Qué animales tienen cuántos cromosomas. ¿Cuántos cromosomas tiene un gato? La genética proporciona datos sobre varios genomas. El número de cromosomas en diferentes plantas.

¿Charles Darwin abandonó su teoría de la evolución humana al final de su vida? ¿Encontraron los antiguos dinosaurios? ¿Es cierto que Rusia es la cuna de la humanidad y quién es el Yeti? ¿No es uno de nuestros antepasados, perdido durante siglos? Aunque la paleoantropología, la ciencia de la evolución humana, está floreciendo, los orígenes humanos todavía están rodeados de muchos mitos. Estas son teorías anti-evolucionistas, leyendas generadas por la cultura de masas e ideas pseudocientíficas que existen entre personas educadas y culto. ¿Quieres saber cómo fue todo "en la realidad"? Alexander Sokolov, Editor en jefe portal ANTROPOGENEZ.RU, recopiló toda una colección de mitos similares y comprobó cuán consistentes son.

En el nivel de la lógica cotidiana, es obvio que "un mono es más genial que una persona, ¡tiene dos cromosomas más!" Así, "finalmente se refuta el origen del hombre a partir del mono" ...

Recordemos a nuestros queridos lectores que los cromosomas son el tipo de cosas en las que se empaqueta el ADN en nuestras células. Una persona tiene 23 pares de cromosomas (23 los obtuvimos de mamá y 23 - de papá. Total 46). El conjunto completo de cromosomas se denomina "cariotipo". Cada cromosoma contiene una molécula de ADN muy grande en una forma muy enrollada.

No es el número de cromosomas lo que es importante, sino los genes contenidos en estos cromosomas. El mismo conjunto de genes se puede empaquetar en diferentes números de cromosomas.

Por ejemplo, se tomaron dos cromosomas y se fusionaron en uno. El número de cromosomas ha disminuido, pero la secuencia genética que contienen sigue siendo la misma. (Imagínese romper una pared entre dos habitaciones adyacentes. Resultó ser una habitación grande, pero el contenido (muebles y parquet) es el mismo ...)

La fusión de cromosomas ocurrió en nuestro antepasado. Por eso tenemos dos cromosomas menos que los chimpancés, aunque los genes son casi iguales.

¿Cómo sabemos acerca de la cercanía de genes entre humanos y chimpancés?

En la década de 1970, cuando los biólogos aprendieron a comparar secuencias genéticas diferentes tipos, esto se hizo para humanos y chimpancés. Los especialistas se sorprendieron: " La diferencia en las secuencias de nucleótidos de la sustancia hereditaria, el ADN, fue del 1,1% en humanos y chimpancés en su conjunto.- escribió el famoso primatólogo soviético E. P. Fridman en el libro "Primates". - ... Las especies de ranas o ardillas dentro del mismo género difieren entre sí entre 20 y 30 veces más que los chimpancés y los humanos. Fue tan sorprendente que fue necesario explicar urgentemente de alguna manera la discrepancia entre los datos moleculares y lo que se conoce a nivel de todo el organismo.» .

Y en 1980, en una revista autorizada Ciencias Se publicó un artículo del equipo de genetistas de la Universidad de Minneapolis, El sorprendente parecido de los cromosomas con bandas G de alta resolución del hombre y el chimpancé.

Los investigadores aplicaron los últimos métodos de tinción cromosómica en ese momento (aparecen franjas transversales de diferentes grosores y brillo en los cromosomas; cada cromosoma tiene su propio conjunto especial de franjas). Resultó que en humanos y chimpancés, ¡la estriación de los cromosomas es casi idéntica! Pero, ¿qué pasa con el cromosoma extra? Es muy simple: si frente al segundo cromosoma humano colocamos los cromosomas 12 y 13 de los chimpancés en una línea, conectándolos en los extremos, veremos que juntos forman el segundo humano.

Más tarde, en 1991, los investigadores observaron de cerca el punto de la supuesta fusión en el segundo cromosoma humano y encontraron allí lo que estaban buscando: secuencias de ADN características de los telómeros, los extremos de los cromosomas. ¡Otra prueba de que una vez hubo dos en el lugar de este cromosoma!

