Ямар амьтад хэдэн хромосомтой байдаг. Муур хэдэн хромосомтой вэ? Генетик нь янз бүрийн геномын талаархи мэдээллийг өгдөг. Төрөл бүрийн ургамлын хромосомын тоо

Чарльз Дарвин амьдралынхаа төгсгөлд хүний ​​хувьслын онолоос татгалзсан уу? Эртний хүмүүс үлэг гүрвэлүүдийг олсон уу? Орос бол хүн төрөлхтний өлгий бөгөөд Йети гэж хэн бэ - энэ нь бидний өвөг дээдсийн олон зууны туршид төөрсөн биш гэж үү? Хэдийгээр палеоантропологи буюу хүний ​​хувьслын шинжлэх ухаан хурдацтай цэцэглэж байгаа ч хүний ​​гарал үүсэл олон домогоор хүрээлэгдсэн хэвээр байна. Эдгээр нь хувьслын эсрэг онолууд, олон нийтийн соёлоос үүдэлтэй домог, боловсролтой, сайн уншдаг хүмүүсийн дунд байдаг псевдо-шинжлэх ухааны санаанууд юм. Та "үнэхээр" яаж байсныг мэдэхийг хүсч байна уу? Александр Соколов, Ерөнхий редакторпортал ANTROPOGENESIS.RU, ийм үлгэр домгийн бүхэл бүтэн цуглуулгыг цуглуулж, тэдгээр нь хэр үндэслэлтэй болохыг шалгасан.

Өдөр тутмын логикийн түвшинд "сармагчин хүнээс сэрүүн байдаг - энэ нь бүхэл бүтэн хоёр хромосомтой!" гэдэг нь ойлгомжтой. Ийнхүү “хүн сармагчингаас гаралтай болохыг эцэслэн үгүйсгэв” ...

Хромосом бол бидний эсэд ДНХ савлаж байдаг зүйл гэдгийг эрхэм уншигчиддаа сануулъя. Хүн 23 хос хромосомтой (23-ыг ээжээс, 23-ыг ааваас авсан. Нийт 46). Хромосомын бүрэн багцыг "кариотип" гэж нэрлэдэг. Хромосом бүр нь маш том ДНХ-ийн молекулыг агуулдаг.

Хромосомын тоо чухал биш, харин эдгээр хромосомуудад агуулагдах генүүд чухал юм. Нэг төрлийн генийг өөр өөр тооны хромосомд багтааж болно.

Жишээлбэл, хоёр хромосомыг авч, нэг хромосом болгон нэгтгэсэн. Хромосомын тоо багассан боловч тэдгээрт агуулагдах удамшлын дараалал хэвээрээ байна. (Хоёр зэргэлдээх өрөөний хооронд хана эвдэрсэн гэж төсөөлөөд үз дээ. Нэг том өрөө гарч ирсэн боловч агуулга нь тавилга, паркет нь адилхан ...)

Хромосомын нэгдэл нь бидний өвөг дээдэст тохиолдсон. Тийм ч учраас бид генүүд нь бараг ижил байдаг ч шимпанзегээс хоёр цөөхөн хромосомтой байдаг.

Хүн ба шимпанзегийн генийн ойролцоо байдгийг бид яаж мэдэх вэ?

1970-аад онд биологичид генетикийн дарааллыг харьцуулж сурсан янз бүрийн төрөл, энэ нь хүн болон шимпанзегийн хувьд хийгдсэн. Мэргэжилтнүүд шоконд оров: " Хүн ба шимпанзегийн удамшлын бодис болох ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллын ялгаа нь бүхэлдээ 1.1% байв.- гэж Зөвлөлтийн алдарт приматологич Э.П.Фридман "Приматууд" номондоо бичжээ. - ... Нэг төрлийн мэлхийн төрөл зүйл эсвэл хэрэм нь шимпанзе, хүнээс 20-30 дахин их ялгаатай байдаг. Молекулын өгөгдөл болон бүхэл бүтэн организмын түвшинд мэдэгдэж байгаа зүйлийн хоорондын зөрүүг яаралтай тайлбарлах шаардлагатай болсон нь үнэхээр гайхмаар юм.» .

Мөн 1980 онд нэр хүндтэй сэтгүүлд Шинжлэх ухаанМиннеаполисийн их сургуулийн генетикийн баг "Хүн ба шимпанзегийн өндөр нарийвчлалтай G зурваст хромосомын гайхалтай төстэй байдал"-ыг хэвлүүлсэн.

Судлаачид тухайн үед хромосомыг будах хамгийн сүүлийн үеийн аргуудыг ашигласан (хромосом дээр өөр өөр зузаан, тод өнгийн хөндлөн судлууд гарч ирдэг; үүний зэрэгцээ хромосом бүр өөр өөрийн гэсэн тусгай судалтай байдаг). Хүн ба шимпанзегийн хувьд хромосомын судал нь бараг ижил байдаг нь тогтоогдсон! Харин нэмэлт хромосомын талаар юу хэлэх вэ? Мөн энэ нь маш энгийн: хэрэв бид шимпанзегийн 12, 13-р хромосомыг хүний ​​хоёр дахь хромосомын эсрэг талд нэг мөрөнд байрлуулж, төгсгөлд нь холбовол тэд хамтдаа хоёр дахь хүнийг бүрдүүлж байгааг харах болно.

Хожим нь, 1991 онд судлаачид хүний ​​хоёр дахь хромосомын нэгдэх цэгийг судалж, тэндээс хайж байсан зүйлээ - теломеруудын онцлог шинж чанартай ДНХ-ийн дараалал - хромосомын төгсгөлийн хэсгүүдийг олсон. Энэ хромосомын оронд нэг удаа хоёр байсны бас нэг нотолгоо!

