Quali animali hanno quanti cromosomi. Quanti cromosomi ha un gatto? La genetica fornisce dati su vari genomi. Il numero di cromosomi nelle diverse piante

Charles Darwin ha abbandonato la sua teoria dell'evoluzione umana alla fine della sua vita? Gli antichi trovavano i dinosauri? È vero che la Russia è la culla dell'umanità, e chi è lo Yeti - non è uno dei nostri antenati, perso da secoli? Sebbene la paleoantropologia - la scienza dell'evoluzione umana - sia fiorente, le origini dell'uomo sono ancora circondate da molti miti. Queste sono teorie anti-evoluzioniste, leggende generate dalla cultura di massa e idee pseudo-scientifiche che esistono tra persone istruite e colte. Vuoi sapere com'era tutto "nella realtà"? Alexander Sokolov, Caporedattore portale ANTROPOGENEZ.RU, ha raccolto un'intera raccolta di miti simili e ha verificato quanto siano coerenti.

A livello di logica quotidiana, è ovvio che "una scimmia è più bella di una persona: ha due cromosomi in più!" Così, "l'origine dell'uomo dalla scimmia è finalmente confutata"...

Ricordiamo ai nostri cari lettori che i cromosomi sono il tipo di cose in cui il DNA è impacchettato nelle nostre cellule. Una persona ha 23 paia di cromosomi (23 abbiamo ricevuto da mamma e 23 - da papà. Totale 46). L'insieme completo dei cromosomi è chiamato "cariotipo". Ogni cromosoma contiene una molecola di DNA molto grande in una forma strettamente attorcigliata.

Non è il numero di cromosomi che è importante, ma i geni contenuti in questi cromosomi. Lo stesso insieme di geni può essere impacchettato in un numero diverso di cromosomi.

Ad esempio, sono stati presi due cromosomi e fusi in uno. Il numero di cromosomi è diminuito, ma la sequenza genetica in essi contenuta rimane la stessa. (Immagina di rompere un muro tra due stanze adiacenti. Si è rivelata una grande stanza, ma il contenuto - mobili e parquet - è lo stesso ...)

La fusione dei cromosomi è avvenuta nel nostro antenato. Ecco perché abbiamo due cromosomi in meno degli scimpanzé, anche se i geni sono quasi gli stessi.

Come facciamo a sapere della vicinanza dei geni tra umani e scimpanzé?

Negli anni '70, quando i biologi impararono a confrontare le sequenze genetiche tipi diversi, questo è stato fatto per umani e scimpanzé. Gli specialisti sono rimasti scioccati: “ La differenza nelle sequenze nucleotidiche della sostanza ereditaria - DNA - era dell'1,1% negli esseri umani e negli scimpanzé nel loro insieme,- ha scritto il famoso primatologo sovietico E. P. Fridman nel libro "Primates". -... Le specie di rane o scoiattoli all'interno dello stesso genere differiscono tra loro 20-30 volte più degli scimpanzé e degli umani. Era così sorprendente che era necessario spiegare con urgenza in qualche modo la discrepanza tra i dati molecolari e ciò che è noto a livello dell'intero organismo.» .

E nel 1980 su una rivista autorevole ScienzaÈ stato pubblicato un articolo del team di genetisti dell'Università di Minneapolis, The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee.

I ricercatori hanno applicato i più recenti metodi di colorazione dei cromosomi in quel momento (strisce trasversali di diverso spessore e luminosità appaiono sui cromosomi; ogni cromosoma ha il suo set speciale di strisce). Si è scoperto che negli umani e negli scimpanzé la striatura dei cromosomi è quasi identica! Ma che dire del cromosoma in più? È molto semplice: se di fronte al secondo cromosoma umano mettiamo in fila il dodicesimo e il tredicesimo cromosoma degli scimpanzé, collegandoli alle estremità, vedremo che insieme formano il secondo umano.

Successivamente, nel 1991, i ricercatori hanno esaminato più da vicino il punto della presunta fusione sul secondo cromosoma umano e hanno trovato ciò che stavano cercando: sequenze di DNA caratteristiche dei telomeri, le estremità dei cromosomi. Un'altra prova che una volta ce n'erano due al posto di questo cromosoma!

Ma come avviene una simile fusione? Diciamo che uno dei nostri antenati ha due cromosomi uniti in uno. Ha ottenuto un numero dispari di cromosomi - 47, mentre il resto, individui non mutati, ne ha ancora 48! E come si è poi moltiplicato un tale mutante? Come possono incrociarsi individui con un diverso numero di cromosomi?

