Enfermedades hereditarias asociadas a la presentación del sexo. Signos y enfermedades ligados al sexo. cromosomas autosómicos (no sexuales) sexo xx y xy el sexo de la descendencia está determinado por el tipo de espermatozoide (gameto masculino), - presentación. Rasgos ligados a Y

Tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 pares son autosómicos y el 23 es sexual. En las mujeres, el par 23 es XX, en los hombres - XY El cromosoma Y juega un papel decisivo en la determinación del sexo Hombre Mujer Hombre Tiene solo cromosomas X (uno de la madre, el otro del padre) Lleva solo cromosomas X Tiene una X cromosoma de la madre y cromosoma Y del padre Puede llevar los cromosomas X e Y X XY

CARACTERÍSTICAS LIGADA AL SEXO La herencia ligada al sexo es la transferencia de genes ubicados en los cromosomas sexuales y la herencia de rasgos controlados por estos genes Los rasgos ligados al sexo son rasgos no sexuales cuyos genes están ubicados en los cromosomas sexuales.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS LIGADAS AL SEXO Enfermedades y anomalías genéticas Enfermedades cromosómicas Dependen de los cromosomas sexuales de los organismos progenitores. Las violaciones de los procesos genéticos no dependen de los padres, ocurren cuando hay violaciones en la divergencia de los cromosomas.

"Enfermedad celíaca" - Corrección de la grasa (aumento de la proporción de triglicéridos de cadena media) y del metabolismo de los hidratos de carbono mediante dietoterapia. IV.OPCIONAL: determinación de HLA clase II, provocación con gluten. Insuficiencia biliar secundaria. Según indicaciones: el uso de fármacos que inhiben la motilidad (loperamida) y mucocitoprotectores (smecta).

"Síndrome de Cornelia De Lange" - Datos de laboratorio. Rubinstein-Teibi. El matrimonio no está relacionado. Investigación del cariotipo. Completado por: interno clínico del 2° año de la carrera Kuranova N.G. Manifestaciones ectodérmicas y esqueléticas. Las uñas se aplanan en forma de "copas". Muy a menudo, el retraso en el desarrollo intelectual corresponde a la oligofrenia en el grado de imbecilidad.

"Enfermedades cromosómicas": síndromes asociados con anomalías numéricas de los autosomas: se utilizaron métodos cuantitativos precisos para analizar los datos. Enfermedades cromosómicas. La frecuencia de aparición es de 1: 500-800. monogénico. Tipo de herencia autosómico recesivo. "Vitaminas" Preparado por: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. Síndrome de Marfan.

"Genética y enfermedades hereditarias humanas" - ¿Qué tipo de esquema elegirías? Hecho por un artista con visión de color normal. matrimonios consanguíneos. Página 183-184 libro de texto. ¿Dominante? Características de una persona como objeto de investigación genética. Popular. Mellizo. método de población.

"Enfermedad de Down" - Comienzo temprano del trabajo de recuperación. Dificultad en el movimiento ocular coordinado y la fijación de la mirada en un objeto. Aproximadamente el 50% de los niños tienen diversos grados de miopía y el 20% son hipermétropes. El problema del desarrollo y la educación de los niños con síndrome de Down comenzó a enseñarse en los años 70-80 del siglo XX. La mejora del aprendizaje se ve facilitada por tareas estructuradas constantes.

"Síndromes y enfermedades hereditarios" - Las lesiones oculares también son características. poligénico. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=imagen. Enfermedades autosómicas recesivas. Enfermedades ligadas al sexo. Pero no hay envidia por el río poderoso, Que fluye suavemente a lo largo del camino en la arena.

Smirnova Z. M.

Genética sexual

• Complejo cromosómico de una mujer 44 autosomas + XX heterocromosomas.
• Un hombre tiene 44A + XY = 46.
• El sexo se determina en el momento de la fecundación y depende de la combinación de cromosomas sexuales en el gameto. Dado que los gametos con los cromosomas X e Y se forman en los hombres durante la meiosis en igual número, la proporción de sexos es de 1:1.

• El sexo cuyos individuos tienen los mismos cromosomas sexuales y forman 1 tipo de gametos se denomina homogamético, heterogamético es el sexo cuyos individuos tienen diferentes cromosomas sexuales y forman 2 tipos de gametos

PAG XX X XY

GRAMO X X Y

F1 XX XY

Sexo homogamético Sexo heterogamético

Los cromosomas sexuales determinan el desarrollo de las características sexuales primarias y secundarias

Características sexuales primarias: glándulas y órganos sexuales, intervienen directamente en los procesos de reproducción (gametogénesis, inseminación, fecundación).

