Paveldimos ligos, susijusios su lytimi. Su lytimi susiję požymiai ir ligos. chromosomos autosominė (ne lytis) lytis xx ir xy palikuonių lytis nustatoma pagal spermos tipą (vyriškos lytinės ląstelės), - pateikimas. Y-susieti bruožai

Jame yra 23 poros chromosomų, iš kurių 22 poros yra autosominės, o 23 - seksualinės. Moterims 23 pora yra XX, vyrų - XY Y chromosoma vaidina lemiamą vaidmenį nustatant lytį Vyras Moteris Vyras Turi tik X chromosomas (viena iš motinos, kita iš tėvo) Neša tik X chromosomas Turi X chromosoma iš motinos ir Y chromosoma iš tėvo Gali turėti ir X, ir Y chromosomas X XY

SU LYTIMIS SUSIJUSIOS CHARAKTERISTIKOS Su lytimi susijęs paveldimumas – tai genų, esančių lytinėse chromosomose, perkėlimas ir šių genų valdomų požymių paveldėjimas Su lytimi susiję bruožai yra nelytiniai bruožai, kurių genai yra lytinėse chromosomose.

SU LYTIMIS SUSIJUSIOS PAVELDIMOS LIGOS Genų ligos ir anomalijos Chromosomų ligos Priklauso nuo pirminių organizmų lytinių chromosomų. Genetinių procesų pažeidimai Nepriklauso nuo tėvų, atsiranda, kai yra chromosomų skirtumų pažeidimai

„Celiakija“ – riebalų (vidutinės grandinės trigliceridų kiekio padidėjimas) ir angliavandenių apykaitos korekcija dietos terapija. IV. PASIRENKAMA: II ŽLA klasės, glitimo poveikio nustatymas. Antrinis tulžies nepakankamumas. Pagal indikacijas: motoriką slopinančių vaistų (loperamido) ir mukocitoprotektorių (smecta) vartojimas.

„Cornelia De Lange sindromas“ – laboratoriniai duomenys. Rubinšteinas-Teibi. Santuoka nesusijusi. Kariotipo tyrimai. Baigė: II kurso klinikinė praktikantė Kuranova N.G. Ektoderminės ir skeleto apraiškos. Nagai išlyginami „puodelių“ pavidalu. Dažniausiai intelektinio vystymosi atsilikimas atitinka oligofreniją imbecilumo laipsnio atžvilgiu.

„Chromosomų ligos“ – sindromai, susiję su skaičiais autosomų anomalijomis: duomenims analizuoti naudojami tikslūs kiekybiniai metodai. Chromosomų ligos. Pasireiškimo dažnis yra 1: 500-800. Monogeninis. Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas. "Vitaminai" Parengė: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. Marfano sindromas.

„Genetika ir žmogaus paveldimos ligos“ – kokio tipo schemą pasirinktumėte? Pagaminta menininko, turinčio normalų spalvų matymą. giminingos santuokos. Puslapis 183-184 vadovėlis. Dominuojantis? Asmens, kaip genetinių tyrimų objekto, ypatybės. Populiarus. Dvynys. populiacijos metodas.

„Dauno liga“ – ankstyva gydymo darbų pradžia. Sunku koordinuoti akių judesius ir fiksuoti žvilgsnį į objektą. Maždaug 50 % vaikų turi įvairaus laipsnio trumparegystę, o 20 % – hiperopija. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, vystymosi ir ugdymo problema pradėta mokyti XX amžiaus 70–80-aisiais. Tobulinti mokymąsi padeda nuolatinės struktūrinės užduotys.

„Paveldimi sindromai ir ligos“ – būdingi ir akių pažeidimai. Poligeninis. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Autosominės recesyvinės ligos. Su lytimi susijusios ligos. Bet nepavydi galingos upės, kuri sklandžiai teka taku smėliu.

Smirnova Z. M.

Sekso genetika

• Moters chromosomų kompleksas 44 autosomos + XX heterochromosomos.
• Vyras turi 44A + XY = 46.
• Lytis nustatoma apvaisinimo metu ir priklauso nuo lytinių chromosomų derinio gametoje. Kadangi lytinių ląstelių su X ir Y chromosomomis vyrams mejozės metu susidaro vienodas skaičius, lyčių santykis yra 1:1.

