Մանրէաբանական ժառանգական հիվանդություններ, որոնք կապված են սեռական դրսևորման հետ: «Սեռի հետ կապված ժառանգություն» ներկայացում. Ազդեցությունը ֆերմենտների սինթեզի վրա

Հիվանդության օրինակներ

1) ֆենիլկետոնուրիա 2) Մարֆանի համախտանիշ 3) իխտիոզ (սեռական կապով) 4) պրոգերիա 5) արախնոդակտիլիա

Ֆենիլկետոնուրիա

Ֆենիլկետոնուրիան ամինաթթուների նյութափոխանակության հիվանդություն է: Նկարագրվել է 1934 թվականին Ա.Ֆելինգի կողմից։ Պաթոլոգիան կապված է լյարդի ֆերմենտի՝ ​​ֆենիլալանին հիդրոքսլազի անբավարարության հետ, որը խաթարում է ֆենիլալանինի վերածումը թիրոզինի։ Նշաններ՝ գրգռվածության և մկանային տոնուսի բարձրացում, ցնցում, մտավոր հետամնացություն:

Մարֆանի համախտանիշ

Ժառանգական շարակցական հյուսվածքի հիվանդություն, որը դրսևորվում է կմախքի փոփոխություններով՝ բարձրահասակ՝ համեմատաբար կարճ իրանով, սարդանման երկար մատներ, թուլացած հոդեր, հաճախ սկոլիոզ, կիֆոզ, կրծքավանդակի դեֆորմացիաներ, կամարակապ քիմք։ Աչքի վնասումը նույնպես տարածված է:

Իխտիոզ

Իխտիոզը ժառանգական դերմատոզ է, որը բնութագրվում է կերատինացման ցրված խախտումով՝ ըստ հիպերկերատոզի տեսակի, որը դրսևորվում է մաշկի վրա (կշեռքներ) ձկան նմանվող ձևավորմամբ։

Պրոգերիա

Պրոգերիաշատ հազվադեպ գենետիկ արատ է: Միաժամանակ նշվում է ներքին օրգանների և մաշկի փոփոխությունների տեսքը։ Դրա պատճառը մարմնի ծերացումն է, որը վաղաժամ է առաջանում։ Դասակարգումը ներառում է պրոգերիա երեխաների և մեծահասակների համար: Աշխարհում նման հիվանդության ութսունից ավելի դեպք չկա։

Այս հազվագյուտ հիվանդությունը դրսևորվում է արագ ծերացման մեջ, որը սկսվում է մանկությունից:

Արախնոդակտիլիա

հիվանդությանը բնորոշ ադրենալինի բարձր արտազատում,

նպաստում է ոչ միայն սրտանոթային բարդությունների զարգացմանը, այլև որոշ անհատների մոտ առանձնահատուկ ամրության և մտավոր օժտվածության դրսևորմանը:

Ներկայացումների նախադիտումն օգտագործելու համար ստեղծեք հաշիվ ձեզ համար ( հաշիվ) Google և մուտք գործեք՝ https://accounts.google.com

Սլայդների ենթագրեր.

«Մենք բոլորս կանգնած ենք մեր նախնիների ուսերին» Սեքսի գենետիկա. սեռի հետ կապված ժառանգություն

Ներածություն սեքսի գենետիկայի կամ այն, ինչ ես դեռ չգիտեմ, բայց պետք է իմանամ

Դասի կարգախոսը՝ ես պետք է ինքս պարզեմ դա, իսկ ինքս դա պարզելու համար պետք է միասին մտածեմ Բ.Վասիլև

Ի՞նչ է սեռը: Սեռը գենետիկ, մորֆոլոգիական և ֆիզիոլոգիական հատկանիշների համակցություն է, որն ապահովում է օրգանիզմի սեռական վերարտադրությունը։

Մարդկանց մեջ սեքսի հասկացությունը ֆիզիոլոգիական, վարքային և սոցիալական նշաններ, անհատը սահմանելով որպես տղամարդ (տղա) կամ կին (աղջիկ):

Գրեգոր Մենդել (1822-1884)

Ամերիկացի սաղմնաբան, գենետիկ. դափնեկիր Նոբելյան մրցանակ, 1933 թ Հետազոտություն է անցկացրել պտղաճանճի՝ Դրոզոֆիլայի վերաբերյալ: Թոմաս Գենտ Մորգան (1866-1945)