Las características sexuales secundarias no están directamente involucradas en la reproducción. Desarrollarse bajo la influencia de las hormonas sexuales.

(en una persona de 11-15 años). Estas son las características del esqueleto, la grasa subcutánea, la línea del cabello, el timbre de la voz, el comportamiento.

herencia ligada al sexo

• Los cromosomas sexuales tienen regiones homólogas (herencia

los genes ubicados en ellos no difieren de los autosómicos).

• Pero también hay regiones no homólogas en el cromosoma X y el cromosoma Y.

Los rasgos ligados al cromosoma X son causados ​​por genes ubicados en una sección no homóloga del cromosoma X.

(daltonismo, hemofilia, etc.).

Signos holandeses: son causados ​​​​por genes ubicados en una región no homóloga del cromosoma Y (ictiosis, vellosidad de las falanges medias de los dedos, etc.).

Una región que no tiene un homólogo en el cromosoma Y

Una región sin homólogo en el cromosoma X.

Regiones homólogas de los cromosomas sexuales

herencia ligada al sexo

• Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, contienen genes

sin relación con el género. Las características que definen se llaman rasgos ligados al sexo.

• Si el gen está ligado al cromosoma X y es recesivo - X h (hemofilia, daltonismo), entonces en las mujeres puede manifestarse solo en

estado homocigoto (X h X h ).

• Los hombres no tienen un segundo cromosoma X y el cromosoma Y no tiene un cromosoma homólogo. sección del cromosoma X, por lo tanto, en los hombres, estos genes siempre aparecen y son dominantes para ellos (X h Y).

• El fenómeno cuando un gen (hemofilia, daltonismo en los hombres) está presente en un individuo que no está en

la forma de un par de alelos, y en singular se llama hemicigoto Expresar.

• Los varones son hemicigotos para los genes ubicados en

cromosoma X. Por lo tanto, las enfermedades hereditarias recesivas, causada por genes como la hemofilia, el daltonismo, más a menudo encontrado en los hombres.

herencia ligada al sexo

• Si el gen está ubicado en el cromosoma X (el gen de la hemofilia, el daltonismo, etc.).

Solo se puede transmitir de padres a hijas.

• De la madre repartida equitativamente entre hijas e hijos.

X H X h

X X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

Gen recesivo ligado al X

Gen dominante (normal)

Dominante gen (normal)

Enfermo

Saludables

transportistas

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Hemofilia

X H X h

X H X h x x H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Rasgos ligados al sexo

Visión de color normal

daltonismo

X d X d

daltonismo

X D Y - norma

X d Y

X D X d

o norma

X D X D

Rasgos ligados al sexo

Si el gen está ligado al cromosoma Y (orejas peludas, membranas entre los dedos), entonces solo se puede transmitir de padres a hijos, porque Un espermatozoide con un cromosoma Y, al fertilizar un óvulo con un cromosoma sexual X, determina el desarrollo del embrión según el tipo masculino.

XXxXY Z

Y Z

• Genética sexual. Herencia ligada al sexo.
• Genética sexual. Herencia ligada al sexo.
• Genética sexual. Herencia ligada al sexo.
• Genética sexual. Herencia ligada al sexo.

"Todos nos apoyamos en los hombros de nuestros antepasados"

Profesor de biología MBOU "Levkovskaya escuela secundaria No. 7

Chernakova Nina Eugenievna

… Todas las familias felices son iguales, pero cada familia infeliz es infeliz a su manera.

LN Tolstoi

• Mapa del conjunto de cromosomas humanos

El cariotipo humano contiene 22 pares de cromosomas, que son iguales en los organismos masculino y femenino, y un par de cromosomas, en el que ambos sexos difieren. Los cromosomas que son iguales en ambos sexos se llaman autosomas. Los cromosomas por los que se diferencian los sexos masculino y femenino son los sexos o heterocromosomas. Los cromosomas sexuales en las mujeres son los mismos, se llaman cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

cliente:

la proporción de sexos

En los humanos, la mayoría de los vertebrados, muchos

insectos y plantas dioicas, el género femenino es homogamético (XX), y el sexo masculino (XY) es heterogamético.

En aves, mariposas, reptiles, anfibios con cola, el sexo masculino (XX) es homogamético y el sexo femenino (XY) es heterogamético. Los cromosomas sexuales de estas especies a veces se denominan W y Z, los machos se denominan ZZ y las hembras WZ.

En ortópteros (saltamontes) homogaméticos

es femenino (XX) y monogamético es masculino (XO).

La haploidía está muy extendida en abejas y hormigas. Estos organismos no tienen cromosomas sexuales: las hembras son individuos diploides y los machos son haploides.