Гэхдээ ийм нэгдэл хэрхэн явагддаг вэ? Бидний өвөг дээдсийн нэг нь хоёр хромосомыг нэгтгэж нэг хромосомтой байсан гэж бодъё. Тэрээр сондгой тооны хромосомтой болсон - 47, харин мутацид ороогүй бусад хүмүүст 48 хэвээр байна! Тэгээд ийм мутант яаж үржсэн бэ? Өөр өөр тооны хромосомтой хүмүүс хэрхэн хоорондоо холилдох вэ?

Хромосомын тоо нь төрөл зүйлүүдийг тодорхой ялгаж, эрлийзжихэд дийлдэшгүй саад болж байгаа юм шиг санагдаж байна. Төрөл бүрийн хөхтөн амьтдын кариотипийг судалж байхдаа зарим зүйлийн хромосомын тоонд тархай бутархай байгааг олж мэдэхэд судлаачид юу гайхсан бэ! Тиймээс, энгийн хорхойн янз бүрийн популяцид энэ тоо 20-33 хооронд хэлбэлзэж болно. Заарын сортууд нь П.М.Бородин, М.Б.Рогачева, С.И.Ода нарын нийтлэлд тэмдэглэснээр "хүн шимпанзегээс илүү ялгаатай: Хиндустан, Шри Ланкийн өмнөд хэсэгт амьдардаг амьтад 15 хостой байдаг. кариотип дэх хромосомын тоо, Арабаас Далайн арлууд хүртэлх бусад бүх хорхойнууд - 20 хос ... Ердийн зүйлийн таван хос хромосом хоорондоо нийлсэн тул хромосомын тоо буурсан нь тогтоогджээ: 8-р, 16-р, 9? Би 13-ных гэх мэт."

Нууцлаг! Мейозын үед - эсийн хуваагдал, үүний үр дүнд бэлгийн эсүүд үүсдэг - эс дэх хромосом бүр өөрийн гомолог хостой холбогдох ёстой гэдгийг сануулъя. Энд нэгдэх үед хосгүй хромосом гарч ирнэ! Тэр хаашаа явах ёстой вэ?

Асуудал шийдэгдсэн нь харагдаж байна! П.М.Бородин энэ үйл явцыг өөрийн биеэр 29 хромосомын пунарт бүртгэсэн тухай тайлбарлав. Пунаре бол Бразилаас гаралтай сэвсгэр хархнууд юм. 29 хромосомтой хүмүүсийг энэ мэрэгч амьтдын янз бүрийн популяцид хамаарах 30-28 хромосомын пунарийг гаталж олж авсан.

Ийм эрлийз дэх мейозын үед хосолсон хромосомууд бие биенээ амжилттай олсон. "Үлдсэн гурван хромосом нь гурвалсан хромосомыг үүсгэсэн: нэг талаас 28 хромосомтой эцэг эхээс урт хромосом, нөгөө талаас 30 хромосомтой эцэг эхээс хоёр богино хромосомыг хүлээн авсан. Энэ тохиолдолд хромосом бүр өөрийн байрандаа зогсож байв."

Жинхэнэ зараа.Жижиг, дунд хэмжээний хөхтөн амьтад. Биеийн урт 13-27 см Сүүлний урт 1-5 см Биеийн нурууны гадаргуу нь хажуу тийшээ сунасан зүүгээр хучигдсан байдаг. Зүүгийн хооронд нимгэн, урт, маш сийрэг үстэй.

Биеийн хэвлийн хэсэг нь зүүгүй бөгөөд урт, бүдүүн үстэй солигддог. Толгой нь харьцангуй том, шаантаг хэлбэртэй, нүүрний хэсэг нь бага зэрэг сунадаг. Чихний сүв нь өргөн, суурь нь бөөрөнхий хэлбэртэй байдаг. Тэдний урт нь толгойн уртын хагасаас хэтрэхгүй. Өнгө будахбиеийн нурууны тал нь маш олон янз байдаг: шоколад хүрэн эсвэл бараг хар, заримдаа бараг цагаан. Хэвлийн гадаргуу нь ихэвчлэн хүрэн эсвэл саарал өнгөтэй байдаг. Гавлын яс нь нуруу-ховдолын чиглэлд бага зэрэг хавтгайрсан, өргөн тархитай, өргөн зайтай хүчтэй зигоматик нуман хаалга, богиноссон rostral хэсэг нь нэлээд өргөнтэй байдаг. Яслаг сонсголын бөмбөр нь жижиг хэмжээтэй, хавтгай хэлбэртэй байдаг. шүдний жор: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
At зараахромосомын диплоид тоо 48.

оршин суугчидянз бүрийн ландшафтууд. Тэд намаг ихтэй газар, өндөр ойн хатуу массиваас зайлсхийдэг. Тэд ойн ирмэг, цэвэрлэгээ, бутны шугуйг илүүд үздэг. Тэд ойт хээр, хээр талд олддог. Үйл ажиллагаа нь ихэвчлэн бүрэнхий, шөнийн цагаар явагддаг. Өвлийн улиралд жирийн зараа хуурай өвс, навчийг овоолон цуглуулж, газар үүрээ засдаг. Үүр нь үхсэн модны овоо дор, модны үндэс дор байрладаг. Аравдугаар сараас арваннэгдүгээр сард өвөлждөг бөгөөд хаврын дулаан өдрүүд хүртэл үргэлжилнэ.

Хоолны мөн чанараарбүх идэштэн. Тэд янз бүрийн сээр нуруугүйтэн, сээр нуруутан амьтад (хулгана шиг мэрэгч, гүрвэл, мэлхий, төрөл бүрийн шавж, тэдгээрийн авгалдай), түүнчлэн зарим ургамлын объект (жимс) иддэг. Нутаг дэвсгэрийн хойд хэсэгт нийтлэг зараатай нийлэх нь өвөлжөөнөөс сэрсний дараахан хавар болдог. Халуун орны хувьд удамшлын төлөөлөгчид нөхөн үржихүйн улирлын шинж чанартай байдаггүй. Энгийн зараа жилийн турш нэг хогтой байдаг.

