Սեռական դրսևորման հետ կապված ժառանգական հիվանդություններ. Սեռի հետ կապված նշաններ և հիվանդություններ. քրոմոսոմների աուտոսոմային (ոչ սեռի) սեռը xx և xy սերնդի սեռը որոշվում է սերմի տեսակով (արական գամետ), - ներկայացում: Y- կապված հատկանիշներ

Այն ունի 23 զույգ քրոմոսոմ, որից 22 զույգը աուտոսոմային է, իսկ 23-րդը՝ սեռական։ Կանանց մոտ 23-րդ զույգը XX է, տղամարդկանց մոտ՝ XY Y-քրոմոսոմը որոշիչ դեր է խաղում սեռը որոշելու հարցում Տղամարդ Կին Տղամարդն ունի միայն X քրոմոսոմներ (մեկը մորից, մյուսը՝ հորից) Կրում է միայն X քրոմոսոմներ Ունի X: քրոմոսոմը մորից և Y-քրոմոսոմը հորից Կարող է կրել X և Y քրոմոսոմները X XY

Սեռի հետ կապված ժառանգականությունը սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեների փոխանցումն է և այդ գեներով վերահսկվող հատկությունների ժառանգությունը Սեռի հետ կապված հատկանիշները ոչ սեռային հատկանիշներ են, որոնց գեները գտնվում են սեռական քրոմոսոմների վրա: քրոմոսոմ:

Սեռի հետ կապված Ժառանգական ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ Գենային հիվանդություններ և անոմալիաներ Քրոմոսոմային հիվանդություններ Կախված են ծնող օրգանիզմների սեռական քրոմոսոմներից: Գենետիկական պրոցեսների խախտումները կախված չեն ծնողներից, առաջանում են քրոմոսոմների տարաձայնությունների խախտումների դեպքում.

«Ցելիակիայի հիվանդություն» - Ճարպի շտկում (միջին շղթայի տրիգլիցերիդների համամասնության ավելացում) և ածխաջրերի նյութափոխանակությունը դիետիկ թերապիայի միջոցով: IV. ԿԱՄԸՆՏԻՐ. HLA II դասի որոշում, սնձան մարտահրավեր: Երկրորդային լեղու անբավարարություն. Ըստ ցուցումների՝ շարժունակությունը (լոպերամիդ) և մուկոցիտոպրոտեկտորների (սմեկտա) արգելակող դեղերի օգտագործումը:

«Կորնելիա Դե Լանգի համախտանիշ» - Լաբորատոր տվյալներ. Ռուբինշտեյն-Թեյբի. Ամուսնությունը կապ չունի: Կարիոտիպի հետազոտություն. Ավարտեց՝ 2-րդ կուրսի կլինիկական պրակտիկանտ Կուրանովա Ն.Գ. Էկտոդերմալ և ոսկրային դրսևորումներ. Եղունգները հարթվում են «բաժակների» տեսքով։ Ամենից հաճախ, ինտելեկտուալ զարգացման հետաձգումը համապատասխանում է օլիգոֆրենիայի անմիտության աստիճանին:

«Քրոմոսոմային հիվանդություններ» - սինդրոմներ, որոնք կապված են աուտոսոմների թվային անոմալիաների հետ: Օգտագործել են ճշգրիտ քանակական մեթոդներ տվյալների վերլուծության համար: Քրոմոսոմային հիվանդություններ. Առաջացման հաճախականությունը 1:500-800 է։ Մոնոգենիկ. Ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակ. «Վիտամիններ» Պատրաստեց՝ Բայտույակովա Ասել 219 գր., OMF. Մարֆանի համախտանիշ.

«Գենետիկա և մարդու ժառանգական հիվանդություններ» - Ի՞նչ տեսակի սխեման կընտրեիք: Պատրաստված է նորմալ գունային տեսողությամբ նկարչի կողմից: հարազատական ​​ամուսնություններ. Էջ 183-184 դասագիրք. Գերիշխող? Անձի առանձնահատկությունները որպես գենետիկական հետազոտության օբյեկտ. Հանրաճանաչ. Երկվորյակ. բնակչության մեթոդը.