Sembrerebbe che il numero di cromosomi delinei chiaramente le specie l'una dall'altra ed è un ostacolo insormontabile all'ibridazione. Immaginate la sorpresa dei ricercatori quando, mentre studiavano i cariotipi di vari mammiferi, hanno iniziato a rilevare una dispersione nel numero di cromosomi all'interno di alcune specie! Quindi, in diverse popolazioni del toporagno comune, questa cifra può camminare da 20 a 33. E le varietà del toporagno muschiato, come notato nell'articolo di P. M. Borodin, M. B. Rogacheva e S. I. Oda, "si differenziano tra loro più degli umani dagli scimpanzé: gli animali che vivono nel sud dell'Indostan e dello Sri Lanka , hanno 15 paia di cromosomi nel cariotipo, e tutti gli altri toporagni dall'Arabia alle isole dell'Oceania hanno 20 coppie ... Si è scoperto che il numero di cromosomi è diminuito perché cinque coppie di cromosomi di una varietà tipica si sono fuse tra loro: 8? Io con 16? th, 9? Vengo dal 13, ecc. "

Mistero! Lascia che ti ricordi che durante la meiosi - divisione cellulare, a seguito della quale si formano le cellule germinali, ogni cromosoma in una cellula deve connettersi con la sua coppia omologa. E qui, quando si fonde, appare un cromosoma spaiato! Dove può andare?

Si scopre che il problema è stato risolto! P. M. Borodin descrive questo processo, che ha registrato personalmente in 29 punar cromosomici. I punare sono ratti ispidi originari del Brasile. Individui con 29 cromosomi sono stati ottenuti incrociando tra 30 e 28? punare cromosomici appartenenti a diverse popolazioni di questo roditore.

Durante la meiosi in tali ibridi, i cromosomi accoppiati si sono trovati con successo l'un l'altro. “E i restanti tre cromosomi formavano un triplo: da un lato, un cromosoma lungo, ricevuto dal genitore cromosomico 28?, e dall'altro, due più corti, che provenivano dal genitore cromosomico 30?. In questo caso, ogni cromosoma è andato a posto"

Ricci veri. Mammiferi di taglia medio-piccola. Lunghezza del corpo 13-27 cm Lunghezza della coda 1-5 cm La superficie dorsale del corpo è ricoperta di aghi che si estendono ai lati. Ci sono peli sottili, lunghi e molto radi tra gli aghi.

Sul lato addominale del corpo mancano gli aghi e sono sostituiti da peli lunghi e ruvidi. La testa è relativamente grande, a forma di cuneo, con una regione facciale leggermente allungata. I padiglioni auricolari sono larghi, arrotondati alla base. La loro lunghezza non supera mai la metà della lunghezza della testa. Colorazione il lato dorsale del corpo è molto mutevole: marrone cioccolato o quasi nero, a volte quasi bianco. La superficie addominale è solitamente brunastra o grigiastra. Il cranio è alquanto appiattito dorso-ventrale, con una scatola cerebrale allargata, forti archi zigomatici ampiamente distanziati e una parte rostrale corta, piuttosto ampia. I tamburi uditivi ossei sono piccoli e appiattiti. Formula dentale: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Ho riccio comune numero diploide di cromosomi 48.

Abitanti paesaggi diversi. Evita le zone fortemente umide e i tratti densi di foreste ad alto fusto. Preferiscono i bordi della foresta, le radure, i boschetti di cespugli. Si trovano nella steppa della foresta e nella steppa. L'attività è prevalentemente crepuscolare e notturna. Per l'inverno, un normale riccio fa un nido a terra, raccogliendo erba secca e foglie in un mucchio. Il nido si trova sotto cumuli di legno morto, sotto le radici degli alberi. In ottobre - novembre, va in letargo, durando fino alle calde giornate primaverili.

Dalla natura della dieta onnivoro. Mangiano vari invertebrati e vertebrati (roditori murini, lucertole, rane, vari insetti e le loro larve), nonché alcuni oggetti vegetali (frutti). L'accoppiamento nel riccio comune nella parte settentrionale dell'areale avviene in primavera, poco dopo il risveglio dal letargo. Ai tropici, i rappresentanti del genere non avevano una stagionalità nella riproduzione. Il riccio comune ha una cucciolata all'anno.

