Fenocopie
D. Mutazioni

10. L'abbronzatura è un esempio...

A. Mutazioni
B. morfosa
B. Fenocopie
D. Modifiche

opzione 2

B. Variabilità mutazionale
D. Variabilità fenotipica

B. Variabilità mutazionale
D. Variabilità di modifica

A. Variabilità combinativa
B. Mutazione genica
B. Mutazione cromosomica
G. Mutazione genomica

4. La rotazione di un segmento cromosomico entro il 1800 è chiamata ...

A. Traslocazione
B. Duplicazione
B. Cancellazione
D. Inversione

A. Poliploidia
B. Polisomia
B. Trisomia
G. Monosomia

A. Modifiche
B. Morfosi
B. Fenocopie
D. Mutazioni

A. Poliploidia
B. Polisomia
B. Cancellazione
G. trisomia

R. Chimico
B. biologico
B. Fisico
D. Non esiste una risposta corretta.

A. Somatico
B. Neutrale
B. Genomico
D. Non esiste una risposta corretta.

A. Modifiche
B. Fenocopie
V. Morfosa
G. Poliploidia

Opzione 3

A. Modifica
B. fenotipico
B. Genotipico
G. Non ereditario

R. Fisico
B. biologico
B. Chimico
D. Non esiste una risposta corretta.

A. Variabilità combinativa
B. Variabilità mutazionale

R. Monosomia
B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

A. Fenocopie
B. Mutazioni
B. Modifiche
G. Morfosi

A. Somatico
B. generativo
B. Utile
G. Genoma

A. Polisomia
B. Trisomia
B. Poliploidia
G. Monosomia

A. Cancellazione
B. Duplicazione
B. Inversione
D. Traslocazione

Un punto
B. Genetico
B. Genomico
D. Non esiste una risposta corretta.

A. Fenocopie
B. Modifiche
V. Morfosa
D. Non esiste una risposta corretta.

Risposte al test sull'argomento "Variabilità. Mutazioni, loro proprietà"

Risposte all'opzione 1

1. La base della diversità degli organismi viventi è:

A. Variabilità di modifica
*B. Variabilità genotipica
B. Variabilità fenotipica
D. Variabilità non ereditaria

2. I confini della variabilità fenotipica sono chiamati ...

A. Serie variazionali
B. Curva di variazione
*A. Velocità di reazione
G. Modifica

3. I cambiamenti non ereditari nel genotipo che assomigliano a malattie ereditarie sono ...

*MA. Fenocopie
B. Morfosi
B. Mutazioni
G. Aneuploidia

4. La modifica della struttura del gene è alla base di ...

A. Variabilità combinativa
B. Variabilità di modifica
*A. variabilità mutazionale
G. Poliploidia

5. Le radiazioni sono... un fattore mutageno

R. Chimico
*B. Fisico
B. biologico
D. Non esiste una risposta corretta.

6. Le mutazioni che interessano solo una parte del corpo sono chiamate...

*MA. somatico
B. Genetico
B. Generativo
D. cromosomico

7. La perdita di una sezione di un cromosoma è chiamata ...

*MA. cancellazione
B. Duplicazione
B. Inversione
D. Traslocazione

8. Il fenomeno della perdita di un cromosoma è chiamato ... (2n-1)

*MA. monosomia
B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

9. Una fonte costante di variabilità ereditaria sono ...

A. Modifiche
B. Morfosi
B. Fenocopie
*G. Mutazioni

10. L'abbronzatura è un esempio...

A. Mutazioni
B. morfosa
B. Fenocopie
*G. Modifiche

Risposte all'opzione 2

1. La variabilità che non influisce sui geni dell'organismo e non cambia il materiale ereditario è chiamata ...

A. Variabilità genotipica
B. Variabilità combinativa
B. Variabilità mutazionale
*G. Variabilità fenotipica

2. Specificare la variabilità direzionale:

A. Variabilità di combinazione
B. Variabilità mutazionale
B. Variabilità relativa
*G. Variabilità di modifica

3. Il cambiamento nel numero di cromosomi è alla base ...

A. Variabilità combinativa
B. Mutazione genica
B. Mutazione cromosomica
*G. Mutazione genomica

4. Un giro di 180 gradi di una sezione cromosomica è chiamato ...

A. Traslocazione
B. Duplicazione
B. Cancellazione
*G. Inversione

5. La sindrome di Shereshevsky-Turner può derivare da ...

A. Poliploidia
B. Polisomia
B. Trisomia
*G. monosomia

6. I cambiamenti non ereditari nel genotipo che si verificano sotto l'influenza di fattori ambientali sono di natura adattiva e molto spesso reversibili: questi sono ...

*MA. Modifiche
B. Morfosi
B. Fenocopie
D. Mutazioni

7. Viene chiamato il fenomeno della modifica del numero di cromosomi, un multiplo dell'insieme aploide ...

*MA. Poliploidia
B. Polisomia
B. Cancellazione
G. trisomia

8. L'alcol è... un fattore mutageno

*MA. Chimico
B. biologico
B. Fisico
D. Non esiste una risposta corretta.