Pero, ¿cómo se produce esa fusión? Digamos que uno de nuestros antepasados ​​tiene dos cromosomas unidos en uno. Obtuvo un número impar de cromosomas: 47, mientras que el resto, no los individuos mutados, ¡todavía tienen 48! ¿Y cómo se multiplicó entonces un mutante así? ¿Cómo pueden cruzarse individuos con diferentes números de cromosomas?

Parecería que el número de cromosomas delimita claramente las especies entre sí y es un obstáculo insuperable para la hibridación. ¡Imagínese la sorpresa de los investigadores cuando, mientras estudiaban los cariotipos de varios mamíferos, comenzaron a detectar una dispersión en el número de cromosomas dentro de algunas especies! Entonces, en diferentes poblaciones de la musaraña común, esta cifra puede caminar de 20 a 33. Y las variedades de musaraña almizclera, como señala el artículo de P. M. Borodin, M. B. Rogacheva y S. I. Oda, “difieren entre sí más que los humanos de los chimpancés: los animales que viven en el sur de Hindustan y Sri Lanka, tienen 15 pares de cromosomas en el cariotipo, y todas las demás musarañas de Arabia a las islas de Oceanía tienen 20 pares ... Resultó que el número de cromosomas disminuyó porque cinco pares de cromosomas de una variedad típica se fusionaron entre sí: 8? I con 16? th, 9? Soy del 13, etc. "

¡Misterio! Permítanme recordarles que durante la meiosis - división celular, como resultado de la cual se forman las células germinales, cada cromosoma en una célula debe conectarse con su par homólogo. ¡Y aquí, al fusionarse, aparece un cromosoma no apareado! ¿A dónde puede ir ella?

¡Resulta que el problema se está resolviendo! P. M. Borodin describe este proceso, que registró personalmente en 29 punres cromosómicos. Punare son ratas erizadas nativas de Brasil. Se obtuvieron individuos con 29 cromosomas cruzando entre 30 y 28 punares cromosómicos pertenecientes a diferentes poblaciones de este roedor.

Durante la meiosis en tales híbridos, los cromosomas emparejados se encontraron con éxito entre sí. “Y los tres cromosomas restantes formaban un triple: por un lado, un cromosoma largo, recibido del padre cromosómico 28, y por el otro, dos más cortos, que provenían del padre cromosómico 30. En este caso, cada cromosoma encajó en su lugar "

Erizos reales. Mamíferos de tamaño pequeño a mediano. Longitud del cuerpo 13-27 cm Longitud de la cola 1-5 cm La superficie dorsal del cuerpo está cubierta con agujas que se extienden hacia los lados. Hay pelos delgados, largos y muy escasos entre las agujas.

En el lado abdominal del cuerpo, faltan las agujas y son reemplazadas por cabello largo y áspero. La cabeza es relativamente grande, en forma de cuña, con una región facial ligeramente alargada. Las aurículas son anchas, redondeadas en la base. Su longitud nunca excede la mitad de la longitud de la cabeza. Coloración el lado dorsal del cuerpo es muy variable: marrón chocolate o casi negro, a veces casi blanco. La superficie abdominal suele ser pardusca o grisácea. El cráneo es algo aplanado dorso ventralmente, con una caja cerebral agrandada, fuertes arcos cigomáticos ampliamente espaciados y una parte rostral corta, que es bastante ancha. Los tambores auditivos óseos son pequeños y aplanados. Fórmula dental: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Tengo erizo común número diploide de cromosomas 48.

Habitantes diferentes paisajes. Evite los humedales pesados ​​y las extensiones densas de bosques de tronco alto. Prefieren los bordes de los bosques, los claros, los matorrales de arbustos. Se encuentran en la estepa forestal y en la estepa. La actividad es predominantemente crepuscular y nocturna. Para el invierno, un erizo común hace un nido en el suelo, recolectando hierba seca y hojas en un montón. El nido está ubicado debajo de montones de madera muerta, debajo de las raíces de los árboles. De octubre a noviembre, hiberna y dura hasta los cálidos días de primavera.

Por la naturaleza de la dieta omnívoro. Se alimentan de varios invertebrados y vertebrados (roedores murinos, lagartos, ranas, varios insectos y sus larvas), así como algunos objetos vegetales (frutos). El apareamiento en el erizo común en la parte norte del rango ocurre en la primavera, poco después de despertar de la hibernación. En los trópicos, los representantes del género no tenían una estacionalidad en la reproducción. El erizo común tiene una camada por año.