Gravidanza circa 5-6 settimane. La femmina dà alla luce da 3 a 8 cuccioli (di solito circa 4). I neonati del riccio comune pesano in media 12 g e hanno aghi ben visibili nella zona della testa. Entro 15 giorni, la loro copertura appuntita è già ben pronunciata. Gli occhi si aprono il 14°-18° giorno dopo la nascita. Maturità sessuale avviene nel 2° anno di vita. Durata circa 6 anni.

diffusione copre l'Europa, l'Asia centrale, la Cina settentrionale e nord-orientale, la penisola coreana e l'Africa dal Marocco e dalla Libia all'Angola. Il riccio comune è acclimatato in Nuova Zelanda.

La tassonomia del genere non è stata definitivamente stabilita, di solito si distinguono 5 specie.

Nel nostro paese vive: il riccio comune (dalle sponde settentrionali del lago Ladoga a sud fino alla Crimea e al Caucaso, compreso, nelle regioni occidentali del Kazakistan settentrionale, in Siberia occidentale, nella parte meridionale della regione dell'Amur e del territorio di Primorsky) e

I cromosomi B non sono ancora stati trovati nell'uomo. Ma a volte nelle cellule appare un set aggiuntivo di cromosomi, quindi ne parlano poliploidia, e se il loro numero non è un multiplo di 23 - sull'aneuploidia. La poliploidia si verifica in alcuni tipi di cellule e contribuisce al loro lavoro potenziato, mentre aneuploidia di solito indica un malfunzionamento della cellula e spesso porta alla sua morte.

La condivisione deve essere onesta

Molto spesso, il numero sbagliato di cromosomi è una conseguenza della divisione cellulare non riuscita. Nelle cellule somatiche, dopo la duplicazione del DNA, il cromosoma materno e la sua copia sono legati tra loro da proteine ​​di coesione. Quindi i complessi proteici del kinetochora atterrano sulle loro parti centrali, a cui vengono successivamente attaccati i microtubuli. Quando si dividono lungo i microtubuli, i cinetocori si spostano in diversi poli della cellula e trascinano con sé i cromosomi. Se i collegamenti incrociati tra le copie del cromosoma vengono distrutti prima del tempo, i microtubuli dello stesso polo possono attaccarsi a loro, quindi una delle cellule figlie riceverà un cromosoma in più e il secondo rimarrà privato.

Anche la meiosi spesso va male. Il problema è che un costrutto di due coppie di cromosomi omologhi collegati può attorcigliarsi nello spazio o separarsi nei posti sbagliati. Il risultato sarà di nuovo una distribuzione irregolare dei cromosomi. A volte la cellula germinale riesce a rintracciarlo per non trasmettere il difetto per via ereditaria. I cromosomi extra sono spesso smarriti o fatti a pezzi, innescando un programma di morte. Ad esempio, tra gli spermatozoi opera una tale selezione per la qualità. Ma le uova sono state meno fortunate. Tutti loro si formano negli umani anche prima della nascita, si preparano per la divisione e poi si congelano. I cromosomi sono già stati raddoppiati, si formano le tetradi e la divisione è ritardata. Vivono in questa forma fino al periodo riproduttivo. Quindi le uova maturano a turno, si dividono per la prima volta e si ricongelano. La seconda divisione avviene immediatamente dopo la fecondazione. E in questa fase è già difficile controllare la qualità della divisione. E i rischi sono maggiori, perché i quattro cromosomi nell'uovo rimangono cuciti per decenni. Durante questo periodo, le rotture si accumulano nelle coesine e i cromosomi possono separarsi spontaneamente. Pertanto, più una donna è anziana, più è probabile che ci sia una discrepanza cromosomica errata nell'uovo.

L'aneuploidia nelle cellule germinali porta inevitabilmente all'aneuploidia dell'embrione. Quando un ovulo sano con 23 cromosomi viene fecondato da uno spermatozoo con cromosomi in eccesso o mancanti (o viceversa), il numero di cromosomi in uno zigote sarà ovviamente diverso da 46. Ma anche se le cellule germinali sono sane, questo non garantisce sviluppo sano. Nei primi giorni dopo la fecondazione, le cellule dell'embrione si dividono attivamente per guadagnare rapidamente massa cellulare. Apparentemente, durante le divisioni veloci non c'è tempo per verificare la correttezza della divergenza cromosomica, quindi possono sorgere cellule aneuploidi. E se si verifica un errore, allora ulteriore destino l'embrione dipende dalla divisione in cui è avvenuto. Se l'equilibrio è disturbato già nella prima divisione dello zigote, l'intero organismo crescerà aneuploide. Se il problema è sorto in seguito, il risultato è determinato dal rapporto tra cellule sane e anormali.