Жирэмслэлтойролцоогоор 5-6 долоо хоног. Эмэгтэй 3-аас 8 бамбарууш (ихэвчлэн 4 орчим) авчирдаг. Шинээр төрсөн зараа дунджаар 12 гр жинтэй, толгойн хэсэгт тод харагдах зүү байдаг. 15 хоног гэхэд тэдний нугастай бүрхэвч аль хэдийн сайн илэрхийлэгддэг. Төрсний дараах 14-18 дахь өдөр нүд нээгддэг. Төлөвшиламьдралын 2 дахь жилд тохиолддог. Амьдрах хугацааойролцоогоор 6 настай.

Тархаж байнаЕвроп, Төв Ази, Хойд болон Зүүн хойд Хятад, Солонгосын хойг, Марокко, Ливиас Ангол хүртэлх Африкийг хамардаг. Энгийн зараа Шинэ Зеландад дасан зохицдог.

Удам угсааны ангилал зүйг эцэслэн тогтоогоогүй байгаа бөгөөд ихэвчлэн 5 зүйлийг ялгадаг.

Энгийн зараа манай улсад (Ладога нуурын хойд эргээс өмнөд хэсэгт Крым, Кавказ хүртэл, Казахстаны хойд хэсгийн баруун бүс нутгуудад) амьдардаг. Баруун Сибирь, Амур муж ба Приморскийн нутаг дэвсгэрийн өмнөд хэсэгт) болон

Одоогоор В хромосомууд хүний ​​биед олдоогүй байна. Гэхдээ заримдаа хромосомын нэмэлт багц эсүүдэд гарч ирдэг - дараа нь тэд ярьдаг полиплоиди, хэрэв тэдний тоо 23-ын үржвэр биш бол - аневлоидын тухай. Полиплоиди нь тодорхой төрлийн эсүүдэд тохиолддог бөгөөд тэдний ажлыг нэмэгдүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг анеуплоидиЭнэ нь ихэвчлэн эсийн үйл ажиллагааны зөрчлийг илтгэдэг бөгөөд ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.

Шударга хуваалцаарай

Ихэнх тохиолдолд хромосомын буруу тоо нь эсийн бүтэлгүй хуваагдлын үр дүн юм. Соматик эсүүдэд ДНХ-ийн давхардлын дараа эхийн хромосом ба түүний хуулбар нь когезин уургаар холбогддог. Дараа нь кинетохорын уургийн цогцолборууд нь тэдний төв хэсгүүдэд байрладаг бөгөөд дараа нь микротубулууд холбогддог. Микротубулын дагуу хуваагдах үед кинетохорууд эсийн өөр өөр туйл руу тархаж, хромосомуудыг тэдэнтэй хамт татдаг. Хэрэв хромосомын хуулбаруудын хоорондох хөндлөн холбоосууд хугацаанаас нь өмнө уствал нэг туйлаас микротубулууд хавсарч, охин эсүүдийн аль нэг нь нэмэлт хромосом авч, хоёр дахь нь дутагдалтай хэвээр үлдэнэ.

Мейоз нь ихэвчлэн алдаатай дамждаг. Асуудал нь холбосон хоёр хос гомолог хромосомын бүтэц нь орон зайд мушгих эсвэл буруу газарт хуваагдах явдал юм. Үр дүн нь дахин хромосомын жигд бус тархалт болно. Заримдаа бэлгийн эс нь согогийг удамшлын замаар дамжуулахгүйн тулд үүнийг хянаж чаддаг. Нэмэлт хромосомууд ихэвчлэн буруу нугалж эсвэл хугардаг бөгөөд энэ нь үхлийн хөтөлбөрийг өдөөдөг. Жишээлбэл, spermatozoa дунд чанарын хувьд ийм сонголт байдаг. Гэхдээ өндөг нь арай бага байсан. Тэд бүгд төрөхөөсөө өмнө хүний ​​биед бий болж, хуваагдахад бэлтгэж, дараа нь хөлддөг. Хромосомууд аль хэдийн хоёр дахин нэмэгдэж, тетрадууд үүсч, хуваагдал удааширч байна. Энэ хэлбэрээр тэд нөхөн үржихүйн үе хүртэл амьдардаг. Дараа нь өндөг нь ээлжлэн боловсорч, эхний удаад хувааж, дахин хөлддөг. Хоёр дахь хуваагдал нь бордооны дараа шууд тохиолддог. Мөн энэ үе шатанд хэлтсийн чанарыг хянах нь аль хэдийн хэцүү байдаг. Өндөг дэх дөрвөн хромосом олон арван жилийн турш хоорондоо холбоотой байдаг тул эрсдэл нь илүү их байдаг. Энэ хугацаанд эвдрэл нь когезинд хуримтлагдаж, хромосомууд аяндаа салж болно. Тиймээс эмэгтэй хүн нас ахих тусам өндөгний хромосомын буруу зөрүү үүсэх магадлал өндөр байдаг.

Үр хөврөлийн эсийн аневлоиди нь үр хөврөлийн аневлоиди үүсэхэд хүргэдэг. 23 хромосомтой эрүүл өндөгийг илүү эсвэл дутуу хромосомтой эр бэлгийн эсээр үр тогтох үед (эсвэл эсрэгээр) зигота дахь хромосомын тоо 46-аас ялгаатай байх нь тодорхой. Гэвч үр хөврөлийн эсүүд эрүүл байсан ч энэ нь тийм биш юм. эрүүл хөгжлийг баталгаажуулна. Бордооны дараах эхний өдрүүдэд үр хөврөлийн эсүүд эсийн массыг хурдан олж авахын тулд идэвхтэй хуваагддаг. Хурдан хуваагдлын явцад хромосомын хуваагдал зөв эсэхийг шалгах цаг байхгүй тул анеуплоид эсүүд үүсч болно. Тэгээд алдаа гарвал цаашдын хувь заяаүр хөврөл нь түүний хуваагдлаас хамаарна. Хэрэв зиготын эхний хэсэгт тэнцвэр алдагдсан бол бүхэл бүтэн организм аневлоид үүсэх болно. Хэрэв асуудал хожим үүссэн бол үр дүн нь эрүүл ба хэвийн бус эсийн харьцаагаар тодорхойлогддог.