«Դաունի հիվանդություն» - Վերականգնողական աշխատանքների վաղ սկիզբ. Աչքերի համակարգված շարժման և առարկայի վրա հայացքը կենտրոնացնելու դժվարություն: Երեխաների մոտ 50%-ը տարբեր աստիճանի կարճատեսություն ունի, իսկ 20%-ը՝ հիպերտրոպիկ: Դաունի համախտանիշով երեխաների զարգացման և կրթության խնդիրը սկսել է դասավանդել 20-րդ դարի 70-80-ական թվականներին։ Ուսուցման բարելավմանը նպաստում են մշտական ​​կառուցվածքային առաջադրանքները:

«Ժառանգական սինդրոմներ և հիվանդություններ» - Բնորոշ են նաև աչքի ախտահարումները։ Պոլիգենիկ. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=պատկեր. Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություններ. Սեռի հետ կապված հիվանդություններ. Բայց չկա նախանձ հզոր գետի հանդեպ, որը սահուն հոսում է ավազի վրայով ճանապարհով:

Սմիրնովա Զ.Մ.

Սեռական գենետիկա

• Կնոջ քրոմոսոմային համալիր 44 աուտոսոմ + XX հետերոքրոմոսոմներ.
• Տղամարդն ունի 44A + XY = 46:
• Սեռը որոշվում է բեղմնավորման ժամանակ և կախված է սեռական քրոմոսոմների համակցությունից գամետում: Քանի որ X և Y քրոմոսոմներով գամետները տղամարդկանց մոտ ձևավորվում են մեյոզի ժամանակ հավասար քանակությամբ, սեռերի հարաբերակցությունը 1:1 է:

• Սեռը, որի անհատներն ունեն միևնույն սեռի քրոմոսոմներ և կազմում են 1 տեսակի գամետներ, կոչվում է հոմոգամետիկ, հետերոգամետիկ այն սեռն է, որի անհատներն ունեն տարբեր սեռական քրոմոսոմներ և ձևավորում են 2 տեսակի գամետներ։

Պ XX x XY

Գ X X Y

F1 XX XY

Հոմոգամետիկ սեքս Հետերոգամետիկ սեքս

Սեռական քրոմոսոմները որոշում են առաջնային և երկրորդային սեռական հատկանիշների զարգացումը

Սեռական առաջնային հատկանիշներ՝ սեռական գեղձեր և օրգաններ, անմիջականորեն մասնակցում են վերարտադրության գործընթացներին (գամետոգենեզ, սերմնավորում, բեղմնավորում):

Երկրորդական սեռական հատկանիշները ուղղակիորեն ներգրավված չեն վերարտադրության մեջ: Զարգանում են սեռական հորմոնների ազդեցության տակ

(11-15 տարեկան անձի մոտ): Սրանք են կմախքի, ենթամաշկային ճարպի, մազերի գծի, ձայնի տեմբրի, վարքի առանձնահատկությունները։

սեռի հետ կապված ժառանգություն

• Սեռական քրոմոսոմներն ունեն հոմոլոգ շրջաններ (ժառանգական

դրանցում տեղակայված գեները չեն տարբերվում աուտոսոմայինից):

• Բայց կան նաև ոչ հոմոլոգ շրջաններ X քրոմոսոմում և Y քրոմոսոմում:

X-կապակցված հատկությունները առաջանում են X քրոմոսոմի ոչ հոմոլոգ հատվածի վրա տեղակայված գեների կողմից:

(դալտոնիկություն, հեմոֆիլիա և այլն):

Հոլանդական նշաններ - առաջանում են Y քրոմոսոմի ոչ հոմոլոգ շրջանում գտնվող գեներով (իխտիոզ, մատների միջին ֆալանգների մազակալում և այլն):