Alcuni di questi ultimi potrebbero ulteriormente perire e non sapremo mai della loro esistenza. Oppure può prendere parte allo sviluppo del corpo, e poi si rivelerà mosaico- cellule diverse trasporteranno materiale genetico diverso. Il mosaicismo causa molti problemi ai diagnostici prenatali. Ad esempio, quando c'è il rischio di dare alla luce un bambino con sindrome di Down, a volte vengono rimosse una o più cellule dell'embrione (in una fase in cui ciò non dovrebbe rappresentare un pericolo) e vengono contati i cromosomi in esse contenuti. Ma se l'embrione è a mosaico, questo metodo non diventa particolarmente efficace.

Terza ruota

Tutti i casi di aneuploidia sono logicamente divisi in due gruppi: mancanza ed eccesso di cromosomi. I problemi che sorgono con una carenza sono abbastanza prevedibili: meno un cromosoma significa meno centinaia di geni.

Se il cromosoma omologo funziona normalmente, la cellula può uscire solo con una quantità insufficiente di proteine ​​codificate lì. Ma se alcuni dei geni rimasti sul cromosoma omologo non funzionano, le proteine ​​corrispondenti nella cellula non appariranno affatto.

Nel caso di un eccesso di cromosomi, le cose non sono così ovvie. Ci sono più geni, ma qui - ahimè - di più non significa meglio.

Innanzitutto, il materiale genetico in più aumenta il carico sul nucleo: un ulteriore filamento di DNA deve essere posizionato nel nucleo e servito da sistemi di lettura delle informazioni.

Gli scienziati hanno scoperto che nelle persone con sindrome di Down, le cui cellule portano un cromosoma 21 in più, i geni su altri cromosomi sono per lo più interrotti. Apparentemente, un eccesso di DNA nel nucleo porta al fatto che non ci sono abbastanza proteine ​​​​che supportano il lavoro dei cromosomi per tutti.

In secondo luogo, l'equilibrio nella quantità di proteine ​​cellulari è disturbato. Ad esempio, se le proteine ​​attivatrici e le proteine ​​inibitorie sono responsabili di alcuni processi nella cellula e il loro rapporto di solito dipende da segnali esterni, allora una dose aggiuntiva dell'una o dell'altra porterà al fatto che la cellula non risponderà più adeguatamente a un segnale esterno. Infine, la cellula aneuploide ha maggiori probabilità di morire. Quando il DNA viene duplicato prima della divisione, inevitabilmente si verificano errori e le proteine ​​cellulari del sistema di riparazione li riconoscono, li riparano e ricominciano a raddoppiare. Se ci sono troppi cromosomi, allora non ci sono abbastanza proteine, gli errori si accumulano e si innesca l'apoptosi - morte cellulare programmata. Ma anche se la cellula non muore e si divide, è probabile che anche il risultato di tale divisione siano aneuploidi.

Tu vivrai

Se anche entro i limiti di una cellula l'aneuploidia è irta di malfunzionamenti e morte, non sorprende che non sia facile sopravvivere per un intero organismo aneuploide. Sopra questo momento sono noti solo tre autosomi: 13, 18 e 21, per i quali la trisomia (cioè un terzo cromosoma in più nelle cellule) è in qualche modo compatibile con la vita. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che sono i più piccoli e portano meno geni. Allo stesso tempo, i bambini con trisomia sui cromosomi 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards) vivono al massimo fino a 10 anni e più spesso vivono meno di un anno. E solo la trisomia sul più piccolo del genoma, il cromosoma 21, noto come sindrome di Down, ti permette di vivere fino a 60 anni.

Le persone con poliploidia generale sono molto rare. Normalmente, le cellule poliploidi (che trasportano non due, ma da quattro a 128 serie di cromosomi) possono essere trovate nel corpo umano, ad esempio nel fegato o nel midollo osseo rosso. Queste sono solitamente cellule di grandi dimensioni con una sintesi proteica potenziata che non richiedono una divisione attiva.