Կարիոտիպ (հունարեն karyon - միջուկ) - սոմատիկ բջջի քրոմոսոմային հավաքածու (քրոմոսոմների քանակը, չափը և ձևը)

Drosophila կամ մրգային ճանճի կարիոտիպ

Մարդու կարիոտիպ

Քրոմոսոմային սեռի որոշում Autosomes սեռ Հոմոգամետիկ սեռ Հետերոգամետիկ սեռ

Գտեք համապատասխանությունները. Կարիոտիպ Սեռական քրոմոսոմներ Ավտոսոմներ Հետերոգամետական ​​սեռ Հոմոգամետիկ սեռ Տարբեր քրոմոսոմների զույգ, որոնք նույնը չեն արական և իգական սեռի մեջ 2. Սեռը, որը կազմում է նույն գամետները 3. Քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը, չափը և ձևը Սեռ, որը կազմում է տարբեր գամետներ 5 Քրոմոսոմներ, որոնք արտաքին տեսքով նույնական են երկտուն օրգանիզմների բջիջներում

Ո՞վ է որոշում ապագա հետնորդի սեռը՝ հոմոգամետիկ կամ հետերոգամետիկ սեռի անհատները: XY Y XY XX X XX X X P F 1 Գամետներ

Սեռի որոշումը մարդկանց մեջ

Գենետիկական սեռի որոշման տեսակները Օրգանիզմների խմբեր ♀ ♂ Կաթնասուններ (ներառյալ մարդիկ), ձկների մեծ մասը, միջատների որոշ կարգեր (ճանճեր), բույսերի մեծ մասը ) XX XO

Մարդու սեռը որոշվում է բեղմնավորման ժամանակ։

Եթե ​​երկու X քրոմոսոմ մտնեն զիգոտ, ապա ստացվում է աղջիկ։ Տղան կստացվի, եթե X քրոմոսոմը գալիս է մորից, իսկ Y քրոմոսոմը՝ XX XY՝ հորից։

Զարգացման առաջին ամիսներին սաղմերը երկսեռ են։ Զարգացման յոթերորդ շաբաթում, եթե գենոտիպն ունի Y քրոմոսոմ, ապա սկսում են արտադրվել արական հորմոններ, և մարմինը զարգանում է արական ճանապարհով: Կանացի տարրական օրգանները անհետանում են։ 6 շաբաթ 8 շաբաթ

Հորմոնների ազդեցությունը սեռի որոշման վրա.

Անդրոգեններ՝ արական հորմոնների հավաքածու Էստրոգեններ՝ կանացի հորմոնների հավաքածու X քրոմոսոմ Y քրոմոսոմ Անդրոգեն ընկալիչներ անդրոգեններ XY (տղա) XY XX (Մորրիսի համախտանիշ)

Ժաննա դը Արկ

Գենդերային սկանդալներ սպորտում

Սեռի որոշման մեխանիզմներ Սեռական քրոմոսոմների համակցություն Սեռական հորմոնների ազդեցությունը Սոցիալականացում հասարակության մեջ.

Ժառանգություն - ժառանգության մի տեսակ, որի դեպքում ուսումնասիրված հատկանիշների սեռով բոլոր գեները կապված են X X X Y X Y սեռական քրոմոսոմների վրա:

սեռական քրոմոսոմներ

Հատկանիշի դրսևորումը ֆենոտիպում

Գենոտիպային հատկանիշ X A X a X A Y X A X a X a X a X a Y X A X A Հատկանիշի դրսևորումը ֆենոտիպում.

Հատկանիշի դրսեւորում ֆենոտիպում Գենոտիպ Հատկանիշ X A X a X A Y + + X A X a + - X a X a - + X a Y + + X A X A + -

Y-ի հետ կապված ժառանգություն Հայր որդի XY X Y

Աուրիկուլի հիպերտրիխոզ

Դալտոնիզմ. Հեմոֆիլիա.