El embarazo alrededor de 5-6 semanas. La hembra da a luz de 3 a 8 cachorros (generalmente alrededor de 4). Los recién nacidos del erizo común pesan un promedio de 12 gy tienen agujas claramente visibles en el área de la cabeza. A los 15 días, su cubierta puntiaguda ya está bien pronunciada. Los ojos se abren entre los días 14 y 18 después del nacimiento. Madurez sexual ocurre en el 2º año de vida. Esperanza de vida unos 6 años.

Extensión cubre Europa, Asia central, el norte y el noreste de China, la península de Corea y África desde Marruecos y Libia hasta Angola. El erizo común está aclimatado en Nueva Zelanda.

La taxonomía del género no se ha establecido finalmente, por lo general se distinguen 5 especies.

En nuestro país vive: el erizo común (desde la orilla norte del lago Ladoga hasta el sur hasta Crimea y el Cáucaso, inclusive, en las regiones occidentales del norte de Kazajstán, en Siberia occidental, en la parte sur de la región de Amur y el territorio de Primorsky) y

Los cromosomas B aún no se han encontrado en humanos. Pero a veces aparece un conjunto adicional de cromosomas en las células; luego se habla de poliploidía, y si su número no es múltiplo de 23, sobre aneuploidía. La poliploidía ocurre en ciertos tipos de células y contribuye a mejorar su trabajo, mientras que aneuploidía generalmente indica un mal funcionamiento de la célula y, a menudo, conduce a su muerte.

Compartir debe ser honesto

Muy a menudo, el número incorrecto de cromosomas es consecuencia de una división celular fallida. En las células somáticas, después de la duplicación del ADN, el cromosoma materno y su copia se unen mediante proteínas cohesinas. Luego, los complejos proteicos de la kinetochora aterrizan en sus partes centrales, a las que luego se unen los microtúbulos. Al dividirse a lo largo de los microtúbulos, los cinetocoros se mueven a diferentes polos de la célula y arrastran los cromosomas con ellos. Si los enlaces cruzados entre las copias del cromosoma se destruyen antes de tiempo, entonces los microtúbulos del mismo polo se pueden adherir a ellos, y luego una de las células hijas recibirá un cromosoma adicional y la segunda permanecerá privada.

La meiosis también suele salir mal. El problema es que una construcción de dos pares de cromosomas homólogos enlazados puede retorcerse en el espacio o separarse en lugares equivocados. El resultado será nuevamente una distribución desigual de cromosomas. A veces, la célula germinal logra rastrear esto para no transmitir el defecto por herencia. Los cromosomas adicionales a menudo se pierden o se rompen, lo que desencadena un programa de muerte. Por ejemplo, entre los espermatozoides, opera tal selección por calidad. Pero los huevos tuvieron menos suerte. Todos ellos se forman en los seres humanos incluso antes del nacimiento, se preparan para la división y luego se congelan. Los cromosomas ya se han duplicado, se forman tétradas y se retrasa la división. Viven de esta forma hasta el período reproductivo. Luego, los huevos maduran a su vez, se dividen por primera vez y se congelan nuevamente. La segunda división ocurre inmediatamente después de la fertilización. Y en esta etapa, ya es difícil controlar la calidad de la división. Y los riesgos son mayores, porque los cuatro cromosomas del óvulo permanecen cosidos durante décadas. Durante este tiempo, las rupturas se acumulan en las cohesinas y los cromosomas pueden separarse espontáneamente. Por lo tanto, cuanto mayor es una mujer, más probable es que exista una discrepancia cromosómica incorrecta en el óvulo.

La aneuploidía en las células germinales conduce inevitablemente a la aneuploidía del embrión. Cuando un óvulo sano con 23 cromosomas es fertilizado por un espermatozoide con cromosomas extra o faltantes (o viceversa), la cantidad de cromosomas en un cigoto será obviamente diferente de 46. Pero incluso si las células germinales están sanas, esto no garantiza desarrollo saludable. En los primeros días después de la fertilización, las células del embrión se dividen activamente para ganar masa celular rápidamente. Aparentemente, durante las divisiones rápidas no hay tiempo para verificar la exactitud de la divergencia cromosómica, por lo que pueden surgir células aneuploides. Y si ocurre un error, entonces futuro destino el embrión depende de la división en la que sucedió. Si el equilibrio ya está alterado en la primera división del cigoto, todo el organismo crecerá aneuploide. Si el problema surgió más tarde, el resultado está determinado por la proporción de células sanas y anormales.

