Microbiologia malattie ereditarie legate alla presentazione sessuale. Presentazione "eredità legata al sesso". Impatto sulla sintesi enzimatica

Esempi di malattie

1) Fenilchetonuria 2) Sindrome di Marfan 3) Ittiosi (non legata al sesso) 4) Progeria 5) Aracnodattilia

Fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una malattia del metabolismo degli aminoacidi. Descritto nel 1934 da A. Feling. La patologia è associata a una carenza dell'enzima epatico, la fenilalanina idroxlasi, che interrompe la conversione della fenilalanina in tirosina. Segni: aumento dell'eccitabilità e del tono muscolare, tremore, ritardo mentale.

Sindrome di Marfan

Malattia ereditaria del tessuto connettivo, manifestata da cambiamenti nello scheletro: alto con un busto relativamente corto, lunghe dita simili a ragni, articolazioni sciolte, spesso scoliosi, cifosi, deformità toraciche, palato arcuato. Anche il danno agli occhi è comune.

Ittiosi

L'ittiosi è una dermatosi ereditaria, caratterizzata da una diffusa violazione della cheratinizzazione da parte del tipo di ipercheratosi, manifestata dalla formazione sulla pelle (scaglie) simile a un pesce.

Progeria

Progeriaè un difetto genetico molto raro. Allo stesso tempo, si nota la comparsa di cambiamenti negli organi interni e nella pelle. La ragione di ciò è l'invecchiamento del corpo, che si verifica prematuramente. La classificazione include progeria per bambini e adulti. Non ci sono più di ottanta casi di una tale malattia nel mondo.

Questa malattia rara si manifesta con un rapido invecchiamento che inizia nell'infanzia.

Aracnodattilia

Alto rilascio di adrenalina, caratteristica della malattia,

contribuisce non solo allo sviluppo di complicanze cardiovascolari, ma anche alla comparsa in alcuni individui di una forza d'animo speciale e di una dotazione mentale.

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Didascalie delle diapositive:

"Siamo tutti sulle spalle dei nostri antenati" Genetica del sesso. eredità legata al sesso

Introduzione alla genetica del sesso o cosa non so ancora, ma dovrei sapere

Il motto della lezione: devo capirlo da solo e, per capirlo da solo, devo pensare insieme B. Vasiliev

Cos'è il genere? Il sesso è una combinazione di caratteristiche genetiche, morfologiche e fisiologiche che forniscono la riproduzione sessuale di un organismo.

Il concetto di sesso negli esseri umani è un complesso di caratteristiche fisiologiche, comportamentali e sociali che definiscono un individuo come uomo (ragazzo) o donna (ragazza).

Gregor Mendel (1822-1884)

Embriologo americano, genetista. Premio Nobel, 1933. Ricerca condotta sulla mosca della frutta - Drosophila. Thomas Gent Morgan (1866-1945)

Cariotipo (karyon greco - nucleo) - l'insieme cromosomico di una cellula somatica (numero, dimensione e forma dei cromosomi)

Cariotipo di drosofila o moscerino della frutta

Cariotipo umano

Determinazione cromosomica del sesso Sesso degli autosomi Sesso omogametico Sesso eterogametico

Trova le corrispondenze: Cariotipo Cromosomi sessuali Autosomi Sesso eterogametico Sesso omogametico Coppia di cromosomi diversi che non sono gli stessi nel maschio e nella femmina 2. Sesso che forma gli stessi gameti 3. Numero totale, dimensione e forma dei cromosomi Sesso che forma gameti diversi 5 Cromosomi che sono identici nell'aspetto nelle cellule organismi dioici

Chi determina il sesso del futuro discendente - individui del sesso omogametico o eterogametico? XY Y XY XX X XX X X P F 1 Gameti

Determinazione del sesso nell'uomo

Tipi di determinazione genetica del sesso Gruppi di organismi ♀ ♂ Mammiferi (compreso l'uomo), la maggior parte dei pesci, alcuni ordini di insetti (mosche), la maggior parte delle piante ) XX XO

Il sesso di una persona è determinato al momento della fecondazione.

