Генотип ба фенотип, тэдгээрийн хэлбэлзэл. Ерөнхий биологийн семинар (биологийн чиглэлээр суралцаж буй оюутнуудад зориулсан): Сурах бичиг Фенотипийн хувиргалт ямар биологийн ач холбогдолтой вэ?
Бүх амьд организмууд хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйлүүдэд дасан зохицох чадвартай байдаг. Тэдгээрийн дотор геологийн олон эрин үед (хүндийн хүч, өдөр шөнийн өөрчлөлт, соронзон орон гэх мэт) бие махбодид үйлчилдэг хүмүүс байдаг бөгөөд зөвхөн богино хугацаанд, орон нутгийн хэмжээнд үйлчилдэг хүмүүс байдаг (хоол тэжээлийн дутагдал, гипотерми, хэт халалт). , дуу чимээ гэх мэт).
Түүхэн хөгжлийн явцад ген нь тодорхой хүчин зүйлээс хамаарч генийн эцсийн шинж чанарыг төдийгүй шинж чанаруудын хэлбэлзлийн хязгаарыг тодорхойлдог тул хүн хүрээлэн буй орчинд дасан зохицох өндөр түвшинг бий болгосон. гадаад орчин... Энэ нь зөвхөн хараат байдлаас ангижрахад хүргэдэг орчин, гэхдээ генетикийн аппаратын бүтэц, шинж чанарын хөгжлийг хянах нь илүү төвөгтэй болдог. Онцлог шинж чанарыг хөгжүүлэхийн тулд, өөрөөр хэлбэл. генотипийг фенотипт хэрэгжүүлдэг бол хүрээлэн буй орчны зохих нөхцлийг бүрдүүлэх шаардлагатай бөгөөд үүнийг дараах схемээр дүрсэлж болно.
ОТОГЕНЕЗ
ГЕНОТАЙП ФЕНОТИП
ХҮРЭЭЛЭН БУЙ ОРЧНЫ НӨХЦӨЛ
Онтогенезийн хувьд бие даасан генүүд биш харин генотип нь бүхэлдээ нарийн төвөгтэй холболттой цогц систем юм. Ийм систем нь зогсонги биш, харин динамик юм. Тиймээс цэгийн мутацийн үр дүнд шинэ генүүд байнга гарч ирдэг, хромосомын мутацийн улмаас шинэ хромосомууд, геномын улмаас шинэ геномууд үүсдэг. Шинэ генүүд одоо байгаа генүүдтэй харьцдаг эсвэл сүүлчийнх нь ажлыг өөрчилж чаддаг. Ийнхүү генотип нь тодорхой хугацааны туршид түүхэн байдлаар бүрдсэн салшгүй систем юм.
Генийн үйл ажиллагааны илрэлийн мөн чанар нь янз бүрийн генотип болон хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор өөрчлөгдөж болно. Нэг шинж чанарт олон ген (полимери) нөлөөлж болох бөгөөд эсрэгээрээ нэг ген нь олон шинж чанарт (плейотропи) нөлөөлдөг болохыг олж тогтоожээ. Нэмж дурдахад генийн үйлдэл нь бусад гентэй ойр байх эсвэл хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлаас шалтгаалан өөрчлөгдөж болно. Менделийн хууль тогтоомж нь удамшлын хуулийг тусгасан байдаг: генүүд нь өөр өөр хос гомолог хромосомд нутагшсан бөгөөд шинж чанар бүрийг нэг ген хариуцдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь үргэлж тийм байдаггүй.
Генийн илрэлийн мөн чанар нь олон янз бөгөөд генийн шинж чанараас ихээхэн хамаардаг.
1. Ген салангид үйлдлээрээ: энэ нь тодорхой биохимийн урвалын явц, тодорхой шинж чанарыг хөгжүүлэх, дарах түвшинг тодорхойлдог.
2. Ген бүр тодорхой: Тэрээр уургийн молекулын үндсэн бүтцийг нэгтгэх үүрэгтэй.
3. Ген нь олон янзын үйлдэл хийж чаддаг. Олон талт эффект эсвэл плейотропи олон шинж тэмдгийн хөгжилд шууд бусаар нөлөөлдөг.
4. Өөр өөр хос хромосомд байрладаг өөр өөр генүүд нь нэг шинж чанарыг хөгжүүлэх, бэхжүүлэх, сулруулах үйлчилгээ үзүүлдэг. полимеризм.
5. Ген харилцан үйлчилдэг бусад генүүдтэй холбоотойгоор түүний нөлөө өөр өөр байж болно.
6. Генийн үйл ажиллагааны илрэл нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээс хамаардаг
Менделийн дүрмийг шинжлэхдээ бид давамгайлсан ген нь рецессив генийн илрэлийг бүрэн дардаг гэсэн таамаглалд үндэслэсэн болно.
Генотипийг фенотип болгон хэрэгжүүлэх талаар хийсэн нарийвчилсан дүн шинжилгээ нь шинж тэмдгийн илрэлийг аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэлээр тодорхойлж болохыг харуулсан. бүрэн давамгайлах, рецессив байдал, бүрэн бус давамгайлал, кодоминанс, хэт давамгайлах.
Давамгай байдал нь шинж тэмдгийн хөгжлийг тодорхойлохын тулд гетерозигот төлөвт байгаа генийн өмч юм. Энэ нь рецессив аллель бүрэн дарагдаж, огт ажилладаггүй гэсэн үг үү? Энэ нь харагдаж байна - үгүй. Рецессив ген нь гомозигот юм.
Хэрэв Мендель вандуй дахь удамшлынхаа хэв маягийг шинжлэхдээ хэд хэдэн хос шинж чанарыг харгалзан үзсэн бол хүн олон мянган өөр өөр зүйлийг мэддэг болно. биологийн шинж чанаруудМенделийн дүрмийг дагаж мөрддөг өмч. Эдгээр нь нүдний өнгө, үс, хамар, уруул, шүд, эрүүний хэлбэр, хурууны хэлбэр, чихний шөрмөс гэх мэт өөрчлөгдөж буй шинж тэмдгүүд юм. Менделийн дүрмийн дагуу удамшлын олон өвчнийг үеэс үед дамжуулдаг: ахондроплази, альбинизм, дүлийрэл, шөнийн харалган байдал, чихрийн шижин, нойр булчирхайн фиброз, глаукома гэх мэт (Хүснэгт 3 -ийг үз).
Амьтан, хүний ихэнх шинж тэмдгүүд нь онцлог шинж чанартай байдаг завсрын удамшил эсвэл бүрэн бус давамгайлал .
Генийг бүрэн гүйцэд илэрхийлээгүй тохиолдолд эрлийз нь эцэг эхийн шинж чанаруудын аль нэгийг бүрэн хуулбарладаггүй. Онцлог байдлын илэрхийлэл нь давамгайлсан эсвэл рецессив төлөв рүү бага эсвэл бага хазайлттай завсрын шинж чанартай байдаг.
Хүний бүрэн бус давамгайллын жишээ бол хадуур эсийн цус багадалт, анофтальми, лейкоцитын бөөмийг сегментчилэх Пелгерийн гажиг, акаталази (цусан дахь каталаза байхгүй) байж болно. Африкийн уугуул иргэдэд хадуур эсийн цус багадалтын ген давамгайлдаг С.гомозигот SSцус багадалтаас болж хүмүүсийн үхэлд хүргэдэг. Генотиптэй хүмүүс ssцус багадалтаас болж зовдоггүй, гэхдээ орон нутгийн нөхцөлд хумхаа өвчнөөр нас бардаг. Гетерозиготууд Сс Тэд цус багадалт, хумхаа өвчнөөр өвчилдөггүй тул амьд үлддэг.
Хүснэгт 3 - Бүрэн давамгайлах зарчмын дагуу хүний зан чанарын удамшил
| Зонхилох | Рецессив |
| Норм | |
| бор нүд | цэнхэр нүд |
| хар үсний өнгө | цайвар үсний өнгө |
| Монгол нүд | Кавказын нүд |
| Aquiline хамар | хамар шулуун |
| хонхорхой | байхгүй |
| сэвх | байхгүй |
| баруун гар | зүүн гартай |
| Rh + | Rh- |
| Эмгэг судлалын | |
| одой хондродистрофи | араг ясны хэвийн хөгжил |
| полидактил | норм |
| брахидактил (богино хуруу) | норм |
| цусны бүлэгнэлтийн хэвийн явц | гемофили |
| өнгөний хэвийн ойлголт | өнгөний харалган байдал |
| арьсны хэвийн пигментаци | Альбинизм (пигментийн дутагдал) |
| фенилаланины хэвийн шингээлт | фенилкетонури |
| гемералопи (шөнийн харалган байдал) | норм |
Хүлээгдэж буй Менделийн хуваагдалаас хазайх нь шалтгаан болдог үхлийн генүүд. Тиймээс хоёр гетерозигот гатлах үед Аа, хүлээгдэж буй 3: 1 хуваахын оронд гомозиготууд байвал 2: 1 авах боломжтой ААямар ч шалтгаанаар амьдрах боломжгүй. Тиймээс хүн брахидактилийн (богино хуруу) давамгайлах генийг өвлөн авдаг. Гетерозиготуудад эмгэг судлал ажиглагддаг бөгөөд гомозиготууд үүнээс болж нас бардаг. эрт үе шатуудүр хөврөл үүсэх. Зонхилох шинж чанар нь бүрэн бус илрэлтэй байвал ийм удамшлыг нэрлэдэг дунд. Хүмүүсийн гомозигот төлөвт байдаг олон өвчин үхэлд хүргэдэг бөгөөд гетерозигот төлөвт организмын амьдрах чадварыг баталгаажуулдаг.
Өмнө дурьдсанчлан, эрлийз үр удам дахь шинж тэмдгийг задлах үүрэгтэй механизм бол мейоз юм. Мейоз нь гамет үүсэх явцад хромосомыг тогтмол салгах боломжийг олгодог. хуваагдлыг гаплоид гамет, хромосом ба генийн түвшинд гүйцэтгэдэг бөгөөд үр дүнг диплоид организмд шинж чанарын түвшинд дүн шинжилгээ хийдэг.
Гамет, зигот, хөгжиж буй организмууд хүрээлэн буй орчны бие даасан олон нөхцөл байдалд нөлөөлдөг энэ хоёр агшин хооронд маш их цаг хугацаа өнгөрдөг. Тиймээс, хэрэв биологийн механизм нь хагарлын процессын үндэс суурь бол эдгээр механизмын илрэл, өөрөөр хэлбэл. ажиглагдсан хуваагдал нь санамсаргүй эсвэл статистик юм.
Завсрын удамшлын даалгавар.
Даалгавар 6.Цистинури нь аутосомын рецессив шинж чанараар дамждаг. Гетерозиготын хувьд шээсэн дэх цистины агууламж нэмэгдэж, гомозиготод бөөрний чулуу үүсдэг. Гэр бүлд эхнэр, нөхөр хоёрын нэг нь өвчнөөр шаналж, нөгөө нь шээсэнд цистины агууламж нэмэгдсэн хүүхдүүдэд цистинури илрэх хэлбэрийг тодорхойл.
| Гарын үсэг зурах | Ген | Генотип | Шийдэл: P: ♀ aa x ♂ Aa F 1: 50% Aa, 50% aa 50% удамд цистины агууламж нэмэгдсэн байна. 50% - бөөрний чулуу агуулдаг. |
| Цистинури | a | ||
| Норм | А. | АА | |
| Агуулга нэмэгдсэн | А, а | Аа | |
| Бөөр дэх чулуу | a | аа |
Ат хэт давамгайлах гетерозигот төлөвт давамгайлсан ген нь гомозиготоос илүү хүчтэй илэрдэг: Aa> AA. Дрозофила рецессив үхлийн гентэй ( a) ба гомозиготууд ( аа) үхэх. Генотиптэй нисдэг ААхэвийн амьдрах чадвартай. Гетерозиготууд ( Аа) давамгайлсан гомозиготоос илүү урт насалж, илүү үржил шимтэй байдаг. Энэ үзэгдлийг генийн үйл ажиллагааны бүтээгдэхүүний харилцан үйлчлэлээр тайлбарлаж болно.