X քրոմոսոմի հետ կապված հիվանդություններ

X-կապված ժառանգություն «Հայրիկի աղջիկը, Սիսսի »

Հեմոֆիլիայի գենի ժառանգման տարբերակներ. Գենոտիպ Ֆենոտիպ X H X H առողջ կին X H X h Առողջ կին (փոխադրող) X H Y Առողջ տղամարդ X h Y Հեմոֆիլիկ տղամարդ X h X h Հոմոզիգոտ վիճակում գտնվող հեմոֆիլիայի գենը մահացու է:

Ռոմանովների դինաստիայի ողբերգություն

Հեմոֆիլիայի ժառանգական օրինաչափություն X Y X O X X X X o X X Y o X Y P Առողջ տղամարդ Հեմոֆիլիայի գենի կրող կին F 1 Առողջ կին Հեմոֆիլիայի գենի կրող կին Առողջ տղամարդ հեմոֆիլիայով հիվանդ տղամարդ

Լուծեք խնդիրը Դալտոնի դուստրն ամուսնանում է մեկ այլ դալտոնիկի տղայի հետ, և հարսն ու փեսան կարողանում են գույները նորմալ տարբերակել։ Ինչպիսի՞ն կլինի երեխաների տեսլականը: Հայտնի է, որ դալտոնիզմի գենը փոխանցվում է որպես ռեցեսիվ հատկանիշ՝ կապված X քրոմոսոմի հետ։

Դալտոնիզմ Նշումներ. X D - նորմալ տեսողություն X d - դալտոնիզմ

Մի քիչ մտածում ես՝ ո՞վ եմ ես՝ կատու։ Կամ գուցե կատու. Առաջադրանքը լուծելու համար

Կատուների գույնը կապված է X քրոմոսոմին X B X B - սև կատու X B Y - սև կատու X-ում X գ - կարմիր կատու X-ը Y-ում - կարմիր կատու

Կատուների կրիայի երանգավորումը (X B X c)

Որոշեք կատվի ձագերի սեռը P: ♀ Х ♂ F 1:

Ժառանգություն XX ՍԵՔՍ ԳԵՆԵՏԻԿԱ Ժառանգություն:

որդի հայր X Y XY մայր Դուստր Ժառանգություն X X Հոմոգամետիկ սեռ X Y Սեռի հետերոգամետական ​​սեռ Սեռի քրոմոսոմներ X Y ավտոսոմներ Ժառանգություն. Մենդելի օրենքները Փոխադրող ♂ ♀

Տնային առաջադրանք - § 30 (27), - հարցեր 2-4, էջ 111;

Առողջությունը պայմանավորող գործոններ

• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.
• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.
• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.
• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.

«Մենք բոլորս կանգնած ենք մեր նախնիների ուսերին».

Կենսաբանության ուսուցիչ MBOU «Լևկովսկայայի թիվ 7 միջնակարգ դպրոց

Չեռնակովա Նինա Եվգենիևնա

… Բոլոր երջանիկ ընտանիքները նման են իրար, բայց յուրաքանչյուր դժբախտ ընտանիք յուրովի դժբախտ է:

Լ.Ն. Տոլստոյը

• Մարդու քրոմոսոմային հավաքածուի քարտեզ

Մարդու կարիոտիպը պարունակում է 22 զույգ քրոմոսոմներ, նույնը արական և իգական սեռի մոտ: կանացի մարմին, և մեկ զույգ քրոմոսոմներ, որոնցում երկու սեռերն էլ տարբերվում են։ Երկու սեռերի մեջ նույն քրոմոսոմները կոչվում են աուտոսոմներ: Քրոմոսոմները, որոնցով արական և իգական սեռերը տարբերվում են միմյանցից, սեռն է կամ հետերոքրոմոսոմները։ Կանանց սեռական քրոմոսոմները նույնն են, դրանք կոչվում են X քրոմոսոմներ: Տղամարդիկ ունեն X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ:

հաճախորդ:

սեռերի հարաբերակցությունը

Մարդկանց մեջ, ողնաշարավորների մեծ մասը, շատերը

միջատներ և երկտուն բույսեր, իգական սեռը հոմոգամետիկ է (XX), իսկ արական սեռը (XY) հետերոգամետիկ է։

Թռչունների, թիթեռների, սողունների, պոչավոր երկկենցաղների մոտ արական սեռը (XX) հոմոգամետիկ է, իսկ էգը (XY) հետերոգամետիկ է։ Այս տեսակների սեռական քրոմոսոմները երբեմն պիտակավորված են W և Z, արուները՝ ZZ, իսկ էգերը՝ WZ:

Օրթոպտերայում (մորեխներ) հոմոգամետիկ

իգական սեռի է (XX), իսկ մոնոգամիկը՝ արական (XO):

Հապլոիդիան տարածված է մեղուների և մրջյունների մոտ։ Այս օրգանիզմները չունեն սեռական քրոմոսոմներ. էգերը դիպլոիդ անհատներ են, իսկ արուները՝ հապլոիդ։

Որոշ կենդանիների մոտ սեռի որոշումը կախված է արտաքին պայմաններ. Օրինակ՝ ծովային ճիճու բոնելիայում անհատները, որոնք մնում են ազատ լողալով թրթուրի փուլում, դառնում են էգ, իսկ հասուն էգի մարմնին կպած թրթուրները վերածվում են արու՝ էգերի կողմից արտազատվող հորմոնի մկանացնող գործողության արդյունքում։ .

Սեռական քրոմոսոմներով ժառանգված հատկություններ X և Վու, ստացել է անունը հատակին կապված

Հիվանդությունների ժառանգականությունը կապված է X- քրոմոսոմ

* դասական հեմոֆիլիա

*գոնադների բացակայություն

*Դալտոնիզմ (դալտոնիզմ)

* Հիպոպլազիա (ատամների մգացում)

*հիդրոցեֆալուս

• Ժառանգությունը կապված է - քրոմոսոմ

* հիպերտրիխոզ

* թաղանթավոր

• մանրամասն քարտեզՄարդու X քրոմոսոմներ

Հայտնի է, որ ավելի քան 370 հիվանդություններ կապված են

X քրոմոսոմ.

Քանի որ տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ, դրա մեջ տեղայնացված բոլոր գեները, նույնիսկ ռեցեսիվները, անմիջապես հայտնվում են ֆենոտիպում: .

• Կլինիկական նշաններ.
• ենթամաշկային և ներմաշկային արյունահոսություններ, արյունազեղումներ խոշոր հոդերում, ենթամաշկային և միջմկանային հեմատոմաներ, հեմատուրիա, ծանր արյունահոսություն վնասվածքներից։ Պատճառը՝ հակահեմոֆիլային գլոբուլինի անբավարարություն:
• ժառանգության տեսակը. X - ռեցեսիվ
• Բնակչության հաճախականությունը– 1:2500 (տղաներ)

Հեմոֆիլիայի ժառանգականություն

X X

X Յ

Փոխադրող կին

առողջ մարդ

X Յ

X Յ

X X

առողջ դուստր

Կրող դուստր

առողջ որդի

հիվանդ որդի

Անգլիական Վիկտորիա թագուհու ժառանգների տոհմը. Ենթադրվում է, որ հեմոֆիլիայի գենն առաջացել է անձամբ Վիկտորյա թագուհու կամ նրա ծնողներից մեկի մուտացիայի արդյունքում։ .

Հեմոֆիլիայի ժառանգական օրինաչափություն

Մայրը հեմոֆիլիայի գենի կրողն է ( XHXh ), հայրը առողջ է (ԽՆՈՒ):

Սեռին առնչվող որևէ հատկանիշի համար հետերոզիգոտ էգերը ֆենոտիպիկորեն նորմալ են, բայց նրանց գամետների կեսը կրում է ռեցեսիվ գենը: Չնայած հոր մոտ նորմալ գենի առկայությանը, փոխադրող մայրերի որդիները հեմոֆիլիայով տառապելու հավանականությունը 50% է:

• Մարդկանց մտքում հեմոֆիլիայի ցանկացած հիշատակում առաջին հերթին կապված է Ցարևիչ Ալեքսեյի՝ Ռուսաստանի վերջին կայսր Նիկոլասի որդու կերպարի հետ։ II.
• Ալեքսեյը հիվանդ էր հեմոֆիլիայով, այն ստացել էր իր մորից՝ կայսրուհի Ալեքսանդրա Ֆեոդորովնայից, ով հիվանդությունը ժառանգել էր մորից՝ արքայադուստր Ալիսից, որն իր հերթին այն ստացել էր մորից՝ թագուհի Վիկտորյայից։

Հեմոֆիլիա.

