Genotipo y fenotipo, su variabilidad. Taller de biología general (para estudiantes de especialidades biológicas): Libro de texto Qué significado biológico puede tener una transformación fenotípica
Todos los organismos vivos se caracterizan por su adaptabilidad a diversos factores ambientales. Entre ellos se encuentran los que actúan sobre el cuerpo a lo largo de muchas eras geológicas (gravedad, cambio de día y noche, campo magnético, etc.), y los que actúan solo por poco tiempo y estrictamente localmente (falta de alimento, hipotermia, sobrecalentamiento , ruido, etc.).
En el curso del desarrollo histórico, una persona ha desarrollado un alto nivel de adaptación al medio debido al hecho de que los genes determinan no solo el rasgo final, sino también los límites de variación de los rasgos, dependiendo de ciertos factores. ambiente externo... Esto no solo logra una menor dependencia de ambiente, pero la estructura del aparato genético y el control del desarrollo de los rasgos se vuelve más complicado. Para que el rasgo se desarrolle, es decir el genotipo se realiza en el fenotipo, se requieren condiciones ambientales adecuadas, que pueden ilustrarse mediante el siguiente esquema:
ONTOGÉNESIS
GENOTIPO FENOTIPO
CONDICIONES AMBIENTALES
En la ontogenia, no son los genes individuales los que actúan, sino todo el genotipo, como un sistema integrado holístico con conexiones complejas. Un sistema así no está estancado, es dinámico. Entonces, como resultado de mutaciones puntuales, aparecen constantemente nuevos genes, se forman nuevos cromosomas debido a mutaciones cromosómicas, nuevos genomas, debido a los genómicos. Los nuevos genes interactúan con los existentes o pueden cambiar el trabajo de estos últimos. Por lo tanto, el genotipo es un sistema integral formado históricamente en un momento determinado.
La naturaleza de la manifestación de la acción de un gen puede cambiar en diferentes genotipos y bajo la influencia de varios factores ambientales. Se encontró que un rasgo puede estar influenciado por muchos genes (polimeria) y, a la inversa, un gen a menudo afecta a muchos rasgos (pleiotropía). Además, la acción de un gen puede verse alterada por la proximidad de otros genes o por las condiciones ambientales. Las leyes de Mendel reflejan las leyes de la herencia bajo condiciones: los genes están localizados en diferentes pares de cromosomas homólogos y un gen es responsable de cada rasgo. Sin embargo, este no es siempre el caso.
La naturaleza de la manifestación de los genes es diversa y depende en gran medida de las propiedades de los genes.
1. Gen discreto en su acción: determina el curso de una determinada reacción bioquímica, el grado de desarrollo o supresión de un determinado rasgo.
2. Cada gen específico: es responsable de la síntesis de la estructura primaria de la molécula de proteína.
3. Un gen puede actuar de múltiples formas. Efecto múltiple o pleiotropía afecta indirectamente el desarrollo de muchos signos.
4. Diferentes genes ubicados en diferentes pares de cromosomas pueden actuar sobre el desarrollo del mismo rasgo, fortaleciéndolo o debilitándolo. polimería.
5. Gen interactúa con otros genes, debido a esto, su efecto puede variar.
6. La manifestación de la acción genética depende de factores ambientales.
Al analizar las reglas de Mendel, partimos del supuesto de que el gen dominante suprime por completo la manifestación del gen recesivo.
Un análisis exhaustivo de la implementación de un genotipo en un fenotipo mostró que la manifestación de rasgos se puede determinar mediante la interacción de genes alélicos: dominancia completa, recesividad, dominancia incompleta, codominancia, sobredominancia.
La dominancia es la propiedad de un gen en un estado heterocigoto para determinar el desarrollo de un rasgo. ¿Significa esto que el alelo recesivo está completamente suprimido y no funciona en absoluto? Resulta que no. El gen recesivo es homocigoto.
Si Mendel tuvo en cuenta varios pares de rasgos, analizando los patrones de su herencia en los guisantes, entonces una persona ya conoce miles de diferentes rasgos biológicos y propiedades cuya herencia obedece a las reglas de Mendel. Estos son signos cambiantes como el color de los ojos, el cabello, la forma de la nariz, los labios, los dientes, el mentón, la forma de los dedos, la aurícula, etc. Muchas enfermedades hereditarias también se transmiten de generación en generación según las reglas de Mendel: acondroplasia, albinismo, sordera, ceguera nocturna, diabetes mellitus, fibrosis pancreática, glaucoma, etc. (ver Tabla 3).
La mayoría de los signos en animales y humanos se caracterizan por herencia intermedia o dominancia incompleta .
Con la expresión incompleta del gen, el híbrido no reproduce completamente ninguno de los rasgos parentales. La expresión del rasgo resulta ser intermedia con más o menos desviación hacia un estado dominante o recesivo.
Ejemplos de dominancia incompleta en humanos pueden ser la herencia de anemia de células falciformes, anoftalmia, anomalía de Pelger de segmentación de núcleos de leucocitos, akatalasia (ausencia de catalasa en la sangre). En los nativos africanos, el gen dominante de la anemia de células falciformes S homocigoto SS causa la muerte de personas por anemia. Personas con un genotipo ss no padecen anemia, pero en las condiciones locales mueren de malaria. Heterocigotos Ss sobreviven porque no padecen anemia ni malaria.
Tabla 3 - Herencia de rasgos en humanos según el principio de dominancia completa
| Dominante | Recesivo |
| Norma | |
| Ojos cafés | Ojos azules |
| color de cabello oscuro | color de cabello claro |
| Ojos mongoloides | Ojos caucasoides |
| Nariz aquilina | nariz recta |
| hoyuelos | ausencia |
| pecas | ausencia |
| diestro | zurdo |
| Rh + | Rh- |
| Patológico | |
| condrodistrofia enana | desarrollo esquelético normal |
| polidactilia | norma |
| braquidactilia (dedos cortos) | norma |
| coagulación sanguínea normal | hemofilia |
| percepción normal del color | daltonismo |
| pigmentación normal de la piel | albinismo (falta de pigmento) |
| absorción normal de fenilalanina | fenilcetonuria |
| hemeralopía (ceguera nocturna) | norma |
La desviación de las causas esperadas de escisión mendeliana genes letales. Entonces, al cruzar dos heterocigotos Automóvil club británico, en lugar de la división 3: 1 esperada, puede obtener 2: 1 si los homocigotos Automóvil club británico no es viable por ningún motivo. Entonces, una persona hereda el gen dominante de la braquidactilia (dedos cortos). En heterocigotos, se observa patología y homocigotos, por lo tanto, el gen muere en primeras etapas embriogénesis. Tal herencia, cuando el rasgo dominante tiene una manifestación incompleta, se llama intermedio. Muchas enfermedades en un estado homocigoto en humanos son letales y en un estado heterocigoto aseguran la viabilidad del organismo.
Como ya se mencionó, el mecanismo responsable de la división de rasgos en la descendencia de un híbrido es la meiosis. La meiosis asegura la divergencia regular de los cromosomas durante la formación de gametos, es decir, la escisión se realiza en gametos haploides, a nivel de cromosomas y genes, y el resultado se analiza en organismos diploides a nivel de rasgos.
Pasa mucho tiempo entre estos dos momentos, durante los cuales los gametos, cigotos y organismos en desarrollo se ven afectados por muchas condiciones ambientales independientes. Por lo tanto, si los mecanismos biológicos son la base del proceso de escisión, entonces la manifestación de estos mecanismos, es decir, la división observada es de naturaleza aleatoria o estadística.
Tarea de herencia intermedia.
Tarea 6. La cistinuria se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En los heterocigotos, se observa un aumento del contenido de cistina en la orina y en los homocigotos, la formación de cálculos renales. Determine las formas de manifestación de la cistinuria en los niños, donde en la familia uno de los cónyuges padecía la enfermedad y el otro tenía un mayor contenido de cistina en la orina.
| Firmar | Gene | Genotipo | Solución: P: ♀ aa x ♂ Aa F 1: 50% Aa, 50% aa El 50% de la descendencia tiene un mayor contenido de cistina. 50% - contienen cálculos renales. |
| Cistinuria | a | ||
| Norma | A | Automóvil club británico | |
| Contenido aumentado | A, a | Automóvil club británico | |
| Piedras en los riñones | a | Automóvil club británico |
En dominio excesivo el gen dominante en el estado heterocigoto se manifiesta con más fuerza que en el homocigoto: Aa> AA. Drosophila tiene un gen letal recesivo ( a) y homocigotos ( Automóvil club británico) morir. Moscas con genotipo Automóvil club británico tener vitalidad normal. Heterocigotos ( Automóvil club británico) viven más y son más fértiles que los homocigotos dominantes. Este fenómeno puede explicarse por la interacción de los productos de la actividad genética.
