Kurie gyvūnai turi daug chromosomų. Kiek chromosomų turi katė? Genetika pateikia duomenis apie įvairius genomus. Chromosomų skaičius skirtinguose augaluose

Ar Charlesas Darwinas gyvenimo pabaigoje atsisakė savo žmogaus evoliucijos teorijos? Ar senovės žmonės rado dinozaurus? Ar tiesa, kad Rusija yra žmonijos lopšys, o kas yra Yeti - ar tai ne vienas iš mūsų protėvių, prarastas šimtmečius? Nors paleoantropologija - mokslas apie žmogaus evoliuciją - klesti, žmonių kilmę vis dar gaubia daugybė mitų. Tai anti-evoliucinės teorijos, masinės kultūros sukurtos legendos ir pseudomokslinės idėjos, egzistuojančios tarp išsilavinusių ir gerai skaitomų žmonių. Ar norite sužinoti, kaip viskas buvo „iš tikrųjų“? Aleksandras Sokolovas, Vyriausiasis redaktorius portalas ANTROPOGENEZ.RU, surinko visą panašių mitų kolekciją ir patikrino, ar jie nuoseklūs.

Kasdienės logikos lygmenyje akivaizdu, kad „beždžionė yra vėsesnė už žmogų - ji turi dar dvi chromosomas!“. Taigi „žmogaus beždžionės kilmė pagaliau paneigiama“ ...

Priminkime savo brangiems skaitytojams, kad chromosomos yra tokie dalykai, į kuriuos mūsų ląstelėse yra supakuota DNR. Žmogus turi 23 poras chromosomų (23 gavome iš mamos ir 23 - iš tėčio. Iš viso 46). Visas chromosomų rinkinys vadinamas „kariotipu“. Kiekvienoje chromosomoje yra labai didelė DNR molekulė sandariai suvyniota forma.

Svarbu ne chromosomų skaičius, o genai, esantys šiose chromosomose. Tas pats genų rinkinys gali būti supakuotas į skirtingą chromosomų skaičių.

Pavyzdžiui, buvo paimtos dvi chromosomos ir sujungtos į vieną. Chromosomų skaičius sumažėjo, tačiau jose esanti genetinė seka išlieka ta pati. (Įsivaizduokite, kad sulaužėte sieną tarp dviejų gretimų kambarių. Pasirodė, kad tai vienas didelis kambarys, tačiau turinys - baldai ir parketas - tas pats ...)

Chromosomų susiliejimas įvyko mūsų protėvyje. Štai kodėl mes turime dviem chromosomomis mažiau nei šimpanzės, nepaisant to, kad genai yra beveik vienodi.

Kaip mes žinome apie žmonių ir šimpanzių genų artumą?

Aštuntajame dešimtmetyje, kai biologai išmoko palyginti genetines sekas skirtingi tipai, tai buvo padaryta žmonėms ir šimpanzėms. Specialistus ištiko šokas: „ Paveldimos medžiagos - DNR - nukleotidų sekų skirtumas žmonėms ir visoms šimpanzėms buvo 1,1%,- knygoje „Primatai“ rašė žymus sovietų primatologas E. P. Fridmanas. - ... Tos pačios genties varlių ar voverių rūšys skiriasi viena nuo kitos 20-30 kartų daugiau nei šimpanzės ir žmonės. Tai buvo taip nuostabu, kad reikėjo skubiai kažkaip paaiškinti neatitikimą tarp molekulinių duomenų ir to, kas žinoma viso organizmo lygiu.» .

O 1980 metais autoritetingame žurnale Mokslas Buvo paskelbtas Mineapolio universiteto genetikų komandos straipsnis „Striukingas žmogaus ir šimpanzės didelės skiriamosios gebos G juostų chromosomų panašumas“.

Mokslininkai tuo metu taikė naujausius chromosomų dažymo metodus (chromosomose atsiranda įvairaus storio ir ryškumo skersinės juostelės; kiekviena chromosoma turi savo specialų juostelių rinkinį). Paaiškėjo, kad žmonėms ir šimpanzėms chromosomų stygos yra beveik identiškos! Bet kaip su papildoma chromosoma? Tai labai paprasta: jei priešais antrąją žmogaus chromosomą sudedame 12 ir 13 šimpanzių chromosomas į vieną liniją, sujungdami jas galuose, pamatysime, kad kartu jos sudaro antrąjį žmogų.

Vėliau, 1991 m., Tyrėjai atidžiau pažvelgė į tariamo susiliejimo antroje žmogaus chromosomoje tašką ir ten rado tai, ko ieškojo - telomerams būdingas DNR sekas - chromosomų galus. Dar vienas įrodymas, kad šios chromosomos vietoje kažkada buvo du!