Гетерозигот төлөвт байгаа нэг аллелийн генүүд нэгэн зэрэг илэрдэг. Энэ үзэгдлийг нэрлэдэг кодоминанс ... Жишээлбэл: аллель бүр нь тодорхой уургийн нийлэгжилтийг кодчилдог бөгөөд дараа нь биохимийн аргаар илрүүлэх боломжтой гетерозиготуудад хоёуланг нь нэгтгэдэг. Энэ арга нь молекулын бодисын солилцооны өвчин (холинэстеразын изозим) үүсгэдэг генийн гетерозигот тээгчдийг тодорхойлохын тулд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөнд хамрагдах боломжтой болсон. Жишээ нь I A I B генотиптэй цусны дөрөв дэх бүлгийн удамшил байж болно.
Аллелийн бус генүүд хоорондоо харилцан үйлчлэлцсэний улмаас хагарлын явцад фенотипийн ангиллын тоон харьцаанаас ихээхэн хазайлт үүсч болно.
Аллелийн бус генүүдийн хооронд дараах төрлийн харилцан үйлчлэл байдаг. эпистаз, гипостаз, нэмэлт болон полимержилт.
Нэг аллелийн хосын ген нь нөгөө аллелийн хосын генийн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийг нэрлэдэг. эпистаз. Өөр генийн илэрхийлэлийг дарангуйлдаг генийг нэрлэдэг эпистатик эсвэл дарангуйлагч ген. Дарангуйлагдсан генийг нэрлэдэг гипостатик. Эпистазыг ихэвчлэн давамгайлсан ба рецессив гэсэн 2 төрөлд хуваадаг.
Доор давамгайлсан Эпистазыг давамгайлсан ген нь эпистатик ген болох аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэл гэж ойлгодог. A-> B-, C-> D-, A-> cc... Зонхилох эпистаз бүхий хагарал - 13:3 эсвэл 12:3:1 ... Доор рецессив Эпистазыг гомозигот төлөвт нэг генийн рецессив аллель өөр генийн давамгайлсан эсвэл рецессив аллел гарч ирэхийг зөвшөөрөөгүй тохиолдолд ийм төрлийн харилцан үйлчлэл гэж ойлгодог. аа>Б- эсвэл аа>bb... Хуваах - 9:4:3 .
Даалгавар 7.Хүн дунд зэргийн болон өндөр гэсэн 2 хэлбэрийн миопи өвчтэй байдаг бөгөөд үүнийг зонхилох аллел бус хоёр генээр тодорхойлдог. Хоёр хэлбэртэй хүмүүс миопийн өндөр хэлбэртэй байдаг. Ээж нь алсын хараагүй (эцэг эхийн аль нэг нь зовж шаналж байсан), аав нь норм юм. Хүүхдүүд: охин - дунд зэргийн хэлбэртэй, хүү - өндөр. Эцэг эх, хүүхдийн генотип гэж юу вэ?
Хүний рецессив эпистазын илрэлийн жишээ бол энэ юм Бомбейгийн үзэгдэл.
f- эпистатик ген. Гомозигот төлөвт ген ffзонхилох аллелуудын үйлдлийг дарангуйлдаг Би А, би Б..
Үүний үр дүнд генотипт I A I 0 ff, I B I 0 ff Эхний цусны бүлэг нь фенотипээр илэрдэг.
FЭнэ бол ердийн аллель юм. FF, Ff.
Генотипийн хувьд I A I 0 F-, I B I 0 F-фенотипийн хувьд цусны II ба III бүлэг тус тус илэрдэг.
Генүүдийн харилцан үйлчлэл нь удамшлын бодисын солилцооны өвчинд гол үүрэг гүйцэтгэдэг - ферментопати, нэг ген нь өөр генийн идэвхтэй фермент үүсэхийг дарангуйлдаг.
Нэмэлт байдал -хоёр давамгайлсан ген нь генотипт хамт байх үед аллел бус генүүдийн харилцан үйлчлэл ( A-B-ген тус бүрийн үйлдэлтэй харьцуулахад шинэ шинж тэмдгийг бий болгоход хүргэдэг. A-cc эсвэл a-B).
Генийн нэмэлт үйл ажиллагааны жишээ бол хүний сонсголын хөгжил юм. Хэвийн сонсголын хувьд хүний генотипт янз бүрийн аллел хос хосолсон генүүд байх ёстой Д.ба Е.
Ген Д.- эмгэн хорхой, генийг хөгжүүлэх үүрэгтэй Е- сонсголын мэдрэлийг хөгжүүлэх зорилгоор.
Ердийн генотип: D-E-дүлийрэл: ddE-, D-her, dde.
НэмэлтХүний аллелийн бус хоёр генийн харилцан үйлчлэл нь хоёр ба тав дахь хромосомд нутагшсан давамгайлсан генээр хянагддаг интерферон уургийн нийлэгжилтээс үүдэлтэй юм.
Гемоглобины нийлэгжилтэнд дөрвөн нэмэлт ген оролцдог.
Одоогийн байдлаар авч үзсэн генийн харилцан үйлчлэлийн төрлүүдийг чанарын өөр шинж чанар гэж ангилсан болно. Гэсэн хэдий ч өсөлт, хурд, биеийн урт, цусны даралт, пигментацийн зэрэг организмын шинж чанарыг фенотипийн ангилалд хувааж болохгүй. Тэднийг ихэвчлэн дууддаг тоон. Эдгээр шинж чанар бүр нь ихэвчлэн хэд хэдэн эквивалент генийн нөлөөн дор үүсдэг. Энэ үзэгдлийг полимержилт, ген гэж нэрлэдэг полимер. Энэ тохиолдолд шинж тэмдгийг хөгжүүлэхэд генийн эквивалент үйл ажиллагааны зарчмыг баримтална.
Хүний полимер удамшил нь тоон шинж чанар, зарим чанарыг үеийнхэнд дамжуулдаг.
Эдгээр шинж тэмдгүүдийн илрэх түвшин нь генотип дэх давамгайлсан генүүдийн тоо, хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын нөлөөллөөс хамаарна. Хүн өвчинд өртөмтгий байж болно: цусны даралт ихсэх, таргалалт, Чихрийн шижин, шизофрени гэх мэт Байгаль орчны таатай нөхцөлд эдгээр шинж тэмдгүүд илэрч чадахгүй эсвэл сул илэрхийлэгддэг байж болох бөгөөд энэ нь олон төрлийн удамшсан шинж чанаруудыг моноген шинж чанаруудаас ялгаж өгдөг.
Байгаль орчны нөхцөл байдлыг өөрчилснөөр болон урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ, зарим олон хүчин зүйлийн өвчний давтамж, хүндрэлийг эрс бууруулах боломжтой. Полимер генүүдийн "тун" -ыг нэгтгэн дүгнэж, хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл нь тоон өөрчлөлтийн тасралтгүй цуврал байдгийг баталгаажуулдаг.
Хүний арьсны пигментацийг 5-6 полимер генээр тодорхойлдог. Африкт давамгайлсан аллелууд давамгайлдаг, Кавказын уралдаанд рецессив байдаг.
Хар хүний генотип - А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 А 3 А 4 А 4 А 5 А 5
Европ хүн - a 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3 a 4 a 4 a 5 a 5.
F 1: A 1 a 1 A 2 a 2 A 3 a 3 A 4 a 4 A 5 a 5 - mulatto.
Мулатын гэрлэлтийн үеэр хар арьстан, европ төрлийн аль аль нь төрөх магадлал бий.
Аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийн гурван хэлбэр (эпистаз, нэмэлт, полимержилт) нь фенотипик хуваагдлын сонгодог томъёог өөрчилдөг боловч энэ нь генетикийн хуваагдлын механизмыг зөрчсөний үр дагавар биш харин генүүдтэй харилцан үйлчлэлийн үр дүн юм. онтогенезийн хувьд бие биенээ.
Генотип дэх генийн үйлдэл нь түүнээс хамаардаг тун ... Ихэвчлэн нэг организмын шинж чанар бүрийг хоёр аллел ген хянадаг бөгөөд эдгээр нь гомо- (тун 2) эсвэл гетероалеллик (тун 1) байж болно. Трисомийн үед генийн тун 3, моносоми - 1. Генийн тун нь эмэгтэйн үр хөврөлд 16 хоногийн дотор ургийн хөгжилд нэг Х хромосом идэвхгүй болоход эмэгтэй хүний биеийн хэвийн хөгжлийг баталгаажуулдаг.
ПлейотропикГенийн үйлдэл - олон үйлдэл, нэг ген нь нэг биш, хэд хэдэн шинж тэмдгийн хөгжлийг тодорхойлдог. Жишээлбэл, Марфаны синдром нь нэг генээс үүдэлтэй менделийн өвчин юм. Энэ синдром нь урт мөчний улмаас өндөр өсөлт, нимгэн хуруу (арахнодакти), линзний шилжилт, зүрхний өвчин, цусан дахь катехоламины өндөр түвшин зэрэг шинж тэмдгээр тодорхойлогддог.
Хадлан эсийн цус багадалтнь генийн плейотропик үйл ажиллагааны бас нэг жишээ юм. Хадуур эсийн генийн гетерозиготууд амьдардаг бөгөөд плазмодиум хумхаа өвчинд тэсвэртэй байдаг.
Генийн үйл ажиллагааны илрэл нь тодорхой шинж чанартай байдаг, учир нь өөр өөр организм дахь ижил ген нь түүний үр нөлөөг янз бүрийн байдлаар илэрхийлж чаддаг. Энэ нь организмын генотип, түүний онтогенез үргэлжилж буй орчны нөхцөл байдалтай холбоотой юм.
Эдвардсын синдромтой өвчтөнүүд бага жинтэй (дунджаар 2200 гр) төрдөг.
Эдвардсын синдром нь өвөрмөц клиник илрэлүүдийн хослолоор тодорхойлогддог: долихоцефали, доод эрүүний гипоплази ба микростоми, палпебралийн нарийн ба богино ан цав, жижиг намхан чих, хурууны өвөрмөц нугалалт, Дагзны цухуйсан болон бусад бичил гажиг (Зураг X.8) . Синдромын үед зүрх, том судасны гажиг бараг тогтмол байдаг, ходоод гэдэсний замын гажиг, бөөр, бэлэг эрхтний гажиг байнга гардаг. Эдвардсын синдромтой өвчтөнүүдийн дундаж наслалт эрс буурч байна. Амьдралын эхний жилд өвчтөнүүдийн 90% нь нас бардаг бол 3 насандаа 95% -иас дээш байдаг. Үхлийн шалтгаан нь зүрх судасны систем, гэдэс, бөөрний гажиг юм.
Амьд үлдсэн бүх өвчтөн гүнзгий сэтгэцийн хомсдолтой байдаг (тэнэглэл)
Сэдэв 26. Бэлгийн хромосомын тоон зөрчлүүд
Мейозын эхний ба хоёрдугаар хэлтсийн ялгааг зөрчсөний үр дүнд бэлгийн хромосомын тоо өөрчлөгдөж болно. Эхний хэлтсийн зөрчлийг зөрчих нь хэвийн бус бэлгийн эс үүсэхэд хүргэдэг: эмэгтэйчүүдэд - XX ба 0 (сүүлчийн тохиолдолд өндөг нь бэлгийн хромосом агуулдаггүй); эрчүүдэд - XY ба 0. Бордооны үед бэлгийн эсүүд нийлж байх үед бэлгийн хромосомын тоон зөрчил гардаг (Хүснэгт X. 1).
Трисоми X (47, XXX) хам шинжийн тохиолдол 1: 1000 - 1: 2000 шинэ төрсөн охид байна.