9. Le mutazioni che portano ad una maggiore resistenza del corpo sono chiamate ...

A. Somatico
B. Neutrale
B. Genomico
*G. Non esiste una risposta corretta

10. Un esempio è un aumento dei globuli rossi in assenza di ossigeno ...

*MA. Modifiche
B. Fenocopie
V. Morfosa
G. Poliploidia

Risposte all'opzione 3

1. Specificare la variabilità non direzionale:

A. Modifica
B. fenotipico
*A. genotipico
G. Non ereditario

2. La colchicina è... un fattore mutageno

R. Fisico
B. biologico
*A. Chimico
D. Non esiste una risposta corretta.

3. Il crossover è un meccanismo...

*MA. variabilità combinativa
B. Variabilità mutazionale
B. Variabilità fenotipica
D. Variabilità di modifica

4. Il fenomeno dell'acquisizione di un cromosoma è chiamato ... (2n + 1)

R. Monosomia
*B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

5. Cambiamenti non ereditari nel fenotipo che si verificano sotto l'influenza di fattori ambientali estremi, non sono di natura adattiva e sono irreversibili, sono chiamati ...

A. Fenocopie
B. Mutazioni
B. Modifiche
*G. morfosi

6. Le mutazioni che avvengono nelle cellule germinali (quindi ereditate) sono chiamate...

A. Somatico
*B. Generativo
B. Utile
G. Genoma

7. La sindrome di Klinefeltr può derivare da ...

A. Polisomia
*B. Trisomia
B. Poliploidia
G. Monosomia

8. Il trasferimento di un intero cromosoma su un altro cromosoma è chiamato ...

A. Cancellazione
B. Duplicazione
B. Inversione
*G. Traslocazione

9. Le mutazioni associate ai cambiamenti nella struttura dei cromosomi sono chiamate ...

Un punto
B. Genetico
B. Genomico
*G. Non esiste una risposta corretta

10. Perdere gli arti è un esempio...

A. Fenocopie
B. Modifiche
*A. morfosare
D. Non esiste una risposta corretta.

Allegato 3

test sull'argomento "Variabilità".

Compito numero 1

Gli organismi si adattano a condizioni ambientali specifiche senza modificare il genotipo a causa della variabilità

a) mutazionale

b) combinatorio

c) parente

d) modifica

2. Le foglie strappate da un albero hanno variabilità?

a) mutazionale

b) combinatorio

c) modifica

d) tutte le foglie sono uguali, non c'è variabilità

3. Il ruolo della variabilità di modifica

a) porta ad un cambiamento nel genotipo

b) porta alla ricombinazione genica

c) consente di adattarsi a diverse condizioni ambientali

d) non importa

4. Variabilità di modificazione in contrasto con variabilità mutazionale:

a) di solito si verifica nella maggior parte degli individui

b) caratteristica dei singoli individui della specie

c) associato a un cambiamento nei geni

d) è ereditario

5. Un aumento del peso corporeo negli animali domestici con un cambiamento nella dieta è attribuito alla variabilità:

a) modifica

b) citoplasmatico

c) genotipico

d) combinatorio

Compito numero 2

Completa la tabella con i numeri.

Variabilità di modifica

Variabilità mutazionale

Quale tratto è correlato a queste mutazioni?

1. Il fenotipo rientra nell'intervallo normale della reazione.

2. I cromosomi non subiscono modifiche.

3. La forma della variabilità è di gruppo.

4. legge delle serie omologhe della variabilità ereditaria.

5. Il cambiamento vantaggioso porta alla vittoria nella lotta per l'esistenza.

6. Promuove la sopravvivenza.

7. Le molecole di DNA non sono soggette a variabilità.

8. Fattore di selezione - cambiamento delle condizioni ambientali.

9. Ereditarietà dei tratti.

10. Aumenta o diminuisce la produttività.

Compito numero 3

Completa la tabella con i numeri.

Variabilità di modifica

Variabilità mutazionale

1. Alzati gradualmente, abbi forme transitorie.

2. Sorgere sotto l'influenza dello stesso fattore.

3. Alzati bruscamente.

4. Può ripresentarsi.

5. Non tramandato di generazione in generazione.

6. Reversibile.

7. Gli stessi e diversi geni possono mutare sotto l'influenza dello stesso fattore.

8. Tramandata di generazione in generazione.

9. La base dell'esistenza del fenotipo.

10. Le basi dell'esistenza del genotipo.

Compito numero 4

Correlare:

io Secondo il livello di occorrenza	1. Generativo
II Per luogo di origine	2.Biochimico
III Per tipo di relazioni alleliche	3. Letale
IV Influenza sulla vitalità di un individuo	4. Spontaneo
V Secondo la natura della manifestazione	5.Amorfo
VI Per origine fenotipica	6.Genomico
VII Origine	7. Indotto
	8. Dominante
	9. Intermedi
	10. Nocivo
	11.Somatico
	12. Antimorfico
	13. Neutro
	14. Fisiologico
	15. recessivo
	16. Ipomorfico
	17.Utile
	18. Morfologico
	19. Cromosomico
	21.neomorfo

a io

a II relazionare _______________________

a III _

a IV relazionare _______________________

a V relazionare _______________________

a VI relazionare ______________________

a VII relazionare ______________________

Fenoti n - specie e proprietà morfologiche, fisiologiche e biochimiche individuali. Nel processo di sviluppo, il corpo cambia naturalmente le sue caratteristiche, pur rimanendo un sistema integrale. Pertanto, il fenotipo dovrebbe essere inteso come un insieme di proprietà durante l'intero corso dello sviluppo individuale, in ogni fase del quale esistono le proprie caratteristiche.