Bet kaip vyksta toks susijungimas? Tarkime, kad vienas iš mūsų protėvių turi dvi chromosomas, sujungtas į vieną. Jis gavo nelyginį chromosomų skaičių - 47, o likusieji, ne mutavę asmenys, vis dar turi 48! O kaip tada toks mutantas dauginosi? Kaip gali susikeisti asmenys, turintys skirtingą chromosomų skaičių?

Atrodytų, kad chromosomų skaičius aiškiai atskiria rūšis viena nuo kitos ir yra neįveikiama kliūtis hibridizacijai. Įsivaizduokite tyrėjų nuostabą, kai, studijuodami įvairių žinduolių kariotipus, jie pradėjo aptikti kai kurių rūšių chromosomų skaičiaus sklaidą! Taigi, skirtingose ​​paprastųjų žmonių populiacijose šis skaičius gali svyruoti nuo 20 iki 33. Ir muskuso skiauterės veislės, kaip pažymėta P. M. Borodino, M. B. Rogačiovos ir S. I. Oda straipsnyje, „skiriasi viena nuo kitos nuo žmonių nuo šimpanzių: gyvūnai, gyvenantys Hindustano ir Šri Lankos pietuose, turi 15 porų chromosomų kariotipe, ir visos kitos skruzdėlės iš Arabijos į Okeanijos salas turi 20 porų ... Paaiškėjo, kad chromosomų skaičius sumažėjo, nes penkios tipinės veislės chromosomų poros susiliejo viena su kita: 8? I su 16? th, 9? Aš esu 13 ir tt ".

Paslaptis! Leiskite priminti, kad mejozės - ląstelių dalijimosi metu, dėl kurio susidaro lytinės ląstelės, kiekviena ląstelės chromosoma turi prisijungti prie savo homologų poros. Ir štai susiliejant atsiranda nesuporuota chromosoma! Kur ji gali eiti?

Pasirodo, problema išspręsta! P. M. Borodinas aprašo šį procesą, kurį jis asmeniškai užregistravo 29 chromosomų taškuose. Punarės yra šerių žiurkės, kilusios iš Brazilijos. Asmenys, turintys 29 chromosomas, buvo gauti sukryžminus 30–28 colių chromosomų punares, priklausančias skirtingoms šio graužiko populiacijoms.

Tokių hibridų mejozės metu suporuotos chromosomos sėkmingai susirado viena kitą. „Ir likusios trys chromosomos sudarė trigubą: viena vertus, ilgą chromosomą, gautą iš 28? Chromosomų tėvų, ir, kita vertus, dvi trumpesnes, kilusias iš 30? Chromosomų tėvų. Šiuo atveju kiekviena chromosoma pateko į savo vietą "

Tikri ežiukai. Maži ir vidutinio dydžio žinduoliai. Kūno ilgis 13-27 cm.Uodegos ilgis 1-5 cm.Kūno nugarinis paviršius padengtas adatomis, kurios tęsiasi į šonus. Tarp adatų yra ploni, ilgi, labai reti plaukai.

Pilvo kūno pusėje trūksta adatų ir jas pakeičia ilgi ir šiurkštūs plaukai. Galva yra gana didelė, pleišto formos, su šiek tiek pailga veido sritimi. Ausys yra plačios, suapvalintos prie pagrindo. Jų ilgis niekada neviršija pusės galvos ilgio. Spalvinimas nugaros kūno pusė labai permaininga: šokolado ruda arba beveik juoda, kartais beveik balta. Pilvo paviršius dažniausiai būna rusvas arba pilkšvas. Kaukolė yra šiek tiek suplota nugaros ir ventraliai, su padidinta smegenų dėže, plačiai išdėstytais stipriais zigomatiniais lankais ir sutrumpinta gana plačia rostraline dalimi. Kauliniai klausos būgnai yra maži ir suploti. Dantų formulė: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Turėti paprastas ežiukas diploidinis chromosomų skaičius 48.

Gyventojai skirtingi peizažai. Venkite labai pelkėtų ir nuolatinių aukšto kamieno miškų. Jie teikia pirmenybę miško pakraščiams, kirtimams, krūmų tankmėms. Jie randami miško stepėje ir stepėje. Veikla daugiausia sutemusi ir naktinė. Žiemai paprastas ežiukas padaro žemės lizdą, surenka į krūvą sausą žolę ir lapus. Lizdas yra po krūvomis negyvos medienos, po medžių šaknimis. Spalio - lapkričio mėnesiais jis užmiega žiemos miegu, tęsiasi iki šiltų pavasario dienų.

Pagal dietos pobūdį visaėdis. Jie minta įvairiais bestuburiais ir stuburiniais gyvūnais (peliniai graužikai, driežai, varlės, įvairūs vabzdžiai ir jų lervos), taip pat kai kuriuos augalinius daiktus (vaisius). Poravimasis paprastame ežiuje šiaurinėje arealo dalyje įvyksta pavasarį, netrukus po pabudimo iš žiemos miego. Tropikuose genties atstovai neturėjo dauginimosi sezoniškumo. Paprastasis ežiukas turi vieną vadą per metus.