Se due cromosomi X entrano nello zigote, allora si ottiene una ragazza.Il ragazzo risulterà se il cromosoma X viene dalla madre e il cromosoma Y XX XY viene dal padre

Nei primi mesi di sviluppo, gli embrioni sono bisessuali. Alla settima settimana di sviluppo, se il genotipo ha un cromosoma Y, gli ormoni maschili iniziano a essere prodotti e il corpo si sviluppa lungo il percorso maschile. Gli organi femminili rudimentali scompaiono. 6 settimane 8 settimane

Influenza degli ormoni sulla determinazione del sesso.

Androgeni - una raccolta di ormoni maschili Estrogeni - una raccolta di ormoni femminili cromosoma X cromosoma Y Recettori degli androgeni androgeni XY (ragazzo) XY XX (sindrome di Morris)

Giovanna d'Arco

Scandalo di genere nello sport

Meccanismi di determinazione del sesso Combinazione di cromosomi sessuali Influenza degli ormoni sessuali Socializzazione nella società

Ereditarietà - un tipo di eredità, in cui tutti i geni con il sesso dei tratti studiati sono collegati sui cromosomi sessuali X X X Y X Y

cromosomi sessuali

Manifestazione di un tratto in un fenotipo

Genotipo Tratto X A X a X A Y X A X a X a X a X a Y X A X A Manifestazione del tratto nel fenotipo

Manifestazione di un tratto nel fenotipo Genotipo Trait X A X a X A Y + + X A X a + - X a X a - + X a Y + + X A X A + -

Eredità legata a Y Padre figlio XY X Y

Ipertricosi del padiglione auricolare

Daltonismo. Emofilia.

Malattie legate al cromosoma X

Eredità legata all'X "Figlia di papà, femminuccia"

Varianti di ereditarietà del gene dell'emofilia: Genotipo Fenotipo X H X H Donna sana X H X h Donna sana (portatrice) X H Y Uomo sano X h Y Uomo emofiliaco X h X h Il gene dell'emofilia nello stato omozigote è letale.

Tragedia della dinastia dei Romanov

Modello di ereditarietà dell'emofilia X Y X O X X X X o X X Y o X Y P Maschio sano Femmina portatrice del gene dell'emofilia F 1 Femmina sana Femmina portatrice del gene dell'emofilia Maschio sano Maschio con emofilia

Risolvi il problema La figlia di una persona daltonica sposa il figlio di un'altra persona daltonica e gli sposi possono distinguere i colori normalmente. Come sarà la visione dei bambini? È noto che il gene del daltonismo viene trasmesso come un tratto recessivo legato al cromosoma X.

Daltonismo Designazioni: X D - visione normale X d - daltonismo

Pensi un po': chi sono io - un gatto?! O forse un gatto? Per risolvere il compito

Colorazione dei gatti legati al cromosoma X X B X B - gatto nero X B Y - gatto nero X in X c - gatto rosso X in Y - gatto rosso

Colorazione tartaruga dei gatti (X B X c)

Determina il sesso dei gattini P: ♀ Х ♂ F 1:

Eredità XX GENETICA SESSUALE Eredità:

figlio padre X Y XY madre Figlia Eredità X X Sesso omogametico X Y Sesso eterogametico GENETICA DEL SESSO Cromosomi sessuali X Y Autosomi Eredità: le leggi di Mendel Portatore ♂ ♀

Compiti a casa - § 30 (27), - domande 2-4, p.111;

Fattori che determinano la salute

• Genetica sessuale. Eredità legata al sesso.
• Genetica sessuale. Eredità legata al sesso.
• Genetica sessuale. Eredità legata al sesso.
• Genetica sessuale. Eredità legata al sesso.

"Siamo tutti sulle spalle dei nostri antenati"

Insegnante di biologia MBOU "Scuola secondaria Levkovskaya n. 7

Chernakova Nina Evgenievna

… Tutte le famiglie felici sono uguali, ma ogni famiglia infelice è infelice a modo suo.

LN Tolstoj

• Mappa del set cromosomico umano

Il cariotipo umano contiene 22 coppie di cromosomi, che sono gli stessi negli organismi maschili e femminili, e una coppia di cromosomi, in cui entrambi i sessi differiscono. I cromosomi che sono gli stessi in entrambi i sessi sono chiamati autosomi. I cromosomi per cui i sessi maschile e femminile differiscono tra loro sono il sesso o eterocromosomi. I cromosomi sessuali nelle donne sono gli stessi, sono chiamati cromosomi X. Gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

cliente:

rapporto tra i sessi

Negli esseri umani, la maggior parte dei vertebrati, molti

insetti e piante dioiche, il sesso femminile è omogametico (XX) e il sesso maschile (XY) è eterogametico.

Negli uccelli, farfalle, rettili, anfibi dalla coda, il sesso maschile (XX) è omogametico e il sesso femminile (XY) è eterogametico. I cromosomi sessuali in queste specie sono talvolta etichettati W e Z, con i maschi etichettati ZZ e le femmine WZ.

In orthoptera (cavallette) omogametico

è femmina (XX) e monogametico è maschio (XO).

L'aploidia è diffusa nelle api e nelle formiche. Questi organismi non hanno cromosomi sessuali: le femmine sono individui diploidi e i maschi sono aploidi.

In alcuni animali, la determinazione del sesso dipende dalle condizioni esterne. Ad esempio, nella bonelia del verme marino, gli individui che rimangono liberi di nuotare nella fase larvale diventano femmine e le larve che si attaccano al corpo di una femmina adulta si trasformano in maschi per effetto dell'azione muscolare di un ormone secreto dalla femmina .

Caratteristiche ereditate dai cromosomi sessuali X e Wu, ha ottenuto il nome collegato al pavimento

Eredità di malattie legate a X- cromosoma

* emofilia classica

*assenza di gonadi

* Daltonismo (daltonismo)

* Ipoplasia (oscuramento dei denti)

*idrocefalo

• Eredità legata a - cromosoma

* ipertricosi

* membranoso

• Mappa dettagliata del cromosoma X umano

È noto che più di 370 malattie sono associate

cromosoma X.

Poiché i maschi hanno un cromosoma X, tutti i geni in esso localizzati, anche quelli recessivi, compaiono immediatamente nel fenotipo .

• Segni clinici:
• sanguinamento sottocutaneo e intracutaneo, emorragie nelle grandi articolazioni, ematomi sottocutanei e intermuscolari, ematuria, grave sanguinamento da lesioni. Motivo: carenza di globulina antiemofila.
• tipo di eredità: X - recessivo
• Frequenza della popolazione– 1:2500 (ragazzi)

Eredità dell'emofilia

X X

X Y

Donna portatrice

uomo sano

X Y

X Y

X X

figlia sana

Figlia portatrice

figlio sano

figlio malato

Pedigree dei discendenti della regina inglese Victoria. Si ritiene che il gene dell'emofilia sia derivato da una mutazione nella stessa regina Vittoria o in uno dei suoi genitori. .

Modello di ereditarietà dell'emofilia

La madre è portatrice del gene dell'emofilia ( XHXh ), il padre è sano (KhNU).

Le femmine eterozigoti per uno qualsiasi dei tratti legati al sesso sono fenotipicamente normali, ma metà dei loro gameti porta il gene recessivo. Nonostante la presenza del gene normale nel padre, i figli di madri portatrici hanno una probabilità del 50% di soffrire di emofilia.

• Nella mente delle persone, qualsiasi menzione di emofilia è principalmente associata all'immagine di Tsarevich Alexei, il figlio dell'ultimo imperatore russo Nicola II.
• Alessio era malato di emofilia, dopo averlo ricevuto da sua madre, l'imperatrice Alessandra Feodorovna, che ereditò la malattia da sua madre, la principessa Alice, che a sua volta l'aveva ricevuta da sua madre, la regina Vittoria

Emofilia.

una malattia ereditaria caratterizzata da una violazione permanente del meccanismo di coagulazione del sangue. Nell'80% dei casi, ciò è dovuto all'assenza o all'insufficienza della globulina antiemofila nel plasma sanguigno. Di conseguenza, il tempo di coagulazione del sangue è prolungato e i pazienti soffrono di gravi emorragie anche dopo un trauma minimo.

Eredità dell'emofilia nella famiglia dello zar Nikolai Alexandrovich

Nicola II

Alessandra

Anastasia

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Daltonismo, daltonismo parziale, uno dei tipi di disturbi della visione dei colori. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1794. Il daltonismo si verifica nell'8% degli uomini e nello 0,5% delle donne.

Quando uno di questi elementi cade, si verifica un daltonismo parziale: la dicromia.

Con l'aiuto di questi tavoli, la percezione del colore può essere disturbata. Nella tabella numero 1, le persone con vista normale vedono il numero 16.

Le persone con disabilità visiva acquisita hanno difficoltà o per niente a distinguere il numero 96 nella tabella n. 2.

• Negli esseri umani, il gene del daltonismo è recessivo e si trova sul cromosoma X. Nel qual caso un uomo daltonico può avere un figlio daltonico.

Soluzione

M. daltonico

D. daltonico

• Segni clinici: un aumento del volume della testa, espansione dei ventricoli del cervello; assottigliamento e divergenza delle ossa del cranio, sproporzione del cervello e delle parti facciali del cranio, strabismo, ritardo mentale e ritardo dello sviluppo, disturbi del movimento e della coordinazione, nistagmo, atrofia della sostanza bianca del cervello.
• tipo di eredità: X recessivo.
• Frequenza della popolazione – 1: 2000

PEDIGREE X-LINKED TIPO DI EREDITÀ

• 1. Solo i maschi da parte di madre si ammalano.
• 2. I genitori del probando sono sani.
• 3. Un malato non trasmette la malattia, ma tutte le sue figlie sono portatrici.
• Nel matrimonio di una donna portatrice con un uomo malato, il 50% delle figlie e il 50% dei figli sono malati.

Tratti legati all'Y

a Il cromosoma è chiamato geneticamente inerte o geneticamente vuoto perché ha pochissimi geni.

Nell'uomo, sul cromosoma Y, sono presenti numerosi geni che regolano la spermatogenesi, la manifestazione di antigeni di istocompatibilità che influenzano le dimensioni dei denti, ecc.

Anomalie associate a Y -cromosoma, quale dal padre vengono trasmessi a tutti i figli (pelle squamosa, dita palmate, pelo forte sulle orecchie).

• Segni clinici: crescita eccessiva di peli su tutte le parti del corpo tranne i palmi delle mani e le piante dei piedi. Dal medioevo sono stati registrati solo 50 casi di ipertiroidismo congenito. Non ci sono altre differenze di sviluppo. L'ipertricosi locale può essere osservata nei disturbi metabolici.
• Tipo di eredità: AD. Frequenza della popolazione sconosciuto.

• L'ipertricosi è ereditata come un tratto legato all'Y.

Qual è la probabilità di avere figli con questa anomalia in una famiglia in cui il padre è ipertricosi?

Disturbi Funzionali

Azione

gameti

alcol

Decelerazione della crescita dell'embrione

nicotina

mutazioni

Inibire lo sviluppo delle cellule nervose

Sostanze stupefacenti

radiazione

raggi X

radioattivo

ultravioletto

Sole, ultrasuoni, fluorografia, esame radiografico, computer, cellulare, elettrodomestici (microonde, TV)

cellula

mutazione

DNA danneggiato

• Fenilchetonuria(PKU) è una malattia congenita causata da una violazione della transizione della fenilalanina alla tirosina e che porta al ritardo mentale.
• Quadro clinico Disturbi neurologici e mentali Ritardo mentale Aumento dell'eccitabilità nell'infanzia Andatura specifica Postura e postura specifica quando si è seduti Posizione insolita degli arti Movimenti stereotipati Aumento dei riflessi tendinei Spasmi Alterazioni cutanee Secchezza Eczema Vomito nel periodo neonatale Odore specifico del corpo del topo.

• 47 cromosomi - cromosoma X extra - XX Y
• Visto nei ragazzi
• Crescita elevata
• Violazione delle proporzioni corporee (arti lunghi, torace stretto)
• Ritardo dello sviluppo
• Infertilità

• La sindrome di Shereshevsky-Turner (45; X0) è osservata nelle donne. Si manifesta nel rallentamento della pubertà, nel sottosviluppo delle gonadi, nell'infertilità.
• Le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner sono piccole di statura, il corpo è sproporzionato - la parte superiore del corpo è più sviluppata, le spalle sono larghe, il bacino è stretto - gli arti inferiori sono accorciati, il collo è corto con pieghe, il "mongoloide" incisione degli occhi e una serie di altri segni.