ժառանգական հիվանդություն, որը բնութագրվում է արյան մակարդման մեխանիզմի ցմահ խախտմամբ։ 80% դեպքերում դա պայմանավորված է արյան պլազմայում հակահեմոֆիլային գլոբուլինի բացակայությամբ կամ անբավարարությամբ: Արդյունքում, արյան մակարդման ժամանակը երկարացվում է, և հիվանդները տառապում են ծանր արյունահոսությունից նույնիսկ նվազագույն վնասվածքից հետո:

Հեմոֆիլիայի ժառանգությունը ցար Նիկոլայ Ալեքսանդրովիչի ընտանիքում

Նիկոլայ II

Ալեքսանդրա

Անաստասիա

• սեռի հետ կապված ժառանգություն
• սեռի հետ կապված ժառանգություն
• սեռի հետ կապված ժառանգություն
• սեռի հետ կապված ժառանգություն

Դալտոնիզմ, մասնակի դալտոնիզմ, գունավոր տեսողության խանգարումների տեսակներից մեկը։ Այս հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1794 թվականին։ Դալտոնիկությունը հանդիպում է տղամարդկանց 8%-ի և կանանց 0,5%-ի մոտ։

Երբ այս տարրերից մեկն ընկնում է, առաջանում է մասնակի դալտոնիկություն՝ դիքրոմազիա։

Այս աղյուսակների օգնությամբ գունային ընկալումը կարող է խախտվել։ Թիվ 1 աղյուսակում նորմալ տեսողություն ունեցող մարդիկ տեսնում են 16 թիվը։

Ձեռքբերովի տեսողության խանգարումներով մարդիկ դժվարանում են կամ ընդհանրապես չեն տարբերում թիվ 2 աղյուսակի 96 թիվը։

• Մարդկանց մոտ դալտոնիկության գենը ռեցեսիվ է և գտնվում է X քրոմոսոմում: Ո՞ր դեպքում դալտոնիկը կարող է դալտոնիկ որդի ունենալ.

Լուծում

Դալտոնիկ Մ

Դ.դալտոնիկ

• Կլինիկական նշաններ.գլխի ծավալի ավելացում, ուղեղի փորոքների ընդլայնում; գանգի ոսկորների նոսրացում և շեղում, գլխուղեղի և գանգի դեմքի մասերի անհամամասնություն, ստրաբիզմ, մտավոր հետամնացություն և զարգացման ուշացում, շարժման և համակարգման խանգարումներ, նիստագմուս, ուղեղի սպիտակ նյութի ատրոֆիա:
• ժառանգության տեսակը. X-ռեցեսիվ.
• Բնակչության հաճախականությունը – 1: 2000

X-ԿԱՊՎԱԾ ՏՈՆԱԳՐՈՒԹՅՈՒՆ ԺԱՌԱՆԳԱՆՈՒԹՅԱՆ ՏԵՍԱԿԸ

• 1. Մայրական կողմից միայն տղաներն են հիվանդանում։
• 2. Պրոբանդի ծնողները առողջ են։
• 3. Հիվանդ մարդը չի փոխանցում հիվանդությունը, բայց նրա բոլոր դուստրերը կրողներ են:
• Հիվանդ տղամարդու հետ փոխադրող կնոջ ամուսնության դեպքում դուստրերի 50%-ը և տղաների 50%-ը հիվանդ են։

Y- կապված հատկանիշներ

ժամը Քրոմոսոմը կոչվում է գենետիկորեն իներտ կամ գենետիկորեն դատարկ, քանի որ այն ունի շատ քիչ գեներ:

Մարդկանց մոտ Y քրոմոսոմի վրա կան մի շարք գեներ, որոնք կարգավորում են սպերմատոգենեզը, ատամների չափի վրա ազդող հիստոմատատիվության անտիգենների դրսևորումը և այլն։

հետ կապված անոմալիաներ Յ -քրոմոսոմ, որը Հորից փոխանցվում են բոլոր որդիներին (շերտավոր մաշկ, թևավոր մատներ, ականջների վրա ամուր մազեր):

• Կլինիկական նշաններ.մարմնի բոլոր մասերում ավելորդ մազերի աճ, բացառությամբ ափերի և ոտքերի: Միջնադարից սկսած գրանցվել է բնածին հիպերթիրեոզի միայն 50 դեպք։ Զարգացման այլ տարբերություններ չկան: Տեղական հիպերտրիխոզը կարող է դիտվել նյութափոխանակության խանգարումների ժամանակ։
• Ժառանգության տեսակը՝ մ.թ. Բնակչության հաճախականությունըանհայտ.