Nėštumas apie 5-6 savaites. Patelė pagimdo nuo 3 iki 8 jauniklių (dažniausiai apie 4). Paprastojo ežio naujagimiai sveria vidutiniškai 12 g, o galvos srityje yra aiškiai matomos adatos. Iki 15 dienų jų dygliuotas viršelis jau gerai išryškėja. Akys atsiveria 14-18 dieną po gimimo. Seksualinė branda atsiranda antraisiais gyvenimo metais. Gyvenimo trukmė apie 6 metus.

Skleidimas apima Europą, Vidurinę Aziją, Šiaurės ir Šiaurės Rytų Kiniją, Korėjos pusiasalį ir Afriką nuo Maroko ir Libijos iki Angolos. Paprastasis ežiukas yra aklimatizuotas Naujojoje Zelandijoje.

Genties taksonomija galutinai nenustatyta, paprastai išskiriamos 5 rūšys.

Mūsų šalyje gyvena: paprastas ežiukas (nuo šiaurinių Ladogos ežero krantų iki pietų iki Krymo ir Kaukazo imtinai, vakariniuose Kazachstano regionuose, Vakarų Sibiras, pietinėje Amūro srities ir Primorskio teritorijos dalyje) ir

Iki šiol žmonėms nebuvo rasta B chromosomų. Tačiau kartais ląstelėse atsiranda papildomas chromosomų rinkinys - tada jie kalba apie poliploidija, o jei jų skaičius nėra 23 kartotinis - apie aneuploidiją. Poliploidija atsiranda tam tikrų tipų ląstelėse ir prisideda prie jų sustiprinto darbo aneuploidija paprastai rodo ląstelės veikimo sutrikimą ir dažnai sukelia jos mirtį.

Dalijimasis turi būti sąžiningas

Dažniausiai netinkamas chromosomų skaičius yra nesėkmingo ląstelių dalijimosi pasekmė. Somatinėse ląstelėse po DNR dubliavimosi motinos chromosoma ir jos kopija yra susietos kohesino baltymais. Tada kinetochorų baltymų kompleksai nusileidžia ant jų centrinių dalių, prie kurių vėliau pritvirtinami mikrotubuliai. Skirstydamiesi išilgai mikrotubulų, kinetokorai juda į skirtingus ląstelės polius ir traukia su jais chromosomas. Jei kryžminiai ryšiai tarp chromosomos kopijų bus sunaikinti anksčiau laiko, prie jų gali prisijungti to paties poliaus mikrotubuliukai, o tada viena iš dukterinių ląstelių gaus papildomą chromosomą, o antroji liks atimta.

Mejozė taip pat dažnai suklysta. Problema ta, kad dviejų susietų homologinių chromosomų porų konstrukcija gali susisukti erdvėje arba atskirti netinkamose vietose. Rezultatas vėl bus netolygus chromosomų pasiskirstymas. Kartais lytinėms ląstelėms pavyksta tai sekti, kad defektas nebūtų perduotas paveldėjimo būdu. Papildomos chromosomos dažnai yra netinkamoje vietoje arba suplėšomos, sukeldamos mirties programą. Pavyzdžiui, tarp spermatozoidų toks kokybės pasirinkimas veikia. Tačiau kiaušiniams pasisekė mažiau. Visi jie susiformuoja žmonėse dar prieš gimimą, ruošiasi dalijimui, o paskui užšąla. Chromosomos jau padvigubintos, susidaro tetrados ir vėluoja dalijimasis. Tokia forma jie gyvena iki reprodukcinio laikotarpio. Tada kiaušiniai subręsta paeiliui, pirmą kartą padalijami ir vėl užšaldomi. Antrasis padalijimas įvyksta iškart po apvaisinimo. Ir šiame etape jau sunku kontroliuoti padalijimo kokybę. Ir rizika yra didesnė, nes keturios kiaušialąstės chromosomos išlieka susiuvamos dešimtmečius. Per tą laiką kohesinuose kaupiasi suskaidymai, o chromosomos gali spontaniškai atskirti. Todėl kuo vyresnė moteris, tuo didesnė tikimybė, kad kiaušinio chromosomos yra netinkamai išdėstytos.

Aneuploidija lytinėse ląstelėse neišvengiamai sukelia embriono aneuploidiją. Kai sveikas kiaušinis su 23 chromosomomis apvaisinamas spermatozoidu, kurio chromosomos yra papildomos arba jų nėra (arba atvirkščiai), chromosomų skaičius zigotoje akivaizdžiai skirsis nuo 46. Tačiau net jei lytinės ląstelės yra sveikos, tai negarantuoja sveiką vystymąsi. Pirmosiomis dienomis po apvaisinimo embriono ląstelės aktyviai dalijasi, kad greitai įgytų ląstelių masę. Matyt, greito dalijimosi metu nėra laiko patikrinti chromosomų divergencijos teisingumo, todėl gali atsirasti aneuploidinių ląstelių. Ir jei įvyksta klaida, tada tolesnis likimas embrionas priklauso nuo padalijimo, kuriame jis įvyko. Jei pusiausvyra sutrinka jau pirmajame zigotos padalinyje, tada visas organizmas augs aneuploidiškai. Jei problema iškilo vėliau, rezultatą lemia sveikų ir nenormalių ląstelių santykis.

Kai kurie pastarieji gali ir toliau žūti, ir mes niekada nesužinosime apie jų egzistavimą. Arba jis gali dalyvauti kūno vystyme, ir tada paaiškės mozaika- skirtingos ląstelės nešios skirtingą genetinę medžiagą. Ponatalinės diagnostikos gydytojams mozaika sukelia daug rūpesčių. Pavyzdžiui, kai gresia vaikas, turintis Dauno sindromą, kartais pašalinama viena ar kelios embriono ląstelės (toje stadijoje, kai tai neturėtų kelti pavojaus) ir skaičiuojamos jose esančios chromosomos. Bet jei embrionas yra mozaikinis, tada šis metodas tampa ne itin efektyvus.

Trečias ratas

Visi aneuploidijos atvejai logiškai suskirstyti į dvi grupes: chromosomų trūkumą ir perteklių. Problemos, atsirandančios dėl trūkumo, yra gana tikėtinos: minus viena chromosoma reiškia minus šimtus genų.

Jei homologinė chromosoma veikia normaliai, ląstelė gali išlipti tik esant nepakankamam ten užkoduotų baltymų kiekiui. Bet jei kai kurie genai, likę homologinėje chromosomoje, neveikia, atitinkami baltymai ląstelėje apskritai nepasirodys.

Esant chromosomų pertekliui, viskas nėra taip akivaizdu. Genų yra daugiau, bet čia - deja - daugiau nereiškia geriau.

Pirma, papildoma genetinė medžiaga padidina branduolio apkrovą: papildoma DNR grandinė turi būti dedama į branduolį ir aptarnaujama informacijos skaitymo sistemomis.

Mokslininkai nustatė, kad Dauno sindromą turintiems žmonėms, kurių ląstelės turi papildomą 21 chromosomą, dažniausiai sutrinka kitų chromosomų genai. Matyt, DNR perteklius branduolyje lemia tai, kad nėra pakankamai baltymų, palaikančių chromosomų darbą visiems.

Antra, sutrinka ląstelių baltymų pusiausvyra. Pavyzdžiui, jei baltymai -aktyvatoriai ir inhibitoriai yra atsakingi už tam tikrą procesą ląstelėje, o jų santykis dažniausiai priklauso nuo išorinių signalų, tai papildoma vieno ar kito dozė lems tai, kad ląstelė nebeatitiks. išorinis signalas. Galiausiai, aneuploidinė ląstelė labiau linkusi mirti. Kai DNR dubliuojama prieš dalijimąsi, neišvengiamai atsiranda klaidų, o remonto sistemos ląsteliniai baltymai jas atpažįsta, pataiso ir vėl pradeda padvigubėti. Jei chromosomų yra per daug, tada nepakanka baltymų, kaupiasi klaidos ir suveikia apoptozė - užprogramuota ląstelių mirtis. Bet net jei ląstelė nemiršta ir dalijasi, tada tokio dalijimosi rezultatas taip pat gali būti aneuploidai.

Tu gyvensi

Jei net neviršijant vienos ląstelės ribų, aneuploidija kupina gedimų ir mirties, nenuostabu, kad visam aneuploidiniam organizmui išgyventi nėra lengva. Įjungta Šis momentasžinomos tik trys autosomos - 13, 18 ir 21, kurių trisomija (tai yra papildoma, trečioji ląstelių chromosoma) yra kažkaip suderinama su gyvenimu. Tikriausiai taip yra dėl to, kad jie yra mažiausi ir turi mažiausiai genų. Tuo pačiu metu vaikai, turintys trisomiją 13 -oje (Patau sindromo) ir 18 -osios (Edvardso sindromo) chromosomose, geriausiu atveju gyvena iki 10 metų, o dažniau - mažiau nei metus. Ir tik mažiausio genomo trisomija, 21 chromosoma, žinoma kaip Dauno sindromas, leidžia gyventi iki 60 metų.

Žmonės, turintys bendrą poliploidiją, yra labai reti. Paprastai poliploidinių ląstelių (turinčių ne dvi, o nuo keturių iki 128 chromosomų rinkinių) galima rasti žmogaus organizme, pavyzdžiui, kepenyse ar raudonųjų kaulų čiulpuose. Paprastai tai yra didelės ląstelės su sustiprinta baltymų sinteze, kurioms nereikia aktyvaus dalijimosi.