Un ulteriore set di cromosomi complica il compito della loro distribuzione tra le cellule figlie, quindi gli embrioni poliploidi, di regola, non sopravvivono. Tuttavia, sono stati descritti circa 10 casi in cui bambini con 92 cromosomi (tetraploidi) sono nati e hanno vissuto da diverse ore a diversi anni. Tuttavia, come nel caso di altre anomalie cromosomiche, sono rimasti indietro nello sviluppo, compreso lo sviluppo mentale. Tuttavia, molte persone con anomalie genetiche vengono in soccorso del mosaicismo. Se l'anomalia si è già sviluppata durante la scissione dell'embrione, alcune cellule potrebbero rimanere sane. In tali casi, la gravità dei sintomi diminuisce e l'aspettativa di vita aumenta.

Ingiustizie di genere

Tuttavia, esistono anche tali cromosomi, il cui aumento del numero è compatibile con la vita umana o addirittura passa inosservato. E questo, sorprendentemente, sono i cromosomi sessuali. La ragione di ciò è la disuguaglianza di genere: circa la metà delle persone nella nostra popolazione (ragazze) ha il doppio dei cromosomi X rispetto ad altre (ragazzi). Allo stesso tempo, i cromosomi X non servono solo a determinare il sesso, ma trasportano anche più di 800 geni (cioè il doppio del 21° cromosoma in più, che causa molti problemi al corpo). Ma le ragazze vengono in aiuto di un meccanismo naturale per eliminare la disuguaglianza: uno dei cromosomi X viene inattivato, attorcigliato e si trasforma in un corpo di Barr. Nella maggior parte dei casi, la scelta è casuale e, in un certo numero di cellule, è attivo il cromosoma X materno e, in altri, quello paterno. Pertanto, tutte le ragazze risultano essere mosaico, perché diverse copie di geni funzionano in cellule diverse. I gatti tartarugati sono un classico esempio di questo mosaico: sul loro cromosoma X è presente un gene responsabile della melanina (pigmento che determina, tra l'altro, il colore del mantello). Copie diverse funzionano in celle diverse, quindi il colore risulta macchiato e non viene ereditato, poiché l'inattivazione avviene in modo casuale.

Come risultato dell'inattivazione, solo un cromosoma X funziona sempre nelle cellule umane. Questo meccanismo evita seri problemi con la trisomia X (ragazze XXX) e le sindromi di Shereshevsky-Turner (ragazze XO) o Klinefelter (ragazzi XXY). Circa un bambino su 400 nasce in questo modo, ma le funzioni vitali in questi casi di solito non sono significativamente compromesse e persino l'infertilità non si verifica sempre. È più difficile per coloro che hanno più di tre cromosomi. Questo di solito significa che i cromosomi non si sono separati due volte durante la formazione delle cellule germinali. Casi di tetrasomia (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) e pentasomia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sono rari, alcuni di essi sono stati descritti solo poche volte nella storia della medicina. Tutte queste opzioni sono compatibili con la vita e le persone spesso vivono fino alla vecchiaia, con anomalie che si manifestano in uno sviluppo scheletrico anormale, difetti genitali e una diminuzione della capacità mentale. Significativamente, il cromosoma Y aggiuntivo in sé non influisce in modo significativo sul funzionamento del corpo. Molti uomini con il genotipo XYY non conoscono nemmeno la loro identità. Ciò è dovuto al fatto che il cromosoma Y è molto più piccolo dell'X e non contiene quasi geni che influenzano la vitalità.

I cromosomi sessuali ne hanno uno in più caratteristica interessante... Molte mutazioni nei geni localizzati sugli autosomi portano ad anomalie nel funzionamento di molti tessuti e organi. Allo stesso tempo, la maggior parte delle mutazioni genetiche sui cromosomi sessuali si manifesta solo nella violazione dell'attività mentale. Si scopre che i cromosomi sessuali controllano lo sviluppo del cervello in misura significativa. Sulla base di ciò, alcuni scienziati ipotizzano che siano loro i responsabili delle differenze (comunque non del tutto confermate) tra le capacità mentali di uomini e donne.

A chi giova sbagliare?