• Հիպերտրիխոզը ժառանգվում է որպես Y- կապված հատկանիշ:

Որքա՞ն է այս անոմալիայով երեխաներ ունենալու հավանականությունը մի ընտանիքում, որտեղ հայրը հիպերտրիխոզ ունի:

Ֆունկցիոնալ խանգարումներ

Գործողություն

գամետներ

ալկոհոլ

Սաղմի աճի դանդաղում

նիկոտին

մուտացիաներ

Արգելափակել նյարդային բջիջների զարգացումը

Թմրամիջոցներ

ճառագայթում

ռենտգեն

ռադիոակտիվ

ուլտրամանուշակագույն

Արև, ուլտրաձայնային, ֆտորոգրաֆիա, ռենտգեն հետազոտություն, համակարգիչ, բջջային հեռախոս, Կենցաղային տեխնիկա(միկրոալիքային վառարան, հեռուստացույց)

բջիջ

մուտացիա

Վնասված ԴՆԹ

• Ֆենիլկետոնուրիա(PKU) բնածին հիվանդություն է, որն առաջանում է ֆենիլալանինի թիրոզինի անցման խախտմամբ և հանգեցնում մտավոր հետամնացության:
• Կլինիկական պատկերնյարդաբանական և հոգեկան խանգարումներՄտավոր հետամնացություն Մանկության շրջանում գրգռվածության բարձրացում Հատուկ քայլվածք Հատուկ կեցվածք և կեցվածք Նստած վերջույթների անսովոր դիրք Կարծրատիպային շարժումներ Ջլային ռեֆլեքսների ավելացում Սպազմ Մաշկի փոփոխություններ Չոր էկզեմա Փսխում նորածնային շրջանում Մկնիկի մարմնի հատուկ հոտ:

• 47 քրոմոսոմ - լրացուցիչ X քրոմոսոմ - XX Y
• Տեսնում է տղաների մոտ
• Բարձր աճ
• Մարմնի համամասնությունների խախտում (երկար վերջույթներ, նեղ կրծքավանդակ)
• Զարգացման հետաձգում
• Անպտղություն

• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը (45; X0) նկատվում է կանանց մոտ: Այն արտահայտվում է սեռական հասունացման դանդաղեցմամբ, սեռական գեղձերի թերզարգացմամբ, անպտղությամբ։
• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կանայք փոքր հասակ ունեն, մարմինը անհամաչափ՝ մարմնի վերին մասը՝ ավելի զարգացած, ուսերը՝ լայն, կոնքը՝ նեղ, ստորին վերջույթները՝ կարճ, վիզը՝ ծալքերով կարճ, «մոնղոլոիդ» աչքերի կտրվածք և մի շարք այլ նշաններ.

• Դաունի համախտանիշն առաջանում է, երբ երեխայի բջիջներն ունեն ոչ թե 46, այլ 47 քրոմոսոմ։ Այդպիսի երեխաները մտավոր հետամնաց են, 50%-ը ունեն սրտի արատներ, թույլ իմունային համակարգ:Նորածնի մոտ հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել՝ հիմնվելով բնութագրի վրա. տեսքըերեխայի՝ կլորացված գանգ, գլխի հետևի մասը՝ «թեք», աչքերի թեք կտրվածք, քթի լայն կամուրջ, լրացուցիչ կոպեր, ծիածանաթաղանթի վրա բաց մոխրագույն բծեր, «գոթական» քիմք, փոքր. ականջները. Բերանը սովորաբար կիսաբաց է; լեզուն հաստ է, հաճախ դուրս է գալիս բերանից, ծածկված լայնակի ակոսներով. ձեռքը լայն է, մատները և ոտքերը կրճատված են, փոքր մատը հաճախ թեքված է. երբեմն մատները միաձուլվում են (մասնակի կամ ամբողջական սինդակտիլիա): Ափի վրա հաճախ հայտնաբերվում է ամբողջական լայնակի ծալք (կապիկի ծալք)։

• Հիշիր. Ձեր ապագա երեխաների առողջությունը ձեր ձեռքերում է:
• Հիշիր.
• Ձեր ապագա երեխաների առողջությունը ձեր ձեռքերում է:

Դուք ունեք ընտրություն.

Եղեք առողջ և ապրեք առանց խնդիրների կամ…

• Դուք ունեք ընտրություն՝ մնացեք առողջ և ապրեք առանց խնդիրների կամ...

Հիշեք, որ ձեր առողջությունից է կախված ձեր ապագա երեխաների առողջությունը:

• Մարդկանց մոտ պսևդոհիպերտրոֆիկ մկանային դիստրոֆիան ավարտվում է մահով 10-20 տարեկանում։ Որոշ ընտանիքներում այս հիվանդությունը կախված է սեռի հետ կապված ռեցեսիվ գենից: Հիվանդությունը գրանցվել է միայն տղաների մոտ։ Եթե ​​հիվանդ տղաները մահանում են ծննդաբերությունից առաջ, ապա ինչո՞ւ այս հիվանդությունը չի վերանում բնակչության միջից։

«Ցելիակիայի հիվանդություն» - Ճարպի շտկում (միջին շղթայի տրիգլիցերիդների համամասնության ավելացում) և ածխաջրերի նյութափոխանակությունը դիետիկ թերապիայի միջոցով: IV. ԿԱՄԸՆՏԻՐ. HLA II դասի որոշում, սնձան մարտահրավեր: Երկրորդային լեղու անբավարարություն. Ըստ ցուցումների՝ շարժունակությունը (լոպերամիդ) և մուկոցիտոպրոտեկտորների (սմեկտա) արգելակող դեղերի օգտագործումը։

«Կորնելիա Դե Լանգի համախտանիշ» - Լաբորատոր տվյալներ. Ռուբինշտեյն-Թեյբի. Ամուսնությունը կապ չունի: Կարիոտիպային հետազոտություն. Ավարտեց՝ 2-րդ կուրսի կլինիկական պրակտիկանտ Կուրանովա Ն.Գ. Էկտոդերմալ և ոսկրային դրսևորումներ. Եղունգները հարթվում են «բաժակների» տեսքով։ Ամենից հաճախ ուշացումն է ինտելեկտուալ զարգացումհամընկնում է օլիգոֆրենիային անմիտության աստիճանով։

«Քրոմոսոմային հիվանդություններ» - սինդրոմներ, որոնք կապված են աուտոսոմների թվային անոմալիաների հետ. քանակական մեթոդներտվյալների վերլուծության համար: Քրոմոսոմային հիվանդություններ. Առաջացման հաճախականությունը 1:500-800 է: Մոնոգենիկ. Ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակ. «Վիտամիններ» Պատրաստեց՝ Բայտույակովա Ասել 219 գր., OMF. Մարֆանի համախտանիշ.

«Գենետիկա և մարդու ժառանգական հիվանդություններ» - Ի՞նչ տեսակի սխեմա կընտրեիք: Պատրաստված է նորմալ գունային տեսողությամբ նկարչի կողմից: ազգակցական ամուսնություններ. Էջ 183-184 դասագիրք. Գերիշխող. Անձի առանձնահատկությունները որպես գենետիկական հետազոտության օբյեկտ. Հանրաճանաչ. Երկվորյակ. բնակչության մեթոդը.

«Դաունի հիվանդություն» - Վերականգնողական աշխատանքների վաղ սկիզբը. Աչքերի համակարգված շարժման և առարկայի վրա հայացքը կենտրոնացնելու դժվարություն: Երեխաների մոտ 50%-ը տարբեր աստիճանի կարճատեսություն ունի, իսկ 20%-ը՝ հիպերտրոպիկ: Դաունի համախտանիշով երեխաների զարգացման և կրթության խնդիրը սկսել է դասավանդել 20-րդ դարի 70-80-ական թվականներին։ Ուսուցման կատարելագործմանը նպաստում են մշտական ​​կառուցվածքային առաջադրանքները:

«Ժառանգական սինդրոմներ և հիվանդություններ» - Բնորոշ են նաև աչքի ախտահարումները։ Պոլիգենիկ. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=պատկեր. Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություններ. Սեռի հետ կապված հիվանդություններ. Բայց չկա նախանձ հզոր գետի հանդեպ, որը սահուն հոսում է ավազի վրայով ճանապարհով: