Malattie ereditarie associate alla presentazione sessuale. Segni e malattie legati al sesso. cromosomi autosomici (non sessuali) sesso xx e xy il sesso della prole è determinato dal tipo di spermatozoo (gamete maschile), - presentazione. Tratti legati all'Y

Ha 23 paia di cromosomi, di cui 22 paia sono autosomici e il 23 è sessuale. Nelle donne la 23a coppia è XX, negli uomini - XY Il cromosoma Y ha un ruolo decisivo nella determinazione del sesso Uomo Donna Uomo Ha solo cromosomi X (uno dalla madre, l'altro dal padre) Porta solo cromosomi X Ha una X cromosoma della madre e cromosoma Y del padre Può trasportare entrambi i cromosomi X e Y X XY

CARATTERISTICHE LEGATE AL SESSO L'eredità legata al sesso è il trasferimento di geni situati sui cromosomi sessuali e l'eredità di tratti controllati da questi geni I tratti legati al sesso sono tratti non sessuali i cui geni si trovano sui cromosomi sessuali.

MALATTIE EREDITARIE LEGATE AL SESSO Malattie geniche e anomalie Malattie cromosomiche Dipendono dai cromosomi sessuali degli organismi genitori. Violazioni dei processi genetici Non dipendono dai genitori, si verificano quando ci sono violazioni nella divergenza dei cromosomi

"Celiachia" - Correzione dei grassi (aumento della proporzione di trigliceridi a catena media) e metabolismo dei carboidrati mediante terapia dietetica. IV.FACOLTATIVO: determinazione HLA di classe II, sfida al glutine. Insufficienza biliare secondaria. Secondo indicazioni: l'uso di farmaci che inibiscono la motilità (loperamide) e mucocitoprotettori (smecta).

"Sindrome di Cornelia De Lange" - Dati di laboratorio. Rubinstein-Teibi. Il matrimonio non è correlato. Ricerca sul cariotipo. Completato da: stagista clinico del 2° anno di studio Kuranova N.G. Manifestazioni ectodermiche e scheletriche. Le unghie sono appiattite sotto forma di "coppe". Molto spesso, il ritardo nello sviluppo intellettuale corrisponde all'oligofrenia nel grado di imbecillità.

"Malattie cromosomiche" - Sindromi associate ad anomalie numeriche degli autosomi: utilizzati metodi quantitativi precisi per analizzare i dati. Malattie cromosomiche. La frequenza di occorrenza è 1: 500-800. Monogenico. Tipo di eredità autosomica recessiva. "Vitamine" Preparato da: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. Sindrome di Marfan.

"Genetica e malattie ereditarie umane" - Che tipo di schema sceglieresti? Realizzato da un artista con una normale visione dei colori. matrimoni consanguinei. Pagina 183-184 libro di testo. Dominante? Caratteristiche di una persona come oggetto di ricerca genetica. Popolare. Gemello. metodo della popolazione.

"Malattia di Down" - Inizio anticipato dei lavori di riparazione. Difficoltà nel movimento coordinato degli occhi e nella fissazione dello sguardo su un oggetto. Circa il 50% dei bambini ha vari gradi di miopia e il 20% è ipermetrope. Il problema dello sviluppo e dell'educazione dei bambini con sindrome di Down iniziò ad insegnare negli anni 70-80 del XX secolo. Il miglioramento dell'apprendimento è facilitato da compiti strutturati costanti.

"Sindromi e malattie ereditarie" - Anche le lesioni oculari sono caratteristiche. Poligenico. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Malattie autosomiche recessive. Malattie legate al sesso. Ma non c'è invidia per il fiume possente, che scorre dolcemente lungo il sentiero sulla sabbia.

Smirnova Z.M.

Genetica sessuale

• Complesso cromosomico di una donna 44 autosomi + XX eterocromosomi.
• Un uomo ha 44A + XY = 46.
• Il sesso è determinato al momento della fecondazione e dipende dalla combinazione dei cromosomi sessuali nel gamete. Poiché i gameti con cromosomi X e Y si formano negli uomini durante la meiosi in numero uguale, il rapporto tra i sessi è 1: 1

• Il sesso i cui individui hanno gli stessi cromosomi sessuali e formano 1 tipo di gameti è chiamato omogametico, eterogametico è il sesso i cui individui hanno cromosomi sessuali diversi e formano 2 tipi di gameti

P XX X XY

G X X Y

F1 XX XY

Sesso omogametico Sesso eterogametico

I cromosomi sessuali determinano lo sviluppo delle caratteristiche sessuali primarie e secondarie

Caratteristiche sessuali primarie - ghiandole e organi sessuali, sono direttamente coinvolti nei processi di riproduzione (gametogenesi, inseminazione, fecondazione).