Сүүлчийн зарим нь цаашид үхэж магадгүй бөгөөд бид тэдний оршин тогтнохыг хэзээ ч мэдэхгүй. Эсвэл тэр бие махбодийн хөгжилд оролцож болно, тэгвэл тэр амжилтанд хүрнэ мозайк- Өөр өөр эсүүд өөр өөр генетикийн материалыг зөөвөрлөнө. Мозайкизм нь жирэмсний оношлогооны эмч нарт маш их бэрхшээл учруулдаг. Жишээлбэл, Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй үед заримдаа нэг буюу хэд хэдэн үр хөврөлийн эсийг (энэ нь аюултай байх ёсгүй үе шатанд) устгаж, хромосомыг нь тоолдог. Гэхдээ үр хөврөл нь мозайк бол энэ арга нь тийм ч үр дүнтэй биш болно.

Гурав дахь дугуй

Анеуплоидын бүх тохиолдлыг логикийн хувьд хромосомын дутагдал ба илүүдэл гэсэн хоёр бүлэгт хуваадаг. Дутагдалтай холбоотой асуудлууд нэлээд хүлээгдэж байна: нэг хромосом хасах нь хэдэн зуун генийг хасна гэсэн үг юм.

Хэрэв гомолог хромосом хэвийн ажиллаж байгаа бол эс нь зөвхөн хангалттай хэмжээний уургийн кодчилолоос салж чадна. Гэхдээ гомолог хромосом дээр үлдсэн зарим генүүд ажиллахгүй бол харгалзах уураг эсэд огт харагдахгүй болно.

Хромосомын илүүдэлтэй тохиолдолд бүх зүйл тийм ч тодорхой биш юм. Илүү олон ген байдаг, гэхдээ энд харамсалтай нь илүү их гэдэг нь илүү сайн гэсэн үг биш юм.

Нэгдүгээрт, нэмэлт генетикийн материал нь цөм дэх ачааллыг нэмэгдүүлдэг: ДНХ-ийн нэмэлт хэлхээг цөмд байрлуулж, мэдээлэл унших системээр үйлчлэх ёстой.

Эрдэмтэд эсүүд нь нэмэлт 21-р хромосом агуулсан дауны синдромтой хүмүүст бусад хромосомууд дээр байрлах генийн ажил ихэвчлэн тасалддаг болохыг тогтоожээ. Цөм дэх ДНХ-ийн илүүдэл нь хүн бүрт хромосомын үйл ажиллагааг дэмждэг уураг хангалтгүй болоход хүргэдэг бололтой.

Хоёрдугаарт, эсийн уургийн тэнцвэрт байдал алдагддаг. Жишээлбэл, идэвхжүүлэгч уураг болон дарангуйлагч уургууд нь эсийн доторх зарим процессыг хариуцдаг бөгөөд тэдгээрийн харьцаа нь ихэвчлэн гадны дохионоос хамаардаг бол нэг эсвэл нөгөөг нь нэмэлт тунгаар хэрэглэх нь эсийг гадны дохионд хангалттай хариу үйлдэл үзүүлэхээ болино. Эцэст нь анеуплоид эсийн үхэх магадлал нэмэгддэг. ДНХ-г хуваахаас өмнө хувилах үед алдаа гарах нь гарцаагүй бөгөөд засварын системийн эсийн уургууд үүнийг таньж, засч, дахин давхарлаж эхэлдэг. Хэрэв хэт олон хромосом байгаа бол уураг хангалтгүй, алдаа хуримтлагдаж, апоптоз үүсдэг - програмчлагдсан эсийн үхэл. Хэдийгээр эс үхэхгүй, хуваагдахгүй байсан ч ийм хуваагдлын үр дүн нь анеуплоид үүсэх магадлалтай.

Чи амьдрах болно

Хэрэв нэг эсийн дотор ч гэсэн аневлоиди нь тасалдал, үхэлд хүргэдэг бол бүхэл бүтэн аневлоид организм амьд үлдэх нь тийм ч хялбар биш байдаг нь гайхах зүйл биш юм. Дээр Энэ мөчЗөвхөн гурван аутосомыг мэддэг - 13, 18, 21, трисоми (өөрөөр хэлбэл эсийн нэмэлт, гурав дахь хромосом) нь амьдралд ямар нэгэн байдлаар нийцдэг. Энэ нь магадгүй тэд хамгийн жижиг бөгөөд хамгийн цөөн генийг тээдэгтэй холбоотой байх. Үүний зэрэгцээ 13 (Патау синдром) ба 18 дахь (Эдвардсын хам шинж) хромосомын трисоми бүхий хүүхдүүд хамгийн сайндаа 10 жил амьдардаг ба ихэнхдээ нэг жилээс бага насалдаг. Зөвхөн геномын хамгийн жижиг хэсэг болох 21-р хромосомын трисоми буюу Дауны хам шинж нь 60 хүртэл наслах боломжийг олгодог.

Ерөнхий полиплоиди өвчтэй хүмүүстэй уулзах нь маш ховор байдаг. Ер нь полиплоид эсүүд (хоёр биш, дөрвөөс 128 багц хромосом агуулсан) хүний ​​биед, жишээлбэл, элэг эсвэл улаан ясны чөмөгт байдаг. Эдгээр нь ихэвчлэн уургийн нийлэгжилтийг сайжруулдаг том эсүүд бөгөөд идэвхтэй хуваагдал шаарддаггүй.