Papildomas chromosomų rinkinys apsunkina jų paskirstymą tarp dukterinių ląstelių, todėl poliploidiniai embrionai paprastai neišgyvena. Nepaisant to, aprašyta apie 10 atvejų, kai vaikai, turintys 92 chromosomas (tetraploidus), gimė ir gyveno nuo kelių valandų iki kelerių metų. Tačiau, kaip ir kitų chromosomų anomalijų atveju, jų vystymasis, įskaitant psichinį vystymąsi, atsiliko. Tačiau daugelis žmonių, turinčių genetinių anomalijų, ateina į pagalbą mozaikai. Jei anomalija jau atsirado embriono skilimo metu, kai kurios ląstelės gali likti sveikos. Tokiais atvejais simptomų sunkumas mažėja, o gyvenimo trukmė ilgėja.

Lyčių neteisybė

Tačiau yra ir tokių chromosomų, kurių skaičiaus padidėjimas yra suderinamas su žmogaus gyvenimu ar net nepastebimas. Ir tai, stebėtinai, yra lytinės chromosomos. To priežastis yra lyčių nelygybė: maždaug pusė mūsų populiacijos žmonių (merginų) turi dvigubai daugiau X chromosomų nei kiti (berniukai). Tuo pačiu metu X chromosomos ne tik padeda nustatyti lytį, bet ir turi daugiau nei 800 genų (tai yra dvigubai daugiau nei papildoma 21 -oji chromosoma, kuri sukelia daug rūpesčių organizmui). Tačiau mergaitėms padeda natūralus nelygybės pašalinimo mechanizmas: viena iš X chromosomų yra inaktyvuota, susukta ir virsta Barro kūnu. Daugeliu atvejų pasirinkimas yra atsitiktinis, todėl daugelyje ląstelių motinos X chromosoma yra aktyvi, o kitose - tėviška. Taigi visos merginos pasirodo mozaikos, nes skirtingose ​​ląstelėse veikia skirtingos genų kopijos. Vėžlių katės yra klasikinis šio mozaikos modelio pavyzdys: jų X chromosomoje yra genas, atsakingas už melaniną (pigmentą, kuris, be kita ko, lemia kailio spalvą). Skirtingos kopijos veikia skirtingose ​​ląstelėse, todėl spalva pasirodo dėmėta ir nėra paveldima, nes inaktyvavimas įvyksta atsitiktinai.

Dėl inaktyvacijos žmogaus ląstelėse visada veikia tik viena X chromosoma. Šis mechanizmas leidžia išvengti rimtų problemų, susijusių su X-trisomija (merginos XXX) ir Shereshevsky-Turner sindromu (merginos XO) arba Klinefelter (berniukai XXY). Maždaug vienas iš 400 vaikų gimsta tokiu būdu, tačiau gyvybinės funkcijos šiais atvejais paprastai nėra žymiai sutrikusios, netgi atsiranda nevaisingumas. Sunkiau tiems, kurie turi daugiau nei tris chromosomas. Paprastai tai reiškia, kad formuojant lytines ląsteles chromosomos neatsiskyrė du kartus. Tetrasomijos (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) ir pentasomijos (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) atvejai yra reti, kai kurie iš jų buvo aprašyti tik keletą kartų medicinos istorijoje. Visos šios galimybės yra suderinamos su gyvenimu, ir žmonės dažnai gyvena iki senatvės, o anomalijos pasireiškia nenormaliu skeleto vystymusi, lytinių organų defektais ir protinių gebėjimų sumažėjimu. Savaime suprantama, kad papildoma Y chromosoma neturi reikšmingos įtakos organizmo funkcionavimui. Daugelis XYY genotipo vyrų net nežino apie savo tapatybę. Taip yra dėl to, kad Y chromosoma yra daug mažesnė už X ir beveik neturi genų, turinčių įtakos gyvybingumui.

Lytinės chromosomos turi dar vieną įdomi savybė... Daugelis genų, esančių autosomose, mutacijos sukelia daugelio audinių ir organų funkcionavimo sutrikimus. Tuo pačiu metu dauguma genų mutacijų lytinėse chromosomose pasireiškia tik pažeidžiant protinę veiklą. Pasirodo, kad lytinės chromosomos žymiai kontroliuoja smegenų vystymąsi. Remdamiesi tuo, kai kurie mokslininkai kelia hipotezę, kad būtent jie yra atsakingi už skirtumus (tačiau nėra visiškai patvirtinti) tarp vyrų ir moterų protinių sugebėjimų.

Kam naudinga klysti

Nepaisant to, kad medicina jau seniai yra susipažinusi su chromosomų anomalijomis, pastaruoju metu aneuploidija ir toliau traukia mokslininkų dėmesį. Paaiškėjo, kad daugiau nei 80% naviko ląstelių yra neįprastai daug chromosomų. Viena vertus, to priežastis gali būti tai, kad baltymai, kontroliuojantys dalijimosi kokybę, gali jį slopinti. Navikinėse ląstelėse šie labai kontroliniai baltymai dažnai būna mutavę, todėl dalijimosi apribojimai panaikinami ir chromosomų patikrinimas neveikia. Kita vertus, mokslininkai mano, kad tai gali būti veiksnys pasirenkant navikus išgyvenimui. Pagal šį modelį naviko ląstelės pirmiausia tampa poliploidinės, o paskui dėl dalijimosi klaidų praranda skirtingas chromosomas ar jų dalis. Pasirodo, visa ląstelių populiacija, turinti įvairiausių chromosomų anomalijų. Dauguma jų nėra perspektyvūs, tačiau kai kurie gali būti netyčia sėkmingi, pavyzdžiui, netyčia gavę papildomų genų, sukeliančių dalijimąsi, kopijų arba praradę jį slopinančius genus. Tačiau, jei mes dar labiau skatinsime klaidų kaupimąsi dalijimosi metu, tada ląstelės neišgyvens. Taksolis, įprastas vaistas nuo vėžio, grindžiamas šiuo principu: jis sukelia sisteminį naviko ląstelių chromosomų nesusijimą, o tai turėtų sukelti jų užprogramuotą mirtį.

Pasirodo, kiekvienas iš mūsų galime būti papildomų chromosomų nešiotojas, bent jau atskirose ląstelėse. bet šiuolaikinis mokslas toliau kuria strategijas, kaip susidoroti su šiais nepageidaujamais keleiviais. Vienas iš jų siūlo naudoti baltymus, atsakingus už X chromosomą, ir, pavyzdžiui, nustatyti papildomą 21 -ąją žmonių, sergančių Dauno sindromu, chromosomą. Pranešama, kad šis mechanizmas buvo suaktyvintas ląstelių kultūrose. Taigi, galbūt artimiausioje ateityje pavojingos papildomos chromosomos bus prijaukintos ir padarytos nekenksmingos.

Polina Loseva

MASKAVA, liepos 4 d- „RIA Novosti“, Anna Urmantseva... Kas turi didesnį genomą? Kaip žinote, kai kurie tvariniai turi sudėtingesnę struktūrą nei kiti, ir kadangi viskas parašyta DNR, tai turėtų atsispindėti ir jo kode. Pasirodo, kad žmogus su išsivysčiusia kalba turi būti sudėtingesnis nei mažas apvalus kirminas. Tačiau, palyginus mus su kirminu pagal genų skaičių, gauname maždaug tą patį: 20 tūkstančių Caenorhabditis elegans genų, palyginti su 20–25 tūkstančiais Homo sapiens.

Dar labiau įžeidžia „žemiškų būtybių karūną“ ir „gamtos karalių“ palyginimai su ryžiais ir kukurūzais - 50 tūkstančių genų žmonių atžvilgiu 25.

Tačiau gal mes taip nemanome? Genai yra „dėžutės“, kuriose supakuoti nukleotidai - genomo „raidės“. Gal juos suskaičiuoti? Žmogus turi 3,2 milijardo bazinių porų. Tačiau japonų varnos akis (Paris japonica) - gražus augalas baltomis gėlėmis - savo genome turi 150 milijardų bazinių porų. Pasirodo, žmogus turėtų būti 50 kartų paprastesnis už gėlę.

O plaučius kvėpuojanti protopterinė žuvis (kvėpuojanti plaučiais-turinti ir žiaunų, ir plaučių kvėpavimą) pasirodo esanti 40 kartų sunkesnė už žmogų. Gal visos žuvys kažkaip sudėtingesnės už žmones? Ne Nuodingos pūkuotos žuvies, iš kurios japonai ruošia delikatesą, genomas yra aštuonis kartus mažesnis nei žmonių ir 330 kartų mažesnis nei plaučių kvėpuojančios protopterinės žuvies.
Belieka suskaičiuoti chromosomas - bet tai dar labiau supainioja vaizdą. Kaip žmogus gali būti lygus chromosomų skaičiui pelenui, o šimpanzė - tarakonui?

Su šiais paradoksais evoliucijos biologai ir genetikai susidūrė jau seniai. Jie buvo priversti pripažinti, kad genomo dydis, kad ir kaip mes jį bandytume apskaičiuoti, yra stebėtinai nesusijęs su organizmų struktūros sudėtingumu. Šis paradoksas buvo vadinamas „C vertės galvosūkiu“, kur C yra DNR kiekis ląstelėje (C vertės paradoksas, tikslus vertimas yra „genomo dydžio paradoksas“). Ir vis dėlto yra tam tikrų sąsajų tarp rūšių ir karalysčių.

© „RIA Novosti“ iliustracija. A.Polyanina

© „RIA Novosti“ iliustracija. A.Polyanina

Pavyzdžiui, aišku, kad eukariotai (gyvi organizmai, kurių ląstelėse yra branduolys) turi vidutiniškai daugiau genomų nei prokariotai (gyvi organizmai, kurių ląstelėse nėra branduolio). Stuburiniai vidutiniškai turi daugiau genomų nei bestuburiai. Tačiau yra išimčių, kurių dar niekas negalėjo paaiškinti.

Buvo pasiūlymų, kad genomo dydis yra susijęs su trukme gyvenimo ciklas organizmas. Kai kurie mokslininkai, remdamiesi augalais, teigė, kad daugiamečių rūšių genomai yra didesni nei vienmečių, dažniausiai skiriasi kelis kartus. Mažiausi genomai priklauso trumpalaikiams augalams, kurie per kelias savaites praeina visą ciklą nuo gimimo iki mirties. Šiuo klausimu aktyviai diskutuojama moksliniuose sluoksniuose.

Paaiškina vyriausiasis Bendrosios genetikos instituto tyrėjas. NI Vavilova iš Rusijos mokslų akademijos, Teksaso agomechanikos universiteto ir Getingeno universiteto profesorius Konstantinas Krutovskis: "Genomo dydis nėra susijęs su organizmo gyvavimo ciklo trukme! Pavyzdžiui, tos pačios genties genomo dydis yra vienodas, tačiau gyvenimo trukmė gali skirtis dešimtis, jei ne šimtus kartų. Apskritai egzistuoja ryšys tarp genomo dydžio ir evoliucinės pažangos bei organizacijos sudėtingumo, tačiau su daugeliu išimčių. Iš esmės genomo dydis yra susijęs su genomo ploidiškumu (kopijos numeriu) (ir poliploidų randama tiek augaluose, tiek gyvūnuose) ir labai kartojančios DNR kiekiu (paprasti ir sudėtingi pasikartojimai, transponai ir kiti mobilūs elementai). .

Taip pat yra mokslininkų, kurie šiuo klausimu turi kitokį požiūrį.

​Kokios mutacijos, be Dauno sindromo, mums gresia? Ar galima kirsti žmogų su beždžionėle? O kas nutiks mūsų genomui ateityje? Portalo ANTHROPOGENEZ.RU redaktorius apie chromosomas kalbėjo su genetiku, galva. laboratorija. Lyginamoji genomika SB RAS Vladimiras Trifonovas.

- Ar gali paaiškinti paprasta kalba Kas yra chromosoma?

- Chromosoma yra bet kurio organizmo (DNR) genomo fragmentas kartu su baltymais. Nors bakterijose paprastai visas genomas yra viena chromosoma, sudėtinguose organizmuose, turinčiuose aiškų branduolį (eukariotus), genomas paprastai yra suskaidytas, o ląstelių dalijimosi metu šviesos mikroskopu aiškiai matomi ilgų DNR ir baltymų fragmentų kompleksai. Štai kodėl chromosomos kaip dažančios struktūros („chromas“ - graikų kalba) buvo aprašytos dar XIX pabaigoje amžiuje.

- Ar yra koks nors ryšys tarp chromosomų skaičiaus ir organizmo sudėtingumo?

- Nėra ryšio. Sibiro eršketas turi 240 chromosomų, sterle - 120, tačiau kartais gana sunku atskirti šias dvi rūšis viena nuo kitos pagal išorines savybes. Indijos muntjako patelės turi 6 chromosomas, patinai - 7, o jų giminaitis Sibiro stirna turi daugiau nei 70 iš jų (tiksliau, 70 pagrindinio rinkinio chromosomų ir iki keliolikos papildomų chromosomų). Žinduolių chromosomų lūžių ir suliejimų raida buvo gana intensyvi, ir dabar mes stebime šio proceso rezultatus, kai dažnai kiekviena rūšis turi charakteristikas kariotipas (chromosomų rinkinys). Tačiau neabejotinai bendras genomo dydžio padidėjimas buvo būtinas eukariotų evoliucijos etapas. Tuo pačiu metu neatrodo labai svarbu, kaip šis genomas pasiskirsto per atskirus fragmentus.

- Kokios dažniausiai pasitaikančios klaidingos nuomonės apie chromosomas? Žmonės dažnai supainioja: genai, chromosomos, DNR ...

- Kadangi chromosomų pertvarkymai dažnai pasitaiko, žmonės nerimauja dėl chromosomų anomalijų. Yra žinoma, kad papildoma mažiausios žmogaus chromosomos kopija (21 chromosoma) sukelia gana rimtą sindromą (Dauno sindromą), kuriam būdingi išoriniai ir elgesio bruožai. Papildomos lytinės chromosomos arba jų nebuvimas taip pat yra gana dažnas reiškinys ir gali turėti rimtų pasekmių. Tačiau genetikai aprašė gana daug gana neutralių mutacijų, susijusių su mikrochromosomų atsiradimu arba papildomomis X ir Y chromosomomis. Manau, kad šio reiškinio stigmatizavimas atsiranda dėl to, kad žmonės normos sampratą suvokia per siaurai.