Algunos de estos últimos pueden morir aún más, y nunca sabremos de su existencia. O puede participar en el desarrollo del cuerpo, y luego resultará mosaico- diferentes células portarán diferente material genético. El mosaicismo causa muchos problemas a los diagnosticadores prenatales. Por ejemplo, cuando existe el riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down, a veces se extraen una o más células del embrión (en una etapa en la que esto no debería representar un peligro) y se cuentan los cromosomas en ellas. Pero si el embrión es mosaico, este método no se vuelve particularmente efectivo.

Tercera rueda

Todos los casos de aneuploidía se dividen lógicamente en dos grupos: falta y exceso de cromosomas. Los problemas que surgen con una deficiencia son bastante esperados: menos un cromosoma significa menos cientos de genes.

Si el cromosoma homólogo funciona con normalidad, entonces la célula solo puede desprenderse con una cantidad insuficiente de proteínas codificadas allí. Pero si algunos de los genes que quedan en el cromosoma homólogo no funcionan, las proteínas correspondientes en la célula no aparecerán en absoluto.

En el caso de un exceso de cromosomas, las cosas no son tan obvias. Hay más genes, pero aquí, por desgracia, más no significa mejor.

En primer lugar, el material genético adicional aumenta la carga en el núcleo: se debe colocar una hebra de ADN adicional en el núcleo y ser servida por sistemas de lectura de información.

Los científicos han descubierto que en las personas con síndrome de Down, cuyas células llevan un cromosoma 21 adicional, los genes de otros cromosomas están alterados en su mayoría. Aparentemente, un exceso de ADN en el núcleo conduce al hecho de que no hay suficientes proteínas que respalden el trabajo de los cromosomas para todos.

En segundo lugar, se altera el equilibrio en la cantidad de proteínas celulares. Por ejemplo, si las proteínas activadoras y las proteínas inhibidoras son responsables de algún proceso en la célula, y su proporción generalmente depende de señales externas, entonces una dosis adicional de una u otra conducirá al hecho de que la célula ya no responderá adecuadamente a una señal externa. Por último, es más probable que muera la célula aneuploide. Cuando el ADN se duplica antes de la división, inevitablemente ocurren errores y las proteínas celulares del sistema de reparación los reconocen, los reparan y comienzan a duplicarse nuevamente. Si hay demasiados cromosomas, entonces no hay suficientes proteínas, se acumulan errores y se desencadena la apoptosis: muerte celular programada. Pero incluso si la célula no muere y se divide, es probable que el resultado de dicha división también sea aneuploide.

Tu vivirás

Si incluso dentro de los límites de una célula, la aneuploidía está plagada de mal funcionamiento y muerte, entonces no es sorprendente que no sea fácil que todo un organismo aneuploide sobreviva. Sobre este momento solo se conocen tres autosomas: 13, 18 y 21, para los cuales la trisomía (es decir, un tercer cromosoma adicional en las células) es de alguna manera compatible con la vida. Esto probablemente se deba al hecho de que son los más pequeños y portan la menor cantidad de genes. Al mismo tiempo, los niños con trisomía en los cromosomas 13 (síndrome de Patau) y 18 (síndrome de Edwards) viven hasta 10 años en el mejor de los casos, y más a menudo viven menos de un año. Y solo la trisomía en el más pequeño del genoma, el cromosoma 21, conocido como síndrome de Down, le permite vivir hasta 60 años.

Las personas con poliploidía general son muy raras. Normalmente, las células poliploides (que no llevan dos, sino de cuatro a 128 conjuntos de cromosomas) se pueden encontrar en el cuerpo humano, por ejemplo, en el hígado o en la médula ósea roja. Suelen ser células grandes con síntesis de proteínas mejorada que no requieren división activa.

Un conjunto adicional de cromosomas complica la tarea de su distribución entre las células hijas; por lo tanto, los embriones poliploides, por regla general, no sobreviven. No obstante, se han descrito unos 10 casos en los que nacieron niños con 92 cromosomas (tetraploides) y vivieron desde varias horas hasta varios años. Sin embargo, como en el caso de otras anomalías cromosómicas, se retrasaron en el desarrollo, incluido el desarrollo mental. Sin embargo, muchas personas con anomalías genéticas acuden al rescate del mosaicismo. Si la anomalía ya se ha desarrollado durante la división del embrión, algunas de las células pueden permanecer sanas. En tales casos, la gravedad de los síntomas disminuye y la esperanza de vida aumenta.

Injusticias de género

Sin embargo, también existen tales cromosomas, cuyo aumento es compatible con la vida humana o incluso pasa desapercibido. Y esto, sorprendentemente, son los cromosomas sexuales. La razón de esto es la inequidad de género: aproximadamente la mitad de las personas de nuestra población (niñas) tienen el doble de cromosomas X que otras (niños). Al mismo tiempo, los cromosomas X no solo sirven para determinar el sexo, sino que también portan más de 800 genes (es decir, el doble que el cromosoma 21 adicional, lo que causa muchos problemas para el cuerpo). Pero las niñas acuden en ayuda de un mecanismo natural para eliminar la desigualdad: uno de los cromosomas X se inactiva, se retuerce y se convierte en el cuerpo de Barr. En la mayoría de los casos, la elección es aleatoria y, en varias células, el cromosoma X materno está activo como resultado, y en otros, el paterno. Por lo tanto, todas las niñas resultan ser mosaicas, porque diferentes copias de genes funcionan en diferentes células. Los gatos carey son un ejemplo clásico de este patrón de mosaico: en su cromosoma X hay un gen responsable de la melanina (un pigmento que determina, entre otras cosas, el color del pelaje). Diferentes copias funcionan en diferentes celdas, por lo que el color resulta ser irregular y no se hereda, ya que la inactivación se produce de forma aleatoria.

Como resultado de la inactivación, solo un cromosoma X siempre funciona en las células humanas. Este mecanismo le permite evitar problemas graves con X-trisomía (niñas XXX) y síndromes de Shereshevsky-Turner (niñas XO) o Klinefelter (niños XXY). Aproximadamente uno de cada 400 niños nace de esta manera, pero las funciones vitales en estos casos generalmente no se ven afectadas significativamente, e incluso la infertilidad no siempre ocurre. Es más difícil para quienes tienen más de tres cromosomas. Esto generalmente significa que los cromosomas no se separaron dos veces durante la formación de las células germinales. Los casos de tetrasomía (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) y pentasomía (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) son raros, algunos de ellos se han descrito solo unas pocas veces en la historia de la medicina. Todas estas opciones son compatibles con la vida, y las personas a menudo viven hasta la vejez, con anomalías que se manifiestan en un desarrollo esquelético anormal, defectos genitales y una disminución de la capacidad mental. Es revelador que el cromosoma Y adicional en sí mismo no afecte significativamente el funcionamiento del cuerpo. Muchos hombres con el genotipo XYY ni siquiera conocen su identidad. Esto se debe al hecho de que el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X y casi no tiene genes que afecten la viabilidad.

Los cromosomas sexuales tienen uno más característica interesante... Muchas mutaciones en genes ubicados en autosomas dan lugar a anomalías en el funcionamiento de muchos tejidos y órganos. Al mismo tiempo, la mayoría de las mutaciones genéticas en los cromosomas sexuales se manifiestan solo en la violación de la actividad mental. Resulta que los cromosomas sexuales controlan el desarrollo del cerebro en gran medida. Con base en esto, algunos científicos plantean la hipótesis de que son ellos los responsables de las diferencias (sin embargo, no totalmente confirmadas) entre las capacidades mentales de hombres y mujeres.

¿Quién se beneficia de estar equivocado?

A pesar de que la medicina ha estado familiarizada con las anomalías cromosómicas durante mucho tiempo, en tiempos recientes La aneuploidía sigue atrayendo la atención de los científicos. Resultó que más del 80% de las células tumorales contienen una cantidad inusual de cromosomas. Por un lado, la razón de esto puede ser el hecho de que las proteínas que controlan la calidad de la división son capaces de inhibirla. En las células tumorales, estas mismas proteínas de control a menudo están mutadas, por lo que se eliminan las restricciones de división y la verificación cromosómica no funciona. Por otro lado, los científicos creen que esto puede servir como factor en la selección de tumores para la supervivencia. Según este modelo, las células tumorales primero se vuelven poliploides y luego, como resultado de errores de división, pierden diferentes cromosomas o sus partes. Resulta una población completa de células con una amplia variedad de anomalías cromosómicas. La mayoría de ellos no son viables, pero algunos pueden tener éxito accidentalmente, por ejemplo, si obtienen copias adicionales de genes que desencadenan la división o pierden genes que la suprimen. Sin embargo, si estimulamos aún más la acumulación de errores durante la división, las células no sobrevivirán. El taxol, un fármaco común contra el cáncer, se basa en este principio: provoca la no disyunción sistémica de los cromosomas en las células tumorales, lo que debería desencadenar su muerte programada.

Resulta que cada uno de nosotros puede ser portador de cromosomas adicionales, al menos en células individuales. pero ciencia moderna continúa desarrollando estrategias para lidiar con estos pasajeros no deseados. Uno de ellos propone utilizar proteínas responsables del cromosoma X y colocarlas, por ejemplo, en el cromosoma 21 adicional de las personas con síndrome de Down. Se informa que este mecanismo se ha activado en cultivos celulares. Entonces, tal vez en el futuro previsible, los cromosomas adicionales peligrosos se domesticarán y se volverán inofensivos.

Polina Loseva

MOSCÚ, 4 de julio- RIA Novosti, Anna Urmantseva... ¿Quién tiene el genoma más grande? Como saben, algunas criaturas tienen una estructura más compleja que otras, y como todo está escrito en ADN, esto también debería reflejarse en su código. Resulta que una persona con su habla desarrollada debe ser más complicada que un pequeño gusano redondo. Sin embargo, si nos comparamos con un gusano en términos del número de genes, obtenemos aproximadamente lo mismo: 20 mil genes de Caenorhabditis elegans frente a 20-25 mil de Homo sapiens.

Aún más ofensivas para la "corona de las criaturas terrestres" y "el rey de la naturaleza" son las comparaciones con el arroz y el maíz: 50 mil genes en relación con los humanos 25.

Sin embargo, ¿tal vez no lo pensamos nosotros? Los genes son "cajas" en las que se empaquetan los nucleótidos, las "letras" del genoma. ¿Quizás contarlos? Una persona tiene 3.200 millones de pares de bases. Pero el ojo de cuervo japonés (Paris japonica), una hermosa planta con flores blancas, tiene 150 mil millones de pares de bases en su genoma. Resulta que una persona debería ser 50 veces más simple que una flor.

Y el pez protóptero que respira pulmón (respiración pulmonar, que posee tanto la respiración branquial como la pulmonar) resulta ser 40 veces más difícil que una persona. ¿Quizás todos los peces son de alguna manera más complicados que los humanos? No. El pez globo venenoso, del que los japoneses preparan un manjar, tiene un genoma ocho veces más pequeño que el de los humanos y 330 veces más pequeño que el del pez protóptero que respira pulmones.
Queda por contar los cromosomas, pero esto confunde aún más la imagen. ¿Cómo puede una persona ser igual en número de cromosomas a un fresno y un chimpancé a una cucaracha?

Hace mucho tiempo que los biólogos evolucionistas y los genetistas se enfrentaron a estas paradojas. Se vieron obligados a admitir que el tamaño del genoma, sin importar cómo tratemos de calcularlo, no tiene ninguna relación con la complejidad de la estructura de los organismos. Esta paradoja se denominó "rompecabezas del valor C", donde C es la cantidad de ADN en la célula (paradoja del valor C, la traducción exacta es "paradoja del tamaño del genoma"). Y, sin embargo, existen algunas correlaciones entre especies y reinos.

© Ilustración de RIA Novosti. A.Polyanina

© Ilustración de RIA Novosti. A.Polyanina

Está claro, por ejemplo, que los eucariotas (organismos vivos cuyas células contienen un núcleo) tienen, en promedio, más genomas que los procariotas (organismos vivos cuyas células no contienen un núcleo). Los vertebrados tienen, en promedio, más genomas que los invertebrados. Sin embargo, hay excepciones que nadie ha podido explicar todavía.

Ha habido sugerencias de que el tamaño del genoma está relacionado con la duración ciclo vital organismo. Algunos científicos han argumentado, usando plantas como ejemplo, que las especies perennes tienen genomas más grandes que las anuales y, por lo general, con una diferencia de varias veces. Y los genomas más pequeños pertenecen a plantas efímeras, que pasan por un ciclo completo desde el nacimiento hasta la muerte en unas pocas semanas. Este tema se está debatiendo ahora activamente en los círculos científicos.

Explica el investigador principal del Instituto de Genética General. NI Vavilova de la Academia de Ciencias de Rusia, profesor de la Universidad Agromecánica de Texas y la Universidad de Göttingen Konstantin Krutovsky: "¡El tamaño del genoma no está relacionado con la duración del ciclo de vida de un organismo! Por ejemplo, hay especies dentro el mismo género que tiene el mismo tamaño de genoma, pero puede diferir en la esperanza de vida decenas, si no cientos de veces. En general, existe una relación entre el tamaño del genoma y el avance evolutivo y la complejidad de la organización, pero con muchas excepciones. Básicamente, el tamaño del genoma está asociado con la ploidía (número de copias) del genoma (y los poliploides se encuentran tanto en plantas como en animales) y la cantidad de ADN altamente repetido (repeticiones simples y complejas, transposones y otros elementos móviles) ". .

También hay científicos que tienen un punto de vista diferente sobre este tema.

​¿Con qué mutaciones, además del síndrome de Down, estamos amenazados? ¿Es posible cruzar a una persona con un mono? ¿Y qué pasará con nuestro genoma en el futuro? El editor del portal ANTHROPOGENEZ.RU habló de cromosomas con un genetista, jefe. laboratorio. Genómica comparativa SB RAS Vladimir Trifonov.

- Puedes explicar lenguaje sencillo¿Qué es un cromosoma?

- Un cromosoma es un fragmento del genoma de cualquier organismo (ADN) en combinación con proteínas. Mientras que en las bacterias generalmente el genoma completo es un cromosoma, en los organismos complejos con un núcleo pronunciado (eucariotas), el genoma generalmente está fragmentado y los complejos de ADN largo y fragmentos de proteínas son claramente visibles bajo un microscopio óptico durante la división celular. Es por eso que los cromosomas como estructuras de tinción ("cromo" - color en griego) se describieron en finales del XIX siglo.

- ¿Existe alguna conexión entre el número de cromosomas y la complejidad del organismo?

- No hay conexión. El esturión siberiano tiene 240 cromosomas, el esturión tiene 120, pero a veces es bastante difícil distinguir estas dos especies entre sí por sus características externas. Las hembras del muntjak indio tienen 6 cromosomas, los machos tienen 7 y su pariente, el corzo siberiano, tiene más de 70 de ellos (o más bien, 70 cromosomas del conjunto principal y hasta una docena de cromosomas adicionales). En los mamíferos, la evolución de las rupturas y fusiones cromosómicas se desarrolló de manera bastante intensa, y ahora estamos viendo los resultados de este proceso, cuando a menudo cada especie ha caracteristicas cariotipo (conjunto de cromosomas). Pero, sin duda, un aumento general del tamaño del genoma fue una etapa necesaria en la evolución de los eucariotas. Al mismo tiempo, la forma en que este genoma se distribuye en fragmentos individuales no parece ser muy importante.

- ¿Cuáles son los conceptos erróneos más comunes sobre los cromosomas? Las personas a menudo se confunden: genes, cromosomas, ADN ...

- Dado que los reordenamientos cromosómicos ocurren con frecuencia, a las personas les preocupan las anomalías cromosómicas. Se sabe que una copia extra del cromosoma humano más pequeño (cromosoma 21) conduce a un síndrome bastante grave (síndrome de Down), que tiene características externas y conductuales características. Los cromosomas sexuales adicionales o la falta de ellos también son bastante comunes y pueden tener consecuencias graves. Sin embargo, los genetistas han descrito bastantes mutaciones relativamente neutrales asociadas con la aparición de microcromosomas o cromosomas X e Y adicionales. Creo que la estigmatización de este fenómeno se debe al hecho de que la gente percibe el concepto de norma de forma demasiado estrecha.

- ¿Qué mutaciones cromosómicas se encuentran en los humanos modernos y a qué conducen?

- Las anomalías cromosómicas más frecuentes son:

- Síndrome de Klinefelter (hombres XXY) (1 de cada 500): signos externos característicos, ciertos problemas de salud (anemia, osteoporosis, debilidad muscular y deterioro de la función sexual), esterilidad. Puede haber características de comportamiento. Sin embargo, muchos síntomas (distintos de la esterilidad) pueden corregirse mediante la administración de testosterona. Con el uso de tecnologías reproductivas modernas, es posible obtener niños sanos de portadores de este síndrome;

- Síndrome de Down (1 en 1000): signos externos característicos, retraso en el desarrollo cognitivo, corta vida útil, puede ser fértil;

- trisomía X (mujeres XXX) (1 en 1000) - la mayoría de las veces no hay manifestaciones, fertilidad;

- Síndrome XYY (hombres) (1 en 1000): casi no hay manifestaciones, pero puede haber características de comportamiento y problemas reproductivos;

- Síndrome de Turner (TC femenina) (1 en 1500): baja estatura y otras características del desarrollo, inteligencia normal, esterilidad;

- translocaciones equilibradas (1 en 1000) - depende del tipo, en algunos casos se pueden observar malformaciones y retraso mental, que pueden afectar la fertilidad;

- pequeños cromosomas adicionales (1 en 2000) - la manifestación depende del material genético de los cromosomas y varía de síntomas clínicos neutrales a graves;

En el 1% de la población humana, se produce la inversión pericéntrica del cromosoma 9, pero este reordenamiento se considera una variante de la norma.

¿Es la diferencia en el número de cromosomas un obstáculo para el mestizaje? ¿Hay algún ejemplo interesante de cruzamiento de animales con diferentes números de cromosomas?

- Si el cruce es intraespecífico o entre especies estrechamente relacionadas, es posible que la diferencia en el número de cromosomas no interfiera con el cruce, pero la descendencia puede resultar estéril. Hay muchos híbridos entre especies con diferente número de cromosomas, por ejemplo, en caballos: existen todas las variantes de híbridos entre caballos, cebras y burros, y el número de cromosomas en todos los caballos es diferente y, por lo tanto, los híbridos son a menudo estéril. Sin embargo, esto no excluye la posibilidad de que se formen accidentalmente gametos equilibrados.

- ¿Qué cosas inusuales de los cromosomas se han descubierto recientemente?

- Recientemente, ha habido muchos descubrimientos sobre la estructura, funcionamiento y evolución de los cromosomas. Me gusta especialmente el trabajo que muestra que los cromosomas sexuales se formaron en diferentes grupos de animales de forma completamente independiente.

- Pero aún así, ¿es posible cruzar a un hombre con un mono?

- Teóricamente, se puede obtener un híbrido de este tipo. Recientemente, se han obtenido híbridos de mamíferos mucho más distantes evolutivamente (rinoceronte blanco y negro, alpaca y camello, etc.). El lobo rojo en Estados Unidos se ha considerado durante mucho tiempo una especie separada, pero recientemente se ha demostrado que es un híbrido entre un lobo y un coyote. Se conocen una gran cantidad de híbridos felinos.

- Y una pregunta completamente absurda: ¿es posible cruzar un hámster con un pato?

- Aquí, muy probablemente, nada funcionará, porque hay demasiadas diferencias genéticas acumuladas durante cientos de millones de años de evolución para que funcione un portador de un genoma tan mixto.

- ¿Es posible que en el futuro una persona tenga menos o más cromosomas?

- Sí, es bastante posible. Es posible que un par de cromosomas acrocéntricos se fusionen y tal mutación se extienda a toda la población.

- ¿Qué literatura de divulgación científica recomendaría sobre el tema de la genética humana? ¿Y las películas de divulgación científica?

- Los libros del biólogo Alexander Markov, los tres volúmenes de "Genética humana" de Vogel y Motulsky (aunque esto no es científico-pop, pero hay buenos datos de referencia). Nada me viene a la mente de las películas sobre genética humana ... Pero el pez interior de Shubin es una película excelente y un libro del mismo nombre sobre la evolución de los vertebrados.