I caratteri sessuali secondari non sono direttamente coinvolti nella riproduzione. Svilupparsi sotto l'influenza degli ormoni sessuali

(in una persona di 11-15 anni). Queste sono le caratteristiche dello scheletro, del tessuto adiposo sottocutaneo, dell'attaccatura dei capelli, del timbro della voce, del comportamento.

eredità legata al sesso

• I cromosomi sessuali hanno regioni omologhe (ereditarietà

i geni situati in essi non differiscono dall'autosomico).

• Ma ci sono anche regioni non omologhe nel cromosoma X e nel cromosoma Y.

I tratti legati all'X sono causati da geni situati su una sezione non omologa del cromosoma X

(daltonismo, emofilia, ecc.).

Segni olandesi - sono causati da geni situati in una regione non omologa del cromosoma Y (ittiosi, pelosità delle falangi medie delle dita, ecc.).

Una regione che non ha un omologo sul cromosoma Y

Una regione senza un omologo sul cromosoma X

Regioni omologhe dei cromosomi sessuali

eredità legata al sesso

• I cromosomi sessuali, oltre ai geni che determinano il sesso, contengono geni

estranei al genere. Le caratteristiche che definiscono sono chiamate tratti legati al sesso.

• Se il gene è legato al cromosoma X ed è recessivo - X h (emofilia, daltonismo), quindi nelle donne può manifestarsi solo in

stato omozigote (X h X h ).

• I maschi non hanno un secondo cromosoma X e il cromosoma Y non ha un omologo sezione del cromosoma X, quindi, negli uomini, questi geni compaiono sempre e sono dominanti per loro (X h Y).

• Il fenomeno quando un gene (emofilia, daltonismo negli uomini) è presente in un individuo non in

la forma di una coppia di alleli, e al singolare è chiamato emizigote stato.

• I maschi sono emizigoti per i geni che si trovano in

cromosoma X. Pertanto, le malattie ereditarie recessive, causato da geni come l'emofilia, daltonismo, più spesso trovato negli uomini.

eredità legata al sesso

• Se il gene si trova sul cromosoma X (il gene per l'emofilia, daltonismo, ecc.).

Si può trasmettere solo di padre in figlia.

• Dalla madre equamente distribuito tra figlie e figli.

X H X h

X X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

Gene recessivo legato all'X

Gene dominante (normale)

Dominante gene (normale)

Malato

Sano

vettori

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Emofilia

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Tratti legati al sesso

Normale visione dei colori

daltonismo

X d X d

daltonismo

X D Y - norma

X d Y

X D X d

o norma

X D X D

Tratti legati al sesso

Se il gene è legato al cromosoma Y (orecchie pelose, cinghie tra le dita), allora si può solo tramandare di padre in figli, perché Uno spermatozoo con un cromosoma Y, fecondando un uovo con un cromosoma sessuale X, determina lo sviluppo dell'embrione secondo il tipo maschile.

XXXXY Z

Y Z

• Genetica sessuale. Eredità legata al sesso.
• Genetica sessuale. Eredità legata al sesso.
• Genetica sessuale. Eredità legata al sesso.
• Genetica sessuale. Eredità legata al sesso.

"Siamo tutti sulle spalle dei nostri antenati"

Insegnante di biologia MBOU "Scuola secondaria Levkovskaya n. 7

Chernakova Nina Evgenievna

… Tutte le famiglie felici sono uguali, ma ogni famiglia infelice è infelice a modo suo.

LN Tolstoj

• Mappa del set cromosomico umano

Il cariotipo umano contiene 22 coppie di cromosomi, che sono gli stessi negli organismi maschili e femminili, e una coppia di cromosomi, in cui entrambi i sessi differiscono. I cromosomi che sono gli stessi in entrambi i sessi sono chiamati autosomi. I cromosomi per cui i sessi maschile e femminile differiscono tra loro sono il sesso o eterocromosomi. I cromosomi sessuali nelle donne sono gli stessi, sono chiamati cromosomi X. Gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

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rapporto tra i sessi

Negli esseri umani, la maggior parte dei vertebrati, molti

insetti e piante dioiche, il sesso femminile è omogametico (XX) e il sesso maschile (XY) è eterogametico.

Negli uccelli, farfalle, rettili, anfibi dalla coda, il sesso maschile (XX) è omogametico e il sesso femminile (XY) è eterogametico. I cromosomi sessuali in queste specie sono talvolta etichettati W e Z, con i maschi etichettati ZZ e le femmine WZ.

In orthoptera (cavallette) omogametico

è femmina (XX) e monogametico è maschio (XO).