Տարածք, որը չունի հոմոլոգ Y քրոմոսոմի վրա

Տարածք առանց հոմոլոգի X քրոմոսոմի վրա

Սեռական քրոմոսոմների հոմոլոգ շրջաններ

սեռի հետ կապված ժառանգություն

• Սեռական քրոմոսոմները, բացի սեռը որոշող գեներից, պարունակում են գեներ

սեռի հետ կապ չունի. Այն հատկանիշները, որոնք նրանք սահմանում են, կոչվում են սեռի հետ կապված հատկություններ.

• Եթե ​​գենը կապված է X քրոմոսոմի հետ և ռեցեսիվ է՝ X հ (հեմոֆիլիա, դալտոնիկություն), ապա կանանց մոտ այն կարող է դրսևորվել միայն

հոմոզիգոտ վիճակ (X հ X հ ).

• Տղամարդիկ չունեն երկրորդ X քրոմոսոմ, իսկ Y քրոմոսոմը չունի հոմոլոգ X-քրոմոսոմի հատվածը, հետևաբար, տղամարդկանց մոտ այդ գեները միշտ հայտնվում են և նրանց համար գերիշխող են (X հ Y):

• Երևույթը, երբ գենը (հեմոֆիլիա, դալտոնիկություն տղամարդկանց մոտ) առկա է անհատի մոտ, որը չի գտնվում

զույգ ալելների ձևը, իսկ եզակի թվով կոչվում է կիսաձիգ պետություն.

• Տղամարդիկ կիսաձիգ են գեների համար, որոնք գտնվում են այնտեղ

X քրոմոսոմ. Հետևաբար, ռեցեսիվ ժառանգական հիվանդություններ, առաջանում է այնպիսի գեներով, ինչպիսիք են հեմոֆիլիան, դալտոնիզմը, ավելի հաճախ հայտնաբերվել է տղամարդկանց մոտ:

սեռի հետ կապված ժառանգություն

• Եթե ​​գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա (հեմոֆիլիայի գենը, դալտոնիզմը և այլն):

Այն կարող է փոխանցվել միայն հորից դուստրերին:

• Մորից հավասարապես բաշխված դուստրերի և տղաների միջև:

X Հ X հ

x X Հ Յ

X Հ

X Հ

X հ

Ֆ 1

X հ Յ

X Հ Յ

X Հ X Հ ;

X հ X Հ ;

X հ Յ

X Հ X հ

X Հ Y;

X Հ X Հ

X-կապակցված ռեցեսիվ գեն

Գերիշխող գեն (նորմալ)

Գերիշխող գեն (նորմալ)

Հիվանդ

Առողջ

կրողներ

X հ X Հ ;

X հ X Հ ;

X Հ Y;

X Հ Յ ;

X հ X Հ ;

X հ Յ

X Հ Y;

X Հ X Հ

Հեմոֆիլիա

X Հ X հ

X Հ X հ x X Հ Յ

X Հ

X հ

X Հ

X Հ X Հ ; X Հ Y; X հ X Հ ; X հ Յ

Սեռի հետ կապված հատկություններ

Նորմալ գույնի ընկալում

գունավոր կուրություն

X դ X դ

գունավոր կուրություն

X Դ Յ - նորմ

X դ Յ

X Դ X դ

կամ նորմ

X Դ X Դ

Սեռի հետ կապված հատկություններ

Եթե ​​գենը կապված է Y քրոմոսոմի հետ (մազոտ ականջներ, մատների արանքում թելադրանք), ապա այն կարող է փոխանցվել միայն հորից որդիներին, որովհետեւ Y քրոմոսոմով սերմնաբջիջը, որը բեղմնավորում է ձվաբջիջը X սեռական քրոմոսոմով, որոշում է սաղմի զարգացումը ըստ արական տեսակի:

XXXXY Զ

Յ Զ

• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.
• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.
• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.
• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.

