Genotipas ir fenotipas, jų kintamumas. Bendrosios biologijos seminaras (biologinių specialybių studentams): Vadovėlis Kokią biologinę reikšmę gali turėti fenotipo transformacija
Visiems gyviems organizmams būdingas prisitaikymas prie įvairių aplinkos veiksnių. Tarp jų yra tie, kurie veikia kūną per daugelį geologinių epochų (gravitacija, dienos ir nakties pasikeitimas, magnetinis laukas ir kt.), Ir tie, kurie veikia tik trumpą laiką ir griežtai lokaliai (maisto trūkumas, hipotermija, perkaitimas) , triukšmas ir kt.).
Istorinio vystymosi eigoje žmogus įgijo aukštą prisitaikymo prie aplinkos lygį dėl to, kad genai lemia ne tik galutinį bruožą, bet ir bruožų kitimo ribas, priklausomai nuo tam tikrų veiksnių išorinė aplinka... Tai ne tik sumažina priklausomybę aplinka, tačiau genetinio aparato struktūra ir bruožų vystymosi kontrolė tampa sudėtingesni. Tam, kad bruožas išsivystytų, t.y. jei genotipas realizuotas fenotipe, reikia atitinkamų aplinkos sąlygų, kurias galima iliustruoti tokia schema:
ONTOGENEZĖ
GENOTIPAS FENOTIPAS
APLINKOS SĄLYGOS
Ontogenijoje veikia ne pavieniai genai, o visas genotipas, kaip holistinė integruota sistema su sudėtingais ryšiais. Tokia sistema nėra sustingusi, ji yra dinamiška. Taigi, dėl taškinių mutacijų nuolat atsiranda naujų genų, naujos chromosomos susidaro dėl chromosomų mutacijų, naujos genomos - dėl genominių. Nauji genai sąveikauja su esamais arba gali pakeisti pastarųjų darbą. Taigi genotipas yra neatsiejama, istoriškai susiformavusi sistema tam tikru momentu.
Geno veikimo pasireiškimo pobūdis gali keistis skirtingais genotipais ir veikiant įvairiems aplinkos veiksniams. Buvo nustatyta, kad vieną požymį gali paveikti daugybė genų (polimerija), ir, priešingai, vienas genas dažnai veikia daugelį bruožų (pleiotropija). Be to, geno veikimą gali pakeisti kitų genų artumas arba aplinkos sąlygos. Mendelio dėsniai atspindi paveldėjimo dėsnius tam tikromis sąlygomis: genai yra lokalizuoti skirtingose homologinių chromosomų porose ir vienas genas yra atsakingas už kiekvieną požymį. Tačiau taip būna ne visada.
Genų pasireiškimo pobūdis yra įvairus ir labai priklauso nuo genų savybių.
1. Genas diskretus savo veiksmu: jis nustato tam tikros biocheminės reakcijos eigą, tam tikro požymio išsivystymo ar slopinimo laipsnį.
2. Kiekvienas genas specifinis: jis yra atsakingas už baltymo molekulės pirminės struktūros sintezę.
3. Genas gali veikti įvairiai. Keli efektai arba pleiotropija netiesiogiai veikia daugelio ženklų vystymąsi.
4. Skirtingi genai, esantys skirtingose chromosomų porose, gali veikti to paties požymio vystymąsi, stiprindami arba silpnindami - polimerizmas.
5. Genas sąveikauja su kitais genais, dėl to jo poveikis gali skirtis.
6. Genų veikimo pasireiškimas priklauso nuo aplinkos veiksnių
Analizuodami Mendelio taisykles, mes vadovavomės prielaida, kad dominuojantis genas visiškai slopina recesyvinio geno pasireiškimą.
Išsami genotipo įgyvendinimo fenotipui analizė parodė, kad bruožų pasireiškimą galima nustatyti pagal alelinių genų sąveiką: visiškas dominavimas, recesyvumas, neišsamus dominavimas, bendrumas, perviršis.
Dominavimas yra geno savybė heterozigotinėje būsenoje, lemianti bruožo raidą. Ar tai reiškia, kad recesyvinis alelis yra visiškai slopinamas ir visai neveikia? Pasirodo - ne. Recesyvinis genas yra homozigotinis.
Jei Mendelis atsižvelgė į kelias poras bruožų, analizuodamas jų paveldėjimo žirniuose modelius, tada žmogus jau žino tūkstančius skirtingų biologiniai bruožai ir turto, kurio paveldėjimas atitinka Mendelio taisykles. Tai tokie besikeičiantys ženklai kaip akių spalva, plaukai, nosies, lūpų, dantų, smakro forma, pirštų forma, auskaras ir kt. Daugelis paveldimų ligų taip pat perduodamos iš kartos į kartą pagal Mendelio taisykles: achondroplazija, albinizmas, kurtumas, naktinis aklumas, cukrinis diabetas, kasos fibrozė, glaukoma ir kt. (Žr. 3 lentelę).
Daugumai gyvūnų ir žmonių požymių būdinga tarpinis paveldėjimas arba neišsamus dominavimas .
Esant nepilnai genų ekspresijai, hibridas visiškai neatkuria jokių tėvų bruožų. Savybės išraiška pasirodo tarpinė, daugiau ar mažiau nukrypstant nuo dominuojančios ar recesyvios būsenos.
Nepilno dominavimo žmonėms pavyzdžiai gali būti pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, anoftalmija, Pelgerio leukocitų branduolių suskaidymo anomalija, akatalazija (katalazės nebuvimas kraujyje). Afrikos vietiniams gyventojams - dominuojantis pjautuvinių ląstelių anemijos genas S homozigotinis SS sukelia žmonių mirtį nuo anemijos. Žmonės, turintys genotipą ss neserga anemija, tačiau vietinėmis sąlygomis miršta nuo maliarijos. Heterozigotai Ss išgyvena, nes neserga anemija ar maliarija.
3 lentelė. Žmonių savybių paveldėjimas pagal visiško dominavimo principą
| Dominuojantis | Recesyvinis |
| Norm | |
| rudos akys | mėlynos akys |
| tamsi plaukų spalva | šviesi plaukų spalva |
| Mongoloidinės akys | Kaukazo akys |
| Akvilino nosis | nosis tiesi |
| duobutės | nebuvimas |
| strazdanų | nebuvimas |
| dešiniarankystė | kairiarankystė |
| Rh + | Rh- |
| Patologinis | |
| nykštukinė chondrodistrofija | normalus skeleto vystymasis |
| polidaktiliai | norma |
| brachydactyly (trumpi pirštai) | norma |
| normalus kraujo krešėjimas | hemofilija |
| normalus spalvų suvokimas | spalvų aklumas |
| normali odos pigmentacija | albinizmas (pigmento trūkumas) |
| normali fenilalanino absorbcija | fenilketonurija |
| hemeralopija (naktinis aklumas) | norma |
Nukrypimas nuo tikėtino Mendelio skilimo priežasčių mirtini genai. Taigi kertant du heterozigotus Aa, vietoj tikėtino skilimo 3: 1, galite gauti 2: 1, jei homozigotai AA nėra perspektyvus dėl kokių nors priežasčių. Taigi žmogus paveldi dominuojantį brachydactyly (trumpų pirštų) geną. Heterozigotuose pastebima patologija, o homozigotai, todėl genas miršta ankstyvosios stadijos embriogenezė. Toks paveldėjimas, kai dominuojantis bruožas pasireiškia neišsamiai, vadinamas tarpinis. Daugelis žmonių homozigotinės būklės yra mirtinos, o esant heterozigotinei - užtikrina organizmo gyvybingumą.
Kaip jau minėta, mechanizmas, atsakingas už hibrido palikuonių požymių skilimą, yra mejozė. Mejozė užtikrina reguliarų chromosomų išsiskyrimą formuojant lytines ląsteles, t.y. skilimas atliekamas haploidinėse gametose, chromosomų ir genų lygyje, o rezultatas analizuojamas diploidiniuose organizmuose požymių lygiu.
Tarp šių dviejų akimirkų praeina daug laiko, per kurias lytines ląsteles, zigotus ir besivystančius organizmus veikia daugelis nepriklausomų aplinkos sąlygų. Todėl, jei biologiniai mechanizmai yra skilimo proceso pagrindas, tai šių mechanizmų pasireiškimas, t.y. pastebėtas skilimas yra atsitiktinis arba statistinis.
Tarpinio paveldėjimo užduotis.
6 užduotis. Cistinurija yra paveldima kaip autosominė recesyvinė savybė. Heterozigotams šlapime yra padidėjęs cistino kiekis, o homozigotams - inkstų akmenų susidarymas. Nustatykite vaikų cistinurijos pasireiškimo formas, kai šeimoje vienas iš sutuoktinių sirgo šia liga, o kitam padidėjo cistino kiekis šlapime.
| Ženklas | Gene | Genotipas | Sprendimas: P: ♀ aa x ♂ Aa F 1: 50% Aa, 50% aa 50% palikuonių yra padidėjęs cistino kiekis. 50% - yra inkstų akmenų. |
| Cistinurija | a | ||
| Norm | A | AA | |
| Padidėjęs turinys | A, a | Aa | |
| Akmenys inkstuose | a | aa |
At per didelis dominavimas dominuojantis genas heterozigotinėje būsenoje pasireiškia stipriau nei homozigotinėje: Aa> AA. Drosophila turi recesyvinį mirtiną geną ( a) ir homozigotai ( aa) mirti. Musės su genotipu AA turi normalų gyvybingumą. Heterozigotai ( Aa) gyvena ilgiau ir yra vaisingesni nei dominuojantys homozigotai. Šį reiškinį galima paaiškinti genų aktyvumo produktų sąveika.
Vieno alelio genai heterozigotinėje būsenoje gali pasireikšti vienu metu. Šis reiškinys vadinamas bendrumas ... Pavyzdžiui: kiekvienas iš alelių koduoja specifinio baltymo sintezę, tada abiejų baltymų sintezė pažymima heterozigotuose, kuriuos galima aptikti biochemiškai. Šis metodas buvo pritaikytas medicininėse genetinėse konsultacijose, siekiant nustatyti heterozigotinius genų nešiotojus, sukeliančius molekulinę metabolinę ligą (cholinesterazės izofermentus). Pavyzdys taip pat gali būti ketvirtosios kraujo grupės, turinčios genotipą I A I B, paveldėjimas.
Didelis nukrypimas nuo skaitinių fenotipinių klasių santykių skilimo metu gali atsirasti dėl nealelinių genų sąveikos.
Yra šie nealerginių genų sąveikos tipai: epistazė, hipostazė, papildomumas ir polimerizacija.
Nealelinių genų sąveika, kai vienos alelinės poros genas slopina kitos alelinės poros geno veikimą, vadinama epistazė. Genas, slopinantis kito geno raišką, vadinamas epistatinis arba slopinantis genas. Genas, kuris yra slopinamas, vadinamas hipostazinis. Epistazė paprastai skirstoma į 2 tipus: dominuojanti ir recesyvinė.
Pagal dominuojantis Epistazė suprantama kaip nealelinių genų sąveika, kurioje dominuojantis genas yra epistatinis genas: A-> B-, C-> D-, A-> cc... Skilimas su dominuojančia epistaze - 13:3 arba 12:3:1 ... Pagal recesyvinis Epistazė suprantama kaip šio tipo sąveika, kai vieno geno recesyvinis alelis homozigotinėje būsenoje neleidžia atsirasti dominuojančiam ar recesyviniam kito geno aleliui: aa>B- arba aa>bb... Skilimas - 9:4:3 .
7 užduotis. Asmuo turi 2 trumparegystės formas: vidutinio sunkumo ir didelę, kurias lemia du dominuojantys nealeliniai genai. Žmonės, turintys abi formas, turi didelę trumparegystės formą. Mama trumparegiška (nukentėjo vienas iš tėvų), tėvas-norma. Vaikai: dukra - vidutinio sunkumo, sūnus - aukštas. Kokie yra tėvų ir vaikų genotipai?
Recesyvinės epistazės pasireiškimo žmonėms pavyzdys yra Bombėjaus fenomenas.
f- epistatinis genas. Homozigotinėje būsenoje genas ff slopina dominuojančių alelių veikimą Aš A, aš B..
Dėl to genotipuose I A I 0 ff, I B I 0 ff fenotipiškai pasireiškia pirmoji kraujo grupė.
F Ar normalus alelis. FF, Ff.
Genotipuose I A I 0 F-, I B I 0 F- fenotipiškai pasireiškia atitinkamai II ir III kraujo grupėmis.
Epistatinė genų sąveika vaidina svarbų vaidmenį paveldimose medžiagų apykaitos ligose - fermentopatijose, kai vienas genas slopina kito geno aktyvių fermentų susidarymą.
Papildomumas - tokia nealelinių genų sąveika, kurioje du dominuojantys genai, kai jie kartu yra genotipas ( A-B-) sukuria naują bruožą, palyginti su kiekvieno geno poveikiu atskirai ( A-cc arba aa-B).
Genų papildomo veikimo pavyzdys yra žmonių klausos vystymasis. Normaliai klausai žmogaus genotipe turi būti dominuojantys genai iš skirtingų alelinių porų D ir E.
Gene D- yra atsakingas už sraigės, geno vystymąsi E- klausos nervo vystymuisi.
Įprastas genotipas: D-E-; kurtumas: ddE-, D-ji, dde.
Papildomas dviejų nealelinių genų sąveika žmonėms atsiranda dėl baltymo interferono sintezės, kurią kontroliuoja dominuojantys genai, lokalizuoti antroje ir penktoje chromosomose.
Keturi papildomi genai taip pat dalyvauja hemoglobino sintezėje.
Iki šiol svarstytos genų sąveikos rūšys buvo klasifikuojamos kaip kokybiniai alternatyvūs bruožai. Tačiau tokios organizmo savybės, kaip augimo greitis, svoris, kūno ilgis, kraujospūdis, pigmentacijos laipsnis, negali būti suskirstytos į fenotipines klases. Paprastai jie vadinami kiekybinis. Kiekvienas iš šių bruožų paprastai susidaro veikiamas kelių lygiaverčių genų vienu metu. Šis reiškinys vadinamas polimerizacija, o genai - polimerinis. Šiuo atveju priimamas lygiaverčio genų poveikio principui vystytis principas.
Žmonių polimerinis paveldėjimas užtikrina kiekybinių savybių ir kai kurių savybių perdavimą kartai.
Šių bruožų pasireiškimo laipsnis priklauso nuo dominuojančių genų skaičiaus genotipe ir nuo aplinkos sąlygų įtakos. Asmuo gali turėti polinkį į ligas: hipertenziją, nutukimą, cukrinis diabetas, šizofrenija ir tt Esant palankioms aplinkos sąlygoms, šie požymiai gali nepasirodyti arba būti silpnai išreikšti, o tai išskiria poligeniškai paveldėtus simbolius nuo monogeninių.
Keičiant aplinkos sąlygas ir prevencinius veiksmus, galima žymiai sumažinti kai kurių daugiafaktorinių ligų dažnumą ir sunkumą. Polimerinių genų „dozių“ sumavimas ir aplinkos įtaka užtikrina nuolatinių kiekybinių pokyčių seriją.
Žmogaus odos pigmentaciją lemia 5-6 polimeriniai genai. Afrikoje vyrauja dominuojantys aleliai, Kaukazo rasėje - recesyvinis.
Juodasis žmogaus genotipas - А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 А 3 А 4 А 4 А 5 А 5
Europos žmogus - a 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3 a 4 a 4 a 5 a 5.
F 1: A 1 a 1 A 2 a 2 A 3 a 3 A 4 a 4 A 5 a 5 - mulatto.
Mulato santuokoje yra tikimybė, kad gims ir juodaodis, ir europietis.
Apsvarstytos trys nealelinių genų sąveikos rūšys (epistazė, papildomumas, polimerizacija) keičia klasikinę fenotipinio skilimo formulę, tačiau tai nėra genetinio skilimo mechanizmo pažeidimo pasekmė, o genų sąveikos su vienas kitą ontogenezėje.
Geno tipas priklauso nuo jo geno dozes ... Paprastai kiekvienas vieno organizmo bruožas yra kontroliuojamas dviejų alelinių genų, kurie gali būti homo- (2 dozė) arba heteroaleliniai (1 dozė). Taikant trisomiją, geno dozė yra 3, monosomija - 1. Geno dozė užtikrina normalų moters kūno vystymąsi, kai viena X chromosoma yra inaktyvuota moteriškame embrione po 16 gimdos vystymosi dienų.
Pleiotropinis genų veikimas - daugialypis veiksmas, kai vienas genas lemia ne vieno, o vienu metu kelių bruožų vystymąsi. Pavyzdžiui, Marfano sindromas yra mendelio liga, kurią sukelia vienas genas. Šiam sindromui būdingi tokie požymiai: didelis augimas dėl ilgų galūnių, ploni pirštai (arachnodactyly), lęšio subluksacija, širdies ligos, didelis katecholaminų kiekis kraujyje.
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra dar vienas geno pleiotropinio veikimo pavyzdys. Pjautuvo ląstelių geno heterozigotai gyvena ir yra atsparūs Plasmodium maliarijai.
Geno veikimo pasireiškimas turi tam tikrų savybių, nes tas pats genas skirtinguose organizmuose gali pasireikšti įvairiais būdais. Taip yra dėl organizmo genotipo ir aplinkos sąlygų, kuriomis vyksta jo ontogenezė.
Sergantys Edvardso sindromu gimsta mažo kūno svorio (vidutiniškai 2200 g).
Edvardso sindromui būdingas specifinių klinikinių apraiškų derinys: dolichocefalija, apatinio žandikaulio hipoplazija ir mikrostomija, siauri ir trumpi pakaušio plyšiai, nedideli žandikauliai, būdingas pirštų lenkimas, išsikišęs pakaušis ir kitos mikroanomalijos (X.8 pav.). . Su sindromu širdies ir didelių kraujagyslių defektai yra praktiškai pastovūs, virškinimo trakto apsigimimai, inkstų ir lytinių organų defektai yra dažni. Pacientų, sergančių Edvardso sindromu, gyvenimo trukmė smarkiai sutrumpėja. Pirmaisiais gyvenimo metais 90% pacientų miršta, iki 3 metų - daugiau nei 95%. Mirties priežastis yra širdies ir kraujagyslių sistemos, žarnyno ar inkstų apsigimimai.
Visi išgyvenę pacientai turi gilų protinį atsilikimą (idiotizmą)
26 tema. Kiekybiniai lytinių chromosomų pažeidimai
Lytinių chromosomų skaičiaus pasikeitimas gali atsirasti pažeidus pirmojo ir antrojo mejozės padalijimo skirtumus. Pirmojo padalijimo neatitikimo pažeidimas lemia nenormalių lytinių ląstelių susidarymą: moterims - XX ir 0 (pastaruoju atveju kiaušinyje nėra lytinių chromosomų); vyrams - XY ir 0. Kai lytinių ląstelių apvaisinimo metu susilieja, atsiranda kiekybiniai lytinių chromosomų pažeidimai (X. 1 lentelė).
Trisomijos X (47, XXX) sindromo dažnis yra 1: 1000 - 1: 2000 naujagimių.
Paprastai šio sindromo pacientų fizinis ir psichinis vystymasis nenukrypsta nuo normos. Taip yra dėl to, kad jose yra suaktyvintos dvi X chromosomos, o viena toliau veikia, kaip ir normalios moterys... Kariotipo pokyčiai paprastai aptinkami atsitiktinai tyrimo metu (X.9 pav.). Psichinis vystymasis taip pat paprastai yra normalus, kartais esant žemiausioms normos riboms. Tik kelios moterys turi reprodukcinių sutrikimų (įvairūs ciklo sutrikimai, antrinė amenorėja, ankstyva menopauzė).
Su X tetrasomija pastebimas didelis augimas, vyrų kūno sudėjimas, epikantas, hipertelorizmas, suplokštas nosies tiltas, aukštas gomurys, nenormalus dantų augimas, deformuoti ir neįprastai išsidėstę ausys, mažųjų pirštų klinodactilija, skersinis delno raukšlė. Šios moterys turi įvairių menstruacijų sutrikimų, nevaisingumą ir ankstyvą menopauzę.
Intelekto sumažėjimas nuo ribinio protinio atsilikimo iki įvairaus laipsnio oligofrenijos yra aprašytas dviem trečdaliams pacientų. Tarp moterų, sergančių X polisomija, padidėja psichinių ligų (šizofrenijos, maniakinės-depresinės psichozės, epilepsijos) dažnis.
Lentelė: Galimi lytinių chromosomų rinkiniai normalioje ir nenormalioje gametogenezės I meiotinio padalijimo eigoje
XXX trigubas X | ||||
XO mirtinas |
Klinefelterio sindromas buvo pavadintas 1942 metais pirmą kartą jį aprašiusio mokslininko vardu. 1959 m. P. Jacobe ir J. Strong patvirtino šios ligos chromosomų etiologiją (47, XXY) (X.10 pav.).
Klinefelterio sindromas pasireiškia 1 iš 500–700 naujagimių berniukų; 1 - 2,5% vyrų, sergančių oligofrenija (dažniau su sekliu intelekto nuosmukiu); 10% vyrų kenčia nuo nevaisingumo.
Naujagimių laikotarpiu beveik neįmanoma įtarti šio sindromo. Pagrindinės klinikinės apraiškos pasireiškia brendimo metu. Klasikiniai šios ligos pasireiškimai yra laikomi dideliu augimu, eunuchoidine kūno struktūra, ginekomastija, tačiau visi šie simptomai vienu metu pasireiškia tik pusėje atvejų.
Padidėjęs kariotipo X chromosomų (48, XXXY, 49, XXXXY) skaičius lemia didesnį intelekto sutrikimą ir platesnį simptomų spektrą pacientams.
Y-chromosomų disomijos sindromas pirmą kartą su bendraautoriais buvo aprašytas 1961 m., Sergančiųjų šia liga kariotipas yra 47, XYY (phc. X.11).
Šio sindromo dažnis tarp naujagimių berniukų yra 1: 840 ir padidėja iki 10% aukštų vyrų (virš 200 cm).
Daugumos pacientų vaikystėje augimo tempas paspartėja. Vidutinis suaugusių vyrų ūgis yra 186 cm. Daugeliu atvejų, kalbant apie fizinį ir psichinį vystymąsi, pacientai nesiskiria nuo įprastų asmenų. Lytinių organų ir endokrininėje srityje nėra pastebimų nukrypimų. 30-40% atvejų pastebimi tam tikri simptomai - šiurkštūs veido bruožai, išsikišusios viršutinės arkos ir nosies tiltelis, padidėjęs apatinis žandikaulis, aukštas gomurys, nenormalus dantų augimas su dantų emalio defektais, dideli ausies kaušeliai, kelio deformacija. ir alkūnių sąnarius. Intelektas arba šiek tiek sumažėjęs arba normalus. Būdingi emociniai ir valios sutrikimai: agresyvumas, sprogimas, impulsyvumas. Tuo pačiu metu šiam sindromui būdingas mėgdžiojimas, padidėjęs įtaigumas, o pacientai lengviausiai išmoksta neigiamos elgesio formos.
Tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo vidutinės populiacijos.
Šereševskio-Turnerio sindromą, pavadintą dviejų mokslininkų vardu, 1925 metais pirmą kartą aprašė rusų gydytojas, o 1938 metais-taip pat kliniškai, tačiau išsamiau-C. Turneris. Šios ligos etiologiją (X chromosomos monosomiją) C. Fordas atskleidė 1959 m.
Sergamumas šia liga yra 1: 2000 - 1: 5000 naujagimių mergaičių.
Dažniausias citogenetinis tyrimas atskleidžia kariotipą 45, XO (X.12 pav.), Tačiau yra ir kitų X-chromosomų anomalijų formų (trumpos arba ilgos rankos ištrynimai, izochromosomos, taip pat įvairios)
mozaikos variantai (30-40%).
Vaikas, turintis Šereševskio -Turnerio sindromą, gimsta tik tada, kai netenka tėviškos (įspaustos) X chromosomos (žr. Šį skyrių - X.4). Praradus motinos X chromosomą, embrionas miršta ankstyvosiose vystymosi stadijose (X.1 lentelė).
Minimalūs diagnostiniai požymiai:
1) rankų ir kojų patinimas,
2) odos raukšlė ant kaklo,
3) žemo ūgio (suaugusiems - ne daugiau kaip 150 cm),
4) įgimta širdies liga;
5) pirminė amenorėja.
Naudojant mozaikos formas, pastebimas ištrintas klinikinis vaizdas. Kai kuriems pacientams paprastai išsivysto antrinės seksualinės charakteristikos, yra menstruacijos. Kai kuriems pacientams gimdymas yra įmanomas.
Autosomų struktūriniai sutrikimai
Aukščiau aprašyti sindromai, kuriuos sukelia perteklinis chromosomų skaičius (trisomija, polisomija) arba lytinės chromosomos nebuvimas (X monosomija), t. Y. Genominės mutacijos.
Chromosomų ligų, kurias sukelia chromosomų mutacijos, yra labai daug. Kliniškai ir citogenetiškai nustatyta daugiau nei 100 sindromų. Štai vienas iš šių sindromų kaip pavyzdys.
„Katės verksmo“ sindromą 1963 metais aprašė J. Lejeune. Jo dažnis tarp naujagimių yra 1:45 000, lyčių santykis yra Ml: W1.3. Šios ligos priežastis yra 5-osios chromosomos trumpos rankos dalies ištrynimas (5p-). Buvo įrodyta, kad tik nedidelė 5-osios chromosomos trumposios rankos dalis yra atsakinga už viso klinikinio sindromo vystymąsi. Retkarčiais pastebima ištrynimo mozaika arba žiedo chromosomos-5 susidarymas.
Būdingiausias šios ligos simptomas yra specifinis naujagimių verksmas, panašus į katės verksmą. Konkretaus verksmo atsiradimas yra susijęs su gerklų pokyčiais - susiaurėjusia, minkšta kremzle, patinimu ar neįprastu gleivinės sulankstymu, epiglotto sumažėjimu. Šiems vaikams dažnai būdinga mikrocefalija, žemos ir deformuotos ausies ausys, mikrogenija, mėnulio veidas, hipertelorizmas, epikantas, mongoloidinė akių forma, strabizmas ir raumenų hipotonija. Vaikai atsilieka nuo fizinio ir psichinio vystymosi.
Tokie diagnostiniai požymiai kaip „katės verksmas“, mėnulio formos veidas ir raumenų hipotonija su amžiumi visiškai išnyksta, o mikrocefalija, atvirkščiai, tampa akivaizdesnė, o protinis atsilikimas progresuoja (X.13 pav.).
Įgimtos apsigimimai Vidaus organai yra reti, dažniausiai pažeidžiama širdis (tarpskilvelinių ir tarpšonkaulinių pertvarų defektai).
Visi pacientai turi sunkų protinį atsilikimą.
Pacientų, sergančių 5p sindromu, gyvenimo trukmė yra žymiai ilgesnė nei pacientų, sergančių autosominėmis trisomijomis.
1 priedas
Pasitikrink savo žinias
1. Sąvokos „kintamumas“ apibrėžimas.
2. Tarkime, kad gamtoje yra tik kintamumas, o paveldimumo nėra. Kokios būtų pasekmės šiuo atveju?
3. Kokie mechanizmai yra kombinuoto kintamumo šaltiniai?
4. Koks esminis skirtumas tarp fenotipinio ir genotipinio kintamumo?
5. Kodėl nepaveldimas kintamumas vadinamas grupiniu ar specifiniu?
6. Kaip aplinkos veiksnio įtaka atsispindi kokybinių ir kiekybinių ženklų pasireiškime?
7. Kas gali būti biologinė reikšmė fenotipo transformaciją veikiant aplinkos veiksniams, nekeičiant genotipo?
8. Kokiais principais galima klasifikuoti mutacijas?
9. Kokie mechanizmai gali būti organizmų mutacijų atsiradimo pagrindas?
10. Kokie yra somatinių ir generacinių mutacijų paveldėjimo skirtumai? Kokia jų reikšmė atskiram organizmui ir visai rūšiai?
11. Kokie aplinkos veiksniai gali suaktyvinti mutacijos procesą ir kodėl?
12. Kokie aplinkos veiksniai gali turėti didžiausią mutageninį poveikį?
13. Kodėl žmogaus veikla didina aplinkos mutageninį poveikį?
14. Kaip mutagenai naudojami atrenkant mikroorganizmus, augalus ir gyvūnus?
15. Kokių priemonių reikia žmonėms ir gamtai apsaugoti nuo mutagenų poveikio?
16. Kokias mutacijas galima pavadinti mirtinomis? Kuo jie skiriasi nuo kitų mutacijų?
17. Pateikite mirtinų mutacijų pavyzdžių.
18. Ar žmonėms yra kenksmingų mutacijų?
19. Kodėl būtina gerai žinoti žmogaus chromosomų sandarą?
20. Kokį chromosomų rinkinį galima rasti sergant Dauno sindromu?
21. Išvardykite chromosomų anomalijas, kurios gali atsirasti veikiant jonizuojančiajai spinduliuotei?
22. Kokias genų mutacijų rūšis žinote?
23. Kuo genų mutacijos skiriasi nuo genominių?
24. Kokio tipo mutacijos yra poliploidija?
2 priedėlis
Testas tema "Kintamumas. Mutacijos ir jų savybės" |
1 variantas |
B. Genotipinis kintamumas
A. Variacijos serija
B. Variacijos kreivė
B. Normali reakcija
D. Modifikacija
A. Fenokopijos
B. Morfozės
B. Mutacijos
G. Aneuploidija
B. Mutacinis kintamumas
D. Poliploidija
A. Cheminis
B. Fizinis
B. Biologinis
D. Nėra teisingo atsakymo.
A. Somatikas
B. Genai
B. Generatyvinis
D. Chromosomų
A. Išbraukimas
B. Pasikartojimas
B. Inversija
D. Translokacija
A. Monosomija
B. Trisomijos
B. Polisomija
D. Poliploidija
A. Modifikacijos
B. Morfozės
B. Fenokopijos
D. Mutacijos
10. Įdegis yra pavyzdys ...
A. Mutacijos
B. Morphosa
B. Fenokopijos
D. Modifikacijos
2 variantas |
B. Mutacinis kintamumas
D. Fenotipinis kintamumas
B. Mutacinis kintamumas
D. Modifikacijų kintamumas
A. Kombinuotas kintamumas
B. Genų mutacija
B. Chromosomų mutacija
D. Genominė mutacija
4. Chromosomos sukimasis iki 1800 vadinamas ...
A. Translokacija
B. Pasikartojimas
B. Išbraukimas
D. Inversija
A. Poliploidija
B. Polisomija
B. Trisomija
G. Monosomija
A. Modifikacijos
B. Morfozės
B. Fenokopijos
D. Mutacijos
A. Poliploidija
B. Polisomija
B. Išbraukimas
G. Trisomija
A. Cheminis
B. Biologinis
B. Fizinis
D. Nėra teisingo atsakymo.
A. Somatikas
B. Neutralus
V. Genominis
D. Nėra teisingo atsakymo
A. Modifikacijos
B. Fenokopijos
V. Morfoza
D. Poliploidija
3 variantas |
A. Modifikacija
B. Fenotipinis
B. Genotipinis
G. Ne paveldimas
A. Fizinis
B. Biologinis
B. Cheminis
D. Nėra teisingo atsakymo.
A. Kombinuotas kintamumas
B. Mutacinis kintamumas
A. Monosomija
B. Trisomijos
B. Polisomija
D. Poliploidija
A. Fenokopijos
B. Mutacijos
B. Modifikacijos
G. Morphoses
A. Somatikas
B. Generatyvinis
B. Naudinga
G. Genny
A. Polisomijos
B. Trisomijos
B. Poliploidija
G. Monosomija
A. Išbraukimas
B. Pasikartojimas
B. Inversija
D. Translokacija
Taškas
B. Genai
B. Genominis
D. Nėra teisingo atsakymo.
A. Fenokopijos
B. Modifikacijos
V. Morfoza
D. Nėra teisingo atsakymo.
Atsakymai į testą tema "Kintamumas. Mutacijos, jų savybės" |
1 varianto atsakymai |
1. Gyvų organizmų įvairovės pagrindas yra:
A. Modifikacijų kintamumas
* B. Genotipinis kintamumas
B. Fenotipinis kintamumas
D. Ne paveldimas kintamumas
2. Fenotipinio kintamumo ribos vadinamos ...
A. Variacijos serija
B. Variacijos kreivė
*V. Normali reakcija
D. Modifikacija
3. Ne paveldimi genotipo pokyčiai, panašūs į paveldimas ligas, yra ...
*A. Fenokopijos
B. Morfozės
B. Mutacijos
G. Aneuploidija
4. Geno struktūros pasikeitimas yra ...
A. Kombinuotas kintamumas
B. Modifikacijų kintamumas
*V. Mutacinis kintamumas
D. Poliploidija
5. Radiacija yra ... mutageninis veiksnys
A. Cheminis
* B. Fizinis
B. Biologinis
D. Nėra teisingo atsakymo.
6. Mutacijos, kurios veikia tik dalį kūno, vadinamos ...
*A. Somatinis
B. Genai
B. Generatyvinis
D. Chromosomų
7. Chromosomos dalies praradimas vadinamas ...
*A. Ištrynimas
B. Pasikartojimas
B. Inversija
D. Translokacija
8. Vienos chromosomos praradimo reiškinys vadinamas ... (2n-1)
*A. Monosomija
B. Trisomijos
B. Polisomija
D. Poliploidija
9. Nuolatinis paveldimų pokyčių šaltinis yra ...
A. Modifikacijos
B. Morfozės
B. Fenokopijos
*G. Mutacijos
10. Įdegis yra pavyzdys ...
A. Mutacijos
B. Morphosa
B. Fenokopijos
*G. Modifikacijos
2 varianto atsakymai |
1. Kintamumas, kuris neturi įtakos organizmo genams ir nekeičia paveldimos medžiagos, vadinamas ...
A. Genotipinis kintamumas
B. Kombinuotas kintamumas
B. Mutacinis kintamumas
*G. Fenotipinis kintamumas
2. Nurodykite krypties kintamumą:
A. Kombinuotas kintamumas
B. Mutacinis kintamumas
B. Santykinis kintamumas
*G. Modifikacijos kintamumas
3. Chromosomų skaičiaus pokytis yra ...
A. Kombinuotas kintamumas
B. Genų mutacija
B. Chromosomų mutacija
*G. Genominė mutacija
4. Chromosomų pjūvio pasukimas 180 laipsnių vadinamas ...
A. Translokacija
B. Pasikartojimas
B. Išbraukimas
*G. Inversija
5. Shereshevsky-Turner sindromas gali atsirasti dėl ...
A. Poliploidija
B. Polisomija
B. Trisomija
*G. Monosomija
6. Ne paveldimi genotipo pokyčiai, atsirandantys veikiant aplinkos veiksniui, yra prisitaikantys ir dažniausiai grįžtami - tai ...
*A. Modifikacijos
B. Morfozės
B. Fenokopijos
D. Mutacijos
7. Chromosomų skaičiaus pasikeitimo reiškinys, haploidinės aibės kartotinis vadinamas ...
*A. Poliploidija
B. Polisomija
B. Išbraukimas
G. Trisomija
8. Alkoholis yra ... mutageninis veiksnys
*A. Cheminis
B. Biologinis
B. Fizinis
D. Nėra teisingo atsakymo.
9. Mutacijos, dėl kurių padidėja organizmo atsparumas, vadinamos ...
A. Somatikas
B. Neutralus
V. Genominis
*G. Nėra teisingo atsakymo
10. Raudonųjų kraujo kūnelių kiekio padidėjimas kraujyje, kai trūksta deguonies, yra pavyzdys ...
*A. Modifikacijos
B. Fenokopijos
V. Morfoza
D. Poliploidija
Atsakymai į 3 variantą |
1. Nurodykite nenukreiptą kintamumą:
A. Modifikacija
B. Fenotipinis
*V. Genotipinis
G. Ne paveldimas
2. Kolchicinas yra ... mutageninis veiksnys
A. Fizinis
B. Biologinis
*V. Cheminis
D. Nėra teisingo atsakymo.
3. Perėjimas yra mechanizmas ...
*A. Kombinuotas kintamumas
B. Mutacinis kintamumas
B. Fenotipinis kintamumas
D. Modifikacijų kintamumas
4. Vienos chromosomos įgijimo reiškinys vadinamas ... (2n + 1)
A. Monosomija
* B. Trisomija
B. Polisomija
D. Poliploidija
5. Ne paveldimi fenotipo pokyčiai, atsirandantys veikiant ekstremaliems aplinkos veiksniams, nėra prisitaikantys ir negrįžtami, vadinami ...
A. Fenokopijos
B. Mutacijos
B. Modifikacijos
*G. Morfozės
6. Mutacijos, atsirandančios lytinėse ląstelėse (todėl yra paveldimos), vadinamos ...
A. Somatikas
* B. Generatyvinis
B. Naudinga
G. Genny
7. Klinefeltr sindromas gali atsirasti dėl ...
A. Polisomijos
* B. Trisomija
B. Poliploidija
G. Monosomija
8. Visos chromosomos perkėlimas į kitą chromosomą vadinamas ...
A. Išbraukimas
B. Pasikartojimas
B. Inversija
*G. Translokacija
9. Mutacijos, susijusios su chromosomų struktūros pasikeitimu, vadinamos ...
Taškas
B. Genai
B. Genominis
*G. Nėra teisingo atsakymo
10. Galūnių netekimas yra pavyzdys ...
A. Fenokopijos
B. Modifikacijos
*V. Morfozė
D. Nėra teisingo atsakymo.
3 priedėlis
testas tema „Kintamumas“.
Užduotis numeris 1
Organizmai prisitaiko prie konkrečių aplinkos sąlygų nekeisdami genotipo dėl kintamumo
a) mutacija
b) kombinuotas
c) giminaitis
d) modifikavimas
2. Ar iš vieno medžio nuplėšti lapai turi kintamumo?
a) mutacija
b) kombinuotas
c) modifikavimas
d) visi lapai yra vienodi, nėra kintamumo
3. Modifikacijų kintamumo vaidmuo
a) lemia genotipo pasikeitimą
b) veda prie genų rekombinacijos
c) leidžia prisitaikyti prie skirtingų aplinkos sąlygų
d) nesvarbu
4. Modifikacijų kintamumas, o ne mutacijų kintamumas:
a) dažniausiai pasireiškia daugumoje individų
b) būdingas atskiriems rūšies individams
c) susijęs su genų pasikeitimu
d) yra paveldimas
5. Naminių gyvūnėlių kūno svorio padidėjimas keičiant mitybą priskiriamas kintamumui:
a) modifikavimas
b) citoplazminis
c) genotipas
d) kombinuotas
2 užduotis
Užpildykite lentelę skaičiais.
Modifikacijos kintamumas | Mutacinis kintamumas |
|||||||||||||||||||
Kas yra šių mutacijų požymis?
1. Fenotipas yra normalios reakcijos intervale.
2. Chromosomos nesikeičia.
3. Kintamumo forma yra grupė.
4. paveldimų variacijų homologinių serijų dėsnis.
5. Naudingi pokyčiai veda į pergalę kovoje už būvį.
6. Skatina išgyvenimą.
7. DNR molekulės nesikeičia.
8. Atrankos veiksnys yra aplinkos sąlygų pasikeitimas.
9. Bruožų paveldėjimas.
10. Padidina arba sumažina produktyvumą.
3 užduotis
Užpildykite lentelę skaičiais.
Modifikacijos kintamumas | Mutacinis kintamumas |
|||||||||||||||||||
1. Jie atsiranda palaipsniui, turi pereinamąsias formas.
2. Jie atsiranda veikiami to paties veiksnio.
3. Jie kyla šuoliais.
4. Gali kartotis.
5. Neperduodamas iš kartos į kartą.
6. Grįžtamasis.
7. Vienas ir skirtingi genai gali mutuoti, veikiami vieno ir to paties veiksnio.
8. Perduodamas iš kartos į kartą.
9. Fenotipo egzistavimo pagrindas.
10. Egzistencijos genotipo pagrindas.
4 užduotis
Susiję:
Aš Pagal pasireiškimo lygį | 1. Bendra |
II Kilmės vietoje | 2. Biocheminis |
III Pagal alelinių santykių tipą | 3. Vaisius |
IV Dėl įtakos individo gyvybingumui | 4. Spontaniškas |
V Pagal pasireiškimo pobūdį | 5 amorfiniai |
VI Pagal fenotipinę kilmę | 6. Genominis |
Vii Pagal kilmę | 7. Sukeltas |
8. Dominuojantis |
|
9. Tarpinis |
|
10 kenksmingų |
|
11. Somatinis |
|
12. Antimorfinis |
|
13. Neutralus |
|
14. Fiziologinis |
|
15 recesyvinis |
|
16. Hipomorfinis |
|
17. Naudinga |
|
18. Morfologinis |
|
19. Chromosominis |
|
21. neomorfinis |
Į Aš
Į II susieti _______________________
Į III _
Į IV susiję _______________________
Į V susiję _______________________
Į VI susiję ______________________
Į Vii susiję ______________________
Fenoti n - rūšys ir individualios morfologinės, fiziologinės ir biocheminės savybės. Vystymosi procese organizmas natūraliai keičia savo savybes, tačiau išlieka vientisa sistema. Todėl fenotipas turėtų būti suprantamas kaip savybių rinkinys per visą individualaus vystymosi eigą, kiekviename etape yra tam tikrų ypatybių.
Pagrindinis vaidmuo formuojant fenotipą priklauso paveldimai informacijai, esančiai organizmo genotipe. Šiuo atveju paprasti bruožai vystosi dėl tam tikro tipo atitinkamų alelinių genų sąveikos (žr. 3.6.5.2 skyrių). Tuo pačiu metu visa genotipų sistema daro didelę įtaką jų formavimuisi (žr. 3.6.6 skyrių). Sudėtingi bruožai formuojasi dėl įvairių nealelinių genų sąveikos tiesiogiai genotipuose ar jų kontroliuojamuose produktuose. Pradinėje individualaus zigotos vystymosi programoje taip pat yra vadinamoji erdvinė informacija, kuri nustato struktūrų vystymosi priekinės-užpakalinės ir nugaros-pilvo (dorsoventralinės) koordinates. Be to, paveldimo programos įgyvendinimo rezultatas, esantis asmens genotipe, labai priklauso nuo sąlygų, kuriomis šis procesas vykdomas. Aplinkos genotipo išoriniai veiksniai gali skatinti ar trukdyti fenotipiniam genetinės informacijos pasireiškimui, sustiprinti arba susilpninti tokios apraiškos laipsnį.
Dauguma organizmo savybių ir savybių, kuriomis jis skiriasi nuo kitų rūšies atstovų, yra ne vienos alelinių genų poros, o kelių nealelinių genų ar jų produktų veikimo rezultatas. Todėl šie ženklai vadinami sudėtingais. Sudėtingas bruožas gali atsirasti dėl vienareikšmio kelių genų veikimo arba galutinis biocheminių transformacijų grandinės, kurioje dalyvauja daugelio genų produktai, rezultatas.
Išraiškingumas apibūdina bruožo sunkumą ir, viena vertus, priklauso nuo atitinkamo geno alelio dozės, paveldint monogeninį paveldėjimą, arba nuo bendros dominuojančių genų alelių dozės, kai paveldimas poliginis paveldėjimas, ir, kita vertus, nuo aplinkos veiksnių. Pavyzdys yra naktinio grožio gėlių raudonos spalvos intensyvumas arba odos pigmentacijos intensyvumas žmonėms, kuris didėja didėjant dominuojančių alelių skaičiui poligeninėje sistemoje nuo 0 iki 8. Aplinkos veiksnių įtaka gėlių išraiškingumui. bruožas parodomas padidėjus odos odos pigmentacijos laipsniui ultravioletinėje spinduliuotėje, kai atsiranda įdegis. arba kai kurių gyvūnų kailio tankio padidėjimas, priklausomai nuo pokyčių temperatūros režimas skirtingais metų laikais.
Skverbtis atspindi genotipo turimos informacijos fenotipinio pasireiškimo dažnumą. Tai atitinka procentą asmenų, kuriuose dominuojantis geno alelis pasireiškė bruožu, palyginti su visais šio alelio nešiotojais. Nepilnas įsiskverbimas į dominuojantį geno alelį gali atsirasti dėl genotipo sistemos, kurioje veikia šis alelis ir kuri yra tam tikra aplinka. Nealelinių genų sąveika formuojant bruožą, tam tikru jų alelių deriniu, gali lemti vieno iš jų dominuojančio alelio nepasireiškimą.
* Išbandykite kelis teisingus atsakymus
1. Naudojant monohibridinį kirtimą, pirmosios kartos hibridai yra fenotipiškai ir
genotipiškai vienodas - Mendelio dėsnis: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4.
2. * Monoheterozigota yra: 1) Aa; 2) AA; 3) AaBB; 4) Aavb; 5) aa; 6) AABB; 7) AaBb.
3. * Analizuojant kirtimą: 1) ♀Aa× ♂Aa; 2) ♀ Aa × ♂ aa; 3) ♀aa × aa; 4) ♀ aa × ♂ Aa.
4. * Galimi palikuonių genotipai, susikirtus su beragiu (dominuojančiu požymiu) heterozigotine karve su raguotu buliu: 1) visi bb; 2) BB; 3) Bb; 4) visos BB; 5) bb.
5. Analizuojamame kryžiuje hibridas F 1 su homozigotu: 1) dominuojantis; 2) recesyvinis.
6. Dviejų heterozigotų kryžminimas (visiškas dominavimas) palikuoniuose bus stebimas skilimas pagal fenotipą: 1) 9: 3: 3: 1; 2) 1: 1; 3) 3: 1; 4) 1: 2: 1.
7. Genų rinkinys ląstelėje: 1) genotipas; 2) genomas; 3) kariotipas; 4) fenotipas; 5) genofondas.
8. * Savybė vadinama dominuojančia, jei: 1) paveldima iš hibridų F 1 2) pasireiškia heterozigotais; 3) nepasirodo heterozigotuose; 4) pasireiškia daugumai gyventojų.
9. Skilimas pagal fenotipą F 2 su nepilnu dominavimu monohidros kirtime: 1) 9: 3: 3: 1; 2) 1: 1; 3) 3: 1; 4) 1: 2: 1.
10. * Pilka triušio kailio spalva dominuoja virš baltos spalvos. Pilkojo triušio genotipas: 1) aa; 2) AA; 3) Aa; 4) AB.
11. Dėl kirtimo braškių augalai (neišsami dominavimas - raudona, balta ir rožinė spalva vaisiai) su genotipais Aa ir aa palikuonių fenotipinis santykis: 1) 1 raudona: 1 balta; 2) 1 raudona: 1 rožinė; 3) 1 balta:
1 rožinis; 4) 1 raudona: 2 rožinė: 1 balta.
12. Dėl kryžminimo viščiukų (nepilnas dominavimas: juoda - mėlyna - balta plunksnos spalva) su genotipais Aa ir Aa palikuonių fenotipinis santykis: 1) 1 juoda: 1 balta; 2) 3 juodos: 1 mėlyna; 3) 3 juoda: 1 balta; 4) 1 juoda: 2 mėlyna: 1 balta; 5) 1 mėlyna: 1 balta; 6) 3 mėlynos: 1 balta.
13. * Dominuojanti homozigota yra: 1) AaBB; 2) aabb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC.
14. Gamete ABcD sudaro genotipas: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd.
15. * Drosophila turi juodą (recesyvinį požymį) kūną ir normalius sparnus (dominuojantis bruožas) - genotipas: 1) AAVB; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabbas; 8) aaBB.
16. * Triušis turi gauruotą (dominuojantį) baltą (recesyvinį) kailį - genotipas: 1) AAbb; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabbas; 8) aaBB.
17. * Žirniai turi aukštus augalus (dominuojančius) ir raudonas gėles
(dominuojantis bruožas) - genotipas: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabbas; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Aab.
3.7. Pagrindiniai kintamumo modeliai
V apklausoms peržiūrėti ir diskutuoti
1. Kokie procesai lemia kombinuotą kintamumą?
2. Kuo grindžiamas kiekvieno gyvo organizmo unikalumas genotipo ir fenotipo lygiu?
3. Kokie aplinkos veiksniai gali suaktyvinti mutacijos procesą ir kodėl?
4. Kuo skiriasi somatinių ir generacinių mutacijų paveldėjimas ir kokia jų reikšmė organizmui ir rūšiai?
5. Kokie yra judėjimo mechanizmai mobilieji elementai pagal genomą, ar galite įvardinti?
6. Kodėl žmogaus veikla didina aplinkos mutageninį poveikį?
7. Kokią biologinę reikšmę gali turėti fenotipo transformacija nekeičiant genotipo?
8. Kodėl pakeitimai apskritai naudingi organizmui?
Kontrolės užduotys
1. Fenotipas yra agregatas | |||||
vidinis | |||||
kūno ypatybės. Apsvarstykite | |||||
fenotipo skirtumai. Ekspresas | |||||
prielaidas apie priežastis | |||||
fenotipai | |||||
2. Meta- stebėjimai | |||||
Drosophila morfozė parodė: a) | |||||
jei maistas Drosophila lervų | |||||
įpilkite šiek tiek sidabro nitrato, | Ryžiai. 3.98. Ragų kintamumas |
||||
tada rodomi geltoni asmenys, | |||||
eilutę dėl jų homozigotiškumo dominuojančiam pilkos kūno spalvos genui (AA); b) asmenims, homozigotiniams dėl recesyvinio sparno embriono geno (bb), esant 15 ° C temperatūrai, sparnai išlieka embrioniniai, o esant 31 ° C - normalūs sparnai. Ką galite pasakyti remdamiesi šiais faktais apie genotipo, aplinkos ir fenotipo santykį? Ar šiais atvejais recesyvinis genas virsta dominuojančiu, ar atvirkščiai?
3. Bet koks ženklas gali skirtis tam tikrose ribose. Koks yra reakcijos greitis? Pateikite plataus ir siauro reakcijos greičio organizmų požymių pavyzdžių. Kas lemia reakcijos greičio plotį?
4. Apskaičiuokite vidurkį (M) ir nubrėžkite variacijos kreivę pagal šiuos duomenis (3.8 lentelė; 3.9).
3.8 lentelė.
Nendrių žiedų skaičiaus kitimas chrizantemos žiedyne
Gėlių skaičius | |||||||||||||||||||||||||
žiedynai | |||||||||||||||||||||||||
Žiedynų skaičius | |||||||||||||||||||||||||
3.9 lentelė. |
|||||||||||||||||||||||||
Kaulinių spindulių skaičiaus kitimas plekšnės uodegos peleke | |||||||||||||||||||||||||
Sijų skaičius | |||||||||||||||||||||||||
pelekas | |||||||||||||||||||||||||
Asmenų skaičius | |||||||||||||||||||||||||
5. Černobylio apylinkėse po nelaimės atominėje elektrinėje pradėjo atsirasti mutantiniai gyvūnai, padidėjo žmonių sergamumas skydliaukės vėžiu. Ką rodo šie faktai? Kodėl pramoninių atliekų užterštose didžiųjų miestų upėse atsiranda žuvų mutantų su didele galva, be svarstyklių, viena akimi, be spalvos? Pateikite šio reiškinio paaiškinimą.
Apsvarstykite | ||||
3.99. Kūno svoris didelėje |
||||
galvijai, kaip ir kiti |
||||
gyvūnai - tipiškas skaičius |
||||
kokybinis ženklas. | Vystymasis |
|||
kiekybinis | ženklai |
|||
Ryžiai. 3.99. Du vienerių metų jaučiai | Diegti |
|||
amžiaus nuo vienerių | kokį kintamumą atnešė |
|||
tėvas, bet augo skirtingai | pakeisti masę | šių kūnų |
||
sąlygos | vienas iš jų yra pusiau |
|||
persekiojo maisto perteklių, o kitas valgė labai prastai.
7. Apsvarstykite įvairios formos strėlių antgalių lapai, (3.100 pav.), kuris yra klasikinis modifikacijos kintamumo pavyzdys. Nustatykite, kas lėmė lapų formos skirtumą skirtingomis sąlygomis auginamuose strėlių antgalių augaluose.
8. Apsvarstykite ermino plaukų spalvos pokyčius, kuriuos įtakojo skirtingos temperatūros(3.101 pav.). Nustatykite kintamumo tipą.
Ryžiai. 3.100. Lapo forma
rodyklės rodyklė kuriant skirtingose aplinkose
Ryžiai. 3.101. Himalajų kailio spalvos pasikeitimas
triušis, veikiamas skirtingų temperatūrų
Laboratorijos dirbtuvės
1. Kelių alelių serija - pilkų dėmių ant dobilų lapų raštas. Susipažinkite su dobilų lapų herbariumu ir atsekite pilkų dėmių bruožo paveldėjimą. Šį bruožą lemiantį geną vaizduoja aštuoni dažniausiai pasitaikantys aleliai. Herbariumo lapo piešinį palyginkite su schemoje (3.102 pav.) Pavaizduotais brėžiniais ir nustatykite genotipą.
Įvyksta neišsamus dominavimas. Neįmanoma nustatyti tik tų formų genotipo, kuriose susilieja arba visiškai dominuoja dėmių modeliai, nulemti dviejų alelių. Pavyzdžiui, VBVH ir VHVH turi tą patį fenotipą, VBVP ir VBVB taip pat nesiskiria fenotipiškai, nes VB dominuoja VH ir VP; VFVP ir VFVL nesiskiria nuo VFVF dėl modelių sujungimo. Heterozigotų cv taip pat nesiskiria nuo dominuojančių homozigotų.
Nubraižykite jums siūlomus egzempliorius ir nustatykite jų genotipus ar fenotipinius radikalus, užsirašykite simbolius. Sudarykite visų matomų alelių seriją.
Ryžiai. 3.102. Pilkų dėmių ant dobilų lapų schema su nuoroda
genotipas
(vv - be dėmės; VV - vientisos ^ formos dėmė; VHVH - kieta aukšta ^ formos dėmė; VBVB - ^ formos dėmė su pertrauka; VBhVBh - aukšta ^ formos vieta su pertrauka; VPVP - ^ formos dėmė centre; VFVF - vientisa trikampė dėmė prie pagrindo; VLVL - tvirta maža trikampė dėmė prie pagrindo
2. Individualaus žmogaus gebėjimo pajusti kartaus feniltiokarbamido (PTM) skonį nustatymas. Naudodami pincetą, ant liežuvio užpakalinės dalies pirmiausia uždėkite kontrolinę, o po to eksperimentinę filtro popieriaus juostelę, nustatykite savo individualius sugebėjimus (nesugebėjimą) pajusti kartaus FTM skonio, t.y. FTM + ženklas arba FTM-. Padarykite išvadą apie galimą genotipą, turėdami omenyje, kad MTF + bruožą kontroliuoja dominuojantis genas (T).
Sąlygiškai laikydami studentų grupę atskira populiacija, apibrėžkite DPS + (arba DPS) požymio populiacijos dažnumą kaip asmenų, kurie yra požymio nešiotojai, skaičiaus santykį su visu apklaustųjų skaičiumi.
Apskaičiuokite populiacijos genetinę struktūrą (alelinių genų dažnumą ir galimus genotipus), naudodami Hardy-Weinbergo formulę: p² + 2pq + q² = 1, kur p² yra dominuojančio alelio (TT genotipo) homozigotų dažnis, 2pq yra heterozigotų dažnis (Tt), q²
- recesyvinio alelio (tt) homozigotų dažnis tirtoje populiacijoje. Apskaičiuojant dominuojančių (T) ir recesyvinių alelių (t) dažnį populiacijoje, reikia naudoti formulę p + q = 1.
Bandymo užduotys
* Išbandykite užduotis su keliais teisingais atsakymais
1. Cheminiai mutacijas sukeliantys junginiai: 1) metagenai; 2) metilenai; 3) mutagenai.
2. * Pagrindiniai mutacijos proceso mechanizmai yra šių matricos procesų pažeidimai: 1) vertimai; 2) replikacija; 3) nuorašai; 4) žalos atlyginimas.
3. Nepaveldėtas pokytis vadinamas: 1) grįžimu; 2) izoliacija; 3) modifikacija.
4. * Didelį kiekybinių požymių kintamumą lemia: 1) paveldimumo poligeniškumas; 2) aplinkos veiksnių įtaka; 3) genotipinis nevienalytiškumas; 4) homozigotizacija atrankos procese.
5. * Atskleidė šių genetinių veiksnių genetinį aktyvumą: 1) elektros srovė; 2) rentgeno spinduliuotė; 3) gama spinduliuotė; 4) ultravioletinė spinduliuotė; 5) ekstremali temperatūra.
6. Tai paveldima iš tėvų palikuonims: 1) bruožas; 2) modifikavimas; 3) reakcijos greitis; 4) fenotipas; 5) modifikacijos kintamumas.
7. Kintamumo forma, dėl kurios kairiarankis mėlynakis vaikas gimė dešiniarankiams, didelėms akims: 1) mutacija; 2) kombinatas; 3) modifikavimas; 4) atsitiktinis fenotipas.
8. Kintamumo forma, dėl kurios, prasidėjus žiemai, gyvūnui pasikeičia plaukų spalva ir tankis: 1) mutacija; 2) kombinatas; 3) modifikavimas; 4) atsitiktinis fenotipas.
9. Kintamumo forma, dėl kurios penkių pirštų tėvų šeimoje gimė vaikas šešių pirštų rankomis (recesyvinis bruožas): 1) mutacija; 2) kombinatas; 3) modifikavimas; 4) atsitiktinis fenotipas.
10. * Kelių patologinių alelių dažnumo (atsiradimo) žmonių populiacijoje padidėjimo priežastis: 1) padidėjęs radiacijos taršos lygis;
2) imigracija iš vietovių, kuriose yra nepalankios aplinkos sąlygos; 3) gimstamumo didinimas; 4) ilgėjanti gyvenimo trukmė; 5) gerinti medicininės priežiūros lygį.
11. Būdingas modifikacijų bruožas, priešingai nei mutacijos: 1) medžiaga evoliucijai; 2) jų susidarymą lydi genotipo pasikeitimas; 3) paprastai yra naudingi; 4) yra paveldimos.
12. Suaugusiems ermininiams triušiams, gyvenantiems natūraliomis sąlygomis, didžioji kūno dalis yra balti plaukai, o uodega, ausys ir snukis yra juodi, o tai lemia kūno dalių skirtumai pagal odos temperatūrą - tai yra formos forma. kintamumas: 1) mutacija; 2) kombinatas; 3) modifikavimas; 4) atsitiktinis fenotipas.
13. Kintamumo forma, dėl kurios, prasidėjus brendimui, pasikeitė jauno vyro balso tembras, atsirado ūsai ir barzda: 1) mutacija; 2) kombinatas; 3) modifikavimas; 4) atsitiktinis fenotipas.
14. Tipinė variacijos kreivė: 1) tiesi linija; 2) kupolo formos kreivė; 3) parodos dalyvis; 4) apskritimas.
15. * Nuolatinis vieno iš dominuojančių genų dažnio padidėjimas gyvūnų populiacijoje yra susijęs su šiais dalykais labiausiai tikėtinos priežastys: 1) egzistavimo sąlygų pasikeitimas; 2) padidėjęs gimstamumas; 3) kai kurių gyvūnų migracija;
4) gyvūnų naikinimas žmogaus; 5) natūralios atrankos trūkumas.
4 dalis.
SPECIALUSIS ORGANIZACIJOS LYGMENIS
Organinė evoliucija yra objektyvus procesas.
Populiacija yra elementarus evoliucinis vienetas. Pagrindinės populiacijos kaip ekologinės ir genetinės sistemos ypatybės (populiacijos plotas, individų skaičius populiacijoje, amžiaus sudėtis, lytinė sudėtis, pagrindinės populiacijos morfofiziologinės savybės, populiacijos genetinis nevienalytiškumas, genetinė populiacijos vienybė) . Įvairių tipų mutacijos yra elementari evoliucinė medžiaga. Genetiniai procesai populiacijose. Elementarus evoliucinis reiškinys.
Elementarūs evoliucijos veiksniai. Mutacinis procesas. Gyventojų bangos. Izoliacija. Genetiniai-automatiniai procesai. Natūrali atranka.
Adaptacijų susidarymas yra natūralios atrankos rezultatas. Klasifikacija ir prisitaikymo mechanizmas. Santykinis charakteris adaptacijos.
Rūšis yra pagrindinis evoliucijos proceso etapas. Rūšio samprata, kriterijai ir struktūra. Speciacija yra mikroevoliucijos rezultatas. Pagrindiniai būdai ir būdai
speciacija.
Makroevoliucijos įstatymai. Ontogenezės raida (vientisumas ir stabilumas, ontogenezės embrionizacija ir autonomija, ontogenezė - filogenezės pagrindas). Filogenetinių grupių evoliucija (filogenezės formos, pagrindinės evoliucijos kryptys, grupių išnykimas ir priežastys). Organų ir funkcijų raida. Evoliucinis progresas.
Žmogaus kilmė ir evoliucija.
4.1. Organinė evoliucija yra objektyvus procesas
Kontrolės užduotys
1. Vienas iš evoliucijos įrodymų yra organinio pasaulio vienybė, kurioje yra daug organizmų, kurie užima tarpinę vietą tarp didelių sistemingų grupių,- pereinamosios formos. Ant paveikslėlio
4.1 pateikiamos kai kurios šiuo metu egzistuojančios pereinamojo laikotarpio organizmų formos. Susipažinkite su šiais organizmais ir nurodykite jų struktūroje skirtingų organizavimo tipų požymius.
2. Varliagyvių, roplių, paukščių ir žinduolių galūnių skeletas, nepaisant gana didelių skirtumų išvaizda galūnės ir jų atliekama funkcija, pasirodo pastatyta panašiai (4.2 pav.). Ką liudija labai skirtingas stuburinių gyvūnų galūnių struktūros panašumas?
Ryžiai. 4.1. Šiuo metu egzistuojančios pereinamojo laikotarpio formos:
1 - pasagos krabas, užimantis tarpinę padėtį tarp šiuolaikinių tipiškų nariuotakojų ir iškastinių trilobitų; 2 - peripatus, turintys nariuotakojų ir antakių požymių; 3 - Euglena, jungianti gyvūnų ir augalų ženklus; 4 - pasagos krabų lervaį trilobitą panaši lerva; 5
- šliaužiančios šukos želė sujungia plokščiųjų kirminų požymius vienodai su koelenteratų požymiais
3. Beveik bet kurio organizmo struktūroje galima rasti organų ar struktūrų, kurios yra palyginti neišsivysčiusios ir praradusios savo ankstesnę reikšmę filogenezės procese - tai yra pradiniai organai. 4.3 paveiksle pavaizduotos rudens užpakalinės pitono galūnės, vos pastebimi kivių sparnų užuomazgos, užuomazgos dubens kaulai banginių šeimos gyvūnai. Ką liudija šie kūnai?
Ryžiai. 4.2. Stuburinių priekinių galūnių homologija
(salamandra, jūros vėžlys, krokodilas, paukštis, šikšnosparnis, banginis, kurmis, žmogus) homologinės dalys žymimos tomis pačiomis raidėmis ir skaičiais
4. Tarp gyvūnų viena ryškiausių relikvijų formų yra tuatara - vienintelis viso roplių poklasio atstovas (4.4 pav.). Tai atspindi mezozojaus Žemėje gyvenusių roplių ypatybes.
Kita gerai žinoma relikvija yra kryžminės pelekų žuvies žuvis, kuri nuo devono laikų buvo mažai pakeista.
5. Už sisteminių gyvūnų grupių giminystės egzistavimą yra iškastinės pereinamosios formos. Užpildykite 4.1 lentelę, išvardydami kai kuriuos pionierių ir roplių bei tikrų paukščių bruožus.
Ryžiai. 4.3. Pradinių organų pavyzdžiai (A - užpakalinės pitono galūnės;
B - kivi sparnas; B - lygaus banginio dubens juostos elementai)
Išvardinkite jums žinomas pereinamąsias formas. Kodėl tarpinės formos nepateikia pakankamai evoliucijos įrodymų?
7. Paukščių embrionai ankstyvosiose embriono vystymosi stadijose išskiria amoniaką kaip galutinį azoto apykaitos produktą, vėlesniuose vystymosi etapuose - karbamidą, o paskutiniame vystymosi etape - šlapimo rūgštį. Panašiai varlių buožgalviuose galutinis metabolizmo produktas yra amoniakas, o suaugusiems varliagyviams -
Uodegos slanksteliai
Gebėjimas skristi
Gyvenimo būdas
Dauginimasis
8. Aukštesnių, sausumos stuburinių gyvūnų embrioninio vystymosi tyrimas parodė, kad juose kai kurie organai yra paguldyti ir pasiekia tam tikrą išsivystymo lygį, o tai neturi jokios reikšmės suaugusiam gyvūnui, tačiau yra gana panašūs į organus, būdingus suaugusiems žuvis. Apsvarstykite 4.6 paveikslą ir atsakykite:
O Kokie yra filialinio aparato dalių įterpimo į sausumos stuburinių gyvūnų embrionus faktai?
9. Kaip galite įrodyti gyvybės evoliucijos Žemėje proceso objektyvumą?
Ryžiai. 4.5. Archeopteryx skeletas ir plunksnų atspaudai
10. Prieš jus yra arklys, pelė, vėžlys, drugelis, pušis. Kokiais metodais galima patikimiausiai nustatyti šių formų ryšį?
PERŽIŪRĖTI KLAUSIMUS IR UŽDUOTIS
Klausimas 1. Pateikite aplinkos įtakos ženklo pasireiškimui pavyzdžių.
Kartais, veikiami tam tikrų aplinkos veiksnių, stabilūs ženklai taip pat gali pasikeisti. Taigi triušiams, homozigotiniams dėl recesyvinio ermino geno, kurių kūno spalva balta ir juodos ausys, uodega, snukio galas ir kojų galai, spalvos modelis gali būti keičiamas veikiant temperatūrai. NA Iljinas ermino triušiams nusiskuto baltų ir juodų plaukų lopus ir sukūrė žemos arba aukštos temperatūros sąlygas. Priklausomai nuo temperatūros, balti arba juodi plaukai išaugo ant nusiskuto kūno vietų. Kiekvienai kūno daliai buvo nustatyta dirginimo slenkstis - temperatūra, virš kurios išsivystė baltas kailis, o žemiau - juodas. Taigi, triušio pusėje, esant žemesnei nei 2 ° C temperatūrai, išaugo juoda vilna, ant ausies - esant aukštesnei nei 30 ° C temperatūrai - balta vilna ir tt Taigi paveldimas ne triušio modelis, o gebėjimas ar plaukai. Keičiantis aplinkos sąlygoms, kartais bruožas keičiasi taip pat, kaip ir veikiant genams, tačiau atsiradusios savybės nėra paveldimos. Tokie pokyčiai vadinami fenokopijomis. Pavyzdžiui, viščiukams įgimtas uodegos defektas yra paveldimas, tačiau kai kuriais atvejais jis atsiranda dėl išorinės aplinkos įtakos inkubaciniu laikotarpiu.
2 klausimas. Pateikite pavyzdžių, įrodančių, kad bruožo pokyčiai nėra paveldimi dėl aplinkos sąlygų poveikio.
Daugelis požymių keičiasi augimo ir vystymosi metu veikiant aplinkos veiksniams. Tokie bruožų pokyčiai nėra paveldimi.
Lotosuose ir vandens riešutuose yra povandeninių ir atsirandančių lapų skirtingos formos: lotosas turi ilgus plonus lancetiškus lapus vandenyje, o vandens graikinis riešutas turi iškirptus plunksninius lapus.
Visų žmonių (jei jie nėra albinosai) veikiami ultravioletinių spindulių, oda tampa įdegusi dėl joje susikaupusių melanino pigmento granulių.
Taigi kiekvienas organizmo tipas konkrečiai reaguoja į tam tikro aplinkos veiksnio veikimą, o reakcija (bruožo pasikeitimas) pasirodo panaši visiems šios rūšies individams.
3 klausimas. Kodėl nepaveldimas kintamumas vadinamas grupiniu ar specifiniu?
Modifikacijos visada yra susijusios su konkrečiu aplinkos veiksniu. Pavyzdžiui, veikiant ultravioletiniams spinduliams, melanino pigmentas sintetinamas ir kaupiasi žmogaus odoje, o dėl fizinio krūvio raumenų audinyje sintetinamas mioglobino baltymas ir niekada atvirkščiai. Kitaip tariant, fenotipinius pokyčius lemia šis aplinkos veiksnys. Be to, panašūs pokyčiai, atsirandantys dėl to paties aplinkos veiksnio, įvyksta visuose tam tikros rūšies atstovuose, tai yra, jie yra grupės pokyčiai.
4 klausimas. Koks yra reakcijos greitis?
Tuo pačiu metu bruožo kintamumas veikiant aplinkos sąlygoms nėra neribotas. Požymio kitimo laipsnis arba, kitaip tariant, kintamumo ribos, vadinamas reakcijos greičiu. Reakcijos normos platumą lemia genotipas ir priklauso nuo bruožo vertės gyvybinėje organizmo veikloje. Siauras reakcijos greitis būdingas tokiems svarbiems požymiams, kaip, pavyzdžiui, širdies ar smegenų dydis.
5 klausimas. Išvardykite ir apibūdinkite modifikacijų savybes.
Modifikacijos kintamumui būdingos šios pagrindinės savybės: 1) nepaveldimumas; 2) grupinis pokyčių pobūdis; 3) pokyčių priklausomybė nuo tam tikro aplinkos veiksnio poveikio; 4) kintamumo ribų nustatymas pagal genotipą, tai yra, esant vienodai pokyčių krypčiai, jų sunkumo laipsnis skirtinguose organizmuose yra skirtingas.
6 klausimas. Palyginkite mutacijų ir modifikacijų savybes. Kintamumo formų lyginamosios charakteristikos
KLAUSIMAI IR UŽDAVINIAI Diskutuoti
Klausimas 1. Kaip atsispindi aplinkos veiksnių įtaka kokybinių ir kiekybinių ženklų pasireiškimui?
Aplinkos veiksniai labiau veikia kokybinių, o ne kiekybinių bruožų pasireiškimą.
2 klausimas. Kokia gali būti biologinė fenotipo transformacijos reikšmė veikiant aplinkos veiksniams, nekeičiant genotipo?
Šis biologinis reiškinys apima sezoninius pokyčius. Jie, savo ruožtu, gali būti priskirti aplinkos modifikacijų grupei. Pastarieji yra prisitaikantys fenotipo pokyčiai, reaguojant į aplinkos sąlygų pokyčius. Ekologinės modifikacijos fenotipiškai pasireiškia pasikeitus bruožo sunkumui. Jie gali atsirasti ankstyvoje vystymosi stadijoje ir išlikti visą gyvenimą. Pavyzdys-įvairios strėlių antgalio lapų formos dėl aplinkos įtakos: rodyklės formos virš vandens, plačiai plaukiojančios, juostelės formos povandeninės.
3 klausimas. Kaip reakcijos dažnis gali paveikti prisitaikymą prie konkrečių gyvenimo sąlygų?
PROBLEMŲ SRITYS
1 klausimas. Kokie yra somatinių ir generacinių mutacijų paveldėjimo skirtumai? Kokia jų reikšmė atskiram organizmui ir visai rūšiai?
Pagrindinis vaidmuo priklauso generacinėms mutacijoms, kurios atsiranda lytinėse ląstelėse. Generacines mutacijas, sukeliančias organizmo bruožų ir savybių pokyčius, galima aptikti, jei mutantas geną nešanti lytinė ląstelė dalyvauja formuojant zigotą. Jei mutacija yra dominuojanti, tada naujas bruožas ar savybė pasireiškia net heterozigotiniame asmenyje, gautame iš šios gametos. Jei mutacija yra recesyvinė, tai ji gali pasireikšti tik po kelių kartų pereinant į homozigotinę būseną. Generatyvinės vyraujančios mutacijos žmonėms pavyzdys yra pėdų odos pūslių atsiradimas, akies katarakta, brachyphalangia (trumpas pirštas su falangų nepakankamumu). Žmonių spontaninės recesyvinės generacinės mutacijos pavyzdys yra hemofilija atskirose šeimose.
Somatinės mutacijos pagal savo pobūdį niekuo nesiskiria nuo generatyvinių, tačiau jų evoliucinė vertė yra kitokia ir ją lemia organizmo dauginimosi tipas. Somatinės mutacijos vaidina aseksualiai dauginančius organizmus. Taigi vegetatyviniu būdu dauginant vaisių ir uogų augalus somatinė mutacija gali suteikti augalams naują mutanto bruožą. Somatinių mutacijų paveldėjimas dabar tampa svarbus tiriant žmonių vėžio priežastis. Manoma, kad piktybiniams navikams normalios ląstelės virsta vėžine, atsižvelgiant į somatinių mutacijų tipą.
2 klausimas. Kokiais mechanizmais galima pagrįsti mutacijų atsiradimą gyvuose organizmuose?
Mutacijos nuolat atsiranda vykstant gyvoje ląstelėje vykstantiems procesams. Pagrindiniai procesai, lemiantys mutacijas, yra DNR replikacija, DNR taisymo sutrikimai ir genetinė rekombinacija.
3 klausimas. Kokie yra paveldimo kintamumo klasifikavimo principai?
Kintamumas yra nepaveldimas ir paveldimas.
Paveldimas kintamumas yra suskirstytas į kombinuotą ir mutacinį. Kombinuotas kintamumas yra susijęs su tėvų genų rekombinacija.
Mutacijų kintamumą lemia mutacijos - stabilūs genetinės medžiagos pokyčiai ir atitinkamai paveldimas požymis.
TAIKOMI ASPEKTAI
Klausimas 1. Kaip galima panaudoti sukeltas mutacijas, sukeltas laboratorinėmis sąlygomis, norint gauti žmogaus mikroorganizmų savybes?
Ryškus cheminių mutagenų naudojimo pavyzdys yra poliploidinių augalų veislių kūrimas. Žmonės visada stengėsi sodinti tuos augalus, kurie turėjo ypač didelių vaisių arba davė didelį derlių. Daugeliu atvejų poliploidai turi tokių savybių. Kaip paaiškėjo, tai apima daug kultūrinių augalų: kviečių, avižų, bulvių, cukranendrių, slyvų, vyšnių ir tt Cheminiai mutagenai leido poliploidus gauti dirbtinai. Pavyzdžiui, V. V. Sacharovas gavo tetraploidinius grikius-didelio derlingumo veislę su didelėmis sėklomis.
2 klausimas. Kokie aplinkos veiksniai gali suaktyvinti mutacijos procesą gyvuose organizmuose, gyvenančiuose natūraliomis sąlygomis?
Norint padidinti mutacijų dažnį, būtina paveikti ląsteles, turinčias įvairių mutageninių veiksnių, tokių kaip:
1. Ultravioletinė spinduliuotė;
2. Natūralios kilmės organiniai ir neorganiniai junginiai (azoto oksidai, nitratai, radioaktyvieji junginiai, alkaloidai).
3 klausimas. Kaip galima ištaisyti naujai atsiradusią situaciją dėl vertingų savybių ir savybių derinio?
Vertingi bruožai, atsirandantys dėl kombinuoto kintamumo, įtvirtinami naudojant natūralią ir dirbtinę atranką.
UŽDUOTYS
1 klausimas. Pateikite gyvūnų ir augalų genų, chromosomų ir genomo mutacijų pavyzdžius.
Genominės mutacijos pavyzdys yra poliploidija. Jis plačiai paplitęs augaluose ir daug rečiau gyvūnuose (apvaliosios kirmėlės, šilkaverpiai, kai kurie varliagyviai). Poliploidiniams organizmams, kaip taisyklė, būdingi didesni dydžiai, sustiprinta sintezė organinės medžiagos, todėl jie yra ypač vertingi veisimui. Pavyzdys: Dauno sindromas žmonėms - trisomija 21 -oje poroje, ląstelėje yra 47 chromosomos. Mutacijos gali būti gaminamos dirbtinai naudojant radiaciją, rentgeno spindulius, ultravioletinę spinduliuotę, chemines medžiagas ir šilumą.
2 klausimas. Pateikite ženklų, kuriems būdingas platus ir siauras reakcijos greitis, pavyzdžius. Paaiškinkite, kaip jie veikia organizmų prisitaikymą prie aplinkos.
Žinios apie organizmo reakcijos greitį, jo modifikacijų kintamumo ribas yra labai svarbios veisimo praktikoje, kuriant naujas augalų, gyvūnų ir mikroorganizmų formas, naudinga žmogui... Tai ypač svarbu praktikai. Žemdirbystė, kurio tikslas - padidinti augalų ir gyvūnų produktyvumą, ne tik įvedant naujas veislines formas - veisles ir veisles, bet ir maksimaliai išnaudojant esamų veislių ir veislių galimybes. Žinios apie modifikacijų kintamumo modelius taip pat būtinos medicinoje, kad žmogaus kūnas palaikytų ir vystytųsi pagal reakcijos normą.
Ankstesnis straipsnis: Maria Bashkirtseva Bashkirtseva, Maria Konstantinovna Kitas straipsnis: Kas yra tarpslankstelinių diskų išsikišimas Netolygus tarpslankstelinių diskų aukščio sumažėjimas