En algunos animales, la determinación del sexo depende de condiciones externas. Por ejemplo, en el gusano marino bonelia, los individuos que permanecen nadando libremente en la etapa larvaria se convierten en hembras, y las larvas que se adhieren al cuerpo de una hembra adulta se convierten en machos como resultado de la acción muscularizadora de una hormona secretada por la hembra. .

Rasgos heredados con cromosomas sexuales X y Wu, obtuvo el nombre vinculado al piso

Herencia de enfermedades ligadas a X- cromosoma

* hemofilia clásica

*ausencia de gónadas

*Daltonismo (daltonismo)

* Hipoplasia (oscurecimiento de los dientes)

* hidrocefalia

• Herencia vinculada a - cromosoma

* hipertricosis

* membranoso

• Mapa detallado del cromosoma X humano

Se sabe que más de 370 enfermedades están asociadas con

cromosoma X.

Dado que los machos tienen un cromosoma X, todos los genes localizados en él, incluso los recesivos, aparecen inmediatamente en el fenotipo. .

• Signos clínicos:
• hemorragia subcutánea e intracutánea, hemorragias en grandes articulaciones, hematomas subcutáneos e intermusculares, hematuria, hemorragia grave por lesiones. Motivo: deficiencia de globulina antihemófila.
• tipo de herencia: X - recesivo
• Frecuencia de población– 1:2500 (niños)

Herencia de la hemofilia

X X

X Y

mujer portadora

hombre saludable

X Y

X Y

X X

hija sana

hija portadora

hijo sano

hijo enfermo

Pedigree de los descendientes de la reina inglesa Victoria. Se cree que el gen de la hemofilia surgió como resultado de una mutación en la propia reina Victoria o en uno de sus padres. .

Patrón de herencia de la hemofilia

La madre es portadora del gen de la hemofilia ( XHXh ), el padre está sano (KhNU).

Las hembras heterocigóticas para cualquiera de los rasgos ligados al sexo son fenotípicamente normales, pero la mitad de sus gametos portan el gen recesivo. A pesar de la presencia del gen normal en el padre, los hijos de madres portadoras tienen un 50% de posibilidades de padecer hemofilia.

• En la mente de las personas, cualquier mención de la hemofilia se asocia principalmente con la imagen del zarevich Alexei, el hijo del último emperador ruso Nicolás II.
• Alexei estaba enfermo de hemofilia, habiéndola recibido de su madre, la emperatriz Alexandra Feodorovna, quien heredó la enfermedad de su madre, la princesa Alicia, quien a su vez la recibió de su madre, la reina Victoria.

Hemofilia.

una enfermedad hereditaria caracterizada por una violación de por vida del mecanismo de coagulación de la sangre. En el 80% de los casos, esto se debe a la ausencia o insuficiencia de globulina antihemófila en el plasma sanguíneo. Como resultado, el tiempo de coagulación de la sangre se prolonga y los pacientes sufren hemorragias graves incluso después de un traumatismo mínimo.

Herencia de la hemofilia en la familia del zar Nikolai Alexandrovich

Nicolás II

alejandra

Anastasia

• herencia ligada al sexo
• herencia ligada al sexo
• herencia ligada al sexo
• herencia ligada al sexo

Daltonismo, daltonismo parcial, uno de los tipos de trastornos de la visión del color. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1794. El daltonismo ocurre en el 8% de los hombres y el 0,5% de las mujeres.

Cuando uno de estos elementos se cae, se produce un daltonismo parcial: dicromasia.

Con la ayuda de estas tablas, se puede alterar la percepción del color. En la tabla número 1, las personas con visión normal ven el número 16.

Las personas con discapacidad visual adquirida tienen dificultad o no distinguen el número 96 en la tabla No. 2.

• En los humanos, el gen del daltonismo es recesivo y se encuentra en el cromosoma X. En cuyo caso un hombre daltónico puede tener un hijo daltónico.

Decisión

m daltónico

D. daltónico

• Signos clínicos: un aumento en el volumen de la cabeza, expansión de los ventrículos del cerebro; adelgazamiento y divergencia de los huesos del cráneo, desproporción del cerebro y las partes faciales del cráneo, estrabismo, retraso mental y retraso en el desarrollo, trastornos del movimiento y de la coordinación, nistagmo, atrofia de la sustancia blanca del cerebro.
• tipo de herencia: X recesivo.
• Frecuencia de población – 1: 2000

PEDIGRÍ LIGADO AL X TIPO DE HERENCIA

• 1. Solo los niños varones por parte de madre se enferman.
• 2. Los padres del probando están sanos.
• 3. Un enfermo no transmite la enfermedad, pero todas sus hijas son portadoras.
• En el matrimonio de una mujer portadora con un hombre enfermo, el 50% de las hijas y el 50% de los hijos están enfermos.