Хромосомын нэмэлт багц нь охин эсүүдийн дунд тархах ажлыг хүндрүүлдэг тул полиплоид үр хөврөл нь дүрмээр бол амьд үлддэг. Гэсэн хэдий ч 92 хромосомтой (тетраплоид) хүүхэд төрж, хэдэн цагаас хэдэн жил хүртэл амьдарч байсан 10 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Гэсэн хэдий ч бусад хромосомын гажигтай адил хөгжил, түүний дотор сэтгэцийн хөгжилд хоцрогдсон. Гэсэн хэдий ч генетикийн гажигтай олон хүмүүсийн хувьд мозайкизм нь аврах ажилд ирдэг. Хэрэв үр хөврөлийн хуваагдлын үед аномали аль хэдийн үүссэн бол тодорхой тооны эсүүд эрүүл хэвээр үлдэж болно. Ийм тохиолдолд шинж тэмдгийн ноцтой байдал буурч, дундаж наслалт нэмэгддэг.

Жендэрийн шударга бус байдал

Гэсэн хэдий ч ийм хромосомууд бас байдаг бөгөөд тэдгээрийн өсөлт нь хүний ​​амьдралд нийцдэг эсвэл бүр анзаарагдахгүй байдаг. Энэ нь гайхалтай нь бэлгийн хромосом юм. Үүний шалтгаан нь хүйсийн шударга бус байдал юм: манай хүн амын тал орчим хувь нь (охид) бусад (хөвгүүд) -ээс хоёр дахин их X хромосомтой байдаг. Үүний зэрэгцээ, X хромосомууд нь зөвхөн хүйсийг тодорхойлоход үйлчилдэг төдийгүй 800 гаруй генийг (өөрөөр хэлбэл нэмэлт 21-р хромосомоос хоёр дахин их, энэ нь биед маш их хүндрэл учруулдаг) генийг агуулдаг. Гэвч охид тэгш бус байдлыг арилгах байгалийн механизмын тусламжид ирдэг: X хромосомын нэг нь идэвхгүй болж, мушгиж, Барр бие болж хувирдаг. Ихэнх тохиолдолд сонголт санамсаргүй байдлаар явагддаг бөгөөд зарим эсэд эхийн X хромосом идэвхтэй байдаг бол заримд нь эцгийн X хромосом идэвхтэй байдаг. Тиймээс генийн өөр өөр хуулбарууд өөр өөр эсүүдэд ажилладаг тул бүх охид мозайк юм. Яст мэлхийн муур бол ийм шигтгэмэл байдлын сонгодог жишээ юм: тэдний X хромосом дээр меланиныг хариуцдаг ген байдаг (бусад зүйлийн дотор дээлний өнгийг тодорхойлдог пигмент). Янз бүрийн хуулбарууд нь өөр өөр эсүүдэд ажилладаг тул идэвхгүй байдал нь санамсаргүй байдлаар явагддаг тул өнгө нь толботой бөгөөд өвлөгддөггүй.

Идэвхгүй байдлын үр дүнд зөвхөн нэг X хромосом хүний ​​​​эсэд үргэлж ажилладаг. Энэ механизм нь X-трисоми (XXX охид), Шерешевский-Тернер синдром (XO охид) эсвэл Клайнфелтер (XXY хөвгүүд) зэрэг ноцтой хүндрэлээс зайлсхийх боломжийг олгодог. Ойролцоогоор 400 хүүхэд тутмын нэг нь ийм байдлаар төрдөг боловч эдгээр тохиолдолд амин чухал үйл ажиллагаа нь ихэвчлэн мэдэгдэхүйц буурдаггүй, тэр байтугай үргүйдэл үргэлж тохиолддоггүй. Гураваас дээш хромосомтой хүмүүст илүү хэцүү байдаг. Энэ нь ихэвчлэн үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үед хромосомууд хоёр удаа салаагүй гэсэн үг юм. Тетрасоми (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) болон пентасоми (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) ховор тохиолддог бөгөөд эдгээрийн заримыг анагаах ухааны түүхэнд хэдхэн удаа дүрсэлсэн байдаг. Эдгээр бүх хувилбарууд нь амьдралд нийцдэг бөгөөд хүмүүс ихэвчлэн ахисан жил хүртэл амьдардаг бөгөөд эмгэг нь араг ясны хэвийн бус хөгжил, бэлэг эрхтэний гажиг, оюун санааны бууралтаар илэрдэг. Нэмэлт Y-хромосом нь бие махбодийн үйл ажиллагаанд бага нөлөө үзүүлдэг. XYY генотиптэй олон эрчүүд тэдний онцлог шинж чанарыг мэддэггүй. Энэ нь Y хромосом нь X-ээс хамаагүй бага бөгөөд амьдрах чадварт нөлөөлдөг генийг бараг агуулдаггүйтэй холбоотой юм.

Бэлгийн хромосомууд нь бас нэг хромосомтой байдаг сонирхолтой онцлог. Аутосом дээр байрлах генийн олон мутаци нь олон эд, эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны хэвийн бус байдалд хүргэдэг. Үүний зэрэгцээ бэлгийн хромосомын ихэнх генийн мутаци нь зөвхөн оюун ухааны хомсдолд илэрдэг. Бэлгийн хромосомууд тархины хөгжлийг ихээхэн хэмжээгээр хянадаг нь харагдаж байна. Үүний үндсэн дээр зарим эрдэмтэд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн сэтгэцийн чадварын ялгааг (гэхдээ бүрэн батлагдаагүй) өөрсдөө хариуцдаг гэж таамаглаж байна.

Буруу байх нь хэнд ашигтай

Анагаах ухаанд хромосомын эмгэгийг удаан хугацаанд мэддэг байсан ч Сүүлийн үеданевлоиди нь эрдэмтдийн анхаарлыг татсаар байна. Хавдрын эсийн 80 гаруй хувь нь ер бусын тооны хромосом агуулдаг болох нь тогтоогдсон. Нэг талаас, үүний шалтгаан нь хуваагдлын чанарыг хянадаг уураг нь үүнийг удаашруулж чаддагтай холбоотой байж болох юм. Хавдрын эсүүдэд эдгээр хяналтын уургууд нь ихэвчлэн мутацид ордог тул хуваагдлын хязгаарлалтыг арилгаж, хромосомыг шалгах нь ажиллахгүй болно. Нөгөөтэйгүүр, энэ нь амьд үлдэхийн тулд хавдрыг сонгох хүчин зүйл болж чадна гэж эрдэмтэд үзэж байна. Энэ загварын дагуу хавдрын эсүүд эхлээд полиплоид болж, дараа нь хуваагдлын алдааны үр дүнд өөр өөр хромосомууд эсвэл тэдгээрийн хэсгүүдийг алддаг. Энэ нь олон янзын хромосомын эмгэг бүхий бүхэл эсийн популяци болж хувирдаг. Тэдний ихэнх нь амьдрах чадваргүй боловч зарим нь санамсаргүйгээр амжилтанд хүрч болно, жишээлбэл, санамсаргүйгээр хуваагдаж эхэлдэг генийн нэмэлт хуулбарыг олж авах эсвэл түүнийг дарангуйлдаг генүүдээ алдсан тохиолдолд. Гэсэн хэдий ч, хуваагдах явцад алдаа хуримтлагдах нь нэмэлт өдөөгдөж байвал эсүүд амьд үлдэхгүй. Хорт хавдрын түгээмэл эм болох таксолын үйлдэл нь энэ зарчим дээр суурилдаг: энэ нь хавдрын эс дэх хромосомыг системчилсэн байдлаар салгахгүй байх шалтгаан болдог бөгөөд энэ нь тэдний програмчлагдсан үхлийг өдөөх ёстой.

Бидний хүн нэг бүр дор хаяж бие даасан эсүүдэд нэмэлт хромосомын тээвэрлэгч байж болох нь харагдаж байна. гэхдээ орчин үеийн шинжлэх ухаанэдгээр хүсээгүй зорчигчидтой харьцах стратеги боловсруулсаар байна. Тэдний нэг нь X хромосомыг хариуцдаг уурагуудыг ашиглахыг санал болгож, жишээлбэл, Дауны синдромтой хүмүүсийн нэмэлт 21-р хромосомыг өдөөдөг. Эсийн өсгөвөрт энэ механизмыг ажиллуулж чадсан гэж мэдээлсэн. Тиймээс ойрын ирээдүйд аюултай нэмэлт хромосомуудыг номхотгож, хор хөнөөлгүй болгох болно.

Полина Лосева

МОСКВА, 4 7-р- РИА Новости, Анна Урманцева. Хэн илүү том геномтой вэ? Та бүхний мэдэж байгаагаар зарим амьтад бусдаас илүү нарийн бүтэцтэй байдаг бөгөөд бүх зүйл ДНХ-д бичигдсэн байдаг тул үүнийг кодонд нь тусгах ёстой. Хөгжилтэй яриатай хүн жижиг дугуй өтнөөс илүү төвөгтэй байх ёстой. Гэсэн хэдий ч, хэрэв бид генийн тоогоор биднийг өттэй харьцуулбал энэ нь ойролцоогоор ижил байх болно: 20 мянган Caenorhabditis elegans ген, 20-25 мянган хомо сапиенс.

"Дэлхийн амьтдын титэм" ба "байгалийн хаан"-ыг бүр ч илүү доромжилсон нь будаа, эрдэнэ шиштэй харьцуулах явдал юм - 50 мянган ген нь хүний ​​25-тай харьцуулахад.

Гэсэн хэдий ч, магадгүй бид тэгж бодохгүй байна уу? Генүүд нь нуклеотидууд савлагдсан "хайрцаг" - геномын "үсэг" юм. Магадгүй тэднийг тоолох уу? Хүн 3.2 тэрбум суурь хостой. Харин Японы хэрээ нүд (Paris japonica) - цагаан цэцэгтэй үзэсгэлэнтэй ургамал - геномдоо 150 тэрбум суурь хос байдаг. Хүнийг цэцэгнээс 50 дахин энгийн байдлаар зохион байгуулах ёстой юм байна.

Уушигаар амьсгалдаг протоптер загас (уушигны амьсгал - заламгай, уушигны амьсгал хоёулаа байдаг) нь хүнээс 40 дахин хэцүү байдаг. Магадгүй бүх загас хүмүүсээс илүү хэцүү байдаг болов уу? Үгүй Япончуудын амттан бэлтгэдэг хорт хийсвэр загасны геном нь хүнийхээс найм дахин, уушгины загасныхаас 330 дахин бага байдаг.
Хромосомыг тоолоход л үлддэг боловч энэ нь зургийг улам төөрөгдүүлдэг. Хүн яаж хромосомынхоо тоогоор үнс модтой, шимпанзе жоомтой тэнцэх вэ?

Эдгээр парадоксууд хувьслын биологичид, генетикчид удаан хугацааны туршид тулгарсаар ирсэн. Тэд геномын хэмжээ нь бид үүнийг хэрхэн тооцоолохыг оролдсон ч организмын нарийн төвөгтэй байдалтай огт хамааралгүй гэдгийг хүлээн зөвшөөрөхөөс өөр аргагүй болсон. Энэ парадоксыг "С утгын оньсого" гэж нэрлэдэг бөгөөд С нь эс дэх ДНХ-ийн хэмжээ юм (С-утгийн парадокс, яг орчуулга нь "геномын хэмжээтэй парадокс"). Гэсэн хэдий ч төрөл зүйл, хаант улсуудын хооронд зарим хамаарал байдаг.

© РИА Новости зураг. А.Полянина

© РИА Новости зураг. А.Полянина

Жишээлбэл, эукариотууд (эс нь цөм агуулсан амьд организмууд) прокариотуудаас (эс нь цөм агуулаагүй амьд организм) дунджаар илүү том геномтой байдаг нь тодорхой юм. Сээр нуруутан амьтад дунджаар сээр нуруугүй амьтдаас илүү том геномтой байдаг. Гэсэн хэдий ч хэн ч тайлбарлаж чадаагүй үл хамаарах зүйлүүд байдаг.

Геномын хэмжээ нь үргэлжлэх хугацаатай холбоотой гэсэн саналууд байдаг амьдралын мөчлөгорганизм. Зарим эрдэмтэд олон наст зүйлүүд нэг настаас илүү том геномтой байдаг ба ихэвчлэн хэд дахин ялгаатай байдаг гэж ургамлын талаар маргадаг. Мөн хамгийн жижиг геномууд нь төрөлтөөс үхэх хүртлээ бүтэн мөчлөгийг хэдхэн долоо хоногийн дотор туулдаг түр зуурын ургамалд хамаардаг. Энэ асуудал одоо шинжлэх ухааны хүрээлэлд идэвхтэй яригдаж байна.

Ерөнхий генетикийн хүрээлэнгийн тэргүүлэх судлаач тайлбарлав. ОХУ-ын ШУА-ийн Н.И.Вавилов, Техасын агромеханикийн их сургууль, Гёттингений их сургуулийн профессор Константин Крутовский: "Геномын хэмжээ нь организмын амьдралын мөчлөгийн үргэлжлэх хугацаатай холбоогүй юм! Жишээ нь, доторх зүйлүүд байдаг. геномын хэмжээтэй ижил боловч дундаж наслалтаар хэдэн арван, хэдэн зуу дахин ялгаатай байж болох ижил төрөл. Ерөнхийдөө геномын хэмжээ болон хувьслын дэвшил, зохион байгуулалтын нарийн төвөгтэй байдлын хооронд хамаарал байдаг боловч олон үл хамаарах зүйл байдаг.Ерөнхийдөө, геномын хэмжээ нь геномын плоид (хуулбарын тоо) (түүнээс гадна полиплоид нь ургамал, амьтны аль алинд нь олддог) болон маш их давтагдах ДНХ-ийн хэмжээ (энгийн ба нарийн төвөгтэй давталт, транспозон болон бусад хөдөлгөөнт элементүүд) -тэй холбоотой байдаг.

Энэ асуудалд өөр байр суурьтай эрдэмтэд ч бий.

​Дауны синдромоос гадна ямар мутаци бидэнд заналхийлж байна вэ? Сармагчинтай хүнийг гатлах боломжтой юу? Мөн ирээдүйд бидний геном юу болох вэ? ANTROPOGENESIS.RU порталын редактор генетикч, даргатай хромосомын талаар ярилцав. лаборатори. Харьцуулсан геномик SB RAS Владимир Трифонов.

-Та тайлбарлаж өгнө үү энгийн хэллэгхромосом гэж юу вэ?

- Хромосом гэдэг нь аливаа организмын геномын (ДНХ) уурагтай хослуулсан хэсэг юм. Хэрэв бактерийн хувьд бүх геном нь ихэвчлэн нэг хромосом байдаг бол тодорхой цөмтэй (эукариотууд) цогц организмд геном нь ихэвчлэн хуваагддаг бөгөөд эсийн хуваагдлын явцад урт ДНХ ба уургийн хэсгүүдийн цогцолборууд гэрлийн микроскопоор тодорхой харагддаг. Тийм ч учраас хромосомыг будгийн бүтэц гэж тодорхойлсон байдаг ("хрома" - Грек хэлээр өнгө) XIX сүүлзуун.

- Хромосомын тоо болон организмын нарийн төвөгтэй байдлын хооронд ямар нэгэн холбоо бий юу?

-Ямар ч холбоо байхгүй. Сибирийн хилэм 240 хромосомтой, стерлет нь 120 хромосомтой боловч эдгээр хоёр зүйлийг бие биенээсээ гаднах шинж тэмдгээр ялгахад хэцүү байдаг. Энэтхэгийн мунтжак эмэгчин 6 хромосомтой, эрэгтэй нь 7 хромосомтой, тэдний хамаатан Сибирийн бор гөрөөс 70 гаруй (эсвэл үндсэн багцын 70 хромосом, бүр хэдэн арван нэмэлт хромосомтой) байдаг. Хөхтөн амьтдын хувьд хромосомын эвдрэл, нэгдлийн хувьсал нэлээд эрчимтэй явагдаж байсан бөгөөд одоо төрөл зүйл бүр нь ихэвчлэн энэ үйл явцын үр дүнг харж байна. шинж чанаруудкариотип (хромосомын багц). Гэхдээ геномын хэмжээ ерөнхийдөө нэмэгдсэн нь эукариотуудын хувьслын зайлшгүй алхам байсан нь эргэлзээгүй. Үүний зэрэгцээ, энэ геномыг бие даасан хэсгүүдэд хэрхэн хуваарилах нь тийм ч чухал биш юм шиг санагддаг.

- Хромосомын талаар ямар нийтлэг буруу ойлголт байдаг вэ? Хүмүүс ихэвчлэн ген, хромосом, ДНХ гэж андуурдаг.

- Хромосомын өөрчлөлт үнэхээр ихэвчлэн тохиолддог тул хромосомын эмгэгийн талаар хүмүүс санаа зовж байдаг. Хүний хамгийн жижиг хромосомын нэмэлт хуулбар (хромосом 21) нь гадаад болон зан үйлийн онцлог шинж чанартай нэлээд ноцтой синдромд (Даун синдром) хүргэдэг гэдгийг мэддэг. Нэмэлт эсвэл дутуу бэлгийн хромосом нь нэлээд түгээмэл бөгөөд ноцтой үр дагаварт хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч генетикчид микрохромосом эсвэл нэмэлт X ба Y хромосомын харагдах байдалтай холбоотой харьцангуй саармаг мутацуудыг мөн тодорхойлсон байдаг. Энэ үзэгдлийг гутаан доромжилж байгаа нь хүмүүс хэм хэмжээний тухай ойлголтыг хэт явцуу ойлгодогтой холбоотой гэж бодож байна.

- Орчин үеийн хүмүүст ямар хромосомын мутаци илэрч, юунд хүргэдэг вэ?

- Хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэгүүд нь:

- Клайнфелтерийн хам шинж (XXY эрэгтэй) (500-д 1) - гадаад шинж тэмдгүүд, эрүүл мэндийн тодорхой асуудлууд (цус багадалт, ясны сийрэгжилт, булчингийн сулрал, бэлгийн сулрал), үргүйдэл. Зан төлөвийн ялгаа байж болно. Гэсэн хэдий ч олон шинж тэмдгийг (үргүйдэлээс бусад) тестостероны бэлдмэлийн тусламжтайгаар засч залруулж болно. Нөхөн үржихүйн орчин үеийн технологийг ашигласнаар энэ синдромын тээгчээс эрүүл хүүхэд авах боломжтой;

- Дауны хам шинж (1000 тутамд 1) - гадаад шинж тэмдгүүд, танин мэдэхүйн хөгжил удаашралтай, дундаж наслалт богино, үржил шимтэй байж болно;

- трисоми X (XXX эмэгтэй) (1000 тутамд 1) - ихэнхдээ ямар ч илрэл, үржил шим байдаггүй;

- XYY хам шинж (эрэгтэйчүүд) (1000-д 1) - бараг ямар ч илрэл байхгүй, гэхдээ зан үйлийн онцлог, нөхөн үржихүйн асуудал байж болно;

- Тернерийн хам шинж (эмэгтэйчүүдийн CW) (1500 тутамд 1) - богино өсөлт болон бусад хөгжлийн онцлог, хэвийн оюун ухаан, үргүйдэл;

- тэнцвэртэй шилжүүлэлт (1000 тутамд 1) - төрлөөс хамаарна, зарим тохиолдолд хөгжлийн гажиг, сэтгэцийн хомсдол ажиглагдаж, үржил шимт байдалд нөлөөлж болно;

- жижиг нэмэлт хромосомууд (2000 онд 1) - илрэл нь хромосомын генетикийн материалаас хамаардаг бөгөөд төвийг сахисан эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдээс хүнд хэлбэрээр илэрдэг;

9-р хромосомын перицентрик инверси нь хүн амын 1% -д тохиолддог боловч энэ өөрчлөлтийг нормын хувилбар гэж үздэг.

Хромосомын тооны ялгаа нь хөндлөн гарахад саад болж байна уу? Төрөл бүрийн хромосомтой амьтдыг гатлах сонирхолтой жишээ бий юу?

-Хэрвээ төрөл зүйлийн доторх юмуу ойр дотны зүйлүүдийн хооронд огтлолцсон бол хромосомын тооны зөрүү нь огтлолцоход саад болохгүй ч үр удам нь үргүй байж болно. Төрөл бүрийн хромосомын тоо, тухайлбал адуунд олон төрлийн эрлийзүүд байдаг: адуу, тахө, илжигний хооронд эрлийзүүдийн бүх хувилбарууд байдаг бөгөөд бүх адуунд хромосомын тоо өөр өөр байдаг бөгөөд үүний дагуу эрлийзүүд ихэвчлэн байдаг. ариутгасан. Гэсэн хэдий ч энэ нь тэнцвэртэй бэлгийн эс тохиолдлоор үүсэх боломжийг үгүйсгэхгүй.

- Сүүлийн үед хромосомын салбарт ямар ер бусын зүйл илэрсэн бэ?

- Сүүлийн үед хромосомын бүтэц, үйл ажиллагаа, хувьслын талаар олон нээлт хийгдэж байна. Би ялангуяа амьтдын янз бүрийн бүлэгт бэлгийн хромосомууд бие даасан байдлаар үүсдэг болохыг харуулсан ажилд дуртай.

- Гэсэн хэдий ч сармагчинтай хүнийг гатлах боломжтой юу?

- Онолын хувьд ийм эрлийз авах боломжтой. Сүүлийн үед илүү хувьслын хувьд алслагдсан хөхтөн амьтдын эрлийз (цагаан ба хар хирс, альпака, тэмээ гэх мэт) олж авсан. Америкт улаан чоно эрт дээр үеэс тусдаа төрөл зүйл гэж тооцогддог байсан ч сүүлийн үед чоно, чоно хоёрын эрлийз болох нь тогтоогдсон. Маш олон тооны муурны эрлийзүүд мэдэгдэж байна.

- Мөн бүрэн утгагүй асуулт: шишүүхэйг нугастай гатлах боломжтой юу?

- Эндээс юу ч бүтэхгүй байх магадлалтай, учир нь олон зуун сая жилийн хувьслын явцад ийм холимог геномын тээвэрлэгч ажиллахад генетикийн хувьд хэтэрхий олон ялгаа байдаг.

- Ирээдүйд хүний ​​хромосомын хэмжээ цөөхөн эсвэл илүү байх боломжтой юу?

-Тийм ээ, энэ нь бүрэн боломжтой. Хос акроцентрик хромосомууд нэгдэж, ийм мутаци нь нийт популяцид тархах боломжтой.

- Хүний генетикийн сэдвээр ямар алдартай шинжлэх ухааны уран зохиол санал болгох вэ? Шинжлэх ухааны алдартай кинонуудыг яах вэ?

− Биологич Александр Марковын номууд, Фогель, Мотулский нарын гурван боть “Хүний генетик” ном (хэдийгээр энэ нь поп-шинжлэх ухаан биш ч сайн лавлагаа мэдээлэл байдаг). Хүний генетикийн тухай кинонуудаас санаанд нь юу ч орж ирдэггүй... Харин Шубины "Дотоод загас" бол сээр нуруутан амьтдын хувьслын тухай өгүүлсэн маш сайн кино бөгөөд ижил нэртэй ном юм.