Дүрмээр бол энэ синдромтой өвчтөнүүдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжил нь нормоос гаждаггүй. Энэ нь тэдгээрт хоёр X хромосом идэвхжиж, нэг нь үргэлжлүүлэн ажилладагтай холбоотой юм. жирийн эмэгтэйчүүд... Кариотипийн өөрчлөлтийг ихэвчлэн үзлэгийн явцад санамсаргүй байдлаар илрүүлдэг (Зураг X.9). Сэтгэцийн хөгжил нь ихэвчлэн хэвийн, заримдаа нормативын доод хязгаарт байдаг. Зөвхөн цөөн хэдэн эмэгтэйчүүд нөхөн үржихүйн эмгэгтэй байдаг (мөчлөгийн янз бүрийн эмгэг, хоёрдогч аменорей, цэвэршилтийн эхэн үе).
Тетрасоми X -ийн хувьд өндөр өсөлт, эрэгтэй бие галбир, эпикантус, гипертелоризм, хавтгай хамар гүүр, өндөр тагнай, шүдний хэвийн бус ургалт, гажиг, хэвийн бус байрлалтай чихний шижин, жижиг хурууны клинодакти, далдуу модны хөндлөвч зэргийг тэмдэглэжээ. Эдгээр эмэгтэйчүүд сарын тэмдгийн янз бүрийн зөрчил, үргүйдэл, эрт цэвэршилттэй байдаг.
Өвчтөнүүдийн гуравны хоёрт хил хязгаарын оюун ухааны хомсдолоос янз бүрийн түвшний олигофрени хүртэлх оюун ухаан буурч байгааг тайлбарласан болно. Полисоми X-тэй эмэгтэйчүүдийн дунд сэтгэцийн өвчний давтамж (шизофрени, маник-депрессив психоз, эпилепси) нэмэгддэг.
Хүснэгт: Гаметогенезийн I мейотик хуваагдлын хэвийн ба хэвийн бус явц дахь бэлгийн хромосомын боломжит багц
XXX гурвалсан X | ||||
XO үхлийн аюултай |
Клайнфелтерийн синдромыг 1942 онд анх тайлбарласан эрдэмтний нэрээр нэрлэжээ. 1959 онд П.Жейкобе, Ж.Стронг нар энэ өвчний хромосомын этиологийг баталсан байна (47, XXY) (Зураг X.10).
Клайнфелтерийн синдром нь 500-700 шинэ төрсөн хөвгүүдийн 1 -т тохиолддог; олигофрени өвчтэй эрэгтэйчүүдийн 1 - 2.5% -д (ихэвчлэн гүехэн оюуны бууралттай); эрчүүдийн 10% нь үргүйдэлд өртдөг.
Нярайн үед энэ синдромыг сэжиглэх нь бараг боломжгүй юм. Эмнэлзүйн гол илрэл нь бэлгийн бойжилтын үед илэрдэг. Энэ өвчний сонгодог илрэлийг өндөр өсөлт, евнухоид галбир, гинекомасти гэж үздэг боловч эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь тохиолдлын зөвхөн тал хувьд нь нэгэн зэрэг тохиолддог.
Кариотип дэх X хромосомын тоо (48, XXXY, 49, XXXXY) нэмэгдэх нь өвчтөнүүдэд илүү их оюуны хомсдол, илүү өргөн хүрээний шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.
Y-хромосомын дисоми синдромыг анх 1961 онд хамтран зохиогчидтой хамт тайлбарласан бөгөөд энэ өвчтэй өвчтөнүүдийн кариотип нь 47, XYY (phc. X.11) юм.
Шинээр төрсөн хөвгүүдийн дунд энэ хам шинжийн давтамж 1: 840 бөгөөд өндөр эрчүүдэд (200 см -ээс дээш) 10% хүртэл нэмэгддэг.
Ихэнх өвчтөнүүдэд бага наснаасаа өсөлтийн хурд хурдацтай явагддаг. Насанд хүрсэн эрчүүдийн дундаж өндөр 186 см байдаг.Ихэнх тохиолдолд бие бялдар, оюун санааны хөгжлийн хувьд өвчтөнүүд энгийн хүмүүсээс ялгаагүй байдаг. Бэлгийн болон дотоод шүүрлийн салбарт мэдэгдэхүйц хазайлт байхгүй байна. Тохиолдлын 30-40% -д тодорхой шинж тэмдгүүд ажиглагддаг - нүүрний барзгар байдал, цухуйсан нуман хаалга, хамрын гүүр, доод эрүү томорсон, тагнай өндөр, шүдний паалан согогтой шүдний хэвийн бус ургалт, том чихний хонгил, өвдөгний хэв гажилт ба тохойн үе. Оюун ухаан эсвэл бага зэрэг буурсан эсвэл хэвийн. Сэтгэл хөдлөл, хүсэл зоригийн эмгэгээр тодорхойлогддог: түрэмгий байдал, тэсрэх чадвар, импульс. Үүний зэрэгцээ энэ синдром нь дууриамал байдал, санал өгөх магадлал өндөр байдаг бөгөөд өвчтөнүүд зан авирын сөрөг хэлбэрийг амархан сурдаг.
Ийм өвчтөнүүдийн дундаж наслалт дундаж хүн амаас ялгаатай биш юм.
Хоёр эрдэмтний нэрээр нэрлэгдсэн Шерешевский-Тернер синдромыг 1925 онд орос эмч, 1938 онд мөн эмнэлзүйн хувьд, гэхдээ илүү бүрэн дүүрэн тайлбарласан байдаг. Энэ өвчний этиологи (X хромосом дээрх моносоми) -ийг 1959 онд С.Форд дэлгэсэн.
Энэ өвчний давтамж нь 1: 2000 - 1: 5000 шинэ төрсөн охид юм.
Цитогенетикийн хамгийн түгээмэл судалгаагаар 45, XO кариотип илэрдэг (Зураг X.12), гэхдээ X-хромосомын гажигийн бусад хэлбэрүүд байдаг (богино эсвэл урт гар, изохромосом, түүнчлэн янз бүрийн устгалууд)
мозайкизмын хувилбарууд (30-40%).
Шерешевский -Тернер синдромтой хүүхэд зөвхөн эцгийн (хээтэй) X хромосом алдагдсан тохиолдолд л төрдөг (энэ бүлгийг үзнэ үү - X.4). Эхийн X хромосом алдагдсанаар үр хөврөл хөгжлийн эхний үе шатанд үхдэг (Хүснэгт X.1).
Хамгийн бага оношлогооны шинж тэмдэг:
1) гар, хөл хавагнах,
2) хүзүүнд арьсны нугалаа,
3) богино өндөр (насанд хүрэгчдэд - 150 см -ээс ихгүй),
4) төрөлхийн зүрхний өвчин,
5) анхдагч аменорей.
Мозайк хэлбэрийн тусламжтайгаар устгасан клиник зургийг тэмдэглэв. Зарим өвчтөнд хоёрдогч бэлгийн шинж чанар ихэвчлэн хөгждөг, сарын тэмдэг байдаг. Зарим өвчтөнд хүүхэд төрүүлэх боломжтой байдаг.
Сэдэв 27. Аутосомын бүтцийн эмгэг
Дээр дурдсанчлан хэт олон тооны хромосом (трисоми, полисоми) эсвэл бэлгийн хромосом байхгүй (моносоми X), өөрөөр хэлбэл геномын мутациас үүдэлтэй синдромуудыг тайлбарласан болно.
Хромосомын мутациас үүдэлтэй хромосомын өвчин маш олон байдаг. Эмнэлзүйн болон цитогенетикийн хувьд 100 гаруй хам шинжийг илрүүлсэн. Эдгээр синдромуудын нэгийг жишээ болгон дурдъя.
"Муур уйлах" синдромыг 1963 онд Ж.Лежуне тайлбарласан байдаг. Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн давтамж 1:45 000, хүйсийн харьцаа Ml: W1.3 байна. Энэ өвчний шалтгаан нь 5-р хромосомын богино гарны нэг хэсгийг устгах явдал юм (5p-). Хромосом-5-ийн богино гарын зөвхөн жижиг хэсэг нь бүрэн клиник хам шинжийг хөгжүүлэх үүрэгтэй болохыг харуулсан. Мозайцизм эсвэл дугуй хэлбэртэй хромосом-5 үүсэхийг хааяа тэмдэглэдэг.
Энэ өвчний хамгийн онцлог шинж тэмдэг бол муурны уйлахтай адил шинэ төрсөн хүүхдийн өвөрмөц уйлах явдал юм. Тодорхой уйлах нь мөгөөрсөн хоолой дахь өөрчлөлт - нарийсах, зөөлөн мөгөөрс, хавдах эсвэл салст бүрхүүлийн ер бусын нугалах, эпиглотит буурахтай холбоотой юм. Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн микроцефали, чихний доод хэсэг, хэв гажсан чих, бичил биетэн, сарны царай, гипертелоризм, эпикантус, монгол нүдний хэлбэр, страбизм, булчингийн гипотони өвчтэй байдаг. Хүүхдүүд бие бялдар, оюун санааны хувьд хөгжлөөс хоцорч байна.
"Муурны уйлах", сар хэлбэртэй нүүр, булчингийн гипотони гэх мэт оношлогооны шинж тэмдгүүд нас ахих тусам бүрэн арилдаг бөгөөд микроцефали нь эсрэгээрээ улам бүр тодорхой болж, сэтгэцийн хомсдол улам бүр нэмэгддэг (Зураг X.13).
Төрөлхийн гажиг дотоод эрхтнүүдховор тохиолддог, ихэнхдээ зүрх нь өртдөг (ховдол хоорондын завсрын болон завсрын завсрын гэмтэл).
Бүх өвчтөнүүд хүнд хэлбэрийн сэтгэцийн хомсдолтой байдаг.
5p синдромтой өвчтөнүүдийн дундаж наслалт нь аутосомын трисоми өвчтэй хүмүүсээс хамаагүй өндөр байдаг.
Хавсралт 1
Мэдлэгээ туршиж үзээрэй
1. "Хувьсах чадвар" гэсэн нэр томъёонд тодорхойлолт өг.
2. Байгальд зөвхөн хувьсамтгай байдал, удамшил байхгүй гэж бодъё. Энэ тохиолдолд ямар үр дагавар гарах вэ?
3. Комбинатив хэлбэлзлийн эх үүсвэр нь ямар механизмууд вэ?
4. Фенотип ба генотипийн хувьсах чанарын үндсэн ялгаа нь юу вэ?
5. Удамшлын бус хувьсах чанарыг яагаад бүлэг буюу өвөрмөц гэж нэрлэдэг вэ?
6. Чанарын болон тоон тэмдгийн илрэлд байгаль орчны хүчин зүйлийн нөлөөллийг хэрхэн тусгасан бэ?
7. Юу байж болох вэ биологийн ач холбогдолгенотипийг өөрчлөхгүйгээр хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор фенотипийг өөрчлөх үү?
8. Мутацийг ямар зарчмаар ангилж болох вэ?
9. Организмд мутаци үүсэх үндэс нь ямар механизм байж болох вэ?
10. Соматик ба генератив мутацийн удамшлын ялгаа юу вэ? Бие даасан организм ба бүх зүйлийн хувьд тэдний ач холбогдол юу вэ?
11. Байгаль орчны ямар хүчин зүйлүүд мутацийн процессыг идэвхжүүлж болох вэ, яагаад?
12. Байгаль орчны ямар хүчин зүйлүүд нь мутагенийн хамгийн их нөлөө үзүүлдэг вэ?
13. Хүний үйл ажиллагаа яагаад хүрээлэн буй орчны мутагеник нөлөөг нэмэгдүүлдэг вэ?
14. Мутагенийг бичил биетэн, ургамал, амьтдыг сонгоход хэрхэн ашигладаг вэ?
15. Мутагены үйлчлэлээс хүн ба байгалийг хамгаалахын тулд ямар арга хэмжээ авах шаардлагатай вэ?
16. Ямар мутацийг үхлийн аюултай гэж нэрлэж болох вэ? Тэд бусад мутацуудаас юугаараа ялгаатай вэ?
17. Үхлийн мутацийн жишээг өг.
18. Хүний биед хортой мутаци байдаг уу?
19. Хүний хромосомын бүтцийг яагаад сайн мэдэх шаардлагатай вэ?
20. Дауны синдромд хромосомын ямар багц олддог вэ?
21. Ионжуулагч цацраг туяанд өртөх үед үүсч болох хромосомын гажигийг жагсаана уу?
22. Та ямар төрлийн генийн мутацийг мэддэг вэ?
23. Генийн мутаци нь геномоос юугаараа ялгаатай вэ?
24. Полиплоид бол ямар төрлийн мутаци вэ?
Хавсралт 2
"Хувьсах чанар. Мутаци ба тэдгээрийн шинж чанар" сэдвээр хийсэн тест. |
Сонголт 1 |
B. Генотипийн хэлбэлзэл
A. Янз бүрийн цуврал
B. Өөрчлөлтийн муруй
B. Хэвийн урвал
D. Өөрчлөлт
A. Фенокопи
B. Морфосс
B. Мутаци
Г.Анеуплоиди
B. Мутацийн хэлбэлзэл
D. Полиплоиди
A. Химийн
B. Бие махбодийн
B. Биологийн
D. Зөв хариулт байхгүй
A. Соматик
B. Генес
B. Төрөлхийн
D. Хромосомын
A. Устгах
B. Давхардал
B. Урвуу байдал
D. Шилжилт
A. Моносоми
B. Трисоми
B. Полисоми
D. Полиплоиди
A. Өөрчлөлт
B. Морфосс
B. Фенокопи
D. Мутаци
10. Арьс ширний үлгэр жишээ бол ...
A. Мутаци
B. Морфоса
B. Фенокопи
D. Өөрчлөлт
Сонголт 2 |
B. Мутацийн хэлбэлзэл
D. Фенотипийн хэлбэлзэл
B. Мутацийн хэлбэлзэл
D. Өөрчлөлтийн өөрчлөлт
A. Комбинатив хувьсах чанар
B. Генийн мутаци
B. Хромосомын мутаци
D. Геномын мутаци
4. 1800 он гэхэд хромосомын эргэлтийг ... гэж нэрлэдэг.
A. Шилжилт
B. Давхардал
B. Устгах
D. Урвуу байдал
A. Полиплоиди
B. Полисоми
B. Трисоми
G. Моносоми
A. Өөрчлөлт
B. Морфосс
B. Фенокопи
D. Мутаци
A. Полиплоиди
B. Полисоми
B. Устгах
Г.Трисоми
A. Химийн
B. Биологийн
B. Бие махбодийн
D. Зөв хариулт байхгүй
A. Соматик
B. Төвийг сахисан
V. Геномик
D. Зөв хариулт байхгүй байна.
A. Өөрчлөлт
B. Фенокопи
В.Морфоза
D. Полиплоиди
Сонголт 3 |
A. Өөрчлөлт
B. Фенотипик
B. Генотипик
G. Удамшлын бус
A. Физик
B. Биологийн
B. Химийн
D. Зөв хариулт байхгүй
A. Комбинатив хувьсах чанар
B. Мутацийн хэлбэлзэл
A. Моносоми
B. Трисоми
B. Полисоми
D. Полиплоиди
A. Фенокопи
B. Мутаци
B. Өөрчлөлт
G. Морфосс
A. Соматик
B. Төрөлхийн
B. Ашигтай
Г.Генни
A. Полисоми
B. Трисоми
B. Полиплоиди
G. Моносоми
A. Устгах
B. Давхардал
B. Урвуу байдал
D. Шилжилт
Цэг
B. Генес
B. Геномик
D. Зөв хариулт байхгүй
A. Фенокопи
B. Өөрчлөлт
В.Морфоза
D. Зөв хариулт байхгүй
"Хувьсах чадвар. Мутаци, тэдгээрийн шинж чанар" сэдвээр хийсэн тестийн хариултууд. |
Сонголт 1 -ийн хариултууд |
1. Амьд организмын олон янз байдлын үндэс нь:
A. Өөрчлөлтийн өөрчлөлт
* Б. Генотипийн хэлбэлзэл
B. Фенотипийн хэлбэлзэл
D. Удамшлын бус өөрчлөлт
2. Фенотипийн хэлбэлзлийн хил хязгаарыг ... гэж нэрлэдэг.
A. Янз бүрийн цуврал
B. Өөрчлөлтийн муруй
*В. Ердийн урвал
D. Өөрчлөлт
3. Удамшлын өвчинтэй төстэй генотипийн удамшлын бус өөрчлөлтүүд нь ...
*А. Фенокопи
B. Морфосс
B. Мутаци
Г.Анеуплоиди
4. Генийн бүтцийг өөрчлөх нь ...
A. Комбинатив хувьсах чанар
B. Өөрчлөлтийн өөрчлөлт
*В. Мутацийн хэлбэлзэл
D. Полиплоиди
5. Цацраг туяа нь мутагеник хүчин зүйл юм
A. Химийн
* Б. Физик
B. Биологийн
D. Зөв хариулт байхгүй
6. Биеийн зөвхөн нэг хэсэгт нөлөөлдөг мутацийг ... гэж нэрлэдэг.
*А. Соматик
B. Генес
B. Төрөлхийн
D. Хромосомын
7. Хромосомын нэг хэсэг алдагдахыг ... гэж нэрлэдэг.
*А. Устгах
B. Давхардал
B. Урвуу байдал
D. Шилжилт
8. Нэг хромосом алдагдах үзэгдлийг ... гэж нэрлэдэг (2n-1)
*А. Моносоми
B. Трисоми
B. Полисоми
D. Полиплоиди
9. Удамшлын өөрчлөлтийн байнгын эх үүсвэр нь ...
A. Өөрчлөлт
B. Морфосс
B. Фенокопи
*Г. Мутаци
10. Арьс ширний үлгэр жишээ бол ...
A. Мутаци
B. Морфоса
B. Фенокопи
*Г. Өөрчлөлтүүд
Сонголт 2 -ийн хариултууд |
1. Организмын генд нөлөөлдөггүй, удамшлын материалыг өөрчилдөггүй хувьсагчийг ... гэж нэрлэдэг.
A. Генотипийн хэлбэлзэл
B. Комбинатив хувьсах чанар
B. Мутацийн хэлбэлзэл
*Г. Фенотипийн хэлбэлзэл
2. Чиглэлийн хэлбэлзлийг тодорхойлно уу:
A. Комбинатив хувьсах чанар
B. Мутацийн хэлбэлзэл
B. Харьцангуй хэлбэлзэл
*Г. Өөрчлөлтийн өөрчлөлт
3. Хромосомын тооны өөрчлөлт нь ...
A. Комбинатив хувьсах чанар
B. Генийн мутаци
B. Хромосомын мутаци
*Г. Геномын мутаци
4. Хромосомын хэсгийг 180 градус эргүүлэхийг ... гэж нэрлэдэг.
A. Шилжилт
B. Давхардал
B. Устгах
*Г. Урвуу
5. Шершевский-Тернер синдром нь ...
A. Полиплоиди
B. Полисоми
B. Трисоми
*Г. Моносоми
6. Байгаль орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүссэн генотипийн удамшлын өөрчлөлт нь дасан зохицох чадвартай бөгөөд ихэнхдээ эргэж буцдаг - энэ бол ...
*А. Өөрчлөлтүүд
B. Морфосс
B. Фенокопи
D. Мутаци
7. Хаплоидын олон тооны хромосомын тоо өөрчлөгдөх үзэгдлийг ... гэж нэрлэдэг.
*А. Полиплоиди
B. Полисоми
B. Устгах
Г.Трисоми
8. Архи бол ... мутагений хүчин зүйл юм
*А. Химийн
B. Биологийн
B. Бие махбодийн
D. Зөв хариулт байхгүй
9. Организмын эсэргүүцэл нэмэгдэхэд хүргэдэг мутацийг ... гэж нэрлэдэг.
A. Соматик
B. Төвийг сахисан
V. Геномик
*Г. Зөв хариулт байхгүй байна
10. Хүчилтөрөгчийн дутагдалд орсноор цусан дахь улаан эсүүд ихэсч байгаагийн нэг жишээ ...
*А. Өөрчлөлтүүд
B. Фенокопи
В.Морфоза
D. Полиплоиди
Сонголт 3 -ийн хариултууд |
1. Чиглүүлээгүй хувьсах чанарыг тодорхойлно уу:
A. Өөрчлөлт
B. Фенотипик
*В. Генотипик
G. Удамшлын бус
2. Колчицин бол мутагеник хүчин зүйл юм
A. Физик
B. Биологийн
*В. Химийн
D. Зөв хариулт байхгүй
3. Гатлах нь механизм юм ...
*А. Комбинатив хувьсах чадвар
B. Мутацийн хэлбэлзэл
B. Фенотипийн хэлбэлзэл
D. Өөрчлөлтийн өөрчлөлт
4. Нэг хромосомыг олж авах үзэгдлийг ... (2n + 1) гэж нэрлэдэг.
A. Моносоми
* Б. Трисоми
B. Полисоми
D. Полиплоиди
5. Байгаль орчны эрс тэс хүчин зүйлийн нөлөөн дор тохиолддог фенотипийн удамшлын өөрчлөлтийг дасан зохицох чадваргүй, эргэлт буцалтгүй гэж нэрлэдэг ...
A. Фенокопи
B. Мутаци
B. Өөрчлөлт
*Г. Морфозууд
6. Үр хөврөлийн эсэд тохиолддог (тиймээс удамшдаг) мутацийг ... гэж нэрлэдэг.
A. Соматик
* Б. Төрөлхийн
B. Ашигтай
Г.Генни
7. Klinefeltr хам шинж нь ...
A. Полисоми
* Б. Трисоми
B. Полиплоиди
G. Моносоми
8. Бүхэл бүтэн хромосомыг өөр хромосом руу шилжүүлэхийг ... гэж нэрлэдэг.
A. Устгах
B. Давхардал
B. Урвуу байдал
*Г. Шилжүүлэг
9. Хромосомын бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой мутацийг ... гэж нэрлэдэг.
Цэг
B. Генес
B. Геномик
*Г. Зөв хариулт байхгүй байна
10. Гар хөлөө алдах нь жишээ болно ...
A. Фенокопи
B. Өөрчлөлт
*В. Морфоз
D. Зөв хариулт байхгүй
Хавсралт 3
"Хувьсах чадвар" сэдвээр хийсэн тест.
Ажлын дугаар 1
Организмууд янз бүрийн байдлаас шалтгаалан генотипээ өөрчлөхгүйгээр хүрээлэн буй орчны тодорхой нөхцөлд дасан зохицдог
а) мутаци
б) хосолсон
в) харьцангуй
г) өөрчлөлт
2. Нэг модноос тайрсан навч хувьсах чадвартай байдаг уу?
а) мутаци
б) хосолсон
в) өөрчлөлт
г) бүх навч ижил, ямар ч хэлбэлзэл байхгүй
3. Өөрчлөлтийн хувьсах байдлын үүрэг
а) генотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг
б) генийг дахин нэгтгэхэд хүргэдэг
в) хүрээлэн буй орчны янз бүрийн нөхцөлд дасан зохицох боломжийг олгодог
г) хамаагүй
4. Мутацийн өөрчлөлтөөс ялгаатай өөрчлөлтийн хэлбэлзэл:
а) ихэвчлэн ихэнх хүмүүст илэрдэг
б) тухайн зүйлийн хувь хүний онцлог шинж чанар
в) генийн өөрчлөлттэй холбоотой
г) удамшлын шинж чанартай
5. Хоолны дэглэм өөрчлөгдсөнөөр гэрийн тэжээвэр амьтдын биеийн жин нэмэгдэх нь янз бүрийн шалтгаанаас үүдэлтэй.
а) өөрчлөлт
б) цитоплазмын
в) генотип
г) хосолсон
Даалгавар 2
Хүснэгтийг тоонуудаар бөглөнө үү.
Өөрчлөлтийн өөрчлөлт | Мутацийн хэлбэлзэл |
|||||||||||||||||||
Эдгээр мутацийн шинж тэмдэг юу вэ?
1. Фенотип нь ердийн урвалын хүрээнд байна.
2. Хромосом өөрчлөгдөхгүй.
3. Хувьсах хэлбэр нь бүлэг юм.
4. удамшлын хэлбэлзлийн гомолог цувралын хууль.
5. Ашигтай өөрчлөлтүүд нь оршин тогтнохын төлөөх тэмцэлд ялалтад хүргэдэг.
6. Амьд үлдэхийг дэмждэг.
7. ДНХ -ийн молекулууд өөрчлөгдөхгүй.
8. Сонгох хүчин зүйл нь хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын өөрчлөлт юм.
9. Шинж чанаруудын удамшил.
10. Бүтээмжийг нэмэгдүүлэх эсвэл бууруулдаг.
Ажлын дугаар 3
Хүснэгтийг тоонуудаар бөглөнө үү.
Өөрчлөлтийн өөрчлөлт | Мутацийн хэлбэлзэл |
|||||||||||||||||||
1. Тэд аажмаар үүсдэг, шилжилтийн хэлбэртэй байдаг.
2. Тэд ижил хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг.
3. Тэд үсрэн босч ирдэг.
4. Дахин давтагдах боломжтой.
5. Үе үеийнхэнд уламжлагдаагүй.
6. Буцах боломжтой.
7. Нэг ба өөр генүүд нэг хүчин зүйлийн нөлөөн дор мутацид ордог.
8. Үеэс үед дамждаг.
9. Фенотип оршин тогтнох үндэс.
10. Оршихуйн генотипийн үндэс.
Даалгавар 4
Харьцуулах:
БиҮүссэн түвшингээр | 1. Бүтээлч |
IIГарал үүслийн газар дээр | 2. Биохимийн |
IIIАллелийн харилцааны төрлөөр | 3. Ураг |
IVХувь хүний амьдрах чадварт нөлөөлөх замаар | 4. аяндаа |
VИлчлэлийн мөн чанараар | 5 хэлбэргүй |
VIФенотипийн гарал үүслээр | 6. Genomic |
VIIГарал үүслээр | 7. Өдөөгдсөн |
8. Зонхилох |
|
9. Дунд |
|
10 хортой |
|
11. Соматик |
|
12. Антиморфик |
|
13. Төвийг сахисан |
|
14. Физиологийн |
|
15 рецессив |
|
16. Гипоморфик |
|
17. Ашигтай |
|
18. Морфологийн |
|
19. Хромосомын |
|
21. неоморфик |
To Би
To IIхолбогдох _______________________
To III _
To IVхолбогдох _______________________
To Vхолбогдох _______________________
To VIхолбогдох ______________________
To VIIхолбогдох ______________________
Феноти n - төрөл зүйл ба хувь хүний морфологи, физиологи, биохимийн шинж чанар. Хөгжлийн явцад организм өөрийн онцлог шинж чанараа өөрчилдөг боловч салшгүй систем хэвээр үлддэг. Тиймээс фенотипийг үе шат бүрт тодорхой онцлог шинж чанартай байдаг хувь хүний хөгжлийн бүх хугацаанд шинж чанаруудын багц гэж ойлгох ёстой.
Фенотип үүсэхэд тэргүүлэх үүрэг нь организмын генотипт агуулагдах удамшлын мэдээлэл юм. Энэ тохиолдолд харгалзах аллелийн генүүдийн тодорхой төрлийн харилцан үйлчлэлийн үр дүнд энгийн шинж чанарууд үүсдэг (Хэсэг 3.6.5.2 -ийг үзнэ үү). Үүний зэрэгцээ генотипийн систем нь бүхэлдээ тэдгээрийн үүсэхэд ихээхэн нөлөөлдөг (Хэсэг 3.6.6 -ийг үзнэ үү). Нарийн төвөгтэй шинж чанарууд нь аллелийн бус генүүдийн шууд генотип эсвэл тэдгээрийн хяналтанд байдаг бүтээгдэхүүний янз бүрийн харилцан үйлчлэлийн үр дүнд хийгддэг. Зиготын бие даасан хөгжлийг эхлүүлэх хөтөлбөр нь орон зайн мэдээллийг агуулдаг бөгөөд энэ нь бүтцийг хөгжүүлэхийн тулд урд-хойд ба хойд-хэвлийн (дорсовентраль) координатыг тодорхойлдог. Үүний зэрэгцээ хувь хүний генотипт агуулагдах удамшлын хөтөлбөрийг хэрэгжүүлэх үр дүн нь энэ үйл явцыг явуулах нөхцөл байдлаас ихээхэн хамаардаг. Хүрээлэн буй орчны генотипээс гадны хүчин зүйлүүд нь генетикийн мэдээллийн фенотипийн илрэлийг өдөөж, саад болж, ийм илрэлийн түвшинг дээшлүүлж, сулруулж болзошгүй юм.
Организмын бусад зүйлийн төлөөлөгчдөөс ялгарах шинж чанар, шинж чанаруудын ихэнх нь нэг хос аллелийн ген биш, харин хэд хэдэн аллелийн бус ген эсвэл тэдгээрийн бүтээгдэхүүний үйл ажиллагааны үр дүн юм. Тиймээс эдгээр тэмдгүүдийг цогц гэж нэрлэдэг. Нарийн төвөгтэй шинж чанар нь хэд хэдэн генийн хамтарсан хоёрдмол утгагүй үйл ажиллагаанаас үүдэлтэй байж болох бөгөөд олон генийн бүтээгдэхүүн оролцдог биохимийн өөрчлөлтийн гинжин хэлхээний эцсийн үр дүн байж болно.
Ил тод байдалшинж тэмдгийн ноцтой байдлыг тодорхойлдог бөгөөд нэг талаас удамшлын удамшлын генийн харгалзах аллелийн тун эсвэл полигенийн удамшлын генийн давамгайлсан аллелийн нийт тунгаас хамаардаг. хүчин зүйлүүд. Үүний нэг жишээ бол шөнийн гоо сайхны цэцгийн улаан өнгөний эрч хүч эсвэл хүний арьсны пигментацийн эрч хүч бөгөөд энэ нь полиген систем дэх зонхилох аллелийн тоо 0 -ээс 8 хүртэл нэмэгдэх тусам нэмэгддэг. Хэт ягаан туяанд өртөх үед хүний арьсанд пигментацийн түвшин нэмэгдэж, шаргал өнгөтэй болох, эсвэл өөрчлөлтөөс хамааран зарим амьтдын үсний нягтрал нэмэгдэх зэргээр тодорхойлогддог. температурын горимжилийн өөр өөр улиралд.
Нэвтрэхгенотипт байгаа мэдээллийн фенотипийн илрэлийн давтамжийг тусгадаг. Энэ нь энэ аллелийн бүх тээгчтэй харьцуулахад генийн давамгайлсан аллель шинж чанараараа илэрсэн хувь хүмүүсийн эзлэх хувьтай тохирч байна. Генийн зонхилох аллел бүрэн нэвтэрч чадаагүй нь энэ аллелийн үүргийг гүйцэтгэдэг генотипийн системтэй холбоотой байж болох юм. Аллель бус генүүдийн шинж чанар үүсэх явцад үүссэн харилцан үйлчлэл нь тэдгээрийн аллелийн тодорхой хослолоор тэдгээрийн аль нэгний зонхилох аллелийг илрүүлэхгүй байхад хүргэдэг.
* Олон тооны зөв хариулттай тестийн зүйлүүд
1. Монохибрид гарцаар эхний үеийн эрлийзүүд фенотипийн хувьд ба
генотипийн хувьд жигд - Менделийн хууль: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4.
2. * Монохетерозигот бол: 1) Аа; 2) АА; 3) AaBB; 4) Авав; 5) аа; 6) AABB; 7) AaBb.
3. * Гарцыг шинжлэх нь: 1) aAa× ♂Aa; 2) ♀ Аа × ♂ аа; 3) ×aa × aa; 4) ♀ aa × ♂ Aa.
4. * Гетерозигот үхрийн эвэрт бухтай бөөгнөрсөн (давамгайлах шинж чанар) гатлах удам генотипүүд: 1) бүх bb; 2) BB; 3) Bb; 4) бүх BBs; 5) bb.
5. Шинжилгээний загалмайд эрлийз Ф 1 гомозиготтой: 1) давамгайлсан; 2) рецессив.
6. Үр удамд хоёр гетерозиготын огтлолцол (бүрэн давамгайлал) нь фенотипийн дагуу хуваагдах болно: 1) 9: 3: 3: 1; 2) 1: 1; 3) 3: 1; 4) 1: 2: 1.
7. Эсийн генийн багц: 1) генотип; 2) геном; 3) кариотип; 4) фенотип; 5) генийн сан.
8. * Хэрэв шинж чанарыг давамгайлсан гэж нэрлэдэг бол: 1) эрлийз F -ээс удамшдаг 1 2) гетерозиготуудад илэрдэг; 3) гетерозиготод байдаггүй; 4) хүн амын ихэнх хувь хүмүүст тохиолддог.
9. F -д фенотипээр хуваагданаМонохибрид огтлолцол дээр бүрэн бус давамгайлал бүхий 2: 1) 9: 3: 3: 1; 2) 1: 1; 3) 3: 1; 4) 1: 2: 1.
10. * Туулайн дээлний саарал өнгийг цагаан дээр давамгайлдаг. Саарал туулайн генотип: 1) аа; 2) АА; 3) Аа; 4) AB.
11. Гүзээлзгэнэтэй ургамлуудыг гаталсны үр дүнд (бүрэн бус давамгайлал - улаан, цагаан ба ягаан өнгөжимс) Аа ба аа генотиптэй удам угсааны фенотипийн харьцаа: 1) 1 улаан: 1 цагаан; 2) 1 улаан: 1 ягаан; 3) 1 цагаан:
1 ягаан; 4) 1 улаан: 2 ягаан: 1 цагаан.
12. Тахиа хөндлөн гарсны үр дүнд (бүрэн бус давамгайлал:хар - цэнхэр - цагаан өнгийн чавганы өнгө) Аа ба Аа генотиптэй удам угсааны фенотипийн харьцаа: 1) 1 хар: 1 цагаан; 2) 3 хар: 1 цэнхэр; 3) 3 хар: 1 цагаан; 4) 1 хар: 2 хөх: 1 цагаан; 5) 1 хөх: 1 цагаан; 6) 3 хөх: 1 цагаан.
13. * Зонхилох гомозигот бол: 1) AaBB; 2) ааб; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC.
14. Gamete ABcD нь генотипээр үүсгэгддэг: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd.
15. * Дрозофила нь хар (рецессив шинж чанартай) биетэй, ердийн далавчтай (давамгайлах шинж чанар) - генотип: 1) AAVB; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Аабб; 8) aBB.
16. * Туулай нь гялалзсан (давамгайлсан) цагаан (рецессив) үстэй - генотип: 1) AAbb; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Аабб; 8) aBB.
17. * Вандуй нь өндөр ургамал (зонхилох), улаан цэцэгтэй
(давамгайлах шинж чанар) - генотип: 1) aabb; 2) AABb; 3) Аабб; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Аабб.
3.7. Хувьсах үндсэн хэв маяг
V хянан хэлэлцэх санал асуулга
1. Ямар үйл явц нь хосолсон хувьсах байдалд хүргэдэг вэ?
2. Генотип ба фенотипийн түвшинд амьд организм бүрийн өвөрмөц байдал ямар үндэслэлтэй вэ?
3. Байгаль орчны ямар хүчин зүйлүүд мутацийн процессыг идэвхжүүлж болох вэ, яагаад?
4. Соматик мутаци ба генератив удамшлын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ, тэдгээрийн организм ба зүйлийн хувьд ямар ач холбогдолтой вэ?
5. Хөдөлгөөний механизм гэж юу вэ хөдөлгөөнт элементүүдгеномоор нэрлэж болох уу?
6. Хүний үйл ажиллагаа яагаад хүрээлэн буй орчны мутагеник нөлөөг нэмэгдүүлдэг вэ?
7. Фенотипийн хувирал генотипийг өөрчлөхгүйгээр ямар биологийн ач холбогдолтой байж болох вэ?
8. Яагаад өөрчлөлт нь ерөнхийдөө биед ашигтай байдаг вэ?
Хяналтын даалгаварууд
1. Фенотип бол нийлбэр юм | |||||
дотоод | |||||
биеийн онцлог шинж чанарууд. Санаж үзээрэй | |||||
фенотипийн ялгаа. Экспресс | |||||
шалтгаануудын талаархи таамаглал | |||||
фенотипүүд | |||||
2. Мета ажиглалт | |||||
Дрозофилагийн морфоз харуулсан: a) | |||||
хэрэв Дрозофила авгалдайн хоол | |||||
бага зэрэг мөнгөний нитрат нэмнэ. | Цагаан будаа. 3.98. Эвэрний олон янз байдал |
||||
дараа нь шар хүмүүс харагдана. | |||||
саарал биеийн өнгө (AA) -ийн давамгайлсан генийн хувьд тэдний гомозигозит байдал; б) далавчны үр хөврөлийн рецессив генийн хувьд гомозигот хүмүүсийн хувьд далавч нь 15 ° С -ийн температурт үр хөврөл хэвээр үлдэж, ердийн далавч нь 31 ° С -ийн температурт ургадаг. Генотип, хүрээлэн буй орчин, фенотипийн хамаарлын талаар эдгээр баримтад үндэслэн юу хэлэх вэ? Эдгээр тохиолдолд рецессив генийг зонхилох ген болгон хувиргах тохиолдол гардаг уу, эсвэл эсрэгээрээ?
3. Аливаа тэмдэг нь тодорхой хязгаарт өөр өөр байж болно. Урвалын хурд хэд вэ? Өргөн ба нарийн урвалын хурдтай организмын шинж тэмдгүүдийн жишээг өг. Урвалын хурдны өргөнийг юу тодорхойлдог вэ?
4. Дараах өгөгдлийн дагуу дундаж (M) -ийг тооцоолж, хэлбэлзлийн муруйг зурна уу (Хүснэгт 3.8; 3.9).
Хүснэгт 3.8.
Хризантемийн баг цэцэгтэй зэгс цэцгийн тоо өөр өөр байдаг
Цэцгийн тоо | |||||||||||||||||||||||||
баг цэцэг | |||||||||||||||||||||||||
Цэцэглэлтийн тоо | |||||||||||||||||||||||||
Хүснэгт 3.9. |
|||||||||||||||||||||||||
Камунгийн сүүлний сүүлний ясны туяаны тоо өөр өөр байдаг | |||||||||||||||||||||||||
Цацрагийн тоо | |||||||||||||||||||||||||
сэрвээ | |||||||||||||||||||||||||
Хувь хүний тоо | |||||||||||||||||||||||||
5. Чернобылийн нутагт атомын цахилгаан станцад болсон гамшгийн дараа мутант амьтад гарч эхэлсэн бөгөөд хүний бамбай булчирхайн хорт хавдрын өвчлөл нэмэгджээ. Эдгээр баримтууд юуг харуулж байна вэ? Аж үйлдвэрийн хог хаягдлаар бохирдсон томоохон хотуудын гол мөрөнд яагаад том толгойгүй, хайрсгүй, нэг нүдтэй мутант загас яагаад гарч ирдэг вэ? Энэ үзэгдлийн талаар тайлбар өгнө үү.
Санаж үзээрэй | ||||
3.99. Биеийн жин их хэмжээгээр |
||||
бусад шиг үхэр |
||||
амьтад - ердийн тоо |
||||
чанарын шинж тэмдэг юм. | Хөгжил |
|||
тоон | тэмдэг |
|||
Цагаан будаа. 3.99. Нэг настай хоёр бух | Суулгах |
|||
эрин үе нь нэгээс улбаатай | ямар төрлийн өөрчлөлт авчирсан |
|||
аав, гэхдээ өөрөөр өссөн | массын хэмжээгээр өөрчлөх | эдгээрийн бие |
||
нөхцөл | Үүний нэг нь хагас |
|||
хоол хүнсээ хэтрүүлэн хөөж, нөгөө нь маш муу иджээ.
7. Санаж үзээрэй янз бүрийн хэлбэрүүдсумны навч, (Зураг 3.100), энэ нь өөрчлөлтийн хувьсах байдлын сонгодог жишээ юм. Янз бүрийн нөхцөлд ургуулсан сумны үзүүрт ургамлын навчны хэлбэрийн ялгаа юунаас үүдэлтэй болохыг тодорхойл.
8. Нөлөөлөлд өртсөн үсний өнгөний өөрчлөлтийг анхаарч үзээрэй өөр өөр температур(зураг 3.101). Хувьсах хэлбэрийг тодорхойлох.
Цагаан будаа. 3.100. Навч хэлбэртэй
өөр өөр орчинд хөгжүүлэх явцад сумны үзүүр
Цагаан будаа. 3.101. Гималайн цувны өнгөний өөрчлөлт
өөр өөр температурын нөлөөн дор туулай
Лабораторийн семинар
1. Олон тооны аллелийн цуврал - гэрийн хошоонгор навч дээрх саарал толбоны хэв маяг. Гэрийн хошоонгор навчны гербарийтай танилцаж, саарал толбоны шинж чанарыг уд. Энэ шинж чанарыг тодорхойлдог генийг хамгийн түгээмэл найман аллелиар төлөөлдөг. Гербарийн хуудсан дээрх зургийг диаграммд үзүүлсэн зургуудтай харьцуулж (3.102 -р зураг) генотипийг тодорхойлно уу.
Бүрэн бус давамгайлал бий болно. Зөвхөн хоёр аллелиар тодорхойлогддог толбо хэлбэрүүд нийлж эсвэл бүрэн давамгайлж буй хэлбэрүүдийн генотипийг тодорхойлох боломжгүй юм. Жишээлбэл, VBVH ба VHVH нь ижил фенотиптэй, VBVP ба VBVB нь фенотипийн хувьд ялгаатай байдаггүй, учир нь VB нь VH ба VP -д давамгайлдаг; VFVP ба VFVL нь хэв маягийг нэгтгэсний улмаас VFVF -ээс ялгагдахгүй. Гетерозигот cv нь давамгайлсан гомозиготуудаас ялгаатай биш юм.
Танд санал болгож буй дээжийг зурж, тэдгээрийн генотип эсвэл фенотипик радикалуудыг тодорхойлж, тэмдгүүдийг бичээрэй. Харж буй бүх аллелийн цувралыг хий.
Цагаан будаа. 3.102. Гэрийн хошоонгор навч дээрх саарал толбо хэлбэрийн схем
генотип
(vv - цэг байхгүй; VV - хатуу ^ хэлбэртэй толбо; VHVH - хатуу өндөр ^ хэлбэрийн цэг; VBVB - ^ хэлбэрийн цэг нь завсарлагатай; VBhVBh - завсарлагатай өндөр ^ хэлбэртэй цэг; VPVP - ^ хэлбэрийн цэг төвд; VFVF - суурийн хатуу гурвалжин цэг; VLVL - суурийн хатуу жижиг гурвалжин толбо
2. Фенилтиоуреа (PTM) -ийн гашуун амтыг мэдрэх хүний хувь хүний чадварыг тодорхойлох. Хясаа ашиглан эхлээд хяналтаа тавиад дараа нь шүүлтүүрийн цаасны туршилтын туузыг хэлний ард байрлуулж, FTM -ийн гашуун амтыг мэдрэх чадвараа (чадваргүй байдлаа) тодорхойлно. FTM + эсвэл тэмдэг FTM-. MTF + шинж чанарыг зонхилох ген (T) хянадаг гэдгийг санаж байж болзошгүй генотипийнхээ талаар дүгнэлт хий.
Оюутны бүлгийг тусдаа хүн ам гэж үзэж, MTF + (эсвэл MTF-) шинж тэмдгийн хүн амын давтамжийг тухайн судалгаанд хамрагдсан хүмүүсийн тоонд эзлэх хувь гэж тодорхойлно.
Харди-Вайнбергийн томъёог ашиглан популяцийн генетикийн бүтцийг (аллель генийн давтамж ба боломжит генотипүүд) тооцоолно уу: p² + 2pq + q² = 1, энд p² нь давамгайлсан аллелийн гомозиготуудын давтамж (TT генотип), 2pq бол гетерозиготын давтамж (Tt), q²
- судлагдсан популяцийн рецессив аллел (tt) -ийн гомозиготуудын давтамж. Популяцийн давамгайлсан (T) ба рецессив аллелийн (t) давтамжийг тооцоолохдоо p + q = 1 томъёог ашиглана.
Туршилтын даалгавар
* Хэд хэдэн зөв хариулттай тестийн даалгавар
1. Мутацийг өдөөдөг химийн нэгдлүүд: 1) метагенууд; 2) метилен; 3) мутагенууд.
2. * Мутацийн процессын үндсэн механизм нь дараах матрицын үйл явцыг зөрчсөн явдал юм: 1) орчуулга; 2) хуулбарлах; 3) хуулбар; 4) нөхөн төлбөр.
3. Удамшлын бус өөрчлөлтийг дараахь байдлаар нэрлэнэ. 2) тусгаарлах; 3) өөрчлөлт.
4. * Тоон шинж чанарын өндөр хэлбэлзэл нь: 1) удамшлын олон талт шинж чанар; 2) хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөлөл; 3) генотипийн олон янз байдал; 4) сонгон шалгаруулалтын явцад гомозиготжих.
5. * Дараахь генетикийн хүчин зүйлийн генетикийн идэвхийг илчилсэн: 1) цахилгаан гүйдэл; 2) рентген туяа; 3)гамма цацраг туяа; 4) хэт ягаан туяа; 5) хэт өндөр температур.
6. Энэ нь эцэг эхээс үр удамдаа өвлөгдсөн: 1) шинж чанар; 2) өөрчлөлт; 3) урвалын хурд; 4) фенотип; 5) өөрчлөлтийн хэлбэлзэл.
7. Хувирамтгай байдлын хэлбэр, үүний үр дүнд зүүн гартай цэнхэр нүдтэй хүүхэд баруун гартай, том нүдтэй эцэг эхээс төрсөн: 1) мутаци; 2) хосолсон; 3) өөрчлөлт; 4) санамсаргүй фенотип.
8. Хувьсах хэлбэр, үүний үр дүнд өвөл эхлэхэд амьтан үсний өнгө, нягтрал өөрчлөгддөг: 1) мутаци; 2) хосолсон; 3) өөрчлөлт; 4) санамсаргүй фенотип.
9. Хувьсах хэлбэр, үүний үр дүнд зургаан хуруутай гартай хүүхэд таван хуруутай эцэг эхийн гэр бүлд төрсөн (рецессив шинж чанар): 1) мутаци; 2) хосолсон; 3) өөрчлөлт; 4) санамсаргүй фенотип.
10. * Хүн амын хэд хэдэн эмгэгийн аллелийн давтамж нэмэгдэх (үүсэх) шалтгаан: 1) цацрагийн бохирдлын түвшин нэмэгдсэн;
2) байгаль орчны таагүй нөхцөлтэй газраас цагаачлах; 3) төрөлтийн түвшинг нэмэгдүүлэх; 4) дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх; 5) эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний түвшинг дээшлүүлэх.
11. Өөрчлөлтийн онцлог шинж чанар нь мутациас ялгаатай нь: 1) хувьслын материал; 2) тэдгээрийн үүсэл нь генотипийн өөрчлөлт дагалддаг; 3) ихэвчлэн тусалдаг; 4) удамшдаг.