Il ruolo principale nella formazione del fenotipo appartiene alle informazioni ereditarie contenute nel genotipo dell'organismo. Allo stesso tempo, i tratti semplici si sviluppano come risultato di un certo tipo di interazione dei corrispondenti geni allelici (vedi sezione 3.6.5.2). Allo stesso tempo, l'intero sistema genotipico esercita un'influenza significativa sulla loro formazione (vedi Sezione 3.6.6). La formazione di tratti complessi viene effettuata come risultato di varie interazioni di geni non allelici direttamente nel genotipo o prodotti da essi controllati. Il programma di partenza per lo sviluppo individuale dello zigote contiene anche le cosiddette informazioni spaziali che determinano le coordinate antero-posteriori e dorso-addominali (dorsoventrale) per lo sviluppo delle strutture. Insieme a questo, il risultato dell'attuazione del programma ereditario contenuto nel genotipo di un individuo dipende in larga misura dalle condizioni in cui viene svolto questo processo. Fattori esterni al genotipo dell'ambiente possono promuovere o ostacolare la manifestazione fenotipica dell'informazione genetica, aumentare o indebolire il grado di tale manifestazione.

La maggior parte delle caratteristiche e delle proprietà di un organismo, in cui differisce da altri rappresentanti della specie, sono il risultato dell'azione non di una coppia di geni allelici, ma di diversi geni non allelici o dei loro prodotti. Pertanto, questi segni sono chiamati complessi. Un tratto complesso può essere dovuto all'azione univoca congiunta di più geni o essere il risultato finale di una catena di trasformazioni biochimiche a cui prendono parte i prodotti di molti geni.

espressività caratterizza la gravità del tratto e, da un lato, dipende dalla dose dell'allele genico corrispondente nell'eredità monogenica o dalla dose totale degli alleli del gene dominante nell'eredità poligenica e, dall'altro, da fattori ambientali. Un esempio è l'intensità del colore rosso dei fiori di bellezza notturna o l'intensità della pigmentazione della pelle nell'uomo, che aumenta con un aumento del numero di alleli dominanti nel sistema poligenico da 0 a 8. L'influenza dei fattori ambientali sull'espressività del tratto è dimostrato da un aumento del grado di pigmentazione della pelle nell'uomo sotto irradiazione ultravioletta, quando appare l'abbronzatura, o un aumento della densità della lana in alcuni animali, a seconda del cambiamento regime di temperatura nelle diverse stagioni dell'anno.

Penetrazione riflette la frequenza della manifestazione fenotipica delle informazioni disponibili nel genotipo. Corrisponde alla percentuale di individui in cui l'allele dominante del gene si è manifestato come tratto, in relazione a tutti i portatori di tale allele. La penetranza incompleta dell'allele dominante del gene può essere dovuta al sistema genotipico in cui funziona questo allele e che è una specie di ambiente per esso. L'interazione di geni non allelici nel processo di formazione dei tratti può portare, con una certa combinazione dei loro alleli, alla non manifestazione dell'allele dominante di uno di essi.

Compiti di prova

* Testare gli elementi con più risposte corrette

1. Nell'incrocio monoibrido, gli ibridi della prima generazione sono fenotipicamente e

genotipicamente uniforme - Legge di Mendel: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4.

2. * Un monoeterozigote è: 1) Aa; 2) AA; 3) AaBB; 4) Avv; 5) aa; 6) AABB; 7) AaBb.

3. *Una croce di analisi è: 1) ♀Aa× ♂Aa; 2)♀ Aa × ♂ aa; 3) ♀аа× ♂аа; 4)♀ aa × ♂ Aa.

4. *Possibili genotipi di discendenza dall'incrocio di un polled (tratto dominante) di una vacca eterozigote con un toro cornuto: 1) tutti bb; 2) BB; 3) si bemolle; 4) tutti i BB; 5) bb.

5. Nell'analisi incrociata, l'ibrido F è incrociato 1 con omozigote: 1) dominante; 2) recessivo.

6. Si osserverà l'incrocio di due eterozigoti (dominanza completa) nella prole dividendosi in base al fenotipo: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.

7. La totalità dei geni in una cellula: 1) genotipo; 2) genoma; 3) cariotipo; 4) fenotipo; 5) pool genetico.

8. *Un tratto si dice dominante se: 1) è ereditato negli ibridi F 1 2) si manifesta negli eterozigoti; 3) non compare negli eterozigoti; 4) si verifica nella maggior parte degli individui della popolazione.

9. Segregazione fenotipica in F 2 con dominanza incompleta nell'incrocio monoibrido: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.

10. * Il colore grigio del mantello del coniglio domina sul bianco. Genotipo del coniglio grigio: 1) aa; 2) AA; 3) Aa; 4) A.B.

11. Come risultato dell'incrocio di piante di fragole (dominanza incompleta - rossa, bianca e colore rosa frutti) con genotipi Aa e aa rapporto fenotipico della prole: 1) 1 rosso: 1 bianco; 2) 1 rosso: 1 rosa; 3) 1 bianco:

1 rosa; 4) 1 rosso: 2 rosa: 1 bianco.

12. Come risultato dell'incrocio di polli (dominanza incompleta: piumaggio nero-blu-bianco) con genotipi Aa e Aa rapporto fenotipico della prole: 1) 1 nero: 1 bianco; 2) 3 neri: 1 blu; 3) 3 neri: 1 bianco; 4) 1 nero: 2 blu: 1 bianco; 5) 1 blu: 1 bianco; 6) 3 blu: 1 bianco.

13. * L'omozigote dominante è: 1) AaBB; 2) abb; 3) AABB; 4) AABb; 5)AABBCC.

14. Il gamete ABCD è formato dal genotipo: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccGG; 4) aaBbCCDd.

15. * La Drosophila ha un corpo nero (carattere recessivo) e ali normali (carattere dominante) - genotipo: 1) AABB; 2) AaBb; 3) abb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Abb; 8) aaBB.