• Lytis, kurios individai turi tos pačios lyties chromosomas ir sudaro 1 tipo gametas, vadinama homogametine, heterogametine – lytis, kurios individai turi skirtingas lyties chromosomas ir sudaro 2 tipų gametas.

P XX x XY

G X X Y

F1 XX XY

Homogametinis seksas Heterogametinis seksas

Lytinės chromosomos lemia pirminių ir antrinių lytinių požymių vystymąsi

Pirminės seksualinės savybės – lytinės liaukos ir organai, tiesiogiai dalyvauja dauginimosi procesuose (gametogenezė, apvaisinimas, apvaisinimas).

Antrinės lytinės savybės nėra tiesiogiai susijusios su dauginimu. Vystosi veikiant lytiniams hormonams

(11-15 metų asmeniui). Tai skeleto, poodinio riebalinio audinio, plaukų linijos, balso tembro, elgesio ypatumai.

su lytimi susijęs paveldėjimas

• Lytinės chromosomos turi homologines sritis (paveldėjimas

juose esantys genai nesiskiria nuo autosominių).

• Tačiau X chromosomoje ir Y chromosomoje taip pat yra nehomologinių sričių.

Su X susietus bruožus sukelia genai, esantys nehomologinėje X chromosomos dalyje

(spalvų aklumas, hemofilija ir kt.).

Olandiški požymiai – atsiranda dėl genų, esančių nehomologiniame Y chromosomos regione (ichtiozė, pirštų vidurinių falangų plaukuotumas ir kt.).

Regionas, neturintis homologo Y chromosomoje

Regionas be homologo X chromosomoje

Lytinių chromosomų homologinės sritys

su lytimi susijęs paveldėjimas

• Lytinėse chromosomose, be lytį lemiančių genų, yra genų

nesusijusios su lytimi. Jų apibrėžtos savybės vadinamos su lytimi susiję bruožai.

• Jei genas yra susietas su X chromosoma ir yra recesyvinis – X h (hemofilija, daltonizmas), tada moterims tai gali pasireikšti tik

homozigotinė būsena (X h X h ).

• Vyrai neturi antrosios X chromosomos, o Y chromosoma neturi homologinės X-chromosomos skyrių, todėl vyrams šie genai visada atsiranda ir jiems dominuoja (X h Y).

• Reiškinys, kai genas (hemofilija, vyrų daltonizmas) yra individe, kuris nėra

alelių poros forma, o vienaskaita vadinama hemizigotine valstybė.

• Patinai yra hemizigotiniai genams, esantiems

X chromosoma. Todėl recesyvinės paveldimos ligos, dažniau sukelia tokie genai kaip hemofilija, daltonizmas rasti vyrams.

su lytimi susijęs paveldėjimas

• Jei genas yra X chromosomoje (hemofilija, daltonizmo ir kt. genas).

Jis gali būti perduodamas tik iš tėvo dukroms.

• Iš motinos vienodai paskirstytas tarp dukterų ir sūnų.

X H X h

x X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

X susietas recesyvinis genas

Dominuojantis genas (normalus)

Dominuojantis genas (normalus)

serga

Sveikas

vežėjai

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Hemofilija

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Su lytimi susiję bruožai

Normalus spalvų matymas

daltonizmas

X d X d

daltonizmas

X D Y - norma

X d Y

X D X d

arba norma

X D X D

Su lytimi susiję bruožai

Jei genas yra susietas su Y chromosoma (plaukuotos ausys, juostelė tarp pirštų), tada jis gali būti perduodamas tik iš tėvo sūnums, nes Spermatozoidas su Y chromosoma, apvaisinant kiaušinėlį su X lytine chromosoma, lemia embriono vystymąsi pagal vyrišką tipą.

XXXXY Z

Y Z

• Sekso genetika. Su lytimi susijęs paveldėjimas.
• Sekso genetika. Su lytimi susijęs paveldėjimas.
• Sekso genetika. Su lytimi susijęs paveldėjimas.
• Sekso genetika. Su lytimi susijęs paveldėjimas.

"Mes visi stovime ant savo protėvių pečių"

Biologijos mokytojas MBOU „Levkovskajos vidurinė mokykla Nr. 7

Černakova Nina Evgenievna

… Visos laimingos šeimos yra panašios, bet kiekviena nelaiminga šeima yra nelaiminga savaip.

L.N. Tolstojus

• Žmogaus chromosomų rinkinio žemėlapis

Žmogaus kariotipą sudaro 22 poros chromosomų, kurios yra vienodos vyriškuose ir moteriškuose organizmuose, ir viena pora chromosomų, kuriose skiriasi abi lytys. Chromosomos, kurios yra vienodos abiejose lytyse, vadinamos autosomomis. Chromosomos, kuriomis vyrų ir moterų lytys skiriasi viena nuo kitos, yra lytis arba heterochromosomos. Moterų lytinės chromosomos yra vienodos, jos vadinamos X chromosomomis. Vyrai turi X chromosomą ir vieną Y chromosomą.

klientas:

lyties santykis

Žmonėms, daugumai stuburinių gyvūnų, daug

vabzdžiai ir dvinamiai augalai, moteriškoji lytis yra homogametinė (XX), o vyriškoji lytis (XY) yra heterogametinė.

Paukščių, drugelių, roplių, uodeguotųjų varliagyvių vyriškoji lytis (XX) yra homogametinė, o moteriškoji lytis (XY) – heterogametinė. Šių rūšių lytinės chromosomos kartais žymimos W ir Z, o patinai – ZZ, o patelės – WZ.

In orthoptera (žiogai) homogametic

yra moteriška (XX), o monogametinė yra vyriška (XO).

Haploidija plačiai paplitusi bitėse ir skruzdėlėse. Šie organizmai neturi lytinių chromosomų: patelės yra diploidiniai individai, o patinai – haploidiniai.

Kai kurių gyvūnų lyties nustatymas priklauso nuo išorinių sąlygų. Pavyzdžiui, jūrinės kirmėlės bonelia individai, kurie lieka laisvai plaukioti lervos stadijoje, tampa patelėmis, o lervos, prisitvirtinusios prie suaugusios patelės kūno, dėl raumenis skatinančio hormono, kurį išskiria patelė, virsta patinais. .

Su lytinėmis chromosomomis paveldimi bruožai X ir Wu gavo vardą sujungtas su grindimis

Ligų, susijusių su X- chromosoma

* klasikinė hemofilija

*lytinių liaukų nebuvimas

*daltonizmas (daltonizmas)

* Hipoplazija (dantų patamsėjimas)

*hidrocefalija

• Paveldėjimas susietas su - chromosoma

* hipertrichozė

* membraninis

• Išsamus žmogaus X chromosomos žemėlapis

Yra žinoma daugiau nei 370 ligų, susijusių su

X chromosoma.

Kadangi vyrai turi vieną X chromosomą, visi joje lokalizuoti genai, net ir recesyviniai, iš karto atsiranda fenotipe .

• Klinikiniai požymiai:
• poodinis ir intrakutaninis kraujavimas, didelių sąnarių kraujavimai, poodinės ir tarpraumeninės hematomos, hematurija, stiprus kraujavimas po traumų. Priežastis: antihemofilinio globulino trūkumas.
• paveldėjimo tipas: X – recesyvinis
• Gyventojų dažnis– 1:2500 (berniukams)

Hemofilijos paveldėjimas

X X

X Y

Moteris vežėja

sveikas vyras

X Y

X Y

X X

sveika dukra

Nešinė dukra

sveikas sūnus

sergantis sūnus

Anglijos karalienės Viktorijos palikuonių kilmė. Manoma, kad hemofilijos genas atsirado dėl pačios karalienės Viktorijos arba vieno iš jos tėvų mutacijos. .

Hemofilijos paveldėjimo modelis

Motina yra hemofilijos geno nešiotoja ( XHXh ), tėvas yra sveikas (KhNU).

Patelės, heterozigotinės dėl bet kurių su lytimi susijusių požymių, yra fenotipiškai normalios, tačiau pusė jų gametų turi recesyvinį geną. Nepaisant to, kad tėve yra normalus genas, nešiotojų motinų sūnūs turi 50% galimybę susirgti hemofilija.

• Žmonių sąmonėje bet koks hemofilijos paminėjimas pirmiausia siejamas su carevičiaus Aleksejaus, paskutiniojo Rusijos imperatoriaus Nikolajaus sūnaus, įvaizdžiu. II.
• Aleksejus sirgo hemofilija, nes ją gavo iš savo motinos imperatorienės Aleksandros Fedorovnos, kuri ligą paveldėjo iš savo motinos princesės Alisos, kuri savo ruožtu susirgo nuo savo motinos karalienės Viktorijos.

Hemofilija.

paveldima liga, kuriai būdingas visą gyvenimą trunkantis kraujo krešėjimo mechanizmo pažeidimas. 80% atvejų taip yra dėl to, kad kraujo plazmoje nėra antihemofilinio globulino arba jo nepakanka. Dėl to pailgėja kraujo krešėjimo laikas, o pacientai sunkiai nukraujuoja net ir po minimalios traumos.

Hemofilijos paveldėjimas caro Nikolajaus Aleksandrovičiaus šeimoje

Nikolajus II

Aleksandra

Anastasija

• su lytimi susijęs paveldėjimas
• su lytimi susijęs paveldėjimas
• su lytimi susijęs paveldėjimas
• su lytimi susijęs paveldėjimas

Daltonizmas, dalinis daltonizmas, viena iš spalvų matymo sutrikimų rūšių. Ši liga pirmą kartą aprašyta 1794 m. Daltonizmas pasireiškia 8% vyrų ir 0,5% moterų.

Iškritus vienam iš šių elementų, atsiranda dalinis daltonizmas – dichromazija.

Šių lentelių pagalba gali sutrikti spalvų suvokimas. 1 lentelėje normalaus regėjimo žmonės mato skaičių 16.

Žmonės, turintys įgytą regėjimo negalią, sunkiai arba visai neskiria skaičių 96 lentelėje Nr.2.

• Žmonėms daltonizmo genas yra recesyvinis ir yra X chromosomoje. Tokiu atveju daltonikas gali turėti daltonį sūnų.

Sprendimas

M. daltonikas

D. daltonikas

• Klinikiniai požymiai: galvos tūrio padidėjimas, smegenų skilvelių išsiplėtimas; kaukolės kaulų retėjimas ir divergencija, galvos smegenų ir veido kaukolės dalių disproporcija, žvairumas, protinis atsilikimas ir vystymosi atsilikimas, judesių ir koordinacijos sutrikimai, nistagmas, smegenų baltosios medžiagos atrofija.
• paveldėjimo tipas: X-recesinis.
• Gyventojų dažnis – 1: 2000

X-LINKED KILMĖS PAVELDIMO TIPAS

• 1. Iš mamos pusės serga tik berniukai.
• 2. Probando tėvai sveiki.
• 3. Sergantis vyras ligos neperneša, bet visos jo dukros yra nešiotojai.
• Vežėjos ir sergančio vyro santuokoje serga 50 % dukterų ir 50 % sūnų.

Y-susieti bruožai

adresu Chromosoma vadinama genetiškai inertiška arba genetiškai tuščia, nes joje yra labai mažai genų.

Žmonėms Y chromosomoje yra nemažai genų, reguliuojančių spermatogenezę, histokompatibilumo antigenų, turinčių įtakos dantų dydžiui, pasireiškimą ir kt.

Anomalijos, susijusios su Y - chromosoma, kurios nuo tėvo perduodami visiems sūnums (pleiskanojanti oda, pleiskanojantys pirštai, stiprūs plaukai ant ausų).

• Klinikiniai požymiai: per didelis plaukų augimas visose kūno dalyse, išskyrus delnus ir padus. Nuo viduramžių užregistruota tik 50 įgimtos hipertiroidizmo atvejų. Kitų vystymosi skirtumų nėra. Vietinė hipertrichozė gali būti stebima esant medžiagų apykaitos sutrikimams.
• Paveldėjimo tipas: AD. Gyventojų dažnis nežinomas.

• Hipertrichozė paveldima kaip Y-susijęs bruožas.

Kokia tikimybė susilaukti vaikų su šia anomalija šeimoje, kurioje tėvas serga hipertrichoze?

Funkciniai sutrikimai

Veiksmas

gametos

alkoholio

Embriono augimo sulėtėjimas

nikotino

mutacijos

Slopinti nervų ląstelių vystymąsi

Narkotinės medžiagos

radiacija

rentgenas

radioaktyvus

ultravioletinis

Saulė, ultragarsas, fluorografija, rentgeno tyrimas, kompiuteris, mobilusis telefonas, buitinė technika (mikrobangų krosnelė, televizorius)

ląstelė

mutacija

Pažeista DNR

• Fenilketonurija(PKU) yra įgimta liga, kurią sukelia fenilalanino perėjimo į tiroziną pažeidimas ir sukeliantis protinį atsilikimą.
• Klinikinis vaizdas Neurologiniai ir psichikos sutrikimai Protinis atsilikimas Padidėjęs jaudrumas vaikystėje Specifinė eisena Specifinė laikysena ir laikysena sėdint Neįprasta galūnių padėtis Stereotipiniai judesiai Padidėję sausgyslių refleksai Spazmai Odos pakitimai Sausumas Egzema Vėmimas naujagimio laikotarpiu Specifinis pelės kūno kvapas.

• 47 chromosomos – papildoma X chromosoma – XX Y
• Pastebėtas berniukuose
• Didelis augimas
• Kūno proporcijų pažeidimas (ilgos galūnės, siaura krūtinė)
• Vystymosi vėlavimas
• Nevaisingumas

• Šereševskio-Turnerio sindromas (45; X0) stebimas moterims. Tai pasireiškia brendimo lėtėjimu, lytinių liaukų nepakankamumu, nevaisingumu.
• Moterys, sergančios Shereshevsky-Turner sindromu, yra mažo ūgio, kūnas neproporcingas - viršutinė kūno dalis labiau išsivysčiusi, pečiai platūs, dubuo siauras - apatinės galūnės sutrumpėjusios, kaklas trumpas su raukšlėmis, "Mongoloidas" akių pjūvis ir daugybė kitų požymių.

• Dauno sindromas pasireiškia tada, kai kūdikio ląstelės turi ne 46, o 47 chromosomas. Tokie vaikai yra protiškai atsilikę, 50% turi širdies ydų, silpna imuninė sistema. Naujagimiui ligą galima diagnozuoti pagal būdingą vaiko išvaizdą: kaukolė suapvalinta, pakaušis „nuožulnus. “, įstrižas akių pjūvis, platus nosies tiltelis, papildomas vokas, šviesiai pilkos dėmės ant rainelės, gotikinis gomurys, mažos ausys. Burna dažniausiai būna pusiau atvira; liežuvis storas, dažnai išsikišęs iš burnos, padengtas skersinėmis vagomis; plaštaka plati, rankų ir kojų pirštai sutrumpėję, mažasis pirštas dažnai išlenktas; kartais pirštai susilieja (dalinė arba visiška sindaktija). Delne dažnai randama pilna skersinė raukšlė (beždžionė).

• Prisiminti! Jūsų būsimų vaikų sveikata yra jūsų rankose!
• Prisiminti!
• Jūsų būsimų vaikų sveikata yra jūsų rankose!

Jūs turite pasirinkimą:

Būkite sveiki ir gyvenkite be problemų arba…

• Turite pasirinkimą: likite sveiki ir gyvenkite be problemų arba...

Atminkite, kad jūsų būsimų vaikų sveikata priklauso nuo jūsų sveikatos.

• Žmonėms pseudohipertrofinė raumenų distrofija baigiasi mirtimi sulaukus 10–20 metų. Kai kuriose šeimose ši liga priklauso nuo recesyvinio su lytimi susieto geno. Liga buvo užregistruota tik berniukams. Jei sergantys berniukai miršta prieš gimdydami, tai kodėl ši liga neišnyksta iš gyventojų?