12. Байгалийн нөхцөлд амьдардаг насанд хүрэгчдийн туулайнд биеийн ихэнх хэсэг нь цагаан үстэй, сүүл, чих, ам нь хар өнгөтэй байдаг нь арьсны температурын хувьд биеийн хэсгүүдийн ялгаатай байдлаас үүдэлтэй байдаг. хувьсах чадвар: 1) мутаци; 2) хосолсон; 3) өөрчлөлт; 4) санамсаргүй фенотип.
13. Хувирамтгай байдлын хэлбэр, үүний үр дүнд бэлгийн бойжилтын эхэн үед залуу хүний дууны өнгө өөрчлөгдөж, сахал, сахал гарч ирэв: 1) мутаци; 2) хосолсон; 3) өөрчлөлт; 4) санамсаргүй фенотип.
14. Ердийн хэлбэлзлийн муруй: 1) шулуун шугам; 2) бөмбөгөр хэлбэртэй муруй; 3) үзэсгэлэнд оролцогч; 4) тойрог.
15. * Амьтны популяцид зонхилох нэг генийн давтамж байнга нэмэгдэж байгаа нь дараахь зүйлтэй холбоотой юмхамгийн магадлалтай шалтгаанууд: 1) оршин тогтнох нөхцлийн өөрчлөлт; 2) төрөлтийн өсөлт; 3) зарим амьтдын нүүдэл;
4) амьтдыг хүнээр устгах; 5) байгалийн шалгарал байхгүй.
4 -р хэсэг.
БАЙГУУЛЛАГЫН ХҮН АМЬДРАХ-ОНЦЛОХ ТҮВШИН
Органик хувьсал бол объектив үйл явц юм.
Хүн ам бол хувьслын анхан шатны нэгж юм. Хүн амын экологи-генетикийн систем болох гол шинж чанарууд (хүн амын тоо, хүн амын тоо, нас, хүйсийн бүтэц, хүн амын морфо-физиологийн үндсэн шинж чанар, популяцийн генетикийн олон янз байдал, популяцийн генетикийн нэгдэл) . Төрөл бүрийн мутаци нь хувьслын үндсэн материал юм. Популяци дахь генетикийн үйл явц. Анхан шатны хувьслын үзэгдэл.
Хувьслын үндсэн хүчин зүйлүүд. Мутацийн процесс. Хүн амын долгион. Тусгаарлагч. Генетик-автомат процессууд. Байгалийн сонголт.
Дасан зохицох чадвар нь байгалийн шалгарлын үйл ажиллагааны үр дүн юм. Дасан зохицох ангилал ба механизм. Харьцангуй зан чанардасан зохицох.
Энэ зүйл бол хувьслын үйл явцын гол үе шат юм. Зүйлийн тухай ойлголт, шалгуур, бүтэц. Онцлог шинж чанар нь микро хувьслын үр дүн юм. Гол арга, арга
төрөл зүйл.
Макроэволюцийн хууль. Онтогенезийн хувьсал (онтогенезийн бүрэн бүтэн байдал, тогтвортой байдал, үр хөврөл ба автономизаци, онтогенез - филогенезийн үндэс). Филогенетик бүлгүүдийн хувьсал (филогенезийн хэлбэрүүд, хувьслын үндсэн чиглэл, бүлгүүдийн устах, түүний шалтгаан). Эрхтэн ба үйл ажиллагааны хувьсал. Хувьслын хөгжил.
Хүний үүсэл ба хувьсал.
4.1. Органик хувьсал бол объектив үйл явц юм
Хяналтын даалгаварууд
1. Хувьслын нэг нотолгоо бол системчилсэн том бүлгүүдийн хооронд завсрын байр суурийг эзэлдэг олон тооны организмууд байдаг органик ертөнцийн нэгдмэл байдал юм.- шилжилтийн хэлбэрүүд. Зураг дээр
4.1 одоо байгаа шилжилтийн үеийн организмуудын заримыг танилцуулж байна. Эдгээр организмуудтай танилцаж, бүтэц зохион байгуулалтын янз бүрийн шинж тэмдгүүдийг зааж өгнө үү.
2. Хоёр нутагтан, мөлхөгчид, шувууд, хөхтөн амьтдын мөчний араг яс Гадаад төрхмөч, тэдгээрийн үйл ажиллагааны хувьд ижил төстэй байдлаар бүтээгдсэн болно (Зураг 4.2). Сээр нуруутан амьтдын хувьд маш өөр үүрэг гүйцэтгэдэг мөчдийн бүтэц ижил төстэй байдгийг юу нотолж байна вэ?
Цагаан будаа. 4.1. Одоогийн байгаа шилжилтийн хэлбэрүүд:
1 - орчин үеийн ердийн артроподууд ба чулуужсан трилобитуудын хооронд завсрын байр эзэлдэг тахын наймалж; 2 - үе мөчний болон үе мөчний шинж тэмдэг агуулсан перипатус; 3 - Евглена, амьтан, ургамлын шинж тэмдгийг холбосон; 4 - тах тахийн наймалж авгалдайтрилобит шиг авгалдай; 5
- мөлхөгч сам вазелин нь хавтгай өтний шинж тэмдгийг coelenterates -ийн шинж тэмдгүүдтэй хослуулдаг.
3. Бараг бүх организмын бүтцэд харьцангуй хөгжөөгүй, филогенезийн явцад өмнөх ач холбогдлоо алдсан эрхтэн, бүтцийг олж болно - эдгээр нь үндсэн эрхтнүүд юм. Зураг 4.3 -т питоны арын мөчрүүд, кивигийн далавчны эхэн үеийг бараг анзаардаггүй аарцагны ясхилчин. Эдгээр байгууллагууд юуг гэрчилж байна вэ?
Цагаан будаа. 4.2. Сээр нуруутан амьтдын урд мөчний гомологи
(саламандра, далайн яст мэлхий, матар, шувуу, сарьсан багваахай, халим, мэнгэ, хүн) гомолог хэсгүүдийг ижил үсэг, тоогоор тэмдэглэв
4. Амьтдын дотроос хамгийн гайхамшигтай релик хэлбэрүүдийн нэг бол мөлхөгч амьтдын бүх дэд ангийн цорын ганц төлөөлөгч болох туатара юм (Зураг 4.4). Энэ нь мезозойн үед дэлхий дээр амьдарч байсан мөлхөгчдийн онцлог шинж чанарыг тусгасан болно.
Өөр нэг алдартай дурсгал бол девоноос хойш бараг өөрчлөгдөөгүй хөндлөн сэрвээтэй целакант загас юм.
5. Системчилсэн бүлэг амьтдын төрөл төрөгсдийн оршин тогтнохын тулд чулуужсан шилжилтийн хэлбэрүүд байдаг. Анхдагч шувуудын мөлхөгчид болон жинхэнэ шувуудын зарим шинж чанарыг жагсаан хүснэгт 4.1 -ийг бөглөнө үү.
Цагаан будаа. 4.3. Анхан шатны эрхтнүүдийн жишээ (A - питоны хойд мөч;
B - киви жигүүр; B - гөлгөр халимны аарцагны бүсний элементүүд)
Танд мэдэгдэж буй шилжилтийн хэлбэрийг жагсаана уу. Завсрын хэлбэрүүд яагаад хувьслын талаар хангалттай нотолгоо өгөхгүй байна вэ?
7. Шувууны үр хөврөл үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд аммиакийг азотын солилцооны эцсийн бүтээгдэхүүн болгон, хөгжлийн сүүлийн үе шатанд мочевин, хөгжлийн сүүлийн шатанд шээсний хүчил ялгаруулдаг. Үүний нэгэн адил мэлхийн хорхойнуудад метаболизмын эцсийн бүтээгдэхүүн нь аммиак, насанд хүрсэн хоёр нутагтан амьтдын хувьд
Сүүлний нугалам
Нисэх чадвар
Амьдралын хэв маяг
Нөхөн үржихүй
8. Өндөр, хуурай газрын сээр нуруутан амьтдын үр хөврөлийн хөгжлийг судалж үзэхэд тэдний дотор зарим эрхтнүүд хэвтэж, хөгжлийн тодорхой түвшинд хүрдэг бөгөөд энэ нь насанд хүрсэн амьтанд ямар ч ач холбогдол өгдөггүй боловч насанд хүрсэн хүний онцлог шинж чанартай байдаг. загас Зураг 4.6 -г авч үзээд хариулна уу.
О Газар дээрх сээр нуруутан амьтдын үр хөврөлд салбар аппаратын хэсгүүдийг байрлуулсан тухай баримт юу вэ?
9. Дэлхий дээрх амьдралын хувьслын үйл явцын бодитой байдлыг хэрхэн батлах вэ?
Цагаан будаа. 4.5. Археоптерикс араг яс, өдний хээ
10. Морь, хулгана, яст мэлхий, эрвээхэй, нарс байхаасаа өмнө. Эдгээр хэлбэрийн хамаарлыг ямар аргуудаар хамгийн найдвартай тогтоох вэ?
АСУУЛТ, ДААЛГАА ТОДРУУЛАХ
Асуулт 1. Тэмдгийн илрэлд хүрээлэн буй орчин хэрхэн нөлөөлдөг талаар жишээ хэл.
Заримдаа хүрээлэн буй орчны зарим хүчин зүйлийн нөлөөн дор тогтвортой шинж тэмдгүүд өөрчлөгдөж болно. Ийнхүү рецессив эрмин генийн хувьд гомозигот туулайнд цагаан биеийн өнгө, хар чих, сүүл, амны үзүүр, хөлний үзүүрүүд байдаг бөгөөд температурын нөлөөн дор өнгөний загварыг өөрчилж болно. Н.А.Ильин туулайнд цагаан, хар үстэй толбо хусуулж, бага эсвэл өндөр температурт амьдрах нөхцлийг бүрдүүлжээ. Температураас хамааран биеийн хуссан хэсэгт цагаан эсвэл хар үс ургадаг. Биеийн хэсэг бүрийн хувьд цочроох босгыг тогтоодог - цагаан халат, түүнээс доош хар цув үүссэн температур. Тиймээс, 2 ° C -аас доош температурт туулайн талд хар ноос, 30 ° C -аас дээш температурт чихэнд цагаан ноос ургадаг. Тиймээс туулайн хэв маяг бус харин удамшдаг. чадвар эсвэл үс. Байгаль орчны нөхцөл байдал өөрчлөгдөхөд заримдаа шинж чанар нь генийн үйл ажиллагааны нөлөөгөөр өөрчлөгддөг боловч үүссэн шинж чанар нь удамшлын шинж чанартай байдаггүй. Ийм өөрчлөлтийг фенокопи гэж нэрлэдэг. Тухайлбал, тахианы маханд төрөлхийн уяа сойлгийн гажиг удамшдаг боловч зарим тохиолдолд инкубацийн үед гадаад орчны нөлөөллөөс үүдэлтэй байдаг.
Асуулт 2. Байгаль орчны нөхцөл байдлын нөлөөнөөс үүдэлтэй шинж чанарын өөрчлөлт удамшдаггүй болохыг нотлох жишээг өг.
Байгаль орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор өсөлт, хөгжлийн явцад олон шинж тэмдэг өөрчлөгддөг. Ийм зан чанарын өөрчлөлт удамшдаггүй.
Бадамлянхуа ба усан хушгад усан доорхи болон гарч буй навчнууд байдаг өөр хэлбэр: бадамлянхуа нь урт нимгэн юлдэн навчтай бөгөөд усан хушга нь тайрсан навчтай.
Бүх хүмүүст хэт ягаан туяаны нөлөөн дор (хэрэв тэд альбинос биш бол) меланин пигментийн мөхлөгүүд хуримтлагдсанаас болж арьс наранд борлогддог.
Тиймээс организмын төрөл тус бүр нь хүрээлэн буй орчны тодорхой хүчин зүйлийн үйлдэлд тусгайлан хариу үйлдэл үзүүлдэг бөгөөд урвал (шинж чанарын өөрчлөлт) нь тухайн зүйлийн бүх хүмүүст ижил төстэй болж хувирдаг.
Асуулт 3. Удамшлын бус хувьсах чанарыг яагаад бүлэг буюу өвөрмөц гэж нэрлэдэг вэ?
Өөрчлөлт нь хүрээлэн буй орчны тодорхой хүчин зүйлтэй үргэлж холбоотой байдаг. Жишээлбэл, хэт ягаан туяаны нөлөөн дор меланин пигмент хүний арьсанд нийлэгжиж хуримтлагддаг ба булчингийн эдэд бие махбодийн хүч чармайлтын үр дүнд миоглобин уураг нийлэгждэг бөгөөд хэзээ ч эсрэгээрээ байдаггүй. Өөрөөр хэлбэл, фенотипийн өөрчлөлтийг хүрээлэн буй орчны энэ хүчин зүйлээр тодорхойлдог. Нэмж дурдахад, ижил төрлийн хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн үйл ажиллагааны үр дүнд ижил төстэй өөрчлөлтүүд нь тухайн зүйлийн бүх төлөөлөгчдөд тохиолддог, өөрөөр хэлбэл эдгээр нь бүлгийн өөрчлөлтүүд юм.
Асуулт 4. Урвалын хурд хэд вэ?
Үүний зэрэгцээ хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын нөлөөн дор шинж тэмдгийн хэлбэлзэл хязгааргүй биш юм. Шинж тэмдгийн өөрчлөлтийн түвшинг, өөрөөр хэлбэл хувьсах байдлын хязгаарыг урвалын хурд гэж нэрлэдэг. Урвалын норм өргөргийг генотипээр тодорхойлдог бөгөөд организмын амин чухал үйл ажиллагааны онцлог шинж чанараас хамаардаг. Нарийн урвалын хурд нь зүрх, тархины хэмжээ гэх мэт чухал шинж тэмдгүүдийн онцлог шинж юм.
Асуулт 5. Өөрчлөлтийн шинж чанарыг жагсааж, тайлбарлана уу.
Өөрчлөлтийн хувьсах чанарыг дараах үндсэн шинж чанаруудаар тодорхойлно: 1) удамшлын бус; 2) өөрчлөлтийн бүлгийн шинж чанар; 3) хүрээлэн буй орчны тодорхой хүчин зүйлийн нөлөөллөөс хамааралтай байдал; 4) генотипээр хэлбэлзлийн хязгаарыг тодорхойлох, өөрөөр хэлбэл өөрчлөлтийн чиглэл ижил байх тусам өөр өөр организмд тэдгээрийн хүндийн зэрэг өөр өөр байдаг.
Асуулт 6. Мутаци ба өөрчлөлтийн шинж чанарыг харьцуулж үзээрэй. Хувьсах хэлбэрийн харьцуулсан шинж чанар
ХЭЛЭЛЦҮҮЛЭХ АСУУЛТ, ДААЛГАВАР
Асуулт 1. Чанарын болон тоон шинж тэмдгийн илрэлд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөллийг хэрхэн тусгасан бэ?
Байгаль орчны хүчин зүйлс нь тоон шинж чанараас илүү чанарын шинж чанарт илүү их нөлөөлдөг.
Асуулт 2. Генотипийг өөрчлөхгүйгээр хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор фенотипийг хувиргах биологийн ач холбогдол нь юу байж болох вэ?
Энэхүү биологийн үзэгдэлд улирлын чанартай өөрчлөлт орно. Тэдгээрийг эргээд хүрээлэн буй орчны өөрчлөлтийн бүлэгт хамааруулж болно. Сүүлийнх нь хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын өөрчлөлтийн хариуд фенотипт дасан зохицох өөрчлөлтийг илэрхийлдэг. Байгаль орчны өөрчлөлт нь шинж тэмдгийн ноцтой байдлын өөрчлөлтөөр фенотипээр илэрдэг. Тэд хөгжлийн эхний үе шатанд тохиолдож, амьдралынхаа туршид үргэлжилж болно. Үүний нэг жишээ бол хүрээлэн буй орчны нөлөөнөөс үүдэлтэй сумны үзүүрийн янз бүрийн навч хэлбэрүүд юм: усан дээрх сум хэлбэртэй, өргөн хөвөгч, усан доорх тууз хэлбэртэй.
Асуулт 3. Урвалын хурдны өргөн нь амьдралын тодорхой нөхцөлд дасан зохицоход хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
АСУУДЛЫН ГАЗАР
Асуулт 1. Соматик ба генератив мутацийн удамшлын ялгаа юу вэ? Бие даасан организм ба бүх зүйлийн хувьд тэдний ач холбогдол юу вэ?
Үндсэн үүрэг нь үр хөврөлийн эсэд тохиолддог генератив мутацид хамаарна. Организмын шинж чанар, шинж чанарт өөрчлөлт оруулдаг удамшлын мутацийг зигот үүсэхэд мутант генийг агуулсан гамет оролцвол илрүүлж болно. Хэрэв мутаци давамгайлж байвал шинэ шинж чанар эсвэл шинж чанар нь энэ гаметаас гаралтай гетерозигот хувь хүнд ч илэрдэг. Хэрэв мутаци нь рецессив шинж чанартай бол энэ нь гомозигот төлөвт шилжих үед хэд хэдэн үеийн дараа л илэрч болно. Хүмүүсийн үүсгэгч давамгайлсан мутацийн жишээ бол хөлний арьс цэврүүтэх, нүдний катаракт, брахифалангиа (фалангийн дутагдалтай богино хуруутай) юм. Хүний аяндаа рецессив үүсгэгч мутацийн жишээ бол бие даасан гэр бүл дэх гемофили юм.
Соматик мутаци нь мөн чанараараа үүсгэгчээс ялгаатай биш боловч хувьслын үнэ цэнэ нь өөр бөгөөд организмын нөхөн үржихүйн төрлөөр тодорхойлогддог. Соматик мутаци нь бэлгийн бус организмд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тиймээс, вегетатив үржүүлж буй жимс, жимсгэний ургамалд соматик мутаци нь шинэ мутант шинж чанартай ургамлыг өгч чаддаг. Соматик мутацийн удамшил нь хүний хорт хавдрын шалтгааныг судлахад чухал ач холбогдолтой болж байна. Хорт хавдрын хувьд хэвийн эсийг хорт хавдар болгон хувиргах нь соматик мутацийн төрлөөс хамаардаг гэж үздэг.
Асуулт 2. Амьд организмд мутаци үүсэх үндэс нь ямар механизм байж болох вэ?
Мутаци нь амьд эсэд болж буй үйл явцын явцад байнга гарч ирдэг. Мутаци үүсэхэд хүргэдэг гол үйл явц бол ДНХ -ийн репликаци, ДНХ -ийн засварын эмгэг, генетикийн нэгдэл юм.
Асуулт 3. Удамшлын хувьсах чанарыг ангилах зарчим юу вэ?
Хувьсах чанар нь удамшлын болон удамшлын шинж чанартай байдаг.
Удамшлын хувьсамтгай байдлыг комбиатив ба мутацид хуваадаг. Хамтарсан хэлбэлзэл нь эцэг эхийн генийг дахин нэгтгэхтэй холбоотой юм.
Мутацийн өөрчлөлт нь генетикийн материалын тогтвортой өөрчлөлт, үүний дагуу удамшлын шинж чанарын мутациас үүдэлтэй байдаг.
АШИГЛАСАН АСПЕКТ
Асуулт 1. Лабораторийн нөхцөлд үүссэн өдөөгдсөн мутацийг хүний бичил биетэнд хэрэгтэй шинж чанарыг олж авахад хэрхэн ашиглаж болох вэ?
Химийн мутагенийг ашиглах тод жишээ бол ургамлын полиплоид сортуудыг бий болгох явдал юм. Хүмүүс үргэлж том жимс ургуулсан эсвэл их ургац өгдөг ургамлыг тарихыг хичээдэг. Ихэнх тохиолдолд полиплоидууд ийм шинж чанартай байдаг. Энэ нь улаан буудай, овъёос, төмс, чихрийн нишингэ, чавга, интоор гэх мэт олон тооны таримал ургамлыг агуулдаг бөгөөд химийн мутагенууд нь полиплоидыг зохиомлоор олж авах боломжтой болгодог. Жишээлбэл, В.В.Сахаров том үртэй өндөр ургац бүхий тетраплоид Сагаган авсан.
Асуулт 2. Байгалийн нөхцөлд амьдарч буй амьд организмын мутацийн процессыг хүрээлэн буй орчны ямар хүчин зүйл идэвхжүүлж чадах вэ?
Мутацийн давтамжийг нэмэгдүүлэхийн тулд янз бүрийн мутагеник хүчин зүйл бүхий эсүүдэд нөлөөлөх шаардлагатай байдаг.
1. Хэт ягаан туяа;
2. Байгалийн гаралтай органик ба органик бус нэгдлүүд (азотын исэл, нитрат, цацраг идэвхт нэгдэл, алкалоид).
Асуулт 3. Үнэ цэнэтэй шинж чанар, шинж чанаруудын хосолсон өөрчлөлтийн үр дүнд шинээр гарч ирсэн байдлыг хэрхэн засах вэ?
Комбинатив хувьсах чанараас үүдэлтэй үнэ цэнэтэй шинж чанаруудыг байгалийн болон хиймэл сонгон шалгаруулалтаар нэгтгэдэг.
ДААЛГАВАР
Асуулт 1. Амьтан, ургамлын ген, хромосом, геномын мутацийн жишээг өг.
Геномын мутацийн жишээ бол полиплоиди юм. Энэ нь ургамалд өргөн тархсан бөгөөд амьтдад ховор тохиолддог (дугуй өт, торгон хорхой, хоёр нутагтан хоёрын зарим нь). Полиплоид организмууд нь дүрмээр бол том хэмжээтэй, сайжруулсан синтезээр тодорхойлогддог органик бодисЭнэ нь тэднийг үржүүлгийн ажилд онцгой үнэ цэнэтэй болгодог. Жишээ: Хүний Даун синдром - 21 -р хос дээр трисоми, эсэд 47 хромосом байдаг. Мутацийг хиймэл аргаар цацраг туяа, рентген туяа, хэт ягаан туяа, химийн бодис, дулааны тусламжтайгаар үүсгэж болно.
Асуулт 2. Өргөн ба нарийн урвалын хурдаар тодорхойлогддог шинж тэмдгүүдийн жишээг өг. Организмын хүрээлэн буй орчинд дасан зохицоход хэрхэн нөлөөлдөг талаар тайлбарлана уу.
Организмын урвалын хурд, түүний өөрчлөлтийн хязгаарын талаархи мэдлэг нь ургамал, амьтан, бичил биетний шинэ хэлбэрийг бий болгоход үржлийн практикт чухал ач холбогдолтой юм. хүнд хэрэгтэй... Энэ нь ялангуяа дадлага хийхэд чухал ач холбогдолтой юм. Хөдөө аж ахуйүүлдэр, сортын үржүүлгийн шинэ хэлбэрийг нэвтрүүлээд зогсохгүй одоо байгаа үүлдэр, сортуудын боломжийг нэмэгдүүлэх замаар ургамал, амьтны бүтээмжийг нэмэгдүүлэх зорилготой юм. Өөрчлөлтийн хэлбэлзлийн хэв маягийн талаархи мэдлэг нь хүний биеийг урвалын норм дотор байлгах, хөгжүүлэхэд анагаах ухаанд зайлшгүй шаардлагатай байдаг.
Өмнөх нийтлэл: Ерөнхий програмууд. Өөрийнхөө төрлийг хэрхэн эдгээх вэ. Удам угсааны цэвэршилт ба түүний үр дагавар эсвэл шаардлагагүй оролцоо нь амьдралд хэрхэн нөлөөлөх вэ Ерөнхий програмыг бие даан боловсруулах Дараагийн нийтлэл: Үр дүнтэй хайрын баталгаа