16. *Un coniglio ha pelo peloso (tratto dominante) bianco (tratto recessivo) - genotipo: 1) AAbb; 2) AaBb; 3) abb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Abb; 8) aaBB.

17. *I piselli hanno piante alte (carattere dominante) e fiori rossi

(tratto dominante) – genotipo: 1) aabb; 2) AABb; 3) Abb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Abb.

3.7. Principali modelli di variabilità

A sondaggi per la ripetizione e la discussione

1. Quali processi portano alla variabilità combinativa?

2. Qual è la base dell'unicità di ogni organismo vivente a livello di genotipo e fenotipo?

3. Quali fattori ambientali possono attivare il processo di mutazione e perché?

4. In che modo l'eredità delle mutazioni somatiche differisce da quelle generative e qual è il loro significato per un organismo e una specie?

5. Quali meccanismi di movimento elementi mobili Puoi nominare per genoma?

6. Perché l'attività umana aumenta l'effetto mutageno dell'ambiente?

7. Quale significato biologico può avere la trasformazione del fenotipo senza modificare il genotipo?

8. Perché le modifiche sono per lo più benefiche per il corpo?

Compiti di controllo

1. Il fenotipo è un insieme
			interno
caratteristiche del corpo. Ritenere-
differenze nel fenotipo. Parla
ipotesi sulle ragioni
	fenotipi
	2. Osservazioni sulla meta-
La morfosi della drosofila ha mostrato: a)
se nel cibo delle larve di Drosophila
aggiungere un po' di nitrato d'argento,					Riso. 3.98. Variabilità del corno
poi si schiudono individui gialli,

rya sulla loro omozigosi per il gene dominante per il colore del corpo grigio (AA); b) negli individui omozigoti per il gene recessivo per le ali rudimentali (bb), alla temperatura di 15°C, le ali rimangono rudimentali, e alla temperatura di 31°C crescono le ali normali. Cosa puoi dire sulla base di questi fatti sulla relazione tra genotipo, ambiente e fenotipo? In questi casi avviene la trasformazione di un gene recessivo in uno dominante, o viceversa?

3. Qualsiasi segno può variare entro certi limiti. Che cos'è una velocità di reazione? Fornisci esempi di segni di organismi con una norma di reazione ampia e ristretta. Cosa determina l'ampiezza della norma di reazione?

4. Calcolare il valore medio (M) e costruire una curva di variazione secondo i seguenti dati (Tabella 3.8; 3.9).

Tabella 3.8.

Variabilità nel numero di fiori di canna in un'infiorescenza di crisantemo

Numero di fiori

infiorescenze

Numero di infiorescenze

Tabella 3.9.

Variabilità del numero di raggi ossei nella pinna caudale della passera

Numero di raggi

fin

Numero di individui

5. Nell'area di Chernobyl, dopo il disastro della centrale nucleare, hanno iniziato ad apparire animali mutanti e l'incidenza del cancro alla tiroide nelle persone è aumentata. Cosa indicano questi fatti? Perché nei fiumi delle grandi città inquinate dai rifiuti industriali compaiono pesci mutanti con una testa enorme, senza squame, con un occhio e senza colore? Dai una spiegazione a questo fenomeno.

		Ritenere
	3.99. Il peso corporeo di un grande
	bestiame, come gli altri
	animali - un numero tipico
	segno onesto.			Sviluppo
	quantitativo			segni
Riso. 3.99. Due tori di un anno			Installare
l'età discendeva da uno	che tipo di variabilità
padre, ma cresciuto in modo diverso	ad un cambio di massa			i corpi di questi
condizioni		uno dei quali è semi-

chal cibo in eccesso, e l'altro ha mangiato molto male.

7. Ritenere varie forme foglie a punta di freccia, (Fig. 3.100), che è un classico esempio di variabilità di modifica. Determina cosa ha causato le differenze nella forma delle foglie nelle piante a punta di freccia coltivate in condizioni diverse.

8. Considera il cambiamento nel colore dei capelli di un coniglio di ermellino sotto l'influenza di diverse temperature(Fig. 3.101). Determina il tipo di variabilità.

Riso. 3.100. forma di foglia

punta di freccia durante lo sviluppo in diversi ambienti

Riso. 3.101. Cambiamento di colore del mantello himalayano

coniglio sotto l'influenza di diverse temperature

Laboratorio di laboratorio

1. Una serie di alleli multipli - un motivo di macchie grigie sulle foglie di trifoglio. Conosci l'erbario delle foglie di trifoglio e traccia la natura dell'eredità del tratto delle macchie grigie. Il gene che determina questo tratto è rappresentato dagli otto alleli più comuni. Confronta il disegno sul foglio dell'erbario con i disegni mostrati nel diagramma (Fig. 3.102) e determina il genotipo.

C'è un dominio incompleto. È impossibile determinare il genotipo solo di quelle forme in cui i pattern spot determinati da due alleli si fondono o c'è una dominanza completa. Ad esempio, VBVH e VHVH hanno lo stesso fenotipo, anche VBVP e VBVB sono fenotipicamente indistinguibili, poiché VB domina VH e VP; VFVP e VFVL sono indistinguibili da VFVF a causa della fusione del pattern. Anche gli eterozigoti Cv non differiscono dagli omozigoti dominanti.

Disegna gli esemplari offerti e determina i loro genotipi o radicali fenotipici, annota i simboli. Crea una serie di tutti gli alleli incontrati.

Riso. 3.102. Schema di disegni di macchie grigie su foglie di trifoglio che indicano

genotipo

(vv - nessun punto; VV - punto a forma di ^ solido; VHVH - punto a forma di ^ alto e solido; VBVB - punto a forma di ^ con uno spazio vuoto; VBhVBh - punto a forma di ^ alto con un'interruzione; VPVP - punto a forma di ^ al centro ; VFVF - macchia triangolare solida sulla base; VLVL - piccola macchia triangolare solida sulla base

2. Determinazione della capacità individuale di una persona di sentire il sapore amaro della feniltiourea (PTM). Usando una pinzetta, posiziona prima un controllo e poi una striscia sperimentale di carta da filtro sul retro del dorso della lingua, determina la tua capacità (incapacità) individuale di sentire il sapore amaro di FTM, ad es. Segno FTM+ o FTM-. Trai una conclusione sul tuo possibile genotipo, tenendo presente che il tratto FTM+ è controllato dal gene dominante (T).

Considerando condizionalmente il gruppo di studenti come una popolazione separata, determinare la frequenza della popolazione del tratto FTM+ (o FTM-) come proporzione del numero di persone che sono portatrici del tratto sul numero totale di quelle esaminate.

Calcolare la struttura genetica della popolazione (frequenza dei geni allelici e possibili genotipi) utilizzando la formula di HardyWeinberg: p² + 2pq + q² = 1, dove p² è la frequenza degli omozigoti per l'allele dominante (genotipo TT), 2pq è la frequenza di eterozigoti (Tt), q²

- la frequenza degli omozigoti per l'allele recessivo (tt) nella popolazione in studio. Quando si calcolano le frequenze dell'allele dominante (T) e recessivo (t) presenti nella popolazione, dovrebbe essere utilizzata la formula p + q = 1.

Compiti di prova

* Quiz con più risposte corrette

1. Composti chimici che inducono mutazioni: 1) metageni; 2) metilene; 3) mutageni.

2. *I principali meccanismi del processo di mutazione sono violazioni dei seguenti processi matriciali: 1) traduzione; 2) replica; 3) trascrizione; 4) riparazioni.

3. Il cambiamento non ereditato è chiamato: 1) reversione; 2) isolamento; 3) modifica.

4. *Elevata variabilità dei tratti quantitativi dovuta a: 1) natura poligenica dell'ereditarietà; 2) l'influenza di fattori ambientali; 3) eterogeneità genotipica; 4) omozigosi nel processo di selezione.

5. *È stata rilevata l'attività genetica dei seguenti fattori genetici: 1) corrente elettrica; 2) radiazioni a raggi X; 3) radiazioni gamma; 4) radiazione ultravioletta; 5) temperature estreme.

6. Si eredita dai genitori ai discendenti: 1) tratto; 2) modifica; 3) velocità di reazione; 4) fenotipo; 5) variabilità di modifica.

7. La forma di variabilità, a seguito della quale un bambino mancino con gli occhi azzurri è nato da genitori destrorsi con gli occhi strabici: 1) mutazionale; 2) combinatorio; 3) modifica; 4) fenotipico casuale.

8. La forma di variabilità, a seguito della quale, con l'inizio dell'inverno, l'animale ha subito un cambiamento nel colore e nella densità dell'attaccatura: 1) mutazionale; 2) combinatorio; 3) modifica; 4) fenotipico casuale.

9. La forma della variabilità, a seguito della quale è nato un bambino con le mani a sei dita in una famiglia di genitori con cinque dita (tratto recessivo): 1) mutazionale; 2) combinatorio; 3) modifica; 4) fenotipico casuale.

10. *Il motivo dell'aumento della frequenza (occorrenza) di diversi alleli patologici nella popolazione umana: 1) un aumento del livello di contaminazione da radiazioni;

2) immigrazione da zone con condizioni ambientali sfavorevoli; 3) aumento della natalità; 4) aumento della speranza di vita; 5) innalzamento del livello delle cure mediche.

11. Una caratteristica delle modificazioni, in contrasto con le mutazioni: 1) materiale per l'evoluzione; 2) la loro formazione è accompagnata da un cambiamento nel genotipo; 3) solitamente utile; 4) sono ereditati.

12. Nei conigli adulti di ermellino che vivono in condizioni naturali, la maggior parte del corpo ha i capelli bianchi e la coda, le orecchie e il muso sono neri, il che è dovuto alla differenza delle parti del corpo in base alla temperatura della pelle: questa è una manifestazione del forma di variabilità: 1) mutazionale; 2) combinatorio; 3) modifica; 4) fenotipico casuale.

13. La forma della variabilità, a seguito della quale, con l'inizio della pubertà, il timbro della voce del giovane è cambiato, sono comparsi baffi e barba: 1) mutazionale; 2) combinatorio; 3) modifica; 4) fenotipico casuale.

14. Tipo di curva tipica di variazione: 1) retta; 2) curva a cupola; 3) espositore; 4) cerchio.

15. * Un aumento persistente della frequenza di uno dei geni dominanti in una popolazione animale è associato a quanto segue i motivi più probabili: 1) mutamento delle condizioni di esistenza; 2) aumento della natalità 3) migrazione di alcuni animali;

4) sterminio degli animali da parte dell'uomo; 5) mancanza di selezione naturale.

Parte 4.

POPOLAZIONE E SPECIE LIVELLO DI ORGANIZZAZIONE

L'evoluzione organica è un processo oggettivo.

Una popolazione è un'unità evolutiva elementare. Le principali caratteristiche di una popolazione come sistema ecologico e genetico (fascia di popolazione, numero di individui in una popolazione, composizione per età, composizione per sesso, principali caratteristiche morfo-fisiologiche di una popolazione, eterogeneità genetica di una popolazione, unità genetica di una popolazione) . Mutazioni di vario tipo sono materiale evolutivo elementare. Processi genetici nelle popolazioni. Fenomeno evolutivo elementare.

Fattori elementari dell'evoluzione. processo di mutazione. ondate di popolazione. Isolamento. Processi genetico-automatici. Selezione naturale.

La formazione di adattamenti è il risultato della selezione naturale. Classificazione e meccanismo di occorrenza degli adattamenti. natura relativa adattamenti.

La specie è la fase principale del processo evolutivo. Il concetto, i criteri e la struttura della specie. La speciazione è il risultato della microevoluzione. Principali modi e mezzi

speciazione.

Modelli di macroevoluzione. Evoluzione dell'ontogenesi (integrità e stabilità, embrionizzazione e autonomizzazione dell'ontogenesi, l'ontogenesi è alla base della filogenesi). Evoluzione dei gruppi filogenetici (forme di filogenesi, principali direzioni evolutive, estinzione dei gruppi e sue cause). Evoluzione di organi e funzioni. progresso evolutivo.

Origine ed evoluzione dell'uomo.

4.1. L'evoluzione organica è un processo oggettivo

Compiti di controllo

1. Una delle prove dell'evoluzione è l'unità del mondo organico, in cui sono presenti un certo numero di organismi che occupano una posizione intermedia tra grandi raggruppamenti sistematici,- forme transitorie. Sull'immagine

4.1 vengono presentate alcune delle forme transitorie di organismi attualmente esistenti. Conoscere questi organismi e indicare nella loro struttura segni di diversi tipi di organizzazione.

2. Lo scheletro degli arti di anfibi, rettili, uccelli e mammiferi, nonostante le differenze piuttosto grandi di aspetto esteriore gli arti e la funzione che svolgono, risultano costruiti in modo simile (Fig. 4.2). Cosa testimonia la somiglianza nella struttura degli arti, che svolgono funzioni molto diverse, nei vertebrati?

Riso. 4.1. Forme transitorie attualmente esistenti:

1 - granchio a ferro di cavallo che occupa una posizione intermedia tra gli artropodi tipici moderni e i trilobiti fossili; 2 - peripatoportando segni di artropodi e anellidi; 3 - euglena, che collega i segni di animali e piante; quattro - larva di granchio a ferro di cavallo, simile alla larva dei trilobiti; 5

- uno ctenoforo strisciante combina, insieme ai segni degli animali intestinali, i segni dei vermi piatti

3. Nella struttura di quasi tutti gli organismi si possono trovare organi o strutture relativamente sottosviluppati e che hanno perso la loro precedente importanza nel processo di filogenesi: si tratta di organi rudimentali. La figura 4.3 mostra gli arti posteriori rudimentali di un pitone, escrescenze appena visibili, rudimenti di ali in un kiwi, rudimenti ossa pelviche cetacei. Cosa testimoniano questi corpi?

Riso. 4.2. Omologia degli arti anteriori dei vertebrati

(salamandra, tartaruga marina, coccodrillo, uccello, pipistrello, balena, talpa, umano) le parti omologhe sono contrassegnate con le stesse lettere e numeri

4. Tra gli animali, una delle forme reliquie più sorprendenti è il tuatara, l'unico rappresentante di un'intera sottoclasse di rettili (Fig. 4.4). Riflette le caratteristiche dei rettili che vivevano sulla Terra nel Mesozoico.

Un'altra reliquia ben nota è il celacanto pesce celacanto, che è stato conservato poco modificato dal Devoniano.

5. Le forme transitorie fossili servono a favore dell'esistenza di parentela tra gruppi sistematici di animali. Completa la tabella 4.1 con alcune delle caratteristiche dei primi uccelli rispetto ai rettili e ai veri uccelli.

Riso. 4.3. Esempi di organi vestigiali (A - arti posteriori di un pitone;

B - ala kiwi; B - elementi della cintura pelvica di una balena liscia)

Elenca le forme transitorie a te note. Perché le forme intermedie non forniscono prove sufficienti per l'evoluzione?

7. Gli embrioni degli uccelli nelle prime fasi dello sviluppo embrionale espellono l'ammoniaca come prodotto finale del metabolismo dell'azoto, nelle fasi successive dell'urea e nelle ultime fasi dello sviluppo - acido urico. Allo stesso modo, nei girini di rana, il prodotto finale del metabolismo è l'ammoniaca e negli anfibi adulti,

Vertebre della coda

capacità di volo

Stile di vita

riproduzione

8. Uno studio sullo sviluppo embrionale di vertebrati terrestri superiori ha dimostrato che in essi si formano alcuni organi e raggiungono un certo livello di sviluppo, che non ha significato in un animale adulto, ma sono abbastanza simili agli organi che caratterizzano i pesci adulti. Osserva la Figura 4.6 e rispondi

di quali prove ha il fatto di deporre parti dell'apparato branchiale negli embrioni di vertebrati terrestri?

9. Come si può provare l'obiettività del processo di evoluzione della vita sulla Terra?

Riso. 4.5. Impronte di ossa dello scheletro e piume di Archaeopteryx

10. Davanti a te c'è un cavallo, un topo, una tartaruga, una farfalla, un pino. Quali metodi possono stabilire in modo più affidabile la relazione di queste forme?

DOMANDE E COMPITI PER LA REVISIONE

Domanda 1. Fornisci esempi dell'influenza dell'ambiente sulla manifestazione di un tratto.