Nonostante il fatto che la medicina abbia familiarità con le anomalie cromosomiche da molto tempo, tempi recenti l'aneuploidia continua ad attirare l'attenzione degli scienziati. Si è scoperto che oltre l'80% delle cellule tumorali contiene un numero insolito di cromosomi. Da un lato, la ragione di ciò potrebbe essere il fatto che le proteine ​​che controllano la qualità della divisione sono in grado di inibirla. Nelle cellule tumorali, queste stesse proteine ​​di controllo sono spesso mutate, quindi le restrizioni sulla divisione vengono rimosse e il controllo cromosomico non funziona. D'altra parte, gli scienziati ritengono che questo possa servire come fattore nella selezione dei tumori per la sopravvivenza. Secondo questo modello, le cellule tumorali prima diventano poliploidi e poi, a causa di errori di divisione, perdono diversi cromosomi o loro parti. Si scopre un'intera popolazione di cellule con un'ampia varietà di anomalie cromosomiche. La maggior parte di essi non è praticabile, ma alcuni potrebbero avere successo accidentalmente, ad esempio se ottengono accidentalmente copie aggiuntive di geni che innescano la divisione o perdono geni che la sopprimono. Tuttavia, se stimoliamo ulteriormente l'accumulo di errori durante la divisione, le cellule non sopravviveranno. Il taxolo, un comune farmaco antitumorale, si basa su questo principio: provoca la non disgiunzione sistemica dei cromosomi nelle cellule tumorali, che dovrebbe innescare la loro morte programmata.

Si scopre che ognuno di noi può essere portatore di cromosomi extra, almeno nelle singole cellule. ma scienza moderna continua a sviluppare strategie per affrontare questi passeggeri indesiderati. Uno di loro propone di utilizzare le proteine ​​responsabili del cromosoma X e di fissarle, ad esempio, sul 21° cromosoma in più delle persone con sindrome di Down. È stato riferito che questo meccanismo è stato attivato nelle colture cellulari. Quindi, forse nel prossimo futuro, i pericolosi cromosomi extra verranno addomesticati e resi innocui.

Polina Loseva

MOSCA, 4 luglio- RIA Novosti, Anna Urmantseva... Chi ha il genoma più grande? Come sai, alcune creature hanno una struttura più complessa di altre e poiché tutto è scritto nel DNA, questo dovrebbe riflettersi anche nel suo codice. Si scopre che una persona con il suo linguaggio sviluppato deve essere più complicata di un piccolo verme rotondo. Tuttavia, se ci confrontiamo con un verme in termini di numero di geni, otteniamo circa lo stesso: 20 mila geni di Caenorhabditis elegans contro 20-25 mila di Homo sapiens.

Ancora più offensivi per la "corona delle creature terrene" e "il re della natura" sono i confronti con riso e mais: 50 mila geni in relazione agli umani 25.

Tuttavia, forse non la pensiamo così? I geni sono "scatole" in cui sono impacchettati i nucleotidi - le "lettere" del genoma. Forse contarli? Una persona ha 3,2 miliardi di paia di basi. Ma l'occhio del corvo giapponese (Paris japonica) - una bella pianta con fiori bianchi - ha 150 miliardi di coppie di basi nel suo genoma. Si scopre che una persona dovrebbe essere 50 volte più semplice di un fiore.

E il pesce protottero che respira il polmone (respirazione polmonare - che possiede sia la respirazione branchiale che polmonare) risulta essere 40 volte più difficile di una persona. Forse tutti i pesci sono in qualche modo più complicati degli umani? No. Il pesce palla velenoso, da cui i giapponesi preparano una prelibatezza, ha un genoma otto volte più piccolo di quello umano e 330 volte più piccolo di quello del pesce protottero che respira con i polmoni.
Resta da contare i cromosomi, ma questo confonde ancora di più l'immagine. Come può una persona essere uguale nel numero di cromosomi a un frassino e uno scimpanzé a uno scarafaggio?

Questi paradossi sono stati affrontati dai biologi evoluzionisti e dai genetisti molto tempo fa. Sono stati costretti ad ammettere che la dimensione del genoma, in qualunque modo si cerchi di calcolarla, è sorprendentemente estranea alla complessità della struttura degli organismi. Questo paradosso è stato chiamato "puzzle del valore C", dove C è la quantità di DNA nella cellula (paradosso del valore C, la traduzione esatta è "paradosso della dimensione del genoma"). Eppure ci sono alcune correlazioni tra specie e regni.

© Illustrazione di RIA Novosti. A.Polyanina

© Illustrazione di RIA Novosti. A.Polyanina

È chiaro, ad esempio, che gli eucarioti (organismi viventi le cui cellule contengono un nucleo) hanno, in media, più genomi dei procarioti (organismi viventi le cui cellule non contengono un nucleo). I vertebrati hanno, in media, genomi più grandi degli invertebrati. Tuttavia, ci sono eccezioni che nessuno è stato ancora in grado di spiegare.