- Kokios chromosomų mutacijos aptinkamos šiuolaikiniuose žmonėse ir ką jos lemia?

- Dažniausi chromosomų anomalijos yra:

- Klinefelterio sindromas (XXY vyrams) (1 iš 500) - būdingi išoriniai požymiai, tam tikros sveikatos problemos (anemija, osteoporozė, raumenų silpnumas ir sutrikusi lytinė funkcija), nevaisingumas. Gali būti elgesio ypatybių. Tačiau daugelį simptomų (išskyrus sterilumą) galima ištaisyti skiriant testosterono. Naudojant šiuolaikines reprodukcines technologijas, galima iš šio sindromo nešiotojų gauti sveikų vaikų;

- Dauno sindromas (1 iš 1000) - būdingi išoriniai požymiai, uždelstas pažinimo vystymasis, trumpa gyvenimo trukmė, gali būti vaisingas;

- X trisomija (moterys XXX) (1 iš 1000) - dažniausiai nėra apraiškų, vaisingumo;

- XYY sindromas (vyrams) (1 iš 1000) - apraiškų beveik nėra, tačiau gali būti elgesio ypatumų ir reprodukcinių problemų;

- Turnerio sindromas (moterų KT) (1 iš 1500) - žemo ūgio ir kiti vystymosi bruožai, normalus intelektas, nevaisingumas;

- subalansuota translokacija (1 iš 1000) - priklauso nuo tipo, kai kuriais atvejais galima pastebėti apsigimimų ir protinio atsilikimo, gali turėti įtakos vaisingumui;

- mažos papildomos chromosomos (1 iš 2000 m.) - pasireiškimas priklauso nuo chromosomų genetinės medžiagos ir skiriasi nuo neutralių iki rimtų klinikinių simptomų;

1% žmonių populiacijos įvyksta pericentrinė 9 chromosomos inversija, tačiau šis pertvarkymas laikomas normos variantu.

Ar chromosomų skaičiaus skirtumas yra kliūtis kryžminimui? Ar yra įdomių pavyzdžių, kaip kryžminami gyvūnai, turintys skirtingą chromosomų skaičių?

- Jei kirtimas yra specifinis arba tarp artimai susijusių rūšių, tai chromosomų skaičiaus skirtumas gali netrukdyti kirsti, tačiau palikuonys gali pasirodyti sterilūs. Tarp rūšių, turinčių skirtingą chromosomų skaičių, yra daug hibridų, pavyzdžiui, arklių: tarp arklių, zebrų ir asilų yra visi hibridų variantai, o visų arklių chromosomų skaičius yra skirtingas, todėl hibridai dažnai būna sterilus. Tačiau tai neatmeta galimybės, kad subalansuotos lytinės ląstelės gali susidaryti atsitiktinai.

- Kokių neįprastų dalykų apie chromosomas atrasta pastaruoju metu?

- Pastaruoju metu buvo daug atradimų, susijusių su chromosomų sandara, funkcionavimu ir evoliucija. Ypač man patinka darbas, parodęs, kad lyties chromosomos skirtingose ​​gyvūnų grupėse susidarė visiškai nepriklausomai.

- Bet vis dėlto, ar galima kirsti žmogų su beždžionėle?

- Teoriškai tokį hibridą galima gauti. Pastaruoju metu buvo gauti daug evoliuciškai tolimesnių žinduolių hibridai (balti ir juodi raganosiai, alpakos ir kupranugariai ir pan.). Raudonasis vilkas Amerikoje jau seniai laikomas atskira rūšimi, tačiau neseniai buvo įrodyta, kad tai yra vilko ir kojotų hibridas. Yra žinoma daugybė kačių hibridų.

- Ir visiškai absurdiškas klausimas: ar galima kirsti žiurkėną su antimi?

- Čia, greičiausiai, nieko nepavyks, nes per šimtus milijonų evoliucijos metų sukaupta per daug genetinių skirtumų, kad veiktų tokio mišraus genomo nešėjas.

- Ar gali būti, kad ateityje žmogus turės mažiau ar daugiau chromosomų?

- Taip, tai visai įmanoma. Gali būti, kad akrocentrinių chromosomų pora susijungs ir tokia mutacija išplės visoje populiacijoje.

- Kokią populiariosios literatūros literatūrą rekomenduotumėte žmogaus genetikos tema? O kaip su populiariaisiais mokslo filmais?

-Biologo Aleksandro Markovo knygos, trijų tomų Vogelio ir Motulskio „Žmogaus genetika“ (nors tai nėra mokslinis popsas, tačiau yra gerų informacinių duomenų). Iš filmų apie žmogaus genetiką nieko neateina į galvą ... Tačiau Šubino „Vidinė žuvis“ yra puikus filmas ir to paties pavadinimo knyga apie stuburinių gyvūnų evoliuciją.