Los genes de un alelo en un estado heterocigoto pueden manifestarse simultáneamente. Este fenómeno se llama codominancia ... Por ejemplo: cada uno de los alelos codifica la síntesis de una proteína específica, luego se nota la síntesis de ambas proteínas en heterocigotos, que se pueden detectar bioquímicamente. Este método ha encontrado aplicación en consultas médicas genéticas para identificar portadores heterocigotos de genes causantes de enfermedades metabólicas moleculares (isoenzimas de colinesterasa). Un ejemplo también puede ser la herencia del cuarto grupo sanguíneo con genotipo I A I B.
Pueden producirse desviaciones significativas de las proporciones numéricas de las clases fenotípicas durante la escisión debido a la interacción de genes no alélicos entre sí.
Existen los siguientes tipos de interacción de genes no alélicos: epistasis, hipóstasis, complementariedad y polimerización.
La interacción de genes no alélicos, en la que un gen de un par alélico suprime la acción de un gen de otro par alélico, se denomina epistasis. Un gen que suprime la expresión de otro gen se llama gen epistático o supresor. Un gen que está suprimido se llama hipostático. La epistasis suele dividirse en 2 tipos: dominante y recesiva.
Bajo dominante Se entiende por epistasis la interacción de genes no alélicos, en los que el gen dominante es el gen epistático: A-> B-, C-> D-, A-> cc... Escisión con epistasis dominante - 13:3 o 12:3:1 ... Bajo recesivo Se entiende por epistasis este tipo de interacción cuando el alelo recesivo de un gen en estado homocigoto no permite que aparezca el alelo dominante o recesivo de otro gen: Automóvil club británico>B- o Automóvil club británico>cama y desayuno... División - 9:4:3 .
Tarea 7. En los seres humanos, existen 2 formas de miopía: moderada y alta, que están determinadas por dos genes no alélicos dominantes. Las personas con ambas formas muestran forma alta miopía. La madre es miope (uno de los padres sufrió), el padre es la norma. Niños: hija - con una forma moderada, hijo - con una euforia. ¿Cuáles son los genotipos de padres e hijos?
Un ejemplo de la manifestación de epistasis recesiva en humanos es Fenómeno de Bombay.
F- gen epistático. En un estado homocigoto, el gen ff suprime la acción de los alelos dominantes Yo A, yo B.
Como resultado, en genotipos I A I 0 y siguientes, I B I 0 y siguientes el primer grupo sanguíneo se manifiesta fenotípicamente.
F Es un alelo normal. FF, Ff.
En genotipos I A I 0 F-, I B I 0 F- fenotípicamente se manifiesta en los grupos sanguíneos II y III, respectivamente.
La interacción epistática de genes juega un papel importante en las enfermedades metabólicas hereditarias, las fermentopatías, cuando un gen suprime la formación de enzimas activas de otro gen.
Complementariedad - tal interacción de genes no alélicos, en la que dos genes dominantes, cuando están juntos en el genotipo ( A-B-) provocan el desarrollo de un nuevo rasgo en comparación con la acción de cada gen por separado ( A-cc o aa-B).
Un ejemplo de la acción complementaria de los genes es el desarrollo de la audición en humanos. Para una audición normal, los genes dominantes de diferentes pares alélicos deben estar presentes en el genotipo humano. D y mi.
Gene D- es responsable del desarrollo del caracol, el gen mi- para el desarrollo del nervio auditivo.
Genotipo normal: DELAWARE-;sordera: ddE-, D-her, dde.
Complementario la interacción de dos genes no alélicos en humanos se debe a la síntesis de la proteína interferón, que está controlada por genes dominantes localizados en el segundo y quinto cromosomas.
Cuatro genes complementarios también participan en la síntesis de hemoglobina.
Los tipos de interacciones genéticas consideradas hasta ahora se han clasificado como rasgos alternativos cualitativos. Sin embargo, signos de un organismo como la tasa de crecimiento, el peso, la longitud corporal, presion arterial, el grado de pigmentación no se puede descomponer en clases fenotípicas. Por lo general se les llama cuantitativo. Cada uno de estos rasgos suele formarse bajo la influencia de varios genes equivalentes a la vez. Este fenómeno se llama polimerización y los genes se denominan polimérico. En este caso, se adopta el principio de la acción equivalente de los genes sobre el desarrollo de un rasgo.
La herencia polimérica en humanos asegura la transmisión de rasgos cuantitativos y algunas cualidades a la generación.
El grado de manifestación de estos rasgos depende del número de genes dominantes en el genotipo y de la influencia de las condiciones ambientales. Una persona puede tener predisposición a enfermedades: hipertensión, obesidad, diabetes mellitus, esquizofrenia, etc. Estos signos en condiciones ambientales favorables pueden no aparecer o expresarse débilmente, lo que distingue los caracteres heredados poligénicamente de los monogénicos.
Cambiando las condiciones ambientales y acciones preventivas, es posible reducir significativamente la frecuencia y gravedad de algunas enfermedades multifactoriales. La suma de las "dosis" de genes poliméricos y la influencia del medio ambiente aseguran la existencia de series continuas de cambios cuantitativos.
La pigmentación de la piel humana está determinada por 5-6 genes poliméricos. En África, prevalecen los alelos dominantes, en la raza Caucasoid - recesivo.
Genotipo humano negro - А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 А 3 А 4 А 4 А 5 А 5
Hombre europeo - a 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3 a 4 a 4 a 5 a 5.
F 1: A 1 a 1 A 2 a 2 A 3 a 3 A 4 a 4 A 5 a 5 - mulato.
En un matrimonio mulato, existe la posibilidad de que nazca tanto una persona negra como una europea.
Los tres tipos de interacción de genes no alélicos considerados (epistasis, complementariedad, polimerización) modifican la fórmula clásica de escisión fenotípica, pero esto no es consecuencia de una violación del mecanismo de escisión genética, sino el resultado de la interacción de genes con cada uno. otros en ontogénesis.
La acción de un gen en un genotipo depende de su dosis ... Normalmente, cada rasgo de un organismo está controlado por dos genes alélicos, que pueden ser homo- (dosis 2) o heteroalélicos (dosis 1). Con trisomía, la dosis del gen es 3, con monosomía - 1. La dosis del gen asegura el desarrollo normal del cuerpo femenino cuando un cromosoma X se inactiva en el embrión femenino después de 16 días de desarrollo intrauterino.
Pleiotrópico acción de los genes - acción múltiple, cuando un gen determina el desarrollo no de uno, sino simultáneamente de varios rasgos. Por ejemplo, síndrome de Marfan es una enfermedad mendeliana causada por un solo gen. Este síndrome se caracteriza por signos tales como: alto crecimiento debido a extremidades largas, dedos delgados (aracnodactilia), subluxación del cristalino, enfermedad cardíaca, niveles altos de catecolaminas en la sangre.
Anemia falciforme es otro ejemplo de la acción pleiotrópica de un gen. Los heterocigotos para el gen de las células falciformes viven y son resistentes al paludismo por Plasmodium.
La manifestación de la acción de un gen tiene ciertas características, ya que un mismo gen en diferentes organismos puede manifestar su efecto de diferentes formas. Esto se debe al genotipo del organismo y a las condiciones ambientales en las que se desarrolla su ontogénesis.
Los pacientes con síndrome de Edwards nacen con un peso corporal bajo (promedio 2200 g).
El síndrome de Edwards se caracteriza por una combinación de manifestaciones clínicas específicas: dolicocefalia, hipoplasia del maxilar inferior y microstomía, fisuras palpebrales estrechas y cortas, aurículas bajas pequeñas, posición de flexión característica de los dedos, occipucio protuberante y otras microanomalías (fig. X.8). Con el síndrome, los defectos del corazón y los grandes vasos son prácticamente constantes, son frecuentes las malformaciones del tracto gastrointestinal, los defectos de los riñones y los genitales. La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Edwards se reduce drásticamente. En el primer año de vida, el 90% de los pacientes mueren, a la edad de 3 años, más del 95%. La causa de la muerte son las malformaciones del sistema cardiovascular, los intestinos o los riñones.
Todos los pacientes que sobreviven tienen un grado profundo de retraso mental (idiotez)
Tema 26. Violaciones cuantitativas de los cromosomas sexuales
Puede producirse un cambio en el número de cromosomas sexuales como resultado de una violación de la divergencia tanto en la primera como en la segunda división de la meiosis. La violación de la discrepancia en la primera división conduce a la formación de gametos anormales: en mujeres - XX y 0 (en el último caso, el óvulo no contiene cromosomas sexuales); en los machos - XY y 0. Cuando los gametos se fusionan durante la fertilización, ocurren violaciones cuantitativas de los cromosomas sexuales (Tabla X. 1).
La incidencia del síndrome de trisomía X (47, XXX) es de 1: 1000 - 1: 2000 niñas recién nacidas.