Ci sono stati suggerimenti che la dimensione del genoma è correlata alla durata ciclo vitale organismo. Alcuni scienziati hanno sostenuto, usando le piante come esempio, che le specie perenni hanno genomi più grandi delle specie annuali, di solito con una differenza di più volte. E i genomi più piccoli appartengono a piante effimere che attraversano un ciclo completo dalla nascita alla morte in poche settimane. Questo problema è ora attivamente discusso negli ambienti scientifici.

Spiega il ricercatore leader presso l'Istituto di genetica generale. NI Vavilova dell'Accademia Russa delle Scienze, Professore dell'Università Agromeccanica del Texas e dell'Università di Göttingen Konstantin Krutovsky: "La dimensione del genoma non è correlata alla durata del ciclo di vita di un organismo! Ad esempio, ci sono specie all'interno lo stesso genere che ha la stessa dimensione del genoma, ma può differire nell'aspettativa di vita di decine, se non centinaia di volte.In generale, esiste una relazione tra la dimensione del genoma e il progresso evolutivo e la complessità dell'organizzazione, ma con molte eccezioni. Fondamentalmente, la dimensione del genoma è associata alla ploidia (numero di copie) del genoma (e i poliploidi si trovano sia nelle piante che negli animali) e alla quantità di DNA altamente ripetitivo (ripetizioni semplici e complesse, trasposoni e altri elementi mobili)" .

Ci sono anche scienziati che hanno un punto di vista diverso su questo problema.

​Di quali mutazioni, oltre alla sindrome di Down, siamo minacciati? È possibile incrociare un umano con una scimmia? E cosa accadrà al nostro genoma in futuro? L'editore del portale ANTHROPOGENEZ.RU ha parlato di cromosomi con un genetista, capo. laboratorio. Genomica comparativa SB RAS Vladimir Trifonov.

- Puoi spiegare linguaggio semplice Cos'è un cromosoma?

- Un cromosoma è un frammento del genoma di qualsiasi organismo (DNA) in combinazione con proteine. Mentre nei batteri, l'intero genoma è solitamente un cromosoma, negli organismi complessi con un nucleo pronunciato (eucarioti), il genoma è solitamente frammentato e complessi di lunghi frammenti di DNA e proteine ​​sono chiaramente visibili al microscopio ottico durante la divisione cellulare. Ecco perché i cromosomi come strutture di colorazione ("cromo" - colore in greco) sono stati descritti di nuovo in fine XIX secolo.

- C'è qualche connessione tra il numero di cromosomi e la complessità dell'organismo?

- Non c'è connessione. Lo storione siberiano ha 240 cromosomi, lo sterlet ne ha 120, ma a volte è abbastanza difficile distinguere queste due specie l'una dall'altra per le loro caratteristiche esterne. Le femmine del muntjak indiano hanno 6 cromosomi, i maschi 7 e il loro parente, il capriolo siberiano, ne ha più di 70 (o meglio, 70 cromosomi del set principale e fino a una dozzina di cromosomi aggiuntivi). Nei mammiferi, l'evoluzione delle rotture e fusioni cromosomiche è stata piuttosto intensa, e ora stiamo osservando i risultati di questo processo, quando spesso ogni specie ha caratteristiche cariotipo (insieme di cromosomi). Ma, senza dubbio, l'aumento generale delle dimensioni del genoma era una tappa necessaria nell'evoluzione degli eucarioti. Allo stesso tempo, il modo in cui questo genoma è distribuito sui singoli frammenti non sembra essere molto importante.

- Quali sono le idee sbagliate comuni sui cromosomi? Le persone sono spesso confuse: geni, cromosomi, DNA...

- Poiché si verificano spesso riarrangiamenti cromosomici, le persone sono preoccupate per le anomalie cromosomiche. È noto che una copia in più del cromosoma umano più piccolo (cromosoma 21) porta a una sindrome piuttosto grave (sindrome di Down), che ha caratteristiche caratteristiche esterne e comportamentali. Anche i cromosomi sessuali extra o la loro mancanza sono abbastanza comuni e possono avere gravi conseguenze. Tuttavia, i genetisti hanno descritto alcune mutazioni relativamente neutre associate alla comparsa di microcromosomi o cromosomi X e Y aggiuntivi. Penso che la stigmatizzazione di questo fenomeno sia dovuta al fatto che le persone percepiscono il concetto di norma in modo troppo ristretto.