L'aploidia è diffusa nelle api e nelle formiche. Questi organismi non hanno cromosomi sessuali: le femmine sono individui diploidi e i maschi sono aploidi.

In alcuni animali, la determinazione del sesso dipende dalle condizioni esterne. Ad esempio, nella bonelia del verme marino, gli individui che rimangono liberi di nuotare nella fase larvale diventano femmine e le larve che si attaccano al corpo di una femmina adulta si trasformano in maschi per effetto dell'azione muscolare di un ormone secreto dalla femmina .

Caratteristiche ereditate dai cromosomi sessuali X e Wu, ha ottenuto il nome collegato al pavimento

Eredità di malattie legate a X- cromosoma

* emofilia classica

*assenza di gonadi

* Daltonismo (daltonismo)

* Ipoplasia (oscuramento dei denti)

*idrocefalo

• Eredità legata a - cromosoma

* ipertricosi

* membranoso

• Mappa dettagliata del cromosoma X umano

È noto che più di 370 malattie sono associate

cromosoma X.

Poiché i maschi hanno un cromosoma X, tutti i geni in esso localizzati, anche quelli recessivi, compaiono immediatamente nel fenotipo .

• Segni clinici:
• sanguinamento sottocutaneo e intracutaneo, emorragie nelle grandi articolazioni, ematomi sottocutanei e intermuscolari, ematuria, grave sanguinamento da lesioni. Motivo: carenza di globulina antiemofila.
• tipo di eredità: X - recessivo
• Frequenza della popolazione– 1:2500 (ragazzi)

Eredità dell'emofilia

X X

X Y

Donna portatrice

uomo sano

X Y

X Y

X X

figlia sana

Figlia portatrice

figlio sano

figlio malato

Pedigree dei discendenti della regina inglese Victoria. Si ritiene che il gene dell'emofilia sia derivato da una mutazione nella stessa regina Vittoria o in uno dei suoi genitori. .

Modello di ereditarietà dell'emofilia

La madre è portatrice del gene dell'emofilia ( XHXh ), il padre è sano (KhNU).

Le femmine eterozigoti per uno qualsiasi dei tratti legati al sesso sono fenotipicamente normali, ma metà dei loro gameti portano il gene recessivo. Nonostante la presenza del gene normale nel padre, i figli di madri portatrici hanno una probabilità del 50% di soffrire di emofilia.

• Nella mente delle persone, qualsiasi menzione di emofilia è principalmente associata all'immagine di Tsarevich Alexei, il figlio dell'ultimo imperatore russo Nicola II.
• Alessio era malato di emofilia, dopo averlo ricevuto da sua madre, l'imperatrice Alessandra Feodorovna, che ereditò la malattia da sua madre, la principessa Alice, che a sua volta l'aveva ricevuta da sua madre, la regina Vittoria

Emofilia.

una malattia ereditaria caratterizzata da una violazione permanente del meccanismo di coagulazione del sangue. Nell'80% dei casi, ciò è dovuto all'assenza o all'insufficienza della globulina antiemofila nel plasma sanguigno. Di conseguenza, il tempo di coagulazione del sangue è prolungato e i pazienti soffrono di gravi emorragie anche dopo un trauma minimo.

Eredità dell'emofilia nella famiglia dello zar Nikolai Alexandrovich

Nicola II

Alessandra

Anastasia

• eredità legata al sesso
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• eredità legata al sesso
• eredità legata al sesso

Daltonismo, daltonismo parziale, uno dei tipi di disturbi della visione dei colori. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1794. Il daltonismo si verifica nell'8% degli uomini e nello 0,5% delle donne.

Quando uno di questi elementi cade, si verifica un daltonismo parziale: la dicromia.

Con l'aiuto di questi tavoli, la percezione del colore può essere disturbata. Nella tabella numero 1, le persone con vista normale vedono il numero 16.

Le persone con disabilità visiva acquisita hanno difficoltà o per niente a distinguere il numero 96 nella tabella n. 2.

• Negli esseri umani, il gene del daltonismo è recessivo e si trova sul cromosoma X. Nel qual caso un uomo daltonico può avere un figlio daltonico.

Decisione

M. daltonico

D. daltonico

• Segni clinici: un aumento del volume della testa, espansione dei ventricoli del cervello; assottigliamento e divergenza delle ossa del cranio, sproporzione del cervello e delle parti facciali del cranio, strabismo, ritardo mentale e ritardo dello sviluppo, disturbi del movimento e della coordinazione, nistagmo, atrofia della sostanza bianca del cervello.
• tipo di eredità: X recessivo.
• Frequenza della popolazione – 1: 2000

PEDIGREE X-LINKED TIPO DI EREDITÀ

• 1. Solo i maschi da parte di madre si ammalano.
• 2. I genitori del probando sono sani.
• 3. Un malato non trasmette la malattia, ma tutte le sue figlie sono portatrici.
• Nel matrimonio di una donna portatrice con un uomo malato, il 50% delle figlie e il 50% dei figli sono malati.

