Бэлгийн танилцуулгатай холбоотой микробиологийн удамшлын өвчин. "Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал" танилцуулга. Ферментийн синтезд үзүүлэх нөлөө

Өвчний жишээ

1) Фенилкетонури 2) Марфаны хам шинж 3) Ихтиоз (хүйстэй холбоогүй) 4) Прогери 5) Арахнодактили

Фенилкетонури

Фенилкетонури нь амин хүчлийн солилцооны эмгэг юм. 1934 онд А.Фелинг дүрсэлсэн. Эмгэг судлал нь элэгний фермент болох фенилаланин гидрокслазын дутагдалтай холбоотой бөгөөд энэ нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах үйл явцыг алдагдуулдаг. Шинж тэмдэг: цочромтгой байдал, булчингийн аяыг нэмэгдүүлэх, чичрэх, оюун ухааны хомсдол.

Марфаны синдром

Араг ясны өөрчлөлтөөр илэрдэг удамшлын холбогч эдийн өвчин: өндөр биетэй харьцангуй богино, аалз шиг урт хуруу, сул үе, ихэвчлэн сколиоз, кифоз, цээжний гажиг, нуман тагнай. Нүдний гэмтэл нь бас түгээмэл байдаг.

Ихтиоз

Ихтиоз нь удамшлын дерматоз бөгөөд гиперкератозын төрлөөр кератинжилтын сарнисан зөрчлөөр тодорхойлогддог бөгөөд загастай төстэй арьс (масс) үүсэх замаар илэрдэг.

Прогериа

Прогериамаш ховор тохиолддог генетикийн гажиг юм. Үүний зэрэгцээ дотоод эрхтнүүд болон арьсны өөрчлөлтийн дүр төрхийг тэмдэглэж байна. Үүний шалтгаан нь бие махбодийн хөгшрөлт, хугацаанаас өмнө үүсдэг. Ангилалд хүүхэд, насанд хүрэгчдэд зориулсан прогериа орно. Дэлхий дээр ийм өвчний наян гаруй тохиолдол байдаггүй.

Энэхүү ховор өвчин нь бага наснаасаа эхэлдэг хурдан хөгшрөлтөөр илэрдэг.

Арахнодактили

Өвчний шинж чанартай адреналин их хэмжээгээр ялгардаг.

Энэ нь зөвхөн зүрх судасны тогтолцооны хүндрэлийг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг төдийгүй зарим хүмүүст онцгой хүч чадал, оюун санааны хишиг бий болоход хувь нэмэр оруулдаг.

Үзүүлэнг урьдчилан үзэхийг ашиглахын тулд Google акаунт (бүртгэл) үүсгэн нэвтэрнэ үү: https://accounts.google.com

Слайдын тайлбар:

"Бид бүгд өвөг дээдсийнхээ мөрөн дээр зогсдог" Сексийн генетик. хүйстэй холбоотой өв залгамжлал

Сексийн генетикийн танилцуулга эсвэл миний мэдэхгүй ч мэдэх ёстой зүйл

Хичээлийн уриа: Би үүнийг өөрөө олох хэрэгтэй, үүнийг өөрөө олохын тулд хамтдаа бодох хэрэгтэй Б.Васильев

Жендэр гэж юу вэ? Секс гэдэг нь организмын бэлгийн нөхөн үржихүйг хангадаг генетик, морфологи, физиологийн шинж чанаруудын нэгдэл юм.

Хүний сексийн тухай ойлголт нь хувь хүнийг эрэгтэй (хүү) эсвэл эмэгтэй (охин) гэж тодорхойлдог физиологи, зан үйл, нийгмийн шинж чанаруудын цогц юм.

Грегор Мендел (1822-1884)

Америкийн үр хөврөл судлаач, генетикч. Нобелийн шагналт, 1933. Жимсний ялаа - Дрозофила дээр судалгаа хийсэн. Томас Гент Морган (1866-1945)

Кариотип (грекээр karyon - цөм) - соматик эсийн хромосомын багц (хромосомын тоо, хэмжээ, хэлбэр)

Дрозофила буюу жимсний ялаа кариотип

Хүний кариотип

Хромосомын хүйс тодорхойлох Автосом секс Гомогаметик секс Гетерогаметик секс

Харьцааг олоорой: Кариотип Бэлгийн хромосом Аутосом Гетерогаметик секс Гомогаметик секс Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хувьд ижил биш хос өөр хромосом 2. Ижил бэлгийн эсийг бүрдүүлдэг хүйс 3. Хромосомын нийт тоо, хэмжээ, хэлбэр Өөр өөр бэлгийн эсийг үүсгэдэг хүйс 5 Хоёр наст организмын эсэд харагдах байдлаараа ижил хромосомууд

Ирээдүйн удамшлын хүйсийг хэн тодорхойлдог вэ - гомогаметик эсвэл гетерогаметик хүйсийн хувь хүмүүс? XY Y XY XX X XX X X P F 1 Гаметууд

Хүний хүйсийг тодорхойлох

Генетик хүйс тодорхойлох төрлүүд Организмын бүлгүүд ♀ ♂ Хөхтөн амьтад (үүнд хүн орно), ихэнх загас, шавьжны зарим бүлэг (ялаа), ихэнх ургамал ) XX XO

Хүний хүйс нь үр тогтох үед тодорхойлогддог.

Хэрэв зиготад хоёр Х хромосом орвол охин төрнө.Х хромосом эхээс, Y хромосом XX XY эцгээс ирвэл хүү гарч ирнэ.

Хөгжлийн эхний саруудад үр хөврөл нь бисексуал байдаг. Хөгжлийн долоо дахь долоо хоногт, хэрэв генотип нь Y хромосомтой бол эрэгтэй даавар үүсч, бие нь эрэгтэй хүний ​​зам дагуу хөгждөг. Анхан шатны эмэгтэй эрхтнүүд алга болдог. 6 долоо хоног 8 долоо хоног

Хүйс тодорхойлоход гормоны нөлөөлөл.

Андроген - эрэгтэй гормоны цуглуулга Эстроген - эмэгтэй дааврын цуглуулга X хромосом Y хромосом Андрогенийн рецептор андроген XY (хүү) XY XX (Моррисын хам шинж)

Жоан Дь Арк

Спорт дахь жендэрийн дуулиан

Хүйс тодорхойлох механизм Бэлгийн хромосомын нэгдэл Бэлгийн дааврын нөлөө Нийгэм дэх нийгэмших

Өв залгамжлал - судлагдсан шинж тэмдгүүдийн хүйс бүхий бүх генүүд X X X Y X Y бэлгийн хромосомууд дээр холбогддог удамшлын төрөл

бэлгийн хромосомууд

Фенотип дэх шинж чанарын илрэл

Генотипийн шинж X A X a X A Y X A X a X a X a X a Y X A X A Фенотип дэх шинжийн илрэл

Фенотип дэх шинжийн илрэл Генотип шинж X A X a X A Y + + X A X a + - X a X a - + X a Y + + X A X A + -

Y холбоост өв залгамжлал Эцэг хүү XY X Y

Чихний хөндийн гипертрихоз

Дальтонизм. Гемофили.

X хромосомтой холбоотой өвчин

X-тэй холбоотой өв "Аавын охин, эгчийн охин"

Гемофилийн генийн удамшлын хувилбарууд: Генотип Фенотип X H X H Эрүүл эмэгтэй Х H X ч Эрүүл эмэгтэй (тээгч) X H Y Эрүүл эрэгтэй X ч Y Гемофили өвчтэй эрэгтэй Х ч Х ч Гомозигот төлөвт байгаа гемофилийн ген нь үхэлд хүргэдэг.

Романов гүрний эмгэнэлт явдал

Гемофилийн удамшлын хэв маяг X Y X O X X X o X X Y o X Y P Эрүүл эрэгтэй эмэгтэй Гемофилийн ген тээгч эмэгтэй F 1 Эрүүл эмэгтэй Гемофилийн ген тээгч эрүүл эрэгтэй Гемофили өвчтэй эрэгтэй эрүүл эрэгтэй

Асуудлыг шийдэх Өнгөний сохор хүний ​​охин өөр хүний ​​хүүтэй гэрлэж, бэр, хүргэн хоёр өнгийг хэвийн ялгаж чаддаг. Хүүхдүүдийн алсын хараа ямар байх вэ? Өнгөний харалган байдлын ген нь X хромосомтой холбоотой рецессив шинж чанараар дамждаг гэдгийг мэддэг.

Өнгөний харалган байдал Тэмдэглэл: X D - хэвийн хараа X d - өнгөний харалган байдал

Та бага зэрэг бодож байна: Би хэн бэ - муур ?! Эсвэл муур уу? Даалгаврыг шийдэхийн тулд

X хромосомтой холбоотой муурны өнгө X B X B - хар муур X B Y - хар муур X X в - улаан муур X - Y - улаан муур

Муурны яст мэлхийн өнгө (X B X c)

Муурын зулзагын хүйсийг тодорхойлох P: ♀ Х ♂ F 1:

Өв залгамжлал ХХ СЕКС ГЕНЕТИК Өв залгамжлал:

хүү аав Х Ү XY ээж Охин Удамшил X Х Гомогаметик секс Х Ү Гетерогаметик секс Бэлгийн хромосом Х Ү Автосом Удамшил: Менделийн хууль Тээвэрлэгч ♂ ♀

Гэрийн даалгавар - § 30 (27), - асуулт 2-4, хуудас 111;

Эрүүл мэндийг тодорхойлдог хүчин зүйлүүд

• Сексийн генетик. Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал.
• Сексийн генетик. Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал.
• Сексийн генетик. Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал.
• Сексийн генетик. Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал.

"Бид бүгд өвөг дээдсийнхээ мөрөн дээр зогсож байна"

Биологийн багш MBOU "Левковская 7-р дунд сургууль

Чернакова Нина Евгеньевна

… Бүх аз жаргалтай гэр бүлүүд адилхан боловч аз жаргалгүй гэр бүл бүр өөр өөрийнхөөрөө аз жаргалгүй байдаг.

Л.Н. Толстой

• Хүний хромосомын багцын зураг

Хүний кариотип нь эрэгтэй, эмэгтэй организмд ижил байдаг 22 хос хромосом, хоёр хүйс нь ялгаатай нэг хос хромосом агуулдаг. Хоёр хүйсийн хувьд ижил хромосомыг аутосом гэж нэрлэдэг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүйсийн бие биенээсээ ялгаатай хромосомууд нь хүйс эсвэл гетерохромосомууд юм. Эмэгтэйчүүдийн бэлгийн хромосомууд ижил байдаг тул тэдгээрийг X хромосом гэж нэрлэдэг. Эрэгтэйчүүдэд X хромосом, нэг Y хромосом байдаг.

үйлчлүүлэгч:

хүйсийн харьцаа

Хүний хувьд ихэнх сээр нуруутан амьтдын хувьд олон

шавж, хоёр наст ургамал, эмэгтэй хүйс нь гомогаметик (XX), эрэгтэй хүйс (XY) нь гетерогаметик юм.

Шувууд, эрвээхэй, мөлхөгчид, сүүлт хоёр нутагтан амьтдад эр хүйс (XX) нь гомогаметик, эмэгтэй хүйс (XY) нь гетерогаметик байдаг. Эдгээр зүйлийн бэлгийн хромосомууд нь заримдаа W ба Z гэсэн шошготой байдаг ба эрэгтэй нь ZZ, эм нь WZ гэсэн шошготой байдаг.

Ортоптерад (царцаа) гомогаметик

эмэгтэй (XX), моногаметик нь эрэгтэй (XO) юм.

Гаплоиди нь зөгий, шоргоолжны дунд өргөн тархсан байдаг. Эдгээр организмд бэлгийн хромосом байдаггүй: эмэгтэйчүүд нь диплоид, эрэгтэй нь гаплоид байдаг.

Зарим амьтдын хүйсийг тодорхойлох нь гадаад нөхцөл байдлаас хамаардаг. Тухайлбал, далайн хорхойн бонелид авгалдайн үе шатанд чөлөөтэй сэлж буй бодгаль нь эм болж, насанд хүрсэн эмэгтэй хүний ​​биед наалдсан авгалдай нь эмэгчинээс ялгардаг дааврын булчинжилтын нөлөөгөөр эр болж хувирдаг. .

Бэлгийн хромосомоор удамшсан шинж чанарууд X мөн Ву гэдэг нэрийг авсан шалтай холбоотой

холбоотой өвчний өв залгамжлал X- хромосом

* сонгодог гемофили

* бэлгийн булчирхай байхгүй

*Дальтонизм (өнгөний харалган байдал)

* Гипоплази (шүд харанхуйлах)

*гидроцефалус

• Өв залгамжлалыг холбосон - хромосом

* гипертрихоз

* мембран

• Хүний Х хромосомын нарийвчилсан зураг

370 гаруй өвчинтэй холбоотой байдаг

X хромосом.

Эрэгтэйчүүдэд нэг Х хромосом байдаг тул түүний доторх бүх генүүд, тэр ч байтугай рецессивууд нь фенотипэд шууд гарч ирдэг. .

• Эмнэлзүйн шинж тэмдэг:
• арьсан доорх ба доторх цус алдалт, том үе мөчний цус алдалт, арьсан доорх ба булчин хоорондын гематом, гематури, гэмтлийн хүнд цус алдалт. Шалтгаан: гемофилийн эсрэг глобулин дутагдалтай.
• өв залгамжлалын төрөл: X - рецессив
• Хүн амын давтамж– 1:2500 (хөвгүүд)

Гемофилийн өв залгамжлал

X X

X Ю

Тээвэрлэгч эмэгтэй

эрүүл хүн

X Ю

X Ю

X X

эрүүл охин

Төрсөн охин

эрүүл хүү

өвчтэй хүү

Английн хатан хаан Викториягийн удам угсаа. Гемофилийн ген нь хатан хаан Викториягийн өөрөө эсвэл түүний эцэг эхийн аль нэгнийх нь мутацийн үр дүнд үүссэн гэж үздэг. .

Гемофилийн удамшлын хэв маяг

Ээж нь гемофилийн генийн тээгч ( ХХХ цаг ), аав эрүүл байна (ХНУ).

Хүйстэй холбоотой аливаа шинж чанарын хувьд гетерозигот эмэгчин нь фенотипийн хувьд хэвийн боловч бэлгийн эсийн тал хувь нь рецессив генийг тээдэг. Эцэгт нь хэвийн ген байдаг ч тээгч эхийн хөвгүүд гемофили өвчнөөр өвдөх магадлал 50% байдаг.

• Хүмүүсийн сэтгэлгээнд гемофилийн тухай дурдагдах нь юуны түрүүнд Оросын сүүлчийн эзэн хаан Николасын хүү Царевич Алексейгийн дүр төрхтэй холбоотой байдаг. II.
• Алексей гемофили өвчтэй байсан бөгөөд энэ өвчнийг ээж, хатан хаан Александра Федоровнагаас авсан бөгөөд энэ өвчнийг ээж, гүнж Алисаас өвлөн авсан бөгөөд тэрээр эх хатан хаан Викториягаас өвчилжээ.

Гемофили.

цусны бүлэгнэлтийн механизмыг насан туршдаа зөрчсөнөөр тодорхойлогддог удамшлын өвчин. Тохиолдлын 80% -д энэ нь цусны сийвэн дэх антигемофил глобулин байхгүй эсвэл хангалтгүй байгаатай холбоотой юм. Үүний үр дүнд цусны бүлэгнэлтийн хугацаа уртасч, өвчтөнүүд хамгийн бага гэмтэл авсан ч хүнд цус алдалтаар өвддөг.

Цар Николай Александровичийн гэр бүлд гемофилийн өв залгамжлал

Николас II

Александра

Анастасия

• хүйстэй холбоотой өв залгамжлал
• хүйстэй холбоотой өв залгамжлал
• хүйстэй холбоотой өв залгамжлал
• хүйстэй холбоотой өв залгамжлал

Далтонизм, хэсэгчилсэн өнгөт харалган байдал, өнгөт харааны эмгэгийн нэг хэлбэр. Энэ өвчнийг анх 1794 онд тодорхойлсон. Өнгөний харалган байдал нь эрэгтэйчүүдийн 8%, эмэгтэйчүүдийн 0.5% -д тохиолддог.

Эдгээр элементүүдийн аль нэг нь унах үед өнгөт хэсэгчилсэн харалган байдал үүсдэг - дихромази.

Эдгээр хүснэгтийн тусламжтайгаар өнгөний ойлголтыг зөрчиж болно. 1-р хүснэгтэд хэвийн хараатай хүмүүс 16 гэсэн тоог хардаг.

Харааны олдмол бэрхшээлтэй хүмүүс 2-р хүснэгтийн 96 тоог ялгахад бэрхшээлтэй байдаг эсвэл огт ялгадаггүй.

• Хүний хувьд өнгөний харалган байдлын ген нь рецессив бөгөөд X хромосом дээр байрладаг. Ямар тохиолдолд өнгөт сохор хүн өнгөний сохор хүүтэй болох боломжтой.

Шийдэл

M. өнгөний харалган

D. өнгөний харалган

• Эмнэлзүйн шинж тэмдэг:толгойн хэмжээ ихсэх, тархины ховдол тэлэх; гавлын ясны сийрэгжилт, ялгаа, тархи болон гавлын ясны нүүрний хэсгүүдийн пропорциональ бус байдал, strabismus, оюун ухааны хомсдол, хөгжлийн хоцрогдол, хөдөлгөөн, зохицуулалтын эмгэг, нистагм, тархины цагаан материалын атрофи.
• өв залгамжлалын төрөл: X-рецессив.
• Хүн амын давтамж – 1: 2000

Х-ХОЛБОГДСОН УДАМЫН ГЭРЭЭ ӨВИЙН ТӨРӨЛ

• 1. Ээжийн талын хөвгүүд л өвддөг.
• 2. Пробандын эцэг эх эрүүл байна.
• 3. Өвчтэй хүн өвчин дамжуулдаггүй, харин түүний охидууд бүгд тээгч байдаг.
• Өвчтэй хүнтэй тээгч эмэгтэйн гэрлэлтийн үед охидын 50%, хөвгүүдийн 50% нь өвчтэй байна.

Y-холбогдсон шинж чанарууд

цагт Хромосом нь маш цөөхөн гентэй тул генийн хувьд идэвхгүй буюу генетикийн хувьд хоосон гэж нэрлэгддэг.

Хүний хувьд Y хромосом дээр сперматогенезийг зохицуулдаг олон тооны генүүд байдаг бөгөөд энэ нь шүдний хэмжээгээр нөлөөлдөг гистокомпатын эсрэгтөрөгчийн илрэл гэх мэт.

Үүнтэй холбоотой гажиг Ю - хромосом, аль эцгээс нь бүх хөвгүүдэд дамждаг (хайрстсан арьс, саравчтай хуруу, чихний хүчтэй үс).

• Эмнэлзүйн шинж тэмдэг:алган болон улнаас бусад биеийн бүх хэсэгт үс их ургах. Дундад зууны үеэс хойш төрөлхийн гипертиреодизмын зөвхөн 50 тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Өөр хөгжлийн ялгаа байхгүй. Бодисын солилцооны эмгэгийн үед орон нутгийн гипертрихоз ажиглагдаж болно.
• Өв залгамжлалын төрөл: МЭ. Хүн амын давтамжүл мэдэгдэх.

• Гипертрихоз нь Y-холбогдсон шинж тэмдгээр өвлөгддөг.

Аав нь гипертрихозтой гэр бүлд ийм гажигтай хүүхэд төрөх магадлал хэд вэ?

Функциональ эмгэгүүд

Үйлдэл

бэлгийн эсүүд

согтууруулах ундаа

Үр хөврөлийн өсөлт удааширч байна

никотин

мутаци

Мэдрэлийн эсийн хөгжлийг саатуулна

Мансууруулах бодис

цацраг

рентген зураг

цацраг идэвхт

хэт ягаан туяа

Нар, хэт авиан, флюрографи, рентген шинжилгээ, компьютер, гар утас, гэр ахуйн цахилгаан хэрэгсэл (богино долгион, зурагт)

эс

мутаци

Гэмтсэн ДНХ

• Фенилкетонури(PKU) нь фенилаланиныг тирозин руу шилжүүлэх үйл явцыг зөрчиж, сэтгэцийн хомсдолд хүргэдэг төрөлхийн өвчин юм.
• Эмнэлзүйн зурагМэдрэлийн болон сэтгэцийн эмгэгүүд Сэтгэцийн хомсдол Хүүхдийн цочрол ихсэх Өвөрмөц алхалт Суух үеийн өвөрмөц байрлал, байрлал Гар хөлийн ер бусын байрлал хэвшмэл хөдөлгөөн Шөрмөсний рефлекс ихсэх спазм Арьсны өөрчлөлт Хуурайшилт Экзем Нярайн үед бөөлжих Өвөрмөц хулганы бие odor.

• 47 хромосом - нэмэлт Х хромосом - XX Y
• Хөвгүүдэд харагддаг
• Өндөр өсөлт
• Биеийн харьцааг зөрчих (урт мөч, нарийн цээж)
• Хөгжлийн саатал
• Үргүйдэл

• Шерешевский-Тернерийн хам шинж (45; X0) эмэгтэйчүүдэд ажиглагддаг. Энэ нь бэлгийн бойжилт удаашрах, бэлгийн булчирхайн хөгжил буурах, үргүйдэл зэрэгт илэрдэг.
• Шерешевский-Тернерийн синдромтой эмэгтэйчүүд бие багатай, бие нь пропорциональ бус - биеийн дээд хэсэг илүү хөгжсөн, мөр өргөн, аарцаг нарийн - доод мөчрүүд богиноссон, хүзүү нь нугалаатай богино, "монголоид" нүдний зүсэлт болон бусад хэд хэдэн шинж тэмдэг.

• Хүүхдийн эсүүд 46 биш, харин 47 хромосомтой бол Даун синдром үүсдэг. Ийм хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдолтой, 50% нь зүрхний гажигтай, дархлаа султай байдаг.Нярайн хувьд өвчнийг хүүхдийн онцлог шинж чанарт үндэслэн оношлох боломжтой: гавлын яс бөөрөнхий, толгойны ар тал нь "налуу", нүдний ташуу зүсэлт, хамрын өргөн гүүр, нэмэлт зовхи, цахилдаг дээрх цайвар саарал толбо, готик тагнай, жижиг чих. Ам нь ихэвчлэн хагас нээлттэй байдаг; хэл нь зузаан, ихэвчлэн амнаас цухуйсан, хөндлөн ховилоор хучигдсан байдаг; гар нь өргөн, хуруу, хөлийн хуруу нь богиноссон, жижиг хуруу нь ихэвчлэн муруй; заримдаа хуруунууд нь нийлдэг (хэсэгчилсэн эсвэл бүрэн синдактили). Алган дээр бүрэн хөндлөн атираа (сармагчин атираа) ихэвчлэн олддог.

• Санаж байна уу! Таны ирээдүйн хүүхдүүдийн эрүүл мэнд таны гарт байна!
• Санаж байна уу!
• Таны ирээдүйн хүүхдүүдийн эрүүл мэнд таны гарт байна!

Танд сонголт байна:

Эрүүл байж, асуудалгүй, эсвэл ...

• Танд сонголт байна: эрүүл байж, асуудалгүй амьдрах эсвэл ...

Таны ирээдүйн хүүхдүүдийн эрүүл мэнд таны эрүүл мэндээс хамаарна гэдгийг санаарай.

• Хүний хувьд псевдохипертрофик булчингийн дистрофи нь 10-20 насандаа үхэлд хүргэдэг. Зарим гэр бүлд энэ өвчин нь рецессив хүйстэй холбоотой генээс хамаардаг. Өвчин нь зөвхөн хөвгүүдэд бүртгэгдсэн. Хэрэв өвчтэй хөвгүүд хүүхэд төрүүлэхээс өмнө нас бардаг бол энэ өвчин яагаад хүн амын дунд алга болдоггүй юм бэ?

"Целиак өвчин" - Хоолны дэглэмээр өөх тос (дунд гинжин триглицеридын эзлэх хувь нэмэгдэх), нүүрс усны солилцоог засах. IV. ЗААВАЛ БИШ: HLA II анги, цавуулаг сорилтыг тодорхойлох. Хоёрдогч цөсний дутагдал. Үзүүлэлтийн дагуу: хөдөлгөөнийг дарангуйлдаг эм (лоперамид) ба салстоцитопротектор (smecta) хэрэглэх.

"Cornelia De Lange Syndrome" - Лабораторийн мэдээлэл. Рубинштейн-Тейби. Гэрлэлт нь ямар ч холбоогүй юм. Кариотипийн судалгаа. Гүйцэтгэсэн: 2-р курсын клиник дадлагажигч Куранова Н.Г. Эктодермаль ба араг ясны илрэлүүд. Хумсыг "аяга" хэлбэрээр хавтгайруулсан байна. Ихэнх тохиолдолд оюуны хөгжлийн хоцрогдол нь олигофренийн эмгэгийн зэрэгтэй тохирдог.

"Хромосомын өвчин" - Аутосомын тоон эмгэгтэй холбоотой хам шинжүүд: Өгөгдлийг шинжлэхийн тулд нарийн тоон аргыг ашигласан. Хромосомын өвчин. Илрэх давтамж нь 1: 500-800 байна. Моноген. Аутосомын рецессив удамшлын төрөл. "Витамин" Бэлтгэсэн: Байтуяакова Асел 219 гр., ОМФ. Марфаны синдром.

"Генетик ба хүний ​​удамшлын өвчин" - Та ямар төрлийн схемийг сонгох вэ? Ердийн өнгө үзэмжтэй зураач хийсэн. ураг төрлийн гэрлэлт. Хуудас 183-184 сурах бичиг. Давамгайлсан уу? Генетикийн судалгааны объект болох хүний ​​онцлог. Алдартай. Ихэр. популяцийн арга.

"Дауны өвчин" - Эдгэрэх ажлыг эрт эхлүүлэх. Нүдний хөдөлгөөнийг зохицуулах, объект руу харц тогтооход бэрхшээлтэй байдаг. Хүүхдүүдийн ойролцоогоор 50% нь янз бүрийн зэрэглэлийн миопитой, 20% нь гиперопитой байдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн хөгжил, хүмүүжлийн асуудал 20-р зууны 70-80-аад оноос эхлэн багшилж эхэлсэн. Байнгын бүтэцлэгдсэн даалгаврууд нь суралцах чадварыг сайжруулахад тусалдаг.

"Удамшлын хам шинж ба өвчин" - Нүдний гэмтэл нь мөн онцлог шинж чанартай байдаг. Полиген. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Автосомын рецессив өвчин. Бэлгийн хавсарсан өвчин. Гэвч элсэн дээгүүр зам дагуу жигд урсдаг хүчирхэг голд атаархах зүйл алга.