«Մենք բոլորս կանգնած ենք մեր նախնիների ուսերին».

Կենսաբանության ուսուցիչ ՄԲՈՒ «Լևկովսկայայի թիվ 7 միջնակարգ դպրոց

Չեռնակովա Նինա Եվգենիևնա

… Բոլոր երջանիկ ընտանիքները նման են իրար, բայց յուրաքանչյուր դժբախտ ընտանիք յուրովի դժբախտ է:

Լ.Ն. Տոլստոյը

• Մարդու քրոմոսոմային հավաքածուի քարտեզ

Մարդու կարիոտիպը պարունակում է 22 զույգ քրոմոսոմներ, որոնք նույնն են արական և իգական օրգանիզմներում, և մեկ զույգ քրոմոսոմներ, որոնցում երկու սեռերը տարբերվում են։ Երկու սեռերի մոտ նույն քրոմոսոմները կոչվում են աուտոսոմներ: Քրոմոսոմները, որոնցով արական և իգական սեռերը տարբերվում են միմյանցից, սեռն է կամ հետերոքրոմոսոմները։ Կանանց սեռական քրոմոսոմները նույնն են, դրանք կոչվում են X քրոմոսոմներ: Տղամարդիկ ունեն X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ:

հաճախորդ:

սեռերի հարաբերակցությունը

Մարդկանց մեջ, ողնաշարավորների մեծ մասը, շատերը

միջատներ և երկտուն բույսեր, իգական սեռը հոմոգամետիկ է (XX), իսկ արական սեռը (XY) հետերոգամետիկ է։

Թռչունների, թիթեռների, սողունների, պոչավոր երկկենցաղների մոտ արու սեռը (XX) հոմոգամետիկ է, իսկ էգը (XY) հետերոգամետիկ է։ Այս տեսակների սեռական քրոմոսոմները երբեմն պիտակավորված են W և Z, արուները՝ ZZ, իսկ էգերը՝ WZ:

Օրթոպտերայում (մորեխներ) հոմոգամետիկ

իգական է (XX), իսկ մոնոգամիկը՝ արական (XO):

Հապլոիդիան տարածված է մեղուների և մրջյունների մոտ։ Այս օրգանիզմները չունեն սեռական քրոմոսոմներ. էգերը դիպլոիդ անհատներ են, իսկ արուները՝ հապլոիդ։

Որոշ կենդանիների մոտ սեռի որոշումը կախված է արտաքին պայմաններից։ Օրինակ՝ ծովային ճիճու բոնելիայում անհատները, որոնք մնում են ազատ լողալով թրթուրի փուլում, դառնում են էգ, իսկ հասուն էգերի մարմնին կպած թրթուրները վերածվում են արու՝ էգերի կողմից արտազատվող հորմոնի մկանացնող գործողության արդյունքում։ .

Սեռական քրոմոսոմներով ժառանգված հատկություններ X և Վու, ստացել է անունը հատակին կապված

Հիվանդությունների ժառանգականությունը կապված է X- քրոմոսոմ

* դասական հեմոֆիլիա

*գոնադների բացակայություն

*Դալտոնիզմ (դալտոնիզմ)

* Հիպոպլազիա (ատամների մգացում)

*հիդրոցեֆալուս

• Ժառանգությունը կապված է - քրոմոսոմ

* հիպերտրիխոզ

* թաղանթավոր

• Մարդու X քրոմոսոմի մանրամասն քարտեզ

Հայտնի է, որ ավելի քան 370 հիվանդություններ կապված են

X քրոմոսոմ.

Քանի որ տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ, դրա մեջ տեղայնացված բոլոր գեները, նույնիսկ ռեցեսիվները, անմիջապես հայտնվում են ֆենոտիպում: .