Rasgos ligados a Y

en El cromosoma se llama genéticamente inerte o genéticamente vacío porque tiene muy pocos genes.

En el ser humano, en el cromosoma Y, existen una serie de genes que regulan la espermatogénesis, la manifestación de antígenos de histocompatibilidad que afectan al tamaño de los dientes, etc.

Anomalías asociadas con Y -cromosoma, cual del padre se transmiten a todos los hijos (piel escamosa, dedos palmeados, pelo fuerte en las orejas).

• Signos clínicos: crecimiento excesivo de vello en todas las partes del cuerpo excepto en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Desde la Edad Media, solo se han registrado 50 casos de hipertiroidismo congénito. No hay otras diferencias de desarrollo. La hipertricosis local se puede observar en trastornos metabólicos.
• Tipo de herencia: AD. Frecuencia de población desconocido.

• La hipertricosis se hereda como un rasgo ligado a Y.

¿Cuál es la probabilidad de tener hijos con esta anomalía en una familia donde el padre tiene hipertricosis?

Trastornos funcionales

Acción

gametos

alcohol

Desaceleración del crecimiento del embrión

nicotina

mutaciones

Inhibir el desarrollo de las células nerviosas.

Sustancias estupefacientes

radiación

radiografía

radioactivo

ultravioleta

Sol, ultrasonido, fluorografía, examen de rayos X, computadora, teléfono celular, electrodomésticos (microondas, TV)

celúla

mutación

ADN dañado

• Fenilcetonuria(PKU) es una enfermedad congénita causada por una violación de la transición de fenilalanina a tirosina y que conduce al retraso mental.
• Cuadro clinico Trastornos neurológicos y mentales Retraso mental Aumento de la excitabilidad en la infancia Marcha específica Postura específica y postura al sentarse Posición inusual de las extremidades Movimientos estereotipados Aumento de los reflejos tendinosos Espasmos Cambios en la piel Sequedad Eccema Vómitos en el período neonatal Olor corporal específico del ratón.

• 47 cromosomas - cromosoma X adicional - XX Y
• Visto en chicos
• Alto crecimiento
• Violación de las proporciones del cuerpo (extremidades largas, cofre estrecho)
• Retraso en el desarrollo
• Esterilidad

• El síndrome de Shereshevsky-Turner (45; X0) se observa en mujeres. Se manifiesta en el retraso de la pubertad, el subdesarrollo de las gónadas, la infertilidad.
• Las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner son de baja estatura, el cuerpo es desproporcionado: la parte superior del cuerpo está más desarrollada, los hombros son anchos, la pelvis es estrecha, las extremidades inferiores se acortan, el cuello es corto con pliegues, el "Mongoloide" incisión de los ojos y una serie de otros signos.

• El síndrome de Down ocurre cuando las células del bebé no tienen 46, sino 47 cromosomas. Dichos niños tienen retraso mental, el 50% tiene defectos cardíacos, un sistema inmunológico débil.En un recién nacido, la enfermedad se puede diagnosticar sobre la base de la apariencia característica del niño: el cráneo es redondeado, la parte posterior de la cabeza está "inclinada ", un corte oblicuo de los ojos, un puente de la nariz ancho, un párpado adicional, manchas de color gris claro en el iris, paladar gótico, orejas pequeñas. La boca suele estar entreabierta; la lengua es gruesa, a menudo sobresale de la boca, cubierta de surcos transversales; la mano es ancha, los dedos de manos y pies se acortan, el dedo meñique a menudo se curva; a veces los dedos están fusionados (sindactilia parcial o completa). En la palma, a menudo se encuentra un pliegue transversal completo (pliegue de mono).

• ¡Recordar! ¡La salud de tus futuros hijos está en tus manos!
• ¡Recordar!
• ¡La salud de tus futuros hijos está en tus manos!

Tienes una opción:

mantenerse saludable y vivir sin problemas o…

• Tienes una opción: mantenerte saludable y vivir sin problemas o...

Recuerda que de tu salud depende la salud de tus futuros hijos.

• En los seres humanos, la distrofia muscular pseudohipertrófica termina con la muerte entre los 10 y los 20 años de edad. En algunas familias, esta enfermedad depende de un gen recesivo ligado al sexo. La enfermedad se registró sólo en niños. Si los niños enfermos mueren antes de tener hijos, ¿por qué esta enfermedad no desaparece de la población?