Tratti legati all'Y

A Il cromosoma è chiamato geneticamente inerte o geneticamente vuoto perché ha pochissimi geni.

Nell'uomo, sul cromosoma Y, sono presenti numerosi geni che regolano la spermatogenesi, la manifestazione di antigeni di istocompatibilità che influenzano le dimensioni dei denti, ecc.

Anomalie associate a Y -cromosoma, quale dal padre vengono trasmessi a tutti i figli (pelle squamosa, dita palmate, pelo forte sulle orecchie).

• Segni clinici: crescita eccessiva di peli su tutte le parti del corpo tranne i palmi delle mani e le piante dei piedi. Dal medioevo sono stati registrati solo 50 casi di ipertiroidismo congenito. Non ci sono altre differenze di sviluppo. L'ipertricosi locale può essere osservata nei disturbi metabolici.
• Tipo di eredità: AD. Frequenza della popolazione sconosciuto.

• L'ipertricosi è ereditata come un tratto legato all'Y.

Qual è la probabilità di avere figli con questa anomalia in una famiglia in cui il padre è ipertricosi?

Disturbi Funzionali

Azione

gameti

alcol

Decelerazione della crescita dell'embrione

nicotina

mutazioni

Inibire lo sviluppo delle cellule nervose

Sostanze stupefacenti

radiazione

raggi X

radioattivo

ultravioletto

Sole, ultrasuoni, fluorografia, esame radiografico, computer, cellulare, elettrodomestici (microonde, TV)

cellula

mutazione

DNA danneggiato

• Fenilchetonuria(PKU) è una malattia congenita causata da una violazione della transizione della fenilalanina alla tirosina e che porta a ritardo mentale.
• Quadro clinico Disturbi neurologici e mentali Ritardo mentale Aumento dell'eccitabilità nell'infanzia Andatura specifica Postura e postura specifica quando si è seduti Posizione insolita degli arti Movimenti stereotipati Aumento dei riflessi tendinei Spasmi Alterazioni cutanee Secchezza Eczema Vomito nel periodo neonatale Odore specifico del corpo del topo.

• 47 cromosomi - cromosoma X extra - XX Y
• Visto nei ragazzi
• Crescita elevata
• Violazione delle proporzioni corporee (arti lunghi, torace stretto)
• Ritardo dello sviluppo
• Infertilità

• La sindrome di Shereshevsky-Turner (45; X0) è osservata nelle donne. Si manifesta nel rallentamento della pubertà, nel sottosviluppo delle gonadi, nell'infertilità.
• Le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner sono piccole di statura, il corpo è sproporzionato - la parte superiore del corpo è più sviluppata, le spalle sono larghe, il bacino è stretto - gli arti inferiori sono accorciati, il collo è corto con pieghe, il "mongoloide" incisione degli occhi e una serie di altri segni.

• La sindrome di Down si verifica quando le cellule del bambino non hanno 46, ma 47 cromosomi. Questi bambini sono mentalmente ritardati, il 50% ha difetti cardiaci, un sistema immunitario debole.In un neonato, la malattia può essere diagnosticata sulla base dell'aspetto caratteristico del bambino: il cranio è arrotondato, la parte posteriore della testa è "obliqua ", un taglio obliquo degli occhi, un ampio ponte del naso, una palpebra aggiuntiva, macchie di grigio chiaro sull'iride, palato gotico, orecchie piccole. La bocca è solitamente semiaperta; la lingua è spessa, spesso sporgente dalla bocca, ricoperta di solchi trasversali; la mano è larga, le dita delle mani e dei piedi sono accorciate, il mignolo è spesso ricurvo; a volte le dita sono fuse (sindattilia parziale o completa). Sul palmo si trova spesso una piega trasversale completa (piega di scimmia).

• Ricordare! La salute dei tuoi futuri figli è nelle tue mani!
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• La salute dei tuoi futuri figli è nelle tue mani!

Hai una scelta:

rimani in salute e vivi senza problemi o...

• Hai una scelta: mantieniti in salute e vivi senza problemi o...

Ricorda che la salute dei tuoi futuri figli dipende dalla tua salute.

• Negli esseri umani, la distrofia muscolare pseudoipertrofica termina con la morte a 10-20 anni di età. In alcune famiglie, questa malattia dipende da un gene recessivo legato al sesso. La malattia è stata registrata solo nei ragazzi. Se i ragazzi malati muoiono prima della gravidanza, allora perché questa malattia non scompare dalla popolazione?