• Կլինիկական նշաններ.
• ենթամաշկային և ներմաշկային արյունահոսություններ, արյունազեղումներ խոշոր հոդերում, ենթամաշկային և միջմկանային հեմատոմաներ, հեմատուրիա, ծանր արյունահոսություն վնասվածքներից։ Պատճառը՝ հակահեմոֆիլային գլոբուլինի անբավարարություն:
• ժառանգության տեսակը. X - ռեցեսիվ
• Բնակչության հաճախականությունը– 1:2500 (տղաներ)

Հեմոֆիլիայի ժառանգականություն

X X

X Յ

Փոխադրող կին

առողջ մարդ

X Յ

X Յ

X X

առողջ դուստր

Կրող դուստր

առողջ որդի

հիվանդ որդի

Անգլիական Վիկտորիա թագուհու ժառանգների տոհմը. Ենթադրվում է, որ հեմոֆիլիայի գենն առաջացել է անձամբ Վիկտորյա թագուհու կամ նրա ծնողներից մեկի մուտացիայի արդյունքում: .

Հեմոֆիլիայի ժառանգական օրինաչափություն

Մայրը հեմոֆիլիայի գենի կրողն է ( XHXh ), հայրը առողջ է (ԽՆՈՒ):

Սեռին առնչվող որևէ հատկանիշի համար հետերոզիգոտ էգերը ֆենոտիպորեն նորմալ են, բայց նրանց գամետների կեսը կրում է ռեցեսիվ գենը: Չնայած հոր մոտ նորմալ գենի առկայությանը, փոխադրող մայրերի որդիներն ունեն հեմոֆիլիայով տառապելու 50% հավանականություն։

• Մարդկանց մտքում հեմոֆիլիայի մասին ցանկացած հիշատակում առաջին հերթին կապված է Ցարևիչ Ալեքսեյի՝ Ռուսաստանի վերջին կայսր Նիկոլասի որդու կերպարի հետ։ II.
• Ալեքսեյը հիվանդ էր հեմոֆիլիայով, այն ստացել էր իր մորից՝ կայսրուհի Ալեքսանդրա Ֆեոդորովնայից, ով հիվանդությունը ժառանգել էր մորից՝ արքայադուստր Ալիսից, որն իր հերթին այն ստացել էր մորից՝ թագուհի Վիկտորյայից։

Հեմոֆիլիա.

ժառանգական հիվանդություն, որը բնութագրվում է արյան մակարդման մեխանիզմի ցմահ խախտմամբ։ 80% դեպքերում դա պայմանավորված է արյան պլազմայում հակահեմոֆիլային գլոբուլինի բացակայությամբ կամ անբավարարությամբ: Արդյունքում, արյան մակարդման ժամանակը երկարացվում է, և հիվանդները տառապում են ծանր արյունահոսությունից նույնիսկ նվազագույն վնասվածքից հետո:

Հեմոֆիլիայի ժառանգությունը ցար Նիկոլայ Ալեքսանդրովիչի ընտանիքում

Նիկոլայ II

Ալեքսանդրա

Անաստասիա

• սեռի հետ կապված ժառանգություն
• սեռի հետ կապված ժառանգություն
• սեռի հետ կապված ժառանգություն
• սեռի հետ կապված ժառանգություն

Դալտոնիզմ, մասնակի դալտոնիզմ, գունավոր տեսողության խանգարումների տեսակներից մեկը։ Այս հիվանդությունը առաջին անգամ նկարագրվել է 1794 թ. Դալտոնիկությունը հանդիպում է տղամարդկանց 8%-ի և կանանց 0,5%-ի մոտ։

Երբ այս տարրերից մեկն ընկնում է, առաջանում է մասնակի դալտոնիզմ՝ դիքրոմազիա։

Այս աղյուսակների օգնությամբ գունային ընկալումը կարող է խախտվել։ Աղյուսակ 1-ում նորմալ տեսողություն ունեցող մարդիկ տեսնում են 16 թիվը:

Ձեռքբերովի տեսողության խանգարումներով մարդիկ դժվարանում են կամ ընդհանրապես չեն տարբերում թիվ 2 աղյուսակի 96 թիվը։

• Մարդկանց մոտ դալտոնիկության գենը ռեցեսիվ է և գտնվում է X քրոմոսոմում: Ո՞ր դեպքում դալտոնիկը կարող է դալտոնիկ որդի ունենալ.

Որոշում

Դալտոնիկ Մ

D. դալտոնիկ

• Կլինիկական նշաններ.գլխի ծավալի ավելացում, ուղեղի փորոքների ընդլայնում; գանգի ոսկորների նոսրացում և շեղում, գլխուղեղի և գանգի դեմքի մասերի անհամամասնություն, ստրաբիզմ, մտավոր հետամնացություն և զարգացման ուշացում, շարժման և համակարգման խանգարումներ, նիստագմուս, ուղեղի սպիտակ նյութի ատրոֆիա:
• ժառանգության տեսակը. X-ռեցեսիվ.
• Բնակչության հաճախականությունը – 1: 2000

X-ԿԱՊՎԱԾ ՏՈՆԱԳՐՈՒԹՅՈՒՆ ԺԱՌԱՆԳԱՆՈՒԹՅԱՆ ՏԵՍԱԿԸ

• 1. Մայրական կողմից միայն տղաներն են հիվանդանում։
• 2. Պրոբանդի ծնողները առողջ են։
• 3. Հիվանդ մարդը չի փոխանցում հիվանդությունը, բայց նրա բոլոր դուստրերը կրողներ են:
• Հիվանդ տղամարդու հետ փոխադրող կնոջ ամուսնության դեպքում դուստրերի 50%-ը և տղաների 50%-ը հիվանդ են։

Y- կապված հատկանիշներ

ժամը Քրոմոսոմը կոչվում է գենետիկորեն իներտ կամ գենետիկորեն դատարկ, քանի որ այն ունի շատ քիչ գեներ:

Մարդկանց մոտ Y քրոմոսոմի վրա կան մի շարք գեներ, որոնք կարգավորում են սպերմատոգենեզը, ատամների չափի վրա ազդող հիստոմատատիվության անտիգենների դրսևորումը և այլն։

հետ կապված անոմալիաներ Յ -քրոմոսոմ, որը Հորից փոխանցվում են բոլոր որդիներին (շերտավոր մաշկ, թևավոր մատներ, ականջների ուժեղ մազեր):

• Կլինիկական նշաններ.ավելորդ մազերի աճ մարմնի բոլոր մասերում, բացառությամբ ափերի և ոտքերի: Միջնադարից սկսած գրանցվել է բնածին հիպերթիրեոզի միայն 50 դեպք։ Զարգացման այլ տարբերություններ չկան: Տեղական հիպերտրիխոզը կարող է դիտվել նյութափոխանակության խանգարումների ժամանակ։
• Ժառանգության տեսակը՝ մ.թ. Բնակչության հաճախականությունըանհայտ.

• Հիպերտրիխոզը ժառանգվում է որպես Y- կապված հատկանիշ:

Որքա՞ն է այս անոմալիայով երեխաներ ունենալու հավանականությունը մի ընտանիքում, որտեղ հայրը հիպերտրիխոզ ունի:

Ֆունկցիոնալ խանգարումներ

Գործողություն

գամետներ

ալկոհոլ

Սաղմի աճի դանդաղում

նիկոտին

մուտացիաներ

Արգելափակել նյարդային բջիջների զարգացումը

Թմրամիջոցներ

ճառագայթում

ռենտգեն

ռադիոակտիվ

ուլտրամանուշակագույն

Արև, ուլտրաձայնային, ֆտորոգրաֆիա, ռենտգեն հետազոտություն, համակարգիչ, բջջային հեռախոս, կենցաղային տեխնիկա (միկրոալիքային վառարան, հեռուստացույց)

բջիջ

մուտացիա

Վնասված ԴՆԹ

• Ֆենիլկետոնուրիա(PKU) բնածին հիվանդություն է, որն առաջանում է ֆենիլալանինի թիրոզինի անցման խախտմամբ և հանգեցնում մտավոր հետամնացության:
• Կլինիկական պատկերՆյարդաբանական և հոգեկան խանգարումներ Մտավոր հետամնացություն Մանկության շրջանում գրգռվածության բարձրացում Հատուկ քայլվածք Հատուկ կեցվածք և կեցվածք նստած վերջույթների անսովոր դիրք Կարծրատիպային շարժումներ.

• 47 քրոմոսոմ - լրացուցիչ X քրոմոսոմ - XX Y
• Տեսնում է տղաների մոտ
• Բարձր աճ
• Մարմնի համամասնությունների խախտում (երկար վերջույթներ, նեղ կրծքավանդակ)
• Զարգացման հետաձգում
• Անպտղություն

• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը (45; X0) նկատվում է կանանց մոտ: Այն արտահայտվում է սեռական հասունացման դանդաղեցմամբ, սեռական գեղձերի թերզարգացմամբ, անպտղությամբ։
• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կանայք փոքր հասակ ունեն, մարմինը՝ անհամաչափ՝ մարմնի վերին մասը՝ ավելի զարգացած, ուսերը՝ լայն, կոնքը՝ նեղ, ստորին վերջույթները՝ կարճ, վիզը՝ ծալքերով կարճ, «մոնղոլոիդ» աչքերի կտրվածք և մի շարք այլ նշաններ.

• Դաունի համախտանիշն առաջանում է, երբ երեխայի բջիջներն ունեն ոչ թե 46, այլ 47 քրոմոսոմ։ Այդպիսի երեխաները մտավոր հետամնաց են, 50%-ի մոտ սրտի արատներ, թույլ իմունային համակարգ:Նորածնի մոտ հիվանդությունը կարելի է ախտորոշել երեխային բնորոշ արտաքինի հիման վրա՝ գանգը կլորացված է, գլխի հետևի մասը՝ «թեքված»: », աչքերի թեք կտրվածք, քթի լայն կամուրջ, լրացուցիչ կոպ, ծիածանաթաղանթի վրա բաց մոխրագույն բծեր, գոթական քիմք, փոքր ականջներ։ Բերանը սովորաբար կիսաբաց է; լեզուն հաստ է, հաճախ դուրս է գալիս բերանից, ծածկված լայնակի ակոսներով. ձեռքը լայն է, մատները և ոտքերը կրճատված են, փոքր մատը հաճախ թեքված է. երբեմն մատները միաձուլվում են (մասնակի կամ ամբողջական սինդակտիլիա): Ափի վրա հաճախ հայտնաբերվում է ամբողջական լայնակի ծալք (կապիկի ծալք):

• Հիշիր. Ձեր ապագա երեխաների առողջությունը ձեր ձեռքերում է:
• Հիշիր.
• Ձեր ապագա երեխաների առողջությունը ձեր ձեռքերում է:

Դուք ունեք ընտրություն.

Եղեք առողջ և ապրեք առանց խնդիրների կամ…

• Դուք ունեք ընտրություն՝ մնացեք առողջ և ապրեք առանց խնդիրների կամ...

Հիշեք, որ ձեր առողջությունից է կախված ձեր ապագա երեխաների առողջությունը։

• Մարդկանց մոտ կեղծ հիպերտրոֆիկ մկանային դիստրոֆիան ավարտվում է մահով 10–20 տարեկանում։ Որոշ ընտանիքներում այս հիվանդությունը կախված է սեռի հետ կապված ռեցեսիվ գենից: Հիվանդությունը գրանցվել է միայն տղաների մոտ։ Եթե ​​հիվանդ տղաները մահանում են ծննդաբերությունից առաջ, ապա ինչո՞ւ այս հիվանդությունը չի վերանում բնակչության միջից։