Como regla general, el desarrollo físico y mental en pacientes con este síndrome no tiene desviaciones de la norma. Esto se debe al hecho de que en ellos se activan dos cromosomas X y uno continúa funcionando, como en mujeres normales... Los cambios en el cariotipo generalmente se descubren por casualidad durante la exploración (fig. X.9). El desarrollo mental también suele ser normal, a veces en los límites inferiores de la norma. Solo unas pocas mujeres tienen trastornos reproductivos (varios trastornos del ciclo, amenorrea secundaria, menopausia precoz).
Con tetrasomías X, alto crecimiento, físico masculino, epicanto, hipertelorismo, puente nasal aplanado, paladar alto, crecimiento anormal de dientes, aurículas deformadas y anormalmente ubicadas, clinodactilia de los dedos meñiques, pliegue palmar transversal. Estas mujeres tienen varias irregularidades menstruales, infertilidad y menopausia prematura.
En dos tercios de los pacientes se describe una disminución de la inteligencia desde el límite del retraso mental hasta varios grados de oligofrenia. Entre las mujeres con polisomía X, aumenta la incidencia de enfermedades mentales (esquizofrenia, psicosis maníaco-depresiva, epilepsia).
Tabla: Posibles conjuntos de cromosomas sexuales en el curso normal y anormal de la división meiótica de la gametogénesis
XXX triple X | ||||
XO letal |
El síndrome de Klinefelter recibió su nombre del científico que lo describió por primera vez en 1942. En 1959, P. Jacobe y J. Strong confirmaron la etiología cromosómica de esta enfermedad (47, XXY) (fig. X.10).
El síndrome de Klinefelter ocurre en 1 de cada 500 a 700 niños recién nacidos; en 1 - 2,5% de los hombres que padecen oligofrenia (más a menudo con un deterioro intelectual superficial); en el 10% de los hombres que padecen infertilidad.
En el período neonatal, es casi imposible sospechar este síndrome. Las principales manifestaciones clínicas se manifiestan en la pubertad. Las manifestaciones clásicas de esta enfermedad se consideran altas, físico eunucoide, ginecomastia, pero todos estos síntomas ocurren simultáneamente en solo la mitad de los casos.
Un aumento en el número de cromosomas X (48, XXXY, 49, XXXXY) en el cariotipo conduce a un mayor grado de defecto intelectual y una gama más amplia de síntomas en los pacientes.
El síndrome de disomía del cromosoma Y se describió por primera vez con coautores en 1961, el cariotipo de los pacientes con esta enfermedad es 47, XYY (phc. X.11).
La frecuencia de este síndrome entre los niños recién nacidos es de 1: 840 y aumenta al 10% en los hombres altos (más de 200 cm).
La mayoría de los pacientes muestran una aceleración de las tasas de crecimiento en la infancia. La estatura promedio en hombres adultos es de 186 cm En la mayoría de los casos, en términos de desarrollo físico y mental, los pacientes no se diferencian de los individuos normales. No hay desviaciones apreciables en las esferas genital y endocrina. En el 30-40% de los casos, se notan ciertos síntomas: rasgos faciales ásperos, arcos superciliares y puente de la nariz que sobresalen, mandíbula inferior agrandada, paladar alto, crecimiento anormal de los dientes con defectos en el esmalte dental, aurículas grandes, deformación de la rodilla y articulaciones del codo. Inteligencia o levemente reducida, o normal. Caracterizado por trastornos emocionales y volitivos: agresividad, explosividad, impulsividad. Al mismo tiempo, este síndrome se caracteriza por la imitación, el aumento de la sugestión y los pacientes aprenden con mayor facilidad formas negativas de comportamiento.
La esperanza de vida en estos pacientes no difiere de la población media.
El síndrome de Shereshevsky-Turner, que lleva el nombre de dos científicos, fue descrito por primera vez en 1925 por un médico ruso, y en 1938 también clínicamente, pero de forma más completa, por C. Turner. La etiología de esta enfermedad (monosomía en el cromosoma X) fue revelada por C. Ford en 1959.
La incidencia de esta enfermedad es 1: 2000 - 1: 5000 niñas recién nacidas.
Muy a menudo, durante la investigación citogenética, se detecta el cariotipo 45, XO (Fig. X.12), sin embargo, existen otras formas de anomalías del cromosoma X (deleciones del brazo corto o largo, isocromosoma, así como varios
variantes del mosaicismo (30-40%).
Un niño con síndrome de Shereshevsky-Turner nace solo si se pierde el cromosoma X paterno (impreso) (ver este capítulo - X.4). Con la pérdida del cromosoma X materno, el embrión muere en las primeras etapas de desarrollo (cuadro X.1).
Signos diagnósticos mínimos:
1) hinchazón de manos y pies,
2) un pliegue de piel en el cuello,
3) baja estatura (en adultos, no más de 150 cm),
4) enfermedad cardíaca congénita,
5) amenorrea primaria.
Con formas de mosaico, se nota un cuadro clínico borrado. En algunos pacientes, normalmente se desarrollan características sexuales secundarias, hay menstruación. En algunos pacientes, es posible el parto.
Tema 27. Trastornos estructurales de los autosomas
Anteriormente, se han descrito síndromes causados por un número excesivo de cromosomas (trisomía, polisomía) o la ausencia de un cromosoma sexual (monosomía X), es decir, mutaciones genómicas.
Las enfermedades cromosómicas causadas por mutaciones cromosómicas son muy numerosas. Se han identificado clínica y citogenéticamente más de 100 síndromes. Este es uno de estos síndromes como ejemplo.
El síndrome del "llanto de gato" fue descrito en 1963 por J. Lejeune. Su frecuencia entre los recién nacidos es de 1:45 000, la proporción de sexos es Ml: W1.3. La causa de esta enfermedad es la deleción de una parte del brazo corto del quinto cromosoma (5p-). Se ha demostrado que solo una pequeña sección del brazo corto del cromosoma 5 es responsable del desarrollo de un síndrome clínico completo. Ocasionalmente se observa mosaicismo por deleción o la formación de un cromosoma 5 en anillo.
El síntoma más característico de esta enfermedad es el llanto específico de los recién nacidos, similar al llanto de un gato. La aparición de un llanto específico se asocia con cambios en la laringe: estrechamiento, cartílago blando, hinchazón o plegamiento inusual de la membrana mucosa, disminución de la epiglotis. Estos niños a menudo tienen microcefalia, aurículas bajas y deformadas, microgenia, cara de luna, hipertelorismo, epicanto, forma de ojo mongoloide, estrabismo e hipotonía muscular. Los niños están rezagados en el desarrollo físico y mental.
Los signos diagnósticos como "llanto de gato", cara en forma de luna y hipotonía muscular desaparecen por completo con la edad, y la microcefalia, por el contrario, se hace más evidente y el retraso mental progresa (fig. X.13).
Malformaciones congénitas órganos internos son raras, la mayoría de las veces se ve afectado el corazón (defectos de los tabiques interventricular e interauricular).
Todos los pacientes tienen un grado severo de retraso mental.
La esperanza de vida en pacientes con síndrome 5p es significativamente mayor que en pacientes con trisomías autosómicas.
Anexo 1
Prueba tus conocimientos
1. Dé una definición del término "variabilidad".
2. Suponga que en la naturaleza solo hay variabilidad y la herencia está ausente. ¿Cuáles serían las consecuencias en este caso?
3. ¿Qué mecanismos son las fuentes de variabilidad combinativa?
4. ¿Cuál es la diferencia fundamental entre la variabilidad fenotípica y genotípica?
5. ¿Por qué la variabilidad no hereditaria se denomina grupal o específica?
6. ¿Cómo se refleja la influencia del factor ambiental en la manifestación de signos cualitativos y cuantitativos?
7. ¿Cuál puede ser el significado biológico de la transformación del fenotipo bajo la influencia de factores ambientales sin cambiar el genotipo?
8. ¿Qué principios se pueden utilizar para clasificar mutaciones?
9. ¿Qué mecanismos pueden subyacer a la aparición de mutaciones en los organismos?
10. ¿Cuáles son las diferencias en la herencia de mutaciones somáticas y generativas? ¿Cuál es su importancia para un organismo individual y toda una especie?
11. ¿Qué factores ambientales pueden activar el proceso de mutación y por qué?
12. ¿Qué factores ambientales pueden tener el mayor efecto mutagénico?
13. ¿Por qué la actividad humana aumenta el efecto mutágeno del medio ambiente?
14. ¿Cómo se utilizan los mutágenos en la selección de microorganismos, plantas y animales?
15. ¿Qué medidas se requieren para proteger a las personas y la naturaleza de la acción de mutágenos?
16. ¿Qué mutaciones pueden llamarse letales? ¿Qué los diferencia de otras mutaciones?
17. Da ejemplos de mutaciones letales.
18. ¿Existen mutaciones dañinas en los seres humanos?
19. ¿Por qué es necesario conocer bien la estructura de los cromosomas humanos?
20. ¿Qué conjunto de cromosomas se encuentra en el síndrome de Down?
21. Enumere las anomalías cromosómicas que pueden ocurrir cuando se expone a radiación ionizante.
22. ¿Qué tipo de mutaciones genéticas conoce?
23. ¿En qué se diferencian las mutaciones genéticas de las genómicas?
24. ¿Qué tipo de mutaciones es la poliploidía?
Apéndice 2
Prueba sobre el tema "Variabilidad. Mutaciones y sus propiedades" |
Opción 1 |
B. Variabilidad genotípica
A. Serie variacional
B. Curva de variación
B. Reacción normal
D. Modificación
A. Fenocopia
B. Morfosis
B. Mutaciones
G. aneuploidía
B. Variabilidad mutacional
D. Poliploidía
Un quimico
B. Físico
B. Biológico
D. No hay una respuesta correcta.
A. Somático
B. Genes
B. Generativo
D. Cromosómico
A. Supresión
B. Duplicación
B. Inversión
D. Translocación
A. Monosomía
B. Trisomías
B. Polisomías
D. Poliploidía
A. Modificaciones
B. Morfosis
B. Fenocopia
D. Mutaciones
10. El bronceado es un ejemplo ...
A. Mutaciones
B. Morphosa
B. Fenocopia
D. Modificaciones
opcion 2 |
B. Variabilidad mutacional
D. Variabilidad fenotípica
B. Variabilidad mutacional
D. Variabilidad de la modificación
A. Variabilidad combinativa
B. Mutación genética
B. Mutación cromosómica
D. Mutación genómica
4. La rotación del cromosoma en 1800 se llama ...
A. Translocación
B. Duplicación
B. Supresión
D. Inversión
A. poliploidía
B. Polisomías
B. Trisomía
G. Monosomía
A. Modificaciones
B. Morfosis
B. Fenocopia
D. Mutaciones
A. poliploidía
B. Polisomía
B. Supresión
G. Trisomía
Un quimico
B. Biológico
B. Físico
D. No hay una respuesta correcta.
A. Somático
B. Neutral
V. Genómico
D. No hay una respuesta correcta.
A. Modificaciones
B. Fenocopias
V. Morphoza
D. Poliploidía
Opción 3 |
A. Modificación
B. Fenotípico
B. Genotípico
G. No hereditario
A. Físico
B. Biológico
B. Químico
D. No hay una respuesta correcta.
A. Variabilidad combinativa
B. Variabilidad mutacional
A. Monosomía
B. Trisomías
B. Polisomías
D. Poliploidía
A. Fenocopia
B. Mutaciones
B. Modificaciones
G. Morfosis
A. Somático
B. Generativo
B. Útil
G. Genny
A. Polisomías
B. Trisomías
B. Poliploidía
G. Monosomía
A. Supresión
B. Duplicación
B. Inversión
D. Translocación
Un punto
B. Genes
B. Genómico
D. No hay una respuesta correcta.
A. Fenocopia
B. Modificaciones
V. Morphoza
D. No hay una respuesta correcta.
Respuestas al test sobre el tema "Variabilidad. Mutaciones, sus propiedades" |
Respuestas a Option1 |
1.La base de la diversidad de organismos vivos es:
A. Variabilidad de la modificación
* B. Variabilidad genotípica
B. Variabilidad fenotípica
D. Variabilidad no hereditaria
2. Los límites de la variabilidad fenotípica se denominan ...
A. Serie variacional
B. Curva de variación
* V. Reacción normal
D. Modificación
3. Los cambios no hereditarios en el genotipo que se asemejan a enfermedades hereditarias son ...
*A. Fenocopias
B. Morfosis
B. Mutaciones
G. aneuploidía
4. Cambiar la estructura del gen es la esencia de ...
A. Variabilidad combinativa
B. Variabilidad de la modificación
* V. Variabilidad mutacional
D. Poliploidía
5.La radiación es ... un factor mutagénico
Un quimico
* B. Físico
B. Biológico
D. No hay una respuesta correcta.
6. Las mutaciones que afectan solo a una parte del cuerpo se denominan ...
*A. Somático
B. Genes
B. Generativo
D. Cromosómico
7. La pérdida de una parte de un cromosoma se llama ...
*A. Supresión
B. Duplicación
B. Inversión
D. Translocación
8. El fenómeno de la pérdida de un cromosoma se llama ... (2n-1)
*A. Monosomía
B. Trisomías
B. Polisomías
D. Poliploidía
9.Una fuente constante de variación hereditaria es ...
A. Modificaciones
B. Morfosis
B. Fenocopia
*GRAMO. Mutaciones
10. El bronceado es un ejemplo ...
A. Mutaciones
B. Morphosa
B. Fenocopia
*GRAMO. Modificaciones
Respuestas a Option2 |
1. La variabilidad que no afecta los genes del organismo y no cambia el material hereditario se llama ...
A. Variabilidad genotípica
B. Variabilidad combinativa
B. Variabilidad mutacional
*GRAMO. Variabilidad fenotípica
2.Especifique la variabilidad direccional:
A. Variabilidad combinativa
B. Variabilidad mutacional
B. Variabilidad relativa
*GRAMO. Variabilidad de la modificación
3. Un cambio en la cantidad de cromosomas es la base de ...
A. Variabilidad combinativa
B. Mutación genética
B. Mutación cromosómica
*GRAMO. Mutación genómica
4. La rotación de la sección de cromosomas en 180 grados se llama ...
A. Translocación
B. Duplicación
B. Supresión
*GRAMO. Inversión
El síndrome de Shereshevsky-Turner puede deberse a ...
A. poliploidía
B. Polisomías
B. Trisomía
*GRAMO. Monosomía
6. Los cambios no hereditarios en el genotipo que surgen bajo la influencia del factor ambiental son adaptativos y la mayoría de las veces reversibles, esto es ...
*A. Modificaciones
B. Morfosis
B. Fenocopia
D. Mutaciones
7. El fenómeno de un cambio en el número de cromosomas, un múltiplo del conjunto haploide se llama ...
*A. Poliploidía
B. Polisomía
B. Supresión
G. Trisomía
8. El alcohol es ... un factor mutagénico
*A. Químico
B. Biológico
B. Físico
D. No hay una respuesta correcta.
9. Las mutaciones que conducen a una mayor resistencia del organismo se denominan ...
A. Somático
B. Neutral
V. Genómico
*GRAMO. No hay respuesta correcta
10. Un aumento de glóbulos rojos en la sangre con falta de oxígeno es un ejemplo ...
*A. Modificaciones
B. Fenocopias
V. Morphoza
D. Poliploidía
Respuestas a la opción 3 |
1.Especifique la variabilidad no dirigida:
A. Modificación
B. Fenotípico
* V. Genotípico
G. No hereditario
2.La colchicina es ... un factor mutagénico
A. Físico
B. Biológico
* V. Químico
D. No hay una respuesta correcta.
3. Crossingover es un mecanismo ...
*A. Variabilidad combinativa
B. Variabilidad mutacional
B. Variabilidad fenotípica
D. Variabilidad de la modificación
4. El fenómeno de la adquisición de un cromosoma se llama ... (2n + 1)
A. Monosomía
* B. Trisomías
B. Polisomías
D. Poliploidía
5. Los cambios no hereditarios en el fenotipo que surgen bajo la influencia de factores ambientales extremos no son adaptativos e irreversibles, se denominan ...
A. Fenocopia
B. Mutaciones
B. Modificaciones
*GRAMO. Morfosis
6.Las mutaciones que ocurren en las células germinales (por lo tanto, se heredan) se denominan ...
A. Somático
* B. Generativo
B. Útil
G. Genny
7.El síndrome de Klinefeltr puede ser el resultado de ...
A. Polisomías
* B. Trisomías
B. Poliploidía
G. Monosomía
8. La transferencia de un cromosoma completo a otro cromosoma se llama ...
A. Supresión
B. Duplicación
B. Inversión
*GRAMO. Translocación
9. Las mutaciones asociadas con un cambio en la estructura de los cromosomas se denominan ...
Un punto
B. Genes
B. Genómico
*GRAMO. No hay respuesta correcta
10. La pérdida de extremidades es un ejemplo ...
A. Fenocopia
B. Modificaciones
* V. Morfosis
D. No hay una respuesta correcta.
Apéndice 3
prueba sobre el tema "Variabilidad".
Tarea número 1
Los organismos se adaptan a condiciones ambientales específicas sin cambiar el genotipo debido a la variabilidad.
a) mutacional
b) combinativo
c) relativo
d) modificación
2. ¿Las hojas arrancadas de un árbol tienen variabilidad?
a) mutacional
b) combinativo
c) modificación
d) todas las hojas son iguales, no hay variabilidad
3. El papel de la variabilidad de la modificación
a) conduce a un cambio de genotipo
b) conduce a la recombinación de genes
c) le permite adaptarse a diferentes condiciones ambientales
d) no importa
4. Variabilidad de modificación frente a variabilidad mutacional:
a) generalmente se manifiesta en la mayoría de las personas
b) característica de los individuos individuales de la especie
c) asociado con un cambio en los genes
d) es hereditario
5. Un aumento de peso corporal en mascotas con un cambio en la dieta se atribuye a la variabilidad:
a) modificación
b) citoplasmático
c) genotípico
d) combinativo
Tarea número 2
Completa la tabla con números.
Variabilidad de la modificación | Variabilidad mutacional |
|||||||||||||||||||
¿Cuál es el signo de estas mutaciones?
1. El fenotipo se encuentra dentro del rango de reacción normal.
2. Los cromosomas no están sujetos a cambios.
3. La forma de variabilidad es grupal.
4. la ley de las series homólogas de variación hereditaria.
5. Los cambios útiles conducen a la victoria en la lucha por la existencia.
6. Promueve la supervivencia.
7. Las moléculas de ADN no están sujetas a cambios.
8. El factor de selección es un cambio en las condiciones ambientales.
9. Herencia de rasgos.
10. Aumenta o disminuye la productividad.
Tarea número 3
Completa la tabla con números.
Variabilidad de la modificación | Variabilidad mutacional |
|||||||||||||||||||
1. Surgen gradualmente, tienen formas transitorias.
2. Surgen bajo la influencia del mismo factor.
3. Surgen a pasos agigantados.
4. Puede repetirse.
5. No se transmite de generación en generación.
6. Reversible.
7. Uno y diferentes genes pueden mutar bajo la influencia de un mismo factor.
8. Pasado de generación en generación.
9. La base de la existencia del fenotipo.
10. Genotipo base de existencia.
Tarea número 4
Correlación:
I Por nivel de ocurrencia | 1.generativo |
II En el lugar de origen | 2.Bioquímico |
III Por el tipo de relaciones alélicas | 3 fetal |
IV Por influencia sobre la viabilidad de un individuo | 4. Espontáneo |
V Por la naturaleza de la manifestación | 5 amorfo |
VI Por origen fenotípico | 6 genómico |
Vii Por origen | 7 inducido |
8. Dominante |
|
9.Intermedio |
|
10 dañino |
|
11.Somático |
|
12 antimórfico |
|
13. Neutral |
|
14 fisiológico |
|
15 recesivo |
|
16 hipomórfico |
|
17 útil |
|
18.Morfológico |
|
19 Cromosómico |
|
21. neomórfico |
A I
A II relacionar _______________________
A III _
A IV relacionar _______________________
A V relacionar _______________________
A VI relacionar ______________________
A Vii relacionar ______________________
Fenoti n - especies y propiedades morfológicas, fisiológicas y bioquímicas individuales. En el proceso de desarrollo, el organismo cambia naturalmente sus características, sin embargo, permanece como un sistema integral. Por tanto, un fenotipo debe entenderse como un conjunto de propiedades a lo largo de todo el curso del desarrollo individual, en cada etapa del cual existen características específicas.
El papel principal en la formación del fenotipo pertenece a la información hereditaria contenida en el genotipo del organismo. En este caso, los rasgos simples se desarrollan como resultado de un cierto tipo de interacción de los genes alélicos correspondientes (consulte la Sección 3.6.5.2). Al mismo tiempo, todo el sistema de genotipos tiene un efecto significativo en su formación (ver Sección 3.6.6). La formación de rasgos complejos se lleva a cabo como resultado de diversas interacciones de genes no alélicos directamente en el genotipo o productos controlados por ellos. El programa inicial para el desarrollo individual del cigoto también contiene la llamada información espacial que determina las coordenadas anteroposterior y dorsal-abdominal (dorsoventral) para el desarrollo de estructuras. Junto a esto, el resultado de la implementación del programa hereditario contenido en el genotipo de un individuo depende en gran medida de las condiciones en las que se lleve a cabo este proceso. Los factores externos al genotipo del ambiente pueden promover u obstaculizar la manifestación fenotípica de la información genética, potenciar o debilitar el grado de dicha manifestación.
La mayoría de las características y propiedades de un organismo, por las que se diferencia de otros representantes de la especie, son el resultado de la acción no de un par de genes alélicos, sino de varios genes no alélicos o de sus productos. Por tanto, estos signos se denominan complejos. Un rasgo complejo puede deberse a la acción conjunta inequívoca de varios genes o ser el resultado final de una cadena de transformaciones bioquímicas en las que participan los productos de muchos genes.
Expresividad caracteriza la gravedad de un rasgo y, por un lado, depende de la dosis del alelo correspondiente del gen en herencia monogénica o de la dosis total de alelos dominantes de genes en herencia poligénica, y por otro, de factores ambientales. Un ejemplo es la intensidad del color rojo de las flores de belleza nocturna o la intensidad de la pigmentación de la piel en humanos, que aumenta con un aumento en el número de alelos dominantes en el sistema poligénico de 0 a 8. La influencia de los factores ambientales en la expresividad de un rasgo se demuestra por un aumento en el grado de pigmentación de la piel en humanos bajo irradiación ultravioleta, cuando aparece un bronceado. o un aumento en la densidad del pelaje en algunos animales, dependiendo del cambio régimen de temperatura en diferentes estaciones del año.
Penetrancia refleja la frecuencia de manifestación fenotípica de la información disponible en el genotipo. Corresponde al porcentaje de individuos en los que el alelo dominante del gen se manifestó en un rasgo, en relación con todos los portadores de este alelo. La penetrancia incompleta del alelo dominante de un gen puede deberse al sistema genotípico en el que funciona este alelo y que es una especie de entorno para él. La interacción de genes no alélicos durante la formación de un rasgo puede conducir, con una determinada combinación de sus alelos, a la no manifestación del alelo dominante de uno de ellos.
* Elementos de prueba con múltiples respuestas correctas
1. Con el cruce monohíbrido, los híbridos de la primera generación son fenotípicamente y
genotípicamente uniforme - ley de Mendel: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4.
2. * Monoheterocigoto es: 1) Aa; 2) AA; 3) AaBB; 4) Aavb; 5) aa; 6) AABB; 7) AaBb.
3. * Analizar el cruce es: 1) ♀Aa× ♂Aa; 2) ♀ Aa × ♂ aa; 3) ♀aa × aa; 4) ♀ aa × ♂ Aa.
4. * Posibles genotipos de descendencia por cruzar un bulto (rasgo dominante) de una vaca heterocigota con un toro con cuernos: 1) todos bb; 2) BB; 3) Bb; 4) todas las BB; 5) bb.
5. En el cruce de análisis, el híbrido F 1 con homocigoto: 1) dominante; 2) recesivo.
6. Se observará el cruce de dos heterocigotos (dominancia completa) en la descendencia dividiéndose según el fenotipo: 1) 9: 3: 3: 1; 2) 1: 1; 3) 3: 1; 4) 1: 2: 1.
7. El conjunto de genes en una célula: 1) genotipo; 2) genoma; 3) cariotipo; 4) fenotipo; 5) acervo genético.
8. * Un rasgo se llama dominante si: 1) se hereda de híbridos F 1 2) se manifiesta en heterocigotos; 3) no aparece en heterocigotos; 4) ocurre en la mayoría de los individuos de la población.
9. Escisión por fenotipo en F 2 con dominancia incompleta en cruzamiento monohíbrido: 1) 9: 3: 3: 1; 2) 1: 1; 3) 3: 1; 4) 1: 2: 1.
10. * El color gris del pelaje del conejo domina sobre el blanco. Genotipo de conejo gris: 1) aa; 2) AA; 3) Aa; 4) AB.
11. Como resultado del cruce de plantas de fresa (dominancia incompleta: rojo, blanco y color rosa fetos) con genotipos Aa y aa proporción fenotípica de descendencia: 1) 1 rojo: 1 blanco; 2) 1 rojo: 1 rosa; 3) 1 blanco:
1 Rosa; 4) 1 rojo: 2 rosa: 1 blanco.
12. Como resultado del cruce de pollos (dominancia incompleta: negro - azul - color blanco del plumaje) con genotipos Aa y Aa proporción fenotípica de descendencia: 1) 1 negro: 1 blanco; 2) 3 negros: 1 azul; 3) 3 negros: 1 blanco; 4) 1 negro: 2 azul: 1 blanco; 5) 1 azul: 1 blanco; 6) 3 azules: 1 blanco.
13. * El homocigoto dominante es: 1) AaBB; 2) aabb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC.
14. El gameto ABcD está formado por el genotipo: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd.
15. * Drosophila tiene un cuerpo negro (rasgo recesivo) y alas normales (rasgo dominante) - genotipo: 1) AAVB; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.
16. * El conejo tiene pelaje blanco (recesivo) peludo (dominante) - genotipo: 1) AAbb; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.
17. * Los guisantes tienen plantas altas (dominantes) y flores rojas.
(rasgo dominante) - genotipo: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Aabb.
3.7. Patrones básicos de variabilidad
V encuestas para revisión y discusión
1. ¿Qué procesos conducen a la variabilidad combinativa?
2. ¿Cuál es la base de la singularidad de cada organismo vivo a nivel de genotipo y fenotipo?
3. ¿Qué factores ambientales pueden activar el proceso de mutación y por qué?
4. ¿Cuál es la diferencia entre la herencia de mutaciones somáticas y las generativas, y cuál es su importancia para un organismo y una especie?
5. Cuales son los mecanismos de movimiento elementos móviles por genoma, ¿puedes nombrar?
6. ¿Por qué la actividad humana aumenta el efecto mutagénico del medio ambiente?
7. ¿Qué significado biológico puede tener la transformación del fenotipo sin cambiar el genotipo?
8. ¿Por qué las modificaciones son generalmente beneficiosas para el cuerpo?
Tareas de control
1. Un fenotipo es un agregado | |||||
interno | |||||
características del cuerpo. Considerar | |||||
diferencias en el fenotipo. Rápido | |||||
suposiciones sobre las razones de la | |||||
fenotipos | |||||
2. Observaciones de meta- | |||||
morfosis de Drosophila mostró: a) | |||||
si la comida de las larvas de Drosophila | |||||
agrega un poco de nitrato de plata, | Arroz. 3,98. Variabilidad de los cuernos |
||||
luego se muestran los individuos amarillos, | |||||
fila sobre su homocigosidad para el gen dominante del color gris del cuerpo (AA); b) en individuos homocigotos para el gen recesivo del embrión de ala (bb), las alas permanecen embrionarias a una temperatura de 15 ° C y las alas normales crecen a una temperatura de 31 ° C. ¿Qué puede decir con base en estos hechos sobre la relación entre genotipo, ambiente y fenotipo? ¿Se produce en estos casos la transformación del gen recesivo en dominante o viceversa?
3. Cualquier signo puede variar dentro de ciertos límites. ¿Cuál es la velocidad de reacción? Dé ejemplos de signos de organismos con velocidades de reacción amplias y estrechas. ¿Qué determina la amplitud de la velocidad de reacción?
4. Calcule el valor promedio (M) y trace la curva de variación de acuerdo con los siguientes datos (tabla 3.8; 3.9).
Cuadro 3.8.
Variación en el número de flores de caña en una inflorescencia de crisantemo
Numero de flores | |||||||||||||||||||||||||
inflorescencias | |||||||||||||||||||||||||
Numero de inflorescencias | |||||||||||||||||||||||||
Cuadro 3.9. |
|||||||||||||||||||||||||
Variación del número de radios óseos en la aleta caudal de la platija | |||||||||||||||||||||||||
Numero de haces | |||||||||||||||||||||||||
aleta | |||||||||||||||||||||||||
Numero de individuos | |||||||||||||||||||||||||
5. En el área de Chernobyl, luego del desastre de la central nuclear, comenzaron a aparecer animales mutantes y aumentó la incidencia de cáncer de tiroides en humanos. ¿Qué testifican estos hechos? ¿Por qué aparecen peces mutantes de cabeza enorme, sin escamas, con un ojo, desprovisto de color en los ríos de las grandes ciudades contaminados por desechos industriales? Dé una explicación de este fenómeno.
Considerar | ||||
3,99. Peso corporal en grande |
||||
ganado, como otros |
||||
animales - un número típico |
||||
un signo cualitativo. | Desarrollo |
|||
cuantitativo | señales |
|||
Arroz. 3,99. Dos toros de un año | Instalar en pc |
|||
edades desde el uno | que tipo de variabilidad trajo |
|||
padre, pero criado en diferentes | cambiar de masa | cuerpos de estos |
||
condiciones | uno de los cuales es semi- |
|||
Chan se alimentaba en exceso y el otro comía muy mal.
7. Considerar diversas formas hojas de punta de flecha, (Fig. 3.100), que es un ejemplo clásico de variabilidad de modificación. Determine qué causó la diferencia en la forma de las hojas en plantas de punta de flecha cultivadas en diferentes condiciones.
8. Considere los cambios en la coloración del cabello de armiño influenciados por diferentes temperaturas(figura 3.101). Determina el tipo de variabilidad.
Arroz. 3.100. Forma de hoja
punta de flecha durante el desarrollo en diferentes entornos
Arroz. 3.101. Cambio en el color del pelaje del Himalaya.
conejo bajo la influencia de diferentes temperaturas
Taller de laboratorio
1. Una serie de alelos múltiples: un patrón de manchas grises en las hojas del trébol. Conozca el herbario de las hojas de trébol y rastree la herencia del rasgo de las manchas grises. El gen que determina este rasgo está representado por los ocho alelos más comunes. Compare el dibujo en la hoja del herbario con los dibujos que se muestran en el diagrama (Fig. 3.102) y determine el genotipo.
Se produce un dominio incompleto. Es imposible determinar el genotipo solo de aquellas formas en las que los patrones de manchas, determinados por dos alelos, se fusionan o tienen lugar un dominio completo. Por ejemplo, VBVH y VHVH tienen el mismo fenotipo, VBVP y VBVB tampoco difieren fenotípicamente, ya que VB domina VH y VP; VFVP y VFVL son indistinguibles de VFVF debido a la fusión de los patrones. Los heterocigotos cv tampoco difieren de los homocigotos dominantes.
Dibuja los ejemplares que te ofrecen y determina sus genotipos o radicales fenotípicos, escribe los símbolos. Haz una serie de todos los alelos que ves.
Arroz. 3.102. Esquema de patrones de manchas grises en hojas de trébol con una indicación.
genotipo
(vv - sin mancha; VV - mancha sólida en forma de ^; VHVH - mancha sólida en forma de ^ alta; VBVB - mancha en forma de ^ con una ruptura; VBhVBh - mancha en forma de ^ alta con una ruptura; VPVP - mancha en forma de ^ en el centro; VFVF - mancha triangular sólida en la base; VLVL - mancha triangular sólida pequeña en la base
2. Determinación de la capacidad individual de una persona para sentir el sabor amargo de la feniltiourea (PTM). Con unas pinzas, coloque en la parte posterior de la lengua primero un control y luego una tira experimental de papel de filtro, determine su capacidad individual (incapacidad) para sentir el sabor amargo de FTM, es decir, Signo FTM + o FTM-. Saque una conclusión sobre su posible genotipo, teniendo en cuenta que el rasgo MTF + está controlado por el gen dominante (T).
Considerando condicionalmente al grupo de estudiantes como una población separada, defina la frecuencia poblacional del rasgo MTF + (o MTF-) como la proporción del número de personas que son portadoras del rasgo en el número total de encuestados.
Calcule la estructura genética de la población (frecuencia de genes alélicos y posibles genotipos) utilizando la fórmula de Hardy-Weinberg: p² + 2pq + q² = 1, donde p² es la frecuencia de homocigotos para el alelo dominante (genotipo TT), 2pq es la frecuencia de heterocigotos (Tt), q²
- la frecuencia de homocigotos para el alelo recesivo (tt) en la población estudiada. Al calcular las frecuencias de los alelos dominante (T) y recesivo (t) en la población, se debe utilizar la fórmula p + q = 1.
Tareas de prueba
* Tareas de prueba con varias respuestas correctas
1. Compuestos químicos que inducen mutaciones: 1) metagenos; 2) metilenos; 3) mutágenos.
2. * Los principales mecanismos del proceso de mutación son violaciones de los siguientes procesos matriciales: 1) traducciones; 2) replicación; 3) transcripciones; 4) reparaciones.
3. El cambio no heredado se denomina: 1) reversión; 2) aislamiento; 3) modificación.
4. * La alta variabilidad de los rasgos cuantitativos se debe a: 1) la naturaleza poligénica de la herencia; 2) la influencia de factores ambientales; 3) heterogeneidad genotípica; 4) homocigotización en el proceso de selección.
5. * Reveló la actividad genética de los siguientes factores genéticos: 1) corriente eléctrica; 2) radiación de rayos X; 3) radiación gamma; 4) radiación ultravioleta; 5) temperaturas extremas.
6. Se hereda de padres a descendientes: 1) rasgo; 2) modificación; 3) velocidad de reacción; 4) fenotipo; 5) variabilidad de la modificación.
7. La forma de variabilidad, como resultado de la cual nació un niño zurdo de ojos azules de padres diestros y de ojos grandes: 1) mutacional; 2) combinativo; 3) modificación; 4) fenotípico aleatorio.
8. La forma de variabilidad, como resultado de la cual, con el inicio del invierno, el animal tuvo un cambio en el color y la densidad del cabello: 1) mutacional; 2) combinativo; 3) modificación; 4) fenotípico aleatorio.
9. La forma de variabilidad, como resultado de la cual nació un niño con manos de seis dedos en la familia de padres de cinco dedos (rasgo recesivo): 1) mutacional; 2) combinativo; 3) modificación; 4) fenotípico aleatorio.
10. * La razón del aumento en la frecuencia (ocurrencia) de varios alelos patológicos en la población humana: 1) un aumento en el nivel de contaminación por radiación;
2) inmigración de áreas con condiciones ambientales desfavorables; 3) aumento de la tasa de natalidad; 4) aumento de la esperanza de vida; 5) mejorar el nivel de atención médica.
11. Un rasgo característico de las modificaciones, en contraste con las mutaciones: 1) material para la evolución; 2) su formación va acompañada de un cambio en el genotipo; 3) suelen ser útiles; 4) son heredados.
12. En los conejos adultos de armiño que viven en condiciones naturales, la mayor parte del cuerpo tiene el pelo blanco y la cola, las orejas y el hocico son negros, lo que se debe a la diferencia en las partes del cuerpo en términos de temperatura de la piel; esta es una manifestación de la forma de variabilidad: 1) mutacional; 2) combinativo; 3) modificación; 4) fenotípico aleatorio.
13. La forma de variabilidad, como resultado de lo cual, con el inicio de la pubertad, cambió el timbre de la voz de un joven, apareció un bigote y una barba: 1) mutacional; 2) combinativo; 3) modificación; 4) fenotípico aleatorio.
14. Curva de variación típica: 1) línea recta; 2) una curva en forma de cúpula; 3) un expositor; 4) un círculo.
15. * Un aumento persistente en la frecuencia de uno de los genes dominantes en la población animal está asociado con lo siguiente las razones más probables: 1) cambios en las condiciones de vida; 2) un aumento en la tasa de natalidad, 3) la migración de algunos animales;
4) exterminio de animales por el hombre; 5) falta de selección natural.
Parte 4.
NIVEL DE POBLACIÓN ESPECÍFICO DE LA ORGANIZACIÓN
La evolución orgánica es un proceso objetivo.
Una población es una unidad evolutiva elemental. Las principales características de la población como sistema ecológico y genético (área poblacional, número de individuos en la población, composición por edad, composición por sexo, principales características morfofisiológicas de la población, heterogeneidad genética de la población, unidad genética de la población) . Las mutaciones de diferentes tipos son material evolutivo elemental. Procesos genéticos en poblaciones. Fenómeno evolutivo elemental.
Factores elementales de evolución. Proceso mutacional. Ondas de población. Aislamiento. Procesos genético-automáticos. Seleccion natural.
La formación de adaptaciones es el resultado de la acción de la selección natural. Clasificación y mecanismo de adaptación. Carácter relativo adaptaciones.
La especie es la etapa principal del proceso evolutivo. Concepto, criterio y estructura de la especie. La especiación es el resultado de la microevolución. Las principales formas y métodos.
especiación.
Leyes de macroevolución. Evolución de la ontogénesis (integridad y estabilidad, embrionización y autonomización de la ontogenia, ontogenia - la base de la filogénesis). Evolución de grupos filogenéticos (formas de filogénesis, principales direcciones de evolución, extinción de grupos y sus causas). Evolución de órganos y funciones. Progreso evolutivo.
El origen y evolución del hombre.
4.1. La evolución orgánica es un proceso objetivo
Tareas de control
1. Una de las pruebas de la evolución es la unidad del mundo orgánico, en el que hay una serie de organismos que ocupan una posición intermedia entre grandes grupos sistemáticos,- formas transicionales. En la imagen
4.1 Se presentan algunas de las formas transicionales de organismos que existen actualmente. Conozca estos organismos e indique en su estructura los signos de diferentes tipos de organización.
2. El esqueleto de las extremidades de anfibios, reptiles, aves y mamíferos, a pesar de las diferencias bastante grandes en apariencia extremidades y su función, resulta estar construido de manera similar (Fig. 4.2). ¿Qué evidencia la similitud en la estructura de las extremidades, que tienen funciones muy diferentes, en los vertebrados?
Arroz. 4.1. Formas transitorias actualmente existentes:
1 - cangrejo herradura que ocupa una posición intermedia entre los artrópodos típicos modernos y los trilobites fósiles; 2 -peripatus, con signos de artrópodos y anélidos; 3 - Euglena, conectando los signos de animales y plantas; 4 - larva de cangrejo herradura larva parecida a un trilobite; 5
- la jalea de peine rastrero combina los signos de los gusanos planos a la par con los signos de los celentéreos
3. En la estructura de casi cualquier organismo, se pueden encontrar órganos o estructuras que están relativamente subdesarrollados y han perdido su significado anterior en el proceso de filogénesis; estos son órganos rudimentarios. La figura 4.3 muestra las rudimentarias extremidades traseras de una pitón, crecimientos apenas perceptibles de los rudimentos de las alas del kiwi, rudimentos huesos pelvicos cetáceos. ¿De qué testifican estos cuerpos?
Arroz. 4.2. Homología de la extremidad anterior de los vertebrados.
(salamandra, tortuga marina cocodrilo, pájaro, murciélago, ballena, topo, hombre) las partes homólogas se designan con las mismas letras y números
4. Entre los animales, una de las formas relictas más llamativas es el tuátara, el único representante de toda la subclase de reptiles (Fig. 4.4). Refleja las características de los reptiles que vivieron en la Tierra en el Mesozoico.
Otra reliquia muy conocida es el pez celacanto de aletas cruzadas, que ha cambiado poco desde el Devónico.
5. A favor de la existencia de la relación de grupos sistemáticos de animales se encuentran formas de transición fósiles. Complete la Tabla 4.1 enumerando algunas de las características de las aves pioneras frente a los reptiles y las aves verdaderas.
Arroz. 4.3. Ejemplos de órganos rudimentarios (A - miembros posteriores de una pitón;
B - ala de kiwi; B - elementos de la cintura pélvica de una ballena lisa)
Enumere las formas de transición que conoce. ¿Por qué las formas intermedias no proporcionan suficiente evidencia de la evolución?
7. Los embriones de aves en las primeras etapas del desarrollo embrionario secretan amoníaco como producto final del metabolismo del nitrógeno, en las últimas etapas del desarrollo, urea y en las últimas etapas del desarrollo, ácido úrico. De manera similar, en los renacuajos de rana, el producto final del metabolismo es el amoníaco, y en los anfibios adultos,
Vértebras de la cola
Capacidad para volar
Estilo de vida
Reproducción
8. El estudio del desarrollo embrionario de los vertebrados terrestres superiores ha demostrado que en ellos se depositan algunos órganos y alcanzan un cierto nivel de desarrollo, que no tienen ningún significado en un animal adulto, pero son bastante similares a los órganos que caracterizan a los adultos. pescado. Considere la Figura 4.6 y responda,
O ¿Cuál es la evidencia del hecho de la colocación de partes del aparato branquial en los embriones de vertebrados terrestres?
9. ¿Cómo se puede demostrar la objetividad de la evolución de la vida en la Tierra?
Arroz. 4.5. Esqueleto de Archaeopteryx y estampados de plumas
10. Ante ti hay un caballo, un ratón, una tortuga, una mariposa, un pino. ¿Qué métodos pueden establecer de manera más confiable la relación de estas formas?
REVISAR PREGUNTAS Y TAREAS
Pregunta 1. Dé ejemplos de la influencia del medio ambiente en la manifestación del signo.
A veces, bajo la influencia de ciertos factores ambientales, los signos estables también pueden cambiar. Entonces, en conejos homocigotos para el gen del color del armiño recesivo, habiendo el color blanco torso y orejas negras, cola, extremo del hocico y extremos de las piernas, el patrón de color se puede cambiar bajo la influencia de la temperatura. NA Ilyin afeitó parches de pelo blanco y negro en conejos armiño y creó condiciones de baja o alta temperatura. Dependiendo de la temperatura, creció cabello blanco o negro en las áreas afeitadas del cuerpo. Para cada parte del cuerpo, se estableció un umbral de irritación: la temperatura por encima de la cual se desarrolló la bata blanca y por debajo de la cual se desarrolló la capa negra. Entonces, en el lado de un conejo a temperaturas inferiores a 2 ° C, creció lana negra, en la oreja a temperaturas superiores a 30 ° C: lana blanca, etc. Por lo tanto, no es el patrón del conejo lo que se hereda, sino el habilidad o cabello. Cuando cambian las condiciones ambientales, a veces el rasgo cambia de la misma manera que bajo la influencia de la acción de los genes, pero los rasgos que han surgido no son hereditarios. Estos cambios se denominan fenocopias. Por ejemplo, en los pollos, se hereda un defecto congénito de falta de cola, pero en algunos casos es causado por la influencia del ambiente externo durante el período de incubación.
Pregunta 2. Dé ejemplos que demuestren la no heredabilidad de cambios en un rasgo causados por la acción de las condiciones ambientales.
Muchos signos cambian durante el crecimiento y el desarrollo bajo la influencia de factores ambientales. Estos cambios de rasgos no se heredan.
En el loto y el nogal de agua, las hojas emergentes y bajo el agua tienen forma diferente: el loto tiene hojas lanceoladas largas y delgadas en el agua, y la nuez de agua tiene hojas plumosas recortadas.
Bajo la influencia de los rayos ultravioleta en todas las personas (si no son albinos), la piel se broncea debido a la acumulación de gránulos de pigmento de melanina en ella.
Así, cada tipo de organismo reacciona específicamente a la acción de un determinado factor ambiental, y la reacción (cambio en un rasgo) resulta ser similar en todos los individuos de una determinada especie.
Pregunta 3. ¿Por qué la variabilidad no hereditaria se denomina grupal o específica?
Las modificaciones siempre están asociadas a un factor ambiental específico. Por ejemplo, bajo la influencia de la radiación ultravioleta, el pigmento melanina se sintetiza y acumula en la piel humana, y como resultado del esfuerzo físico en el tejido muscular, se sintetiza la proteína mioglobina y nunca al revés. En otras palabras, los cambios fenotípicos están determinados por este factor ambiental. Además, cambios similares como resultado de la acción del mismo factor ambiental ocurren en todos los representantes de una especie determinada, es decir, son cambios de grupo.
Pregunta 4. ¿Cuál es la velocidad de reacción?
Al mismo tiempo, la variabilidad de un rasgo bajo la influencia de las condiciones ambientales no es ilimitada. El grado de variación de un rasgo o, en otras palabras, los límites de variabilidad, se denomina velocidad de reacción. La latitud de la velocidad de reacción está determinada por el genotipo y depende del valor del rasgo en la actividad vital del organismo. Una velocidad de reacción estrecha es característica de signos tan importantes como, por ejemplo, el tamaño del corazón o el cerebro.
Pregunta 5. Enumere y describa las propiedades de las modificaciones.
La variabilidad de la modificación se caracteriza por las siguientes propiedades básicas: 1) no heredabilidad; 2) la naturaleza grupal de los cambios; 3) dependencia de los cambios de la acción de un determinado factor ambiental; 4) la determinación de los límites de variabilidad por el genotipo, es decir, con la misma dirección de cambios, el grado de su severidad en diferentes organismos es diferente.
Pregunta 6. Compara las propiedades de mutaciones y modificaciones. Características comparativas de las formas de variabilidad.
PREGUNTAS Y TAREAS DE DISCUSIÓN
Pregunta 1. ¿Cómo se refleja la influencia de los factores ambientales en la manifestación de signos cualitativos y cuantitativos?
Los factores ambientales influyen en la manifestación de rasgos cualitativos más que cuantitativos en mayor medida.
Pregunta 2. ¿Cuál puede ser el significado biológico de la transformación del fenotipo bajo la influencia de factores ambientales sin cambiar el genotipo?
Este fenómeno biológico incluye modificaciones estacionales. Ellos, a su vez, se pueden atribuir al grupo de modificaciones ambientales. Estos últimos representan cambios adaptativos en el fenotipo en respuesta a cambios en las condiciones ambientales. Las modificaciones ambientales se manifiestan fenotípicamente en un cambio en la gravedad de un rasgo. Pueden ocurrir en las primeras etapas del desarrollo y persistir durante toda la vida. Un ejemplo son las diversas formas de hojas de una punta de flecha, debido a la influencia del entorno: en forma de flecha sobre el agua, flotante ancha, en forma de cinta bajo el agua.
Pregunta 3. ¿Cómo puede influir la amplitud de la velocidad de reacción en la adaptación a condiciones de vida específicas?
AREAS PROBLEMÁTICAS
Pregunta 1. ¿Cuáles son las diferencias en la herencia de mutaciones somáticas y generativas? ¿Cuál es su importancia para un organismo individual y toda una especie?
El papel principal pertenece a las mutaciones generativas que ocurren en las células germinales. Las mutaciones generativas que cambian los rasgos y propiedades de un organismo pueden detectarse si el gameto portador del gen mutante participa en la formación del cigoto. Si la mutación es dominante, entonces se manifiesta un nuevo rasgo o propiedad incluso en un individuo heterocigoto derivado de este gameto. Si la mutación es recesiva, solo puede manifestarse después de varias generaciones durante la transición a un estado homocigoto. Un ejemplo de una mutación generativa dominante en humanos es la aparición de ampollas en la piel de los pies, cataratas del ojo, braquifalángia (dedos cortos con insuficiencia de falanges). Un ejemplo de una mutación generativa recesiva espontánea en humanos es la hemofilia en familias individuales.
Las mutaciones somáticas por su naturaleza no son diferentes de las generativas, pero su valor evolutivo es diferente y está determinado por el tipo de reproducción del organismo. Las mutaciones somáticas juegan un papel en los organismos asexuales. Por lo tanto, en plantas de frutas y bayas que se propagan vegetativamente, una mutación somática puede dar plantas con un nuevo rasgo mutante. La herencia de mutaciones somáticas ahora se está volviendo importante para el estudio de las causas del cáncer en humanos. Se asume que para los tumores malignos, la transformación de una célula normal en cancerosa ocurre según el tipo de mutaciones somáticas.
Pregunta 2. ¿Qué mecanismos pueden subyacer a la aparición de mutaciones en los organismos vivos?
Las mutaciones aparecen constantemente en el curso de los procesos que tienen lugar en una célula viva. Los principales procesos que conducen a la aparición de mutaciones son la replicación del ADN, los trastornos de reparación del ADN y la recombinación genética.
Pregunta 3. ¿Cuáles son los principios de clasificación de la variabilidad hereditaria?
La variabilidad es hereditaria y no hereditaria.
La variabilidad hereditaria se subdivide en combinativa y mutacional. La variación combinacional está asociada con la recombinación de genes parentales.
La variabilidad mutacional es causada por mutaciones: cambios estables en el material genético y, en consecuencia, en el rasgo heredado.
ASPECTOS APLICADOS
Pregunta 1. ¿Cómo se pueden utilizar las mutaciones inducidas, provocadas en condiciones de laboratorio, para obtener los rasgos que una persona necesita en los microorganismos?
Un ejemplo sorprendente del uso de mutágenos químicos es la creación de variedades de plantas poliploides. La gente siempre ha intentado plantar aquellas plantas que tenían frutos especialmente grandes o que dieron una gran cosecha. En muchos casos, los poliploides tienen estas propiedades. Al final resultó que, estos incluyen muchas plantas cultivadas: trigo, avena, patatas, caña de azúcar, ciruelas, cerezas, etc. Los mutágenos químicos hicieron posible obtener poliploides artificialmente. Por ejemplo, V.V. Sakharov obtuvo trigo sarraceno tetraploide, una variedad de alto rendimiento con semillas grandes.
Pregunta 2. ¿Qué factores ambientales pueden activar el proceso de mutación en organismos vivos que viven en condiciones naturales?
Para aumentar la frecuencia de mutaciones, es necesario influir en las células con diversos factores mutagénicos, como:
1. Radiación ultravioleta;
2. Compuestos orgánicos e inorgánicos de origen natural (óxidos de nitrógeno, nitratos, compuestos radiactivos, alcaloides).
Pregunta 3. ¿Cómo se pueden arreglar los recién surgidos como resultado de la variabilidad combinativa de características y propiedades valiosas?
Los rasgos valiosos resultantes de la variabilidad combinativa se consolidan mediante la selección natural y artificial.
TAREAS
Pregunta 1. Dé ejemplos de mutaciones genéticas, cromosómicas y genómicas en animales y plantas.
Un ejemplo de mutación genómica es la poliploidía. Está muy extendido en plantas y con mucha menos frecuencia en animales (lombrices intestinales, gusanos de seda, algunos anfibios). Los organismos poliploides, por regla general, se caracterizan por tamaños más grandes, síntesis mejorada materia orgánica, lo que los hace especialmente valiosos para el trabajo de cría. Ejemplo: síndrome de Down en humanos: trisomía en el par 21, hay 47 cromosomas en la célula. Las mutaciones se pueden obtener artificialmente utilizando radiación, rayos X, radiación ultravioleta, agentes químicos y calor.
Pregunta 2. Dé ejemplos de signos caracterizados por una velocidad de reacción amplia y estrecha. Explica cómo afectan la adaptación de los organismos a su entorno.
El conocimiento de la velocidad de reacción de un organismo, los límites de su variabilidad de modificación es de gran importancia en la práctica de la cría en la "construcción" de nuevas formas de plantas, animales y microorganismos. útil para el hombre... Esto es especialmente importante para la práctica. Agricultura, cuyo propósito es aumentar la productividad de plantas y animales no solo introduciendo nuevas formas de reproducción: razas y variedades, sino también maximizando el potencial de las razas y variedades existentes. El conocimiento de los patrones de variabilidad de modificación también es necesario en medicina para el mantenimiento y desarrollo del cuerpo humano dentro de la norma de reacción.
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