- Quali mutazioni cromosomiche si riscontrano nell'uomo moderno e a cosa portano?

- Le anomalie cromosomiche più comuni sono:

- Sindrome di Klinefelter (uomini XXY) (1 su 500) - segni esterni caratteristici, alcuni problemi di salute (anemia, osteoporosi, debolezza muscolare e funzione sessuale compromessa), sterilità. Potrebbero esserci caratteristiche comportamentali. Tuttavia, molti sintomi (oltre alla sterilità) possono essere corretti con la somministrazione di testosterone. Con l'uso delle moderne tecnologie riproduttive, è possibile ottenere bambini sani da portatori di questa sindrome;

- Sindrome di Down (1 su 1000) - segni esterni caratteristici, sviluppo cognitivo ritardato, aspettativa di vita breve, può essere fertile;

- trisomia X (donne XXX) (1 su 1000) - il più delle volte non ci sono manifestazioni, fertilità;

- Sindrome XYY (uomini) (1 su 1000) - non ci sono quasi manifestazioni, ma possono esserci caratteristiche comportamentali e problemi riproduttivi;

- Sindrome di Turner (TC femminile) (1 su 1500) - bassa statura e altre caratteristiche di sviluppo, intelligenza normale, sterilità;

- traslocazioni bilanciate (1 su 1000) - dipende dal tipo, in alcuni casi si possono osservare malformazioni e ritardo mentale, possono influenzare la fertilità;

- piccoli cromosomi aggiuntivi (1 nel 2000) - la manifestazione dipende dal materiale genetico sui cromosomi e varia da sintomi clinici neutri a gravi;

Nell'1% della popolazione umana si verifica l'inversione pericentrica del cromosoma 9, ma questo riarrangiamento è considerato una variante della norma.

La differenza nel numero di cromosomi è un ostacolo all'incrocio? Ci sono esempi interessanti di incroci di animali con un diverso numero di cromosomi?

- Se l'incrocio è intraspecifico o tra specie strettamente correlate, la differenza nel numero di cromosomi potrebbe non interferire con l'incrocio, ma la prole potrebbe risultare sterile. Esistono molti ibridi tra specie con diverso numero di cromosomi, ad esempio nei cavalli: ci sono tutte le varianti di ibridi tra cavalli, zebre e asini e il numero di cromosomi in tutti i cavalli è diverso e, di conseguenza, gli ibridi sono spesso sterile. Tuttavia, ciò non esclude la possibilità che si possano formare accidentalmente gameti bilanciati.

- Quali cose insolite sui cromosomi sono state scoperte di recente?

- Recentemente sono state fatte molte scoperte sulla struttura, il funzionamento e l'evoluzione dei cromosomi. Mi piace particolarmente il lavoro che ha mostrato che i cromosomi sessuali si sono formati in diversi gruppi di animali in modo completamente indipendente.

- Ma ancora, è possibile incrociare un uomo con una scimmia?

- In teoria, un tale ibrido può essere ottenuto. Recentemente sono stati ottenuti ibridi di mammiferi molto più evolutivamente distanti (rinoceronte bianco e nero, alpaca e cammello, e così via). Il lupo rosso in America è stato a lungo considerato una specie separata, ma recentemente è stato dimostrato che è un ibrido tra un lupo e un coyote. È noto un numero enorme di ibridi felini.

- E una domanda completamente assurda: è possibile incrociare un criceto con un'anatra?

- Qui, molto probabilmente, non funzionerà nulla, perché ci sono troppe differenze genetiche accumulate in centinaia di milioni di anni di evoluzione perché un portatore di un genoma così misto possa funzionare.

- È possibile che in futuro una persona avrà meno o più cromosomi?

- Sì, è possibilissimo. È possibile che una coppia di cromosomi acrocentrici si unisca e tale mutazione si diffonda all'intera popolazione.

- Quale letteratura scientifica popolare consiglieresti sul tema della genetica umana? E che dire dei film di divulgazione scientifica?

- I libri del biologo Alexander Markov, i tre volumi "Human Genetics" di Vogel e Motulsky (anche se questo non è scientifico-pop, ma ci sono buoni dati di riferimento). Non viene in mente nulla dai film sulla genetica umana ... Ma Inner Fish di Shubin è un film eccellente e un libro con lo stesso nome sull'evoluzione dei vertebrati.