• La sindrome di Down si verifica quando le cellule del bambino non hanno 46, ma 47 cromosomi. Questi bambini sono mentalmente ritardati, il 50% ha difetti cardiaci, un sistema immunitario debole.In un neonato, la malattia può essere diagnosticata in base all'aspetto caratteristico del bambino: il cranio è arrotondato, la parte posteriore della testa è "obliqua", un taglio obliquo degli occhi, un ampio ponte del naso, una palpebra aggiuntiva, macchie di grigio chiaro sull'iride, palato gotico, orecchie piccole. La bocca è solitamente semiaperta; la lingua è spessa, spesso sporgente dalla bocca, ricoperta di solchi trasversali; la mano è larga, le dita delle mani e dei piedi sono accorciate, il mignolo è spesso ricurvo; a volte le dita sono fuse (sindattilia parziale o completa). Sul palmo si trova spesso una piega trasversale completa (piega di scimmia).

• Ricorda! La salute dei tuoi futuri figli è nelle tue mani!
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Hai una scelta:

rimani in salute e vivi senza problemi o...

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Ricorda che la salute dei tuoi futuri figli dipende dalla tua salute.

• Negli esseri umani, la distrofia muscolare pseudoipertrofica termina con la morte a 10-20 anni di età. In alcune famiglie, questa malattia dipende da un gene recessivo legato al sesso. La malattia è stata registrata solo nei ragazzi. Se i ragazzi malati muoiono prima della gravidanza, allora perché questa malattia non scompare dalla popolazione?

"Celiachia" - Correzione dei grassi (aumento della proporzione di trigliceridi a catena media) e metabolismo dei carboidrati mediante terapia dietetica. IV.FACOLTATIVO: determinazione HLA di classe II, sfida al glutine. Insufficienza biliare secondaria. Secondo indicazioni: l'uso di farmaci che inibiscono la motilità (loperamide) e mucocitoprotettori (smecta).

"Sindrome di Cornelia De Lange" - Dati di laboratorio. Rubinstein-Teibi. Il matrimonio non è correlato. Ricerca sul cariotipo. Completato da: stagista clinico del 2° anno di studio Kuranova N.G. Manifestazioni ectodermiche e scheletriche. Le unghie sono appiattite sotto forma di "coppe". Molto spesso, il ritardo nello sviluppo intellettuale corrisponde all'oligofrenia nel grado di imbecillità.

"Malattie cromosomiche" - Sindromi associate ad anomalie numeriche degli autosomi: utilizzati metodi quantitativi precisi per analizzare i dati. Malattie cromosomiche. La frequenza di occorrenza è 1: 500-800. Monogenico. Tipo di eredità autosomica recessiva. "Vitamine" Preparato da: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. Sindrome di Marfan.

"Genetica e malattie ereditarie umane" - Che tipo di schema sceglieresti? Realizzato da un artista con una normale visione dei colori. matrimoni consanguinei. Pagina 183-184 libro di testo. Dominante? Caratteristiche di una persona come oggetto di ricerca genetica. Popolare. Gemello. metodo della popolazione.

"Malattia di Down" - Inizio anticipato dei lavori di riparazione. Difficoltà nel movimento coordinato degli occhi e nella fissazione dello sguardo su un oggetto. Circa il 50% dei bambini ha vari gradi di miopia e il 20% è ipermetrope. Il problema dello sviluppo e dell'educazione dei bambini con sindrome di Down iniziò ad insegnare negli anni 70-80 del XX secolo. Il miglioramento dell'apprendimento è facilitato da compiti strutturati costanti.

"Sindromi e malattie ereditarie" - Anche le lesioni oculari sono caratteristiche. Poligenico. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Malattie autosomiche recessive. Malattie legate al sesso. Ma non c'è invidia per il fiume possente, che scorre dolcemente lungo il sentiero sulla sabbia.