A volte, sotto l'influenza di determinati fattori ambientali, anche i segni stabili possono cambiare. Quindi, nei conigli omozigoti per il gene recessivo della colorazione dell'ermellino, avendo Colore bianco corpo e orecchie nere, coda, estremità del muso e estremità delle gambe, il modello di colore può essere modificato sotto l'influenza della temperatura. N. A. Ilyin ha rasato aree di pelo bianco e nero di conigli ermellino e ha creato condizioni per temperature basse o alte. A seconda della temperatura, sulle zone del corpo rasate crescevano peli bianchi o neri. Per ciascuna parte del corpo è stata impostata una soglia di irritazione: la temperatura al di sopra della quale si sono sviluppati i capelli bianchi e al di sotto del nero. Quindi, la lana nera è cresciuta sul lato di un coniglio a temperature inferiori a 2 ° C, la lana bianca è cresciuta sull'orecchio a temperature superiori a 30 ° C, ecc. Quindi, non è il modello del coniglio che viene ereditato, ma l'abilità o l'incapacità , a seconda della temperatura, per formare un pigmento nei capelli. Quando le condizioni ambientali cambiano, a volte un tratto cambia come sotto l'influenza dell'azione dei geni, ma le caratteristiche che sono sorte non sono ereditarie. Tali cambiamenti sono chiamati fenocopie. Ad esempio, nei polli, il difetto congenito della coda è ereditato, ma in alcuni casi è causato dall'influenza dell'ambiente esterno durante il periodo di incubazione.

Domanda 2. Fornire esempi che dimostrino la non ereditabilità dei cambiamenti di tratto causati dall'azione delle condizioni ambientali.

Molti segni cambiano nel processo di crescita e sviluppo sotto l'influenza di fattori ambientali. Tali cambiamenti di tratto non vengono ereditati.

Il loto e la castagna d'acqua hanno foglie sommerse ed emerse. forma diversa: il loto nell'acqua ha foglie lunghe e sottili di forma lanceolata, e la castagna d'acqua ha frastagliate - pennate.

Sotto l'influenza dei raggi ultravioletti, in tutte le persone (se non sono albini), la pelle è coperta da un'abbronzatura a causa dell'accumulo di granuli di pigmento di melanina al suo interno.

Pertanto, ogni specie di organismi reagisce in modo specifico all'azione di un determinato fattore ambientale e la reazione (cambiamento di carattere) risulta essere simile in tutti gli individui di una data specie.

Domanda 3. Perché la variabilità non ereditaria è chiamata gruppo o specifica?

Le modifiche sono sempre associate a un particolare fattore ambientale. Ad esempio, sotto l'azione delle radiazioni ultraviolette, il pigmento di melanina viene sintetizzato e accumulato nella pelle umana e, come risultato dello sforzo fisico, nel tessuto muscolare, nelle proteine ​​​​della mioglobina e mai viceversa. In altre parole, i cambiamenti fenotipici sono determinati da un dato fattore ambientale. Inoltre, cambiamenti simili a seguito dell'azione di uno stesso fattore ambientale si verificano in tutti i rappresentanti di una determinata specie, ad es. sono cambiamenti di gruppo.

Domanda 4. Qual è la velocità di reazione?

Allo stesso tempo, la variabilità di un tratto sotto l'influenza delle condizioni ambientali non è illimitata. Il grado di variazione di un tratto, o, in altre parole, i limiti della variabilità, è chiamato norma di reazione. L'ampiezza della norma di reazione è determinata dal genotipo e dipende dal valore del tratto nella vita dell'organismo. Una velocità di reazione ridotta è caratteristica di caratteristiche così importanti come, ad esempio, le dimensioni del cuore o del cervello

Domanda 5. Elenca e descrivi le proprietà delle modifiche.

La variabilità di modifica è caratterizzata dalle seguenti proprietà principali: 1) non ereditabilità; 2) la natura collettiva delle modifiche; 3) la dipendenza dei cambiamenti dall'azione di un determinato fattore ambientale; 4) la condizionalità dei limiti di variabilità per genotipo, cioè, con la stessa direzione dei cambiamenti, il grado della loro gravità in organismi diversi è diverso.

Domanda 6. Confronta le proprietà delle mutazioni e delle modifiche. Caratteristiche comparative delle forme di variabilità

DOMANDE E COMPITI DI DISCUSSIONE

Domanda 1. In che modo l'influenza dei fattori ambientali sulla manifestazione delle caratteristiche qualitative e quantitative?

I fattori ambientali hanno un'influenza maggiore sulla manifestazione dei tratti qualitativi rispetto a quelli quantitativi.

Domanda 2. Quale potrebbe essere il significato biologico della trasformazione del fenotipo sotto l'influenza di fattori ambientali senza modificare il genotipo?

Le modifiche stagionali possono essere attribuite a un tale fenomeno biologico. A loro volta, possono essere attribuiti al gruppo delle modifiche ambientali. Questi ultimi sono cambiamenti adattivi nel fenotipo in risposta ai cambiamenti delle condizioni ambientali. Le modificazioni ecologiche si manifestano fenotipicamente in un cambiamento nel grado di espressione di un tratto. Possono apparire all'inizio dello sviluppo e persistere per tutta la vita. Un esempio sono le varie forme della foglia della punta di freccia, dovute all'influenza dell'ambiente: superficie a forma di freccia, ampia galleggiante, a forma di nastro sott'acqua.

Domanda 3. In che modo l'ampiezza della norma di reazione può influenzare l'adattamento a condizioni specifiche dell'habitat?

AREE PROBLEMATICHE

Domanda 1. Quali sono le differenze nell'eredità delle mutazioni somatiche e generative? Qual è il loro significato per un singolo organismo e per l'intera specie?

Il ruolo principale appartiene alle mutazioni generative che si verificano nelle cellule germinali. Le mutazioni generative che causano un cambiamento nelle caratteristiche e nelle proprietà dell'organismo possono essere rilevate se il gamete che porta il gene mutante è coinvolto nella formazione di uno zigote. Se la mutazione è dominante, allora un nuovo tratto o proprietà appare anche in un individuo eterozigote che ha avuto origine da questo gamete. Se la mutazione è recessiva, può comparire solo dopo diverse generazioni quando passa allo stato omozigote. Un esempio di mutazione generativa dominante nell'uomo è la comparsa di vesciche sulla pelle dei piedi, cataratta dell'occhio, brachifalange (dita corte con insufficienza delle falangi). Un esempio di mutazione generativa recessiva spontanea nell'uomo è l'emofilia nelle singole famiglie.

Le mutazioni somatiche per loro natura non sono diverse da quelle generative, ma il loro valore evolutivo è diverso ed è determinato dal tipo di riproduzione dell'organismo. Le mutazioni somatiche svolgono un ruolo negli organismi con riproduzione asessuata. Pertanto, nella propagazione vegetativa di piante da frutto e bacche, una mutazione somatica può dare origine a piante con un nuovo tratto mutante. L'eredità delle mutazioni somatiche sta diventando importante per lo studio delle cause del cancro negli esseri umani. Si presume che per i tumori maligni, la trasformazione di una cellula normale in una cellula cancerosa avvenga in base al tipo di mutazioni somatiche.

Domanda 2. Quali meccanismi possono essere alla base della comparsa di mutazioni negli organismi viventi?

Le mutazioni appaiono costantemente nel corso dei processi che si verificano in una cellula vivente. I principali processi che portano al verificarsi di mutazioni sono la replicazione del DNA, la riparazione alterata del DNA e la ricombinazione genetica.

Domanda 3. Quali sono i principi di classificazione della variabilità ereditaria?

La variazione non è ereditaria ed ereditaria.

La variabilità ereditaria si divide in combinativa e mutazionale. La variabilità della combinazione è associata alla ricombinazione dei geni parentali.

La variabilità mutazionale è causata da mutazioni: cambiamenti stabili nel materiale genetico e, di conseguenza, nel tratto ereditario.

ASPETTI APPLICATI

Domanda 1. Come possono essere utilizzate le mutazioni indotte causate in laboratorio per ottenere i tratti di cui l'uomo ha bisogno nei microrganismi?

Un esempio lampante dell'uso di mutageni chimici è la creazione di varietà vegetali poliploidi. Le persone hanno sempre cercato di allevare quelle piante che avevano frutti particolarmente grandi o davano un grande raccolto. In molti casi, i poliploidi possiedono tali proprietà. Come si è scoperto, a loro appartengono molte piante coltivate: grano, avena, patate, canna da zucchero, prugne, ciliegie, ecc. I mutageni chimici hanno permesso di ottenere artificialmente i poliploidi. Quindi, ad esempio, V.V. Sakharov ha ricevuto grano saraceno tetraploide, una varietà ad alto rendimento con semi grandi.

Domanda 2. Quali fattori ambientali possono attivare il processo di mutazione negli organismi viventi che vivono in condizioni naturali?

Per aumentare la frequenza delle mutazioni è necessario agire su cellule con vari fattori mutageni, quali:

1. Radiazione ultravioletta;

2. Composti organici ed inorganici di origine naturale (ossidi di azoto, nitrati, composti radioattivi, alcaloidi).

Domanda 3. Come si possono correggere le caratteristiche e le proprietà di valore che sono emerse come risultato della variabilità combinativa?

I tratti preziosi che sono sorti come risultato della variabilità combinativa sono fissati nel corso della selezione naturale e artificiale.

COMPITI

Domanda 1. Fornire esempi di mutazioni genetiche, cromosomiche e genomiche in animali e piante.

Un esempio di mutazione genomica è la poliploidia. È diffuso nelle piante e molto meno comune negli animali (ascaridi, bachi da seta, alcuni anfibi). Gli organismi poliploidi, di regola, sono caratterizzati da dimensioni maggiori, sintesi potenziata materia organica, il che li rende particolarmente preziosi per il lavoro di allevamento. Esempio: sindrome di Down nell'uomo - trisomia per la 21a coppia, in totale ci sono 47 cromosomi in una cellula. Le mutazioni possono essere ottenute artificialmente con l'aiuto di radiazioni, raggi X, ultravioletti, agenti chimici ed esposizione termica.

Domanda 2. Fornire esempi di segni caratterizzati da una norma di reazione ampia e ristretta. Spiega come influenzano l'adattamento degli organismi al loro ambiente.

La conoscenza della velocità di reazione dell'organismo, dei limiti della sua variabilità di modifica è di grande importanza nella pratica dell'allevamento nella "progettazione" di nuove forme di piante, animali e microrganismi, utile all'uomo. Questo è particolarmente importante per la pratica. agricoltura, il cui scopo è aumentare la produttività di piante e animali attraverso non solo l'introduzione di nuove forme di allevamento - razze e varietà, ma anche il massimo utilizzo delle capacità di razze e varietà esistenti. La conoscenza dei modelli di variabilità di modifica è necessaria anche in medicina per mantenere e sviluppare il corpo umano entro i